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La clasificación de “UtilidadPública”: Una garantía detransparencia para la AESR

La AESR reunió el pasado ve-rano a científicos expertos in-ternacionales en un congresoen Santander.

Boletín nº 2 de la Asociación Española de Síndrome de Rett - Abril 2018

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Sección 1: Asuntos preliminares

Carta de la Junta Directiva 3

¿Qué es el síndrome de Rett? 4

Sección 2: Noticias

Carta de despedida delpresidente 5

¡ Ya somos de utilidad pública ! 6

Novedades en la investigación 7

Nuevo servicio de terapias 12

Ell@s también existen 13

Un paso más para que mi hij@se comunique 14

Asamblea anual de socios 15

Encuentro de familias 2018 16

Sección 3: La AESR a tu lado

Las delegaciones:el motor de la AESR 18

Cientos de consultas al año 19

¿Estamos amparados por la ley? 20

Voluntariado en la AESR 21

¡¡Feliz cumple!! 22

Productos solidarios 23

Sección –4: Investigación

FinRett;Un convenio para el fin del Rett 24

Índice

Un congreso internacional desíndrome de Rett en España 25

La AESR en formación continua 33

Sección – 5: Labor institucional

Mayor implicación de laAdministración 35

Tejiendo una red de sinergias 36

Sección - 6: Visibilidad y difusión

La AESR en los medios 40

La conquista de las aulas 43

Eventos por el SR;una ventana al mundo 47

Agradecimientos 55

entRettodos.- Boletín de la asociación Espa-ñola de Síndrome de Rett

Edición:Asociación Española de síndrome de Rettc/ Sollana, 28, Bajo46013 ValenciaTel: 963 740 333Email: info@rett.es

Redacción:Ivan SierraYolanda CorónLeticia Barreda

Maquetación:Leticia Barreda

En primer lugar, esperamos queel 2017 haya sido un año, en re-sumen, positivo, hayáis podidodisfrutar en las fiestas navideñasde vuestros hijos y, sobre todo,esperamos que tengáis un prós-pero año 2018.

Los integrantes de la Junta de laAsociación Española del Sín-drome de Rett deseamos queasí sea, y queremos formar partede vuestras alegrías. Para ello,queremos crear un abanico deacciones y oportunidades en elque algunas de vuestras necesi-dades se vean satisfechas. Sa-bemos que dado nuestro ámbitonacional y gran dispersión, asícomo por la problemática denuestras familias, será difícil,pero intentaremos aportar nues-tro granito de arena con esfuerzoe ilusión.

Para este año 2018 queremoscontinuar con nuestros gran-des proyectos. Por un lado,acercar las terapias al máximode niñas y niños, por otro se-guir potenciando el proyectode Comunicación Aumentativaadquiriendo más comunicadoresTobbii o Irish Bond y moviendo aotras zonas los que ya tenemos.

Seguiremos en la máxima actua-lización de novedades en cuantoa investigación, e informando através de cartas y redes socialesde dichos avances. Para ello, es-tamos en continua colaboracióncon la Asociación Europea deRett, con nuestros amigos de laAsociación Catalana de Rett ycon FEDER principalmente.

Estamos creciendo, en cuanto asocios, presupuesto, proyectos yviabilidad, y sobre todo en contac-tos y visibilidad.

Contáis con la gran ayuda denuestra Trabajadora Social, Pilar,

que siempre estará a vuestra dis-posición en la Sede, y dandoapoyo y respuestas a vuestrasconsultas. Potenciaremos la fi-gura de los Delegados, con nue-vas acciones y propuestas, tantoen la acogida a las nuevas fami-lias, como en las demandas yconsultas que les planteéis.

Somos ya trece Delegados e ire-mos poco a poco aumentandohasta llegar al máximo posible desocios.

Como novedad, contamos con elasesoramiento y ayuda cualifi-cada de la Abogada InmaculadaPeirats, tanto para la Asociacióncomo para los Asociados, ypronto tendréis en la web unaamplia descripción de sus servi-

cios. De igual forma, en esteboletín encontraréis todo lo re-lacionado al servicio de tera-pias zonales y como acceder aellas, así como sus criterios.Ante cualquier duda o consultapodéis contactar directamentecon Pilar. También os explica-remos en profundidad el pro-yecto Finrett, para invertir demanera más eficaz en líneasde investigación.

Por último, nos gustaría resal-tar que han sido muchos añosde esfuerzo y dedicación al co-lectivo, y seguro que en estecamino tendremos muchascosas que mejorar y aprender,quizás hayamos dejado cosaspor tratar y otras nos hayamosequivocado. Nuestra mejor in-tención por el global es lo quenos ha guiado. Agradeceremoscualquier comentario de me-

jora que nos brindéis, y os ani-mamos a venir a los próximosencuentros y eventos y ayudar-nos, bien desde la Junta o en lamedida de vuestras posibilidadesa seguir creciendo.

Nuestras niñas y niños necesitande nuestra participación y unión.

Esperamos veros pronto,Un fuerte abrazo

La Junta Directiva

entRettodosAsuntos Preliminares

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Carta de la Junta Directiva

Rafael ChicharroPresidente

Teresa CarralloVicepresidente

Vicente BraojosTesorero

Leticia BarredaSecretaría

Celso DizVocal

Mª José PiñeroVocal

Jesús AcuñaVocal

Yolanda CorónVocal

Josele FerréVocal

El Síndrome de Rett es un tras-torno del neurodesarrollo grave,de origen genético, que se pre-senta generalmente en niñas, yaque se origina en el cromosomaX. Se cree que en la actualidadpueda afectar a 1 de cada 10-12000 niñas nacidas vivas.

Fue descrito por primera vez en1966 por el Dr. Andreas Rett, deViena, y es en la actualidadcuando se está empezando a en-tender su complejo mecanismode aparición y afectación.

En la mayor parte de los casos elgen alterado es el MECP2, perotambién se sabe, que existen otrosgenes, como el FOXG1 y el CDLK5,que mutados, producen SR.Aunquela sintomatología y grado de afecta-ción pueda variar, a día de hoy po-demos decir, según los expertos,que el SR es una “sinaptopatía”. Lasniñas y niños con síndrome de Rettno pueden generar las conexionessinápticas adecuadas y necesariaspara una correcta organización ce-rebral debido al fallo en la expresióndel gen afectado. Este proceso des-emboca en una falta de maduracióncerebral, déficit en la formación y co-nexión sináptica y una pobre plasti-cidad neuronal que afecta de forma

significativa al desarrollo y al apren-dizaje en general.

Según el DSM IV-R (Sistema deDiagnóstico de las EnfermedadesMentales), el SR es una TrastornoGeneralizado del Desarrollo, inde-pendiente de los TEA (Trastornosdel Espectro Autista), y único delos TGD que tiene una base bioló-gica diferenciada y conocida.

El SR no es un trastorno degene-rativo o regresivo. A pesar de queuno de los síntomas es la perdidade funciones adquiridas, los pro-fesionales hablan de Trastornodel Desarrollo y es por tanto uncomplejo trastorno evolutivo quepasa por diferentes etapas ofases. A pesar de no existir datossobre la esperanza de vida en losafectados, se cree que lo normales superar los 40 años.

El SR es la enfermedad rara másnumerosa y conocida en la actua-lidad. Afecta a todos los grupos ét-

nicos y está presenteen todo el mundo demanera similar.

Según las estadísti-cas se calcula queen España hay másde 3000 afectadospor el síndrome deRett, muchos deellos sin diagnosti-car. El diagnósticomuchas veces se re-trasa, debido a la

falta de conocimiento del sín-drome y sus principales sínto-mas. En nuestra Asociación,contamos en la actualidad concerca de 300 afectados de SR.

Así pues, cuando hablamos de sín-drome de Rett, nos referimos a unaalteración grave del neurodesarro-llo Infantil, que afecta a las niñas yniños en todo su ser, y cuyo princi-pal síntoma es la apraxia, causantede una importante deficiencia mo-triz, comunicativa y sensorial.

La limitación motriz puede oscilardesde la dependencia total deterceras personas por ausenciade movilidad voluntaria hasta mo-vimientos torpes o enlentecidosen los casos más leves.

La capacidad de los afectadospara expresarse por medio del len-guaje está también bastante alte-rada, por lo que sería necesariousar técnicas de comunicación au-mentativa y sustitutiva innovado-ras para comunicarse con ellos.

Son frecuentes problemas en elequilibrio, la visión, audición ytacto, lo cual dificulta su conoci-miento del medio.

La gran mayoría de los afectadosnecesitan tratamiento farmacoló-gico crónico por su estado desalud. Muchos sufren crisis epilép-ticas en distintos grados y frecuen-cia, y la escoliosis está presente enla mayoría de los casos.

entRettodosAsuntos preliminares

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¿Qué es el sín-drome de Rett?

Estimados Socios:

Hace cerca de ocho años asistícon mi hija Vega a la primera reu-nión de familias Rett. No importala fecha y el lugar, lo que importaes que encontré mi sitio.

Dos años antes habían diagnosti-cado a Vega con otra etiqueta porerror. Cuando llegué a esta reu-nión, me di cuenta rápidamentede que esta vez no había vueltaatrás, mi familia era Rett.

En este grupo humano, encontra-mos similitudes, información,complicidad, cariño, algunas res-puestas, algunas ideas, algo decomprensión del pasado y algunareceta para el miedo futuro. La si-guiente reunión la afrontamoscon más ilusión, con preguntasconcretas y esperando respues-tas esperanzadoras.

Solo un año después y el paisajeera distinto. Encontramos un grupohumano cansado, un colectivo dis-perso, falta de empatía, dudas. Enaquel momento, peligraba la Aso-ciación, y solo la responsabilidad deun grupo reducido de personas va-lientes, salvó lo que hoy es laAESR. Me uní a ese grupo, penséen el esfuerzo de Madres y Padrespara buscar respuestas, para pedirayudas y responsabilidades, pensé

en las horas que otros habían de-dicado a sus hijos, y a otras perso-nas idénticas a sus hijos. Me uní algrupo de la acción grupal, a lucharcon tus iguales, con tu colectivo,con los que tienen el mismo pro-blema que tú.

Lejos de arrepentirme, me sientosatisfecho de aquella decisión,aun cuando probablemente meha traído más problemas que be-neficios en el lado personal.

Quiero recordar que muchos devosotr@s habréis sentido algunascosas distintas en vuestro camino.Dudas, soledad, incomprensión,ilusión, ayuda, respuestas, apoyo.Sabéis que “nuestra vida Rett” essinuosa, no hay estabilidad, pasa-mos por distintas fases y tenemosnecesidades e intereses distintos.Nunca podemos dar nada porcontrolado.

En la Asociación nos ocurre lomismo, dado que es el conjuntode nuestra forma de sentir y denuestra forma de actuar. LaAESR ha tenido momentos deexplosión, de dudas, de fortale-zas y de miedo. La AESR somostodos, y todos aportamos nuestrogranito de arena.

Me acuerdo en esta despedidade algunos fundadores de la Aso-

ciación, de los que solo conozcosu nombre y su maravillosa ini-ciativa. Recuerdo, poniéndolescara concreta, a Cipriano que ba-talló para estructurar y dotar debase solida la Entidad, recuerdoa Juanjo (y todos los que leacompañamos) que tuvo la va-lentía de tomar el timón en elpeor de los momentos.

He visto, conocido y estado allado de gente que ha corrido kiló-metros por dar a conocer la en-fermedad, gente que se pega enhospitales y colegios por infor-mar, padres y madres que orga-nizan eventos para sumar, pararecaudar, para visibilizar. Perso-nas que buscan familias similaressolo para ayudarles, para com-prenderles, para acompañarlesen su camino, aun cuando ellosquizás no tuvieron a nadie.

He trabajado al lado de gentejusta, que ha buscado profesiona-les, terapias, desinteresadamentepara este colectivo. Gente que haquitado horas a su familia paracuadrar las cuentas, para mandarcartas, para enviar regalos, parabuscar información, para estructu-

entRettodosNoticias

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Carta dedespedida delPresidente

rar lo incomprensible, y transfor-marlo en información útil, en es-peranza, en cariño.

He trabajado al lado de genteque no solo le importaba la risade su hij@, gente valiente y res-ponsable, que libremente eligie-ron luchar por todos los demás.

Quiero decirles a todas estas per-sonas gracias por su esfuerzo,valentía, dedicación. Gracias porhaberles conocido, por trabajarpor mi hija, por buscar y encon-trar sonrisas Rett, por hacer elmundo mejor para nuestr@shij@s, por creer en la cura, porcreer en la mejora de la calidadde vida, por hacer, por actuar.Gracias por haberme elegido,aguantado, perdonado y por en-tender todos mis errores y miscarencias.

Creo que la AESR es hoy unaEntidad Rett de prestigio, reco-nocida, transparente, moderna.De la mano de la Asociación Eu-ropea, FEDER, la ACSR y otrasentidades mundiales, camina yacomo Asociación de Utilidad Pú-blica hacia un futuro más potente.

Y todo gracias a todos los que ha-béis puesto vuestro granito dearena. Personalmente, doy unpaso al lado, no atrás, sino al ladode todos aquellos que quieran se-guir luchando por que esta duraenfermedad sea el día de mañanaalgo mucho menos dramático,menos duro, menos desconocido,menos limitante, o simplemente,sea parte de la historia.

Rafael ChicharroPresidente AESR

La declaración de la AESR comoentidad de "Utilidad Pública" es unreconocimiento muy importanteprocedente de la Administración,

pues además de valorar la laborde la asociación, reconoce queestá constituida para asumir una fi-nalidad de interés general.

Supone, entre otras muchascosas, una garantía de transpa-rencia, pues implica que ademásde haber sido fiscalizados los

ejercicios pasados para obtenereste reconocimiento, en lo suce-sivo será auditada anualmentepara continuar con esta distin-ción. Así mismo, conlleva la ven-taja de desgravar para nuestrosdonantes, disfrutando así de losincentivos fiscales al mecenazgo.De este modo, las personas físi-cas o jurídicas que realicen apor-taciones económicas a laentidad, tienen la posibilidad dedesgravar dicha aportación en sudeclaración correspondiente:IRPF para las personas físicas,Impuesto sobre Sociedades paralas personas jurídicas.

Obtener el reconocimiento de"Entidad de Utilidad Pública" es,de hecho, un enorme salto de ca-lidad para cualquier asociación.

La AESR ve de esta manera va-lorado su trabajo, permitiéndoleencarar el futuro con las mejoresperspectivas.

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¡¡Ya somos deUtilidad Pública!!

En este apartado hemos queridohacer una selección de los estu-dios que nos han parecido másdestacables en los últimosmeses.

Dos de las personas más influ-yentes en la comunidad Rett, hanquerido escribir un artículo paranuestro boletín; Monica Coen-raads, directora ejecutiva de laorganización americana “RettSyndrome Research Trust(RSRT)” y Dr. Alan Percy, profe-sor y director de la Clínica delSíndrome de Rett en Birmingham(USA), nos muestran algunas delas más significativas novedadesen investigación del síndrome deRett, tanto en cura como en tra-tamiento farmacológico.

A continuación de sendos artícu-los os presentamos una recientereflexión publicada en abril, porAngus John Clarke y Ana PaulaAbdala Sheikh, advirtiéndonosdel peligro de centrarse excesi-vamente en la investigación parala cura, descuidando asi otro tipode tratamientos. Y por último unartículo sobre el hallazgo de nue-vos genes Rett-like.

¿Está realmente la cura delRett a la vuelta de la esquina?

Por Mónica Coenraads

Soy muy rigurosa con la preci-sión. Siempre lo he sido. Así queconfieso que me siento un poco

incómoda cuando veo artículos,vídeos o comentarios afirmandoque "La cura del síndrome deRett está justo a la vuelta de laesquina".

Creo, como cree nuestro Jefe deInvestigación el Dr. Randy Car-penter y nuestros asesores cien-tíficos, que una cura solo sepuede conseguir si se va a la raízdel problema del desorden, esdecir, el MECP2.

Aunque los fármacos probadoshasta ahora en ensayos clínicosde Rett pueden mejorar algunosde los síntomas, no se puede es-perar que aporten nada cercanoa la cura.

Por tanto, ¿dónde nos encontra-mos con respecto a las aproxi-maciones dirigidas al MECP2?

Les recuerdo que estas interven-ciones incluyen terapia génica,modificación del ARN, reactiva-ción del MECP2 y reemplazo dela proteína, que son los cuatroenfoques que hemos priorizado através del plan de investigaciónestratégico de RSRT, “Roadmapto a Cure” (“Hoja de Ruta hacia laCura”).

De todos ellos, el que está máscercano a los ensayos clínicos esla terapia génica.

Como muchos sabéis, el año pa-sado la empresa de biotecnolo-

gía AveXis anunció que, basán-dose en los esperanzadoresdatos que había generado elConsorcio de Terapia Genéticade RSRT, iban a comenzar conlos ensayos clínicos. A finales defebrero, AveXis anunció que losensayos clínicos para Rett debe-rían dar comienzo en aproxima-damente un año.

Están en proceso de diseñar,junto con el Dr. Carpenter y médi-cos expertos en Rett, un ensayoclínico inicial que ofrezca un equi-librio óptimo entre los potencialesriesgos y beneficios. Puedenestar seguros de que AveXis estáutilizando toda la información deque dispone a través de reunionesprevias con la “Food and Drug Ad-ministration” (FDA), para acelerar

el proceso del programa de tera-pia génica con Rett.

Nos sentimos muy optimistas conel potencial que observamos enla modificación del ARN, capazde reparar las mutaciones a nivelARN en lugar de a nivel del gen.

Además este enfoque biológicopodría suponer un tratamiento deuna sola aplicación y tendría queser suministrado a través de un

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Novedades en laInvestigación

vector. Mucho de lo que se haaprendido y se aprenderá en te-rapia génica es relevante para lostratamientos de modificación delARN.

En los últimos meses además delos avances de los científicos ac-tualmente financiados por RSRT,ha habido apasionantes descu-brimientos por parte de otros im-portantes investigadores en estecampo de rápido desarrollo.

Nuestro objetivo es financiar to-davía más estos enfoques quese centran enel ARN y con-tratar a másexpertos mun-diales cuya in-v e s t i g a c i ó nesté centradaen el Síndromede Rett. Apesar de queesta estrategiaes novedosa yno cuenta conensayos clíni-cos en ningunae n f e r m e d a dhasta la fecha, nuestro deseoes que el Síndrome de Rett li-dere el camino a seguir.

En un intento de reactivarMECP2, los investigadores denuestro “Consorcio de Reactiva-ción” han examinado miles decompuestos. Varios compuestoshan reactivado el gen hastacierto punto, pero no son lo sufi-cientemente seguros como parapoder realizar ensayos clínicos.Durante el año pasado hemosañadido aproximaciones biológi-cas a nuestro arsenal de reacti-vación.

Recientemente hemos accedidoa la financiación del laboratorioJaenisch del Whitehead Institutepara que trabaje con una aproxi-mación CRISPR y al laboratorioPhilpot de la Universidad de Ca-rolina del Norte para intentar de-sarrollar una intervención en lasnucleasas con dedos de zinc.

Estas estrategias biológicas re-querirán asimismo un suministrovía vector, así que, una vez más,lo que descubramos en terapiagénica tendrá muchas más apli-caciones.

La última estrategia que se cen-tra en el gen MECP2 es el reem-plazo de proteína.

Suministrar suficiente proteínaMeCP2 al cerebro de maneracontinua es todavía difícil. Mu-chos investigadores y empresasbiofarmacéuticas se están cen-trando en mejorar el suministrode proteínas al cerebro y esta-mos a la espera de poder poneren marcha lo antes posible estosdescubrimientos científicos. Conla excepción de la terapia génica,nuestras otras estrategias noestán todavía listas para proce-

der a los ensayos clínicos. Asíque lo cerca que estemos real-mente de una cura dependerá,en gran medida, del resultado delensayo de terapia génica de Ave-Xis.

Imagino que los días y semanasdespués de que se suministre laterapia génica a la primera niñaserán los más emocionantes ymás aterradores de mi vida.

Emocionantes porque por pri-mera vez la comunidad Rett ten-drá la oportunidad de desarrollar

un abordajeque ataque laraíz que causaesta horribleen fe rmedad .A t e r r a d o r e sporque siemprehay riesgoscuando se in-tenta algo porprimera vez yporque, aunqueesperamos me-joras drásticas,no hay ningunagarantía.

Una cosa que sé seguro es queno estaríamos al borde de los en-sayos de terapia génica si nofuera por RSRT y nuestras incre-íbles familias y sus redes que nosapoyan.

Estoy muy orgullosa de ello. Atodos aquellos de nuestra comu-nidad que adoran, como yoadoro, a alguien con síndrome deRett, les hago tres promesas:

Primero, RSRT no parará hastaque tengamos una cura. Ya seaporque la cura "esté a la vuelta

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de la esquina", es decir que elpróximo ensayo de terapia gé-nica nos dé el mejor resultado po-sible, o porque determinemosque es posible modificar y mejo-rar el producto de terapia génicao sea que una de nuestras estra-tegias sea exitosa...sea comosea no nos rendiremos!

Segundo, RSRT irá a por todas contodas nuestras actividades, desdela captación de fondos hasta la in-vestigación. Es la única forma deconseguir un progreso real.

Tercero, siempre os diremos laverdad. Nada que esconder. Eslo que merecéis. Así que, ¿Estála cura a la vuelta de la esquina?Sinceramente no lo sé. Peroestoy deseando descubrirlo.

Ensayos clínicos de Trofinetide

Por el Dr. Alan Percy

El inicio de los ensayos clínicos ensíndrome de Rett (RTT), en diferen-tes lugares simultáneamente, fuerecibido con gran entusiasmo. El pri-mero de estos ensayos en losEE.UU introducía el fármaco trofine-

tide, inicialmentedesignado comoNNZ-2566. El en-sayo se basó enestudios animalesde modelo deratón RTT usandoel tripéptido termi-nal del factor decrecimiento insulí-nico 1, IGF-I [1-3].Estos estudios de-mostraron mejo-ras clínicas y al mismo tiempoproporcionaron evidencias positivasen el perfil de seguridad.

El ensayo en humanos con este tri-péptido se realizó tras desarrollaruna modificación del mismo, cono-cida como NNZ-2566, más tardedenominada trofinetide, para seradministrada por vía oral.

La prueba inicial fue un ensayofase 2, doble ciego y controlado porplacebo para comprobar la seguri-dad en individuos con RTT de entre16 y 45 años de edad, todos conmutaciones de MECP2, el gen re-lacionado con RTT.

Este estudio, realizado en unplazo relativamente corto, incluyódos niveles de dosis con una du-ración máxima del tratamiento decuatro semanas. Los pacientesfueron inscritos en el Baylor Co-llege of Medicine (Houston, TX),Gillette Children’s Specialty He-althcare (St. Paul, MN) y la Uni-versidad de Alabama enBirmingham (Alabama, EEUU).El estudio incluyó una cuidadosaclasificación de los individuosusando la Escala de GravedadClínica y otras medidas de gra-vedad. Para determinar la efica-cia se utilizaron unos indicadores

de mejora previamente especifi-cados incluyendo las medicionestanto de los profesionales médi-cos como de los cuidadores.

Los resultados mostraron eviden-cia de mejora en tres mediciones,la Valoración del Comporta-miento Motor (MBA), la Escala deMejora de Impresión Clínica Glo-bal (CGI-I) y la Escala AnalógicaVisual de las 3 PreocupacionesPrincipales, superando todos elumbral preestablecido de mejora.Las mediciones realizadas porlos médicos incluyeron el MBA(gravedad de los síntomas princi-pales de RTT) y el CGI-I (estadoclínico general). La medición de“Las 3 Preocupaciones Principa-les ” fue realizada por el cuidadorpara evaluar los aspectos máspreocupantes de RTT identifica-dos por dichos cuidadores utili-zando una escala analógicavisual de 0-10.

Además, los datos demostraronser fiables de manera indepen-diente con una tasa de falsos po-sitivos de solo 0.023.

Los resultados de este ensayo sehan publicado en “Pediatric Neu-rology” 2017; 76:37-46.

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Un segundo ensayo de fase 2concluyó en 2017, incluyendo aniñas de 5-15 años de edad conRTT y mutaciones en MECP2, yuna duración del tratamiento deseis semanas. Los resultadoshan sido presentados en un pós-ter en conferencias académicas,y el informe de estos resultadosse encuentra actualmente en pro-ceso de finalización. Este ensayoutilizó tres dosis diferentes en unformato aleatorio, doble ciego ycontrolado por placebo. Las me-diciones resultantes fueron reali-zadas nuevamente por médico ycuidador. Las mediciones realiza-das por los médicos fueron elCGI-I, el MBA y una escala aná-loga visual específica de RTT.

Las mediciones de los cuidado-res incluyeron el Cuestionario deComportamiento del Síndromede Rett (RSBQ) y la Escala Ana-lógica Visual de las 3 Preocupa-ciones Principales. Losresultados mostraron un ex-celente perfil de seguridad yevidencia de una mejoríasignificativa en el RSBQ, elCGI-I y los médicos comple-taron la escala analógica vi-sual específica de RTT. Lacompañía, Neuren Pharma-ceuticals, está haciendo pla-nes para llevar a cabo unensayo de fase 3.

También se anunciaron dosnuevos ensayos clínicos quedeberían comenzar el pró-ximo año con un nuevo tipode fármaco: Sigma 1 (ER) /agonista muscarínico(www.anavex.com) y un ni-velador de receptores NMDAde baja captura (BHV-5000)www.biohavenpharma.com.

Perspectivas sobre la cura enel Síndrome de Rett

https://doi.org/10.1186/s13023-018-0786-6,

Este artículo de Angus JohnClarke and Ana Paula AbdalaSheikh publicado en abril en elDiario de Enfermedades raras,nos quiere llamar la atenciónsobre los peligros de centrarsede manera unilateral en esfuer-zos dirigidos a la cura del sín-drome de Rett descuidandootros aspectos como las tera-pias y los tratamientos sintomá-ticos, que pueden mejorar deuna manera exponencial la cali-dad de vida de los afectadospor el síndrome de Rett, en elcaso de que la cura tarde mástiempo de lo esperado.

En el extracto de su artículo po-demos leer:

“La reversión del proceso del sín-drome de Rett en el modelo deratón Mecp2 llevada a cabo porGuy et al. en 2007 motivó tanto alas familias como a los investiga-dores a dirigir sus esfuerzos eneste sentido.

La reversibilidad en ratones adul-tos sugiere que hay mucho po-tencial en los tratamientosracionales aplicados a pacientesde cualquier edad. Sin embargo,puede ser difícil alcanzar el equi-librio correcto entre el entusiasmoy el realismo.

A consecuencia de esto se haproducido una fragmentacióndentro de la comunidad del sín-drome de Rett con algunos gru-pos que dan prioridad a dirigir losesfuerzos a una cura mientras sedestinan menos recursos a inter-venciones médicas o basadas enterapias para mejorar la calidad

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de vida de los afectados o brindarapoyo a sus familias.

Se están desarrollando varios po-sibles enfoques terapéuticos que,se afirma y se espera, puedanconducir a una cura para pacien-tes con síndrome de Rett. Si bientodos tienen un fundamento,existen obstáculos potencialespara que estos sean seguros yefectivos.

Además, cualquier estrategia quepueda tener éxito restaurando losniveles normales de expresiongénica en MECP2 en todo el ce-rebro conlleva riesgos potencia-les, por lo que será de crucialimportancia realizar cualquier tipode ensayo clínico de tales tera-pias con sumo cuidado.

No se deben sobrepasar las ex-pectativas que las familias tienenen los tratamientos radicales másallá de un optimismo cauteloso,más que nada porque es muyprobable que los beneficios de lacura no lleguen a los actualesafectados. Por lo tanto, no debenolvidarse las intervenciones en-caminadas a mejorar la calidad

de vida de los pacientes afecta-dos y su importancia no debe serminimizada.”

Descubren nuevos genescuyas mutaciones causanRett-like.

Un reciente estudio realizadocon 19 niños y publicado enmarzo de 2018 y llevado a cabopor el equipo de la ProfesoraLopes del instituto de cienciasde la salud de la Universidad doMinho, nos anuncia la posibleidentificación de nuevas muta-ciones que podrían provocar elfenotipo Rett.

El objetivo deeste trabajo hasido identificarnuevas causasgenéticas de fe-notipos Rett-likeusando las últi-mas técnicas deidentificación demutaciones.

“ Estudiamos ungrupo de 19 pa-cientes portugue-

ses (16 niñas, 3 niños) con unaclínica significativamente pare-cida al síndrome de Rett (RTT).

Se identificaron variantes engenes previamente implicados enlos trastornos del neurodesarrollo(NDD) en seis pacientes (32%):variantes de novo en EEF1A2,STXBP1 y ZNF238 en tres pa-cientes, variantes vinculadas a Xheredados de la madre, enSLC35A2, ZFX y SHROOM4 endos pacientes masculinos y unavariante homocigota en EIF2B2en un paciente.

También se detectaron varian-tes en cinco genes novelescandidatos NDD (26%): identifi-camos variantes de novo en losgenes RHOBTB2, SMARCA1 yGABBR2; una variante homoci-gota en EIF4G1; y una variantede heterocigoto compuesto enHTT.

Estos hallazgos expanden el es-pectro fenotípico de los previa-mente conocidos genes NDDpara abarcar presentaciones clí-nicas similares a RTT e identificarnuevos genes candidatos parafenotipos RTT-like.”

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La importancia de la intervenciónterapéutica en el síndrome deRett radica en su capacidad depaliar las consecuencias del sín-toma mas incapacitante del sín-drome de Rett; la apraxia.

Pero....¿Qué es la Apraxia?La apraxia es un trastorno neuro-lógico caracterizado por la pér-dida de la capacidad de llevar acabo movimientos de propósito, apesar de tener la capacidad física(tono muscular y coordinación) yel deseo de realizarlos.

Es decir existe una disociaciónentre la idea (el paciente sabe loque quiere hacer) y la ejecuciónmotora (carece del control de ac-ción).

En el caso del síndrome de Rett,la apraxia es tan importante queimposibilita la comunicación pormedio del habla o de las manosen la mayoría de los casos.

En base a estos principios en-contraremos que la equinotera-pia, debido al esfuerzo querealiza el paciente por mantenerel equilibrio ayudar a aumentar el

tono muscular de la espalda, quede otra manera, con el escasomovimiento de brazos de estospacientes, podría derivar en unagrave escoliosis.

Otras terapias tales como la hi-droterapia, la musicoterapia, laterapia ocupacional, la logopediatambién contribuyen enorme-mente a mejorar la calidad devida de los pacientes con SR,mejorando otros síntomas del fe-notipo Rett como la ansiedad, elinsomnio, las estereotipias, y lahiperventilación

La músicoterapia, libera el estrésy la tensión, aligera los síntomasde depresión y logra altos nivelesde relajación.

Además, facilita la comunicación,promueve la expresión individualy favorece la integración social.

La hidroterapia permite realizar alpaciente actividades con bajo im-pacto y esfuerzo y por tanto faci-lita la tonicidad sin riesgo delesión.

Por esta razón la AESR ha apos-tado desde hace años por acer-car estas terapias a sus socios yque así puedan aprovecharse desus multiples beneficios.

Este año 2018, la AESR ha am-pliado su oferta pudiendo elegirentre una gran variedad de tera-pias, de las cuales se subvencio-narían dos.

De esta manera los socios no seven obligados a realizar una tera-pia que quizás no sea la másadecuada para su caso en con-creto y pueden tener acceso aotras terapias que anteriomenteno contaban con la subvencionde la asociación.

El Area de Calidad de Vida de laAESR va a llevar a cabo este añoun estudio en donde se pedirá lamáxima implicación de los tera-péutas para analizar y contrastarlos beneficios de las mismas en lasalud de los pacientes.

Este estudio será muy útil a la horade obtener datos que puedan servirde refuerzo a la hora de exigir la im-partición de estas terapias en loscolegios y centros de día tanto pú-blicos como privados.

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Nuevo Serviciode Terapias

Todas las semanas en la AESRrecibimos consultas, de otras par-tes del mundo pero mayoritaria-mente de los paises hispanohablantes, acerca de como po-dría mejorar la calidad de vida desus hijos.

Ell@s también existen, un docu-mental de 45 minutos escrito, di-rigido y producido por LeticiaBarreda Zayas, Secretaria de laAESR, se estrenó en septiembrede 2017 en respuesta a esta de-manda y para informar también alos profesionales interesados,sobre las diferentes terapìas deque disponemos en la actualidad.

Su realización incluyó distintas lo-calizaciones de la geografía es-pañola y contó con laparticipación de diferentes tera-péutas, maestros y afectados.

Ell@s también existen es unacinta única en su género fruto demuchos meses de trabajo con-cebida para la difusión de las di-ferentes terapias efectivas en laactualidad para el síndrome deRett y que desgraciadamente nose aplican en la mayoría de las

personas que padecen la enferme-dad.

“El rodaje no fue fácil porque las fa-milias no disponen de tiempo paraparticipar en un proyecto de estascaracterísticas. No deja de ser unainvasión a su intimidad. Finalmenteencontré una familia, Yolanda, Ivány Lara que posibilitaron documen-tar la mayoría de las terapias y elresto de terapias fue ilustrada porel grupo deAESR Madrid, por la fa-milia Acuña de Valladolid y por lasniñas del colegio Balmes de Barce-lona que pude contactar a travésde la asociación Catalana de sín-drome de Rett. Quiero agradecer a

todos los participantes su inestima-ble colaboración.” Comenta Leticia.

Hay que destacar que este pro-yecto fue creado por Leticia, nosólo como parte de la AESR sino ysobre todo, como hermana deAna,una mujer con Síndrome de Rett.

De hecho, es muy interesante vercomo se muestra en este docu-mental, el punto de vista de los her-manos que, a menudo, son losgrandes olvidados. Este es un granejemplo de hasta qué punto estaenfermedad hace mella también enellos y hasta dónde son capacesde involucrarse y luchar contra unaenfermedad que tanto les robó.

Asimismo con esta cinta la AESRpretende llamar la atención de losresponsables en la Administra-ción para que implanten estas te-rapias en los centros educativosy asistenciales a la mayor breve-dad posible.

Este documental está disponiblepara todos los interesados en elsiguiente enlace:

https://youtu.be/uOFkJ_o4o8Y

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Ell@s tambiénexisten

Un Documental producido y distribuido gratui-tamente por la AESR para la difusión mundial delas diferentes terapias que existen en la actuali-dad para mejorar la calidad de vida de los afec-tados de Síndrome de Rett.

Muchas familias se mostraron es-cépticas ante las noticias que lle-gaban de otros paises sobre laexistencia de comunicadores di-námicos con ratón de miradapara personas con SR.

La logopeda Susan Norwell crea-dora de la “Universidad Rett”,https://rettuniversity.org orga-nismo que ofrece cursos onlinepara formarse como educadorespecializado en síndrome deRett, se queja de que los pacien-tes con síndrome de Rett no ob-tienen una educación de calidadporque los maestros no sabencomo trabajar con ellos; “Los do-centes necesitan comprender enqué consiste el síndrome de Retty como afecta al aprendizaje ydeben saber como adaptar susmétodos y materiales de ense-ñanza para que nuestr@s niñ@spuedan acceder a ellos.”

En la VIII Jornada de sindromede Rett organizada por la asocia-ción catalana, Gillian Townend,investigadora y experta en comu-nicacion aumentativa y alterna-tiva (Rett Expertise CenterNetherlands) presentó el estudioen la que ella misma ha partici-

pado "Guía internacional para elmanejo de la comunicación en in-dividuos con síndrome de Rett”dentro del marco del proyecto decomunicación subvencionado porRettsyndrome.org, para crear unprotocolo para lograr la comuni-cación en personas Rett, cuyaguía será publicada en los próxi-mos meses y del cual destaca-mos los siguientes puntos:

- Las personas con síndrome deRett tienen una comprensiónmucho mayor de lo que parece.- La respuesta se suele retrasarvarios segundos, así que los in-terlocutores deben esperar.-La comunicación debe contem-plar varios métodos; pictos, soni-dos, imágenes, ratón de mirada.-Existen estrategias efectivaspara mejorar la comunicacion.-La comunicación aumentativa

debe comenzar cuanto antes.- Los profesionales, la familia yotros interlocutores deben traba-jar juntos.

Finalmente concluyen que todoel mundo debería dar por sen-tado que las personas con sín-drome de Rett son capaces decomunicarse, que el trabajo enequipo y una visión compartidade los grupos es esencial y quees de enorme valor combinar laevidencia basada en la investi-gación con los datos experimen-tales/clínicos de la vida real.

En este momento en España dis-ponemos de dos firmas que fabri-can este tipo de accesos; Tobii, dela mano de BJ adaptaciones eIrisbond. Se trata de una tecnolo-gía que permite que el puntero delordenador se mueva siguiendolos movimientos oculares.

Estos dispositivos suponen unaoportunidad para la comunicaciónen los afectados de Síndrome deRett que en la AESR no estamosdispuestos a dejar pasar. Por estarazón hemos ampliado y mejo-rado el proyecto (que iniciamoshace dos años) de fomento de loscomunicadores en los centros, in-viertiendo en la compra de cincodispositivos más con la intenciónde cubrir más centros y más per-sonas.

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Un paso más paraque mi hijo se co-munique

reflejo del sentir de la mayorparte de los socios de la AESR.

La asociación Es-pañola de Sín-drome de Rett fuecreada por ungrupo de padrespara dar salida auna serie de necesi-dades de un colec-tivo al que se leacababa de dar unnombre; Rett.

Entre estos fines prioritarios es-taban la mejora de la asistenciamedico-sanitaria y la calidad devida de los pacientes y sus fami-lias, la investigación para la curade la enfermedad, la reivindica-ción del apoyo económico porparte de la administración, la me-

Cada año la Asociación Españolade Síndrome de Rett celebra su

Asamblea General de socios, endonde se presenta y se apruebaen su caso la memoria de activi-dades y el balance de resultadosdel año anterior y el plan generalde actividades y presupuestopara el año siguiente.

La Asamblea General es el má-ximo órgano de gobierno de unaasociación, en ella, por mediosdemocráticos se elige al presi-dente, a los miembros de la JuntaDirectiva y se deciden las actua-ciones futuras de la asociación.Es por ello que se hace impres-cindible para su buen funciona-miento la asistencia del númeromáximo de socios posible.

La Junta Directiva, a lo largo delos meses siguientes deberá aca-tar el mandato de la AsambleaGeneral para ese año, en cuantoal plan de actividades y al presu-puesto se refiere. Por esta razónes importante que los miembrosque formen la junta sean un fiel

jora en la educación y la cons-trucción de centros del día y resi-dencias para un futuro próximo.

En estos años hemos alcanzadoalgunas metas, la creación de 12delegaciones muy activas en sumayoría, el servicio de terapias,la divulgación de la informaciónsobre el síndrome de Rett encentros educativos, sanitarios,universidades y la formación deprofesionales interesados en eltema, pero todavía queda muchopor hacer y solo con la participa-ción activa la mayor cantidad desocios posible se podrán alcan-zar las metas que nos hemos im-puesto.

Por esta razón desde la Junta Di-rectiva os animamos a participarmás activamente en la Asocia-ción.

Estamos formando grupos de tra-bajo para sacar adelante los pro-yectos con mayor fluidez posibley vuestra inestimable aportación,con nuevas ideas y sugerenciaspuede marcar la diferencia.

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Asamblea Anualde Socios

Como muchos ya sabéis la Aso-ciación Española de síndrome deRett organiza un encuentro anualabierto tanto a socios como a fami-lias que tienen un hijo afectadopero todavía no forman parte de laasociación.

Este encuentro es una de las acti-vidades más importantes que rea-liza la Asociación por la grancantidad de beneficios que ofrecela convivencia durante un fin de se-mana entre familias que compartenlas mismas inquietudes.

El enriquecedor intercambio de ex-periencias y recursos es una de lasrazones por las que cada vez másfamilias acuden al encuentro, pero

el exito de este encuentro no radicasolo en esa búsqueda de informa-ción útil sino en una necesidad qui-zás mas existencial pero muyimportante....La búsqueda de unambiente de compañerismo y dis-tensión en donde sabemos que senos escucha y se nos comprende .

Una experiencia sanadora

Entre un grupo de personas quecomparte un mismo problema, elpoder de escuchar al otro y versereflejado en su historia tiene unefecto altamente catártico. Poner

en común experiencias de diferen-tes personas amplía el abanico deherramientas.

1. Te ayudan a comprender que noestás solo.

Cuando en una familia hay un com-ponente con una enfermedad tandura como el síndrome de Rett setiende a sentirse excluido del restode la sociedad.

En los encuentrosel grupo operacomo en su mo-mento operó la fa-milia para lapersona.

Es un espacio deaprendizaje y cre-cimiento donde lainiciativa personaly el contacto conel otro confluyenen la mejora indivi-dual.

2. Mejora la capacidad de recibir ydar apoyo.

Comentar el problema propio conel resto del grupo, compartir ex-periencias, y escuchar otras nue-vas. El resultado es que dichapersona avanza en su situación,gracias a las vivencias del restodel grupo y conseguir mejorar enmuchos otros ámbitos que pro-bablemente no se incluían en elproblema inicial.

Es muy común tender a magnifi-car los problemas individualespero dentro del contexto delgrupo esa idea pierde sentido, severbalizan conflictos para mu-chos imposibles de exteriorizar.

En el grupo la idea latente es laque todos pueden dar y recibirayuda, uno de los elementos máspoderosos en esta terapia. Lapersona es a la vez paciente yagente terapéutico.

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Encuentro defamilias 2018

3. Te ayuda a encontrar tu ‘voz’

Los encuentros entre grupos sonmuy importantes no sólo porquecontribuyen a la mejora de la saludmental y calidad de vida de sus in-tegrantes, sino porque además fa-vorecen la posibilidad del cambiogracias a que ofrece a sus miem-bros de estrategias de afronta-miento y de recursos cognitivos yemocionales.

es común el sentir que se le dapoca importancia a tus asuntos.Ser conscientes de que tenemosambiciones y necesidades propias,y expresar dicho sentimiento no esnada fácil.

La ‘voz’, que cada uno llevamosdentro, encuentra menos dificulta-des en salir cuándo está junto apersonas que son capaces de es-cucharte, entenderte, y proporcio-narte soluciones u opiniones.

4. Te ayuda a sincerarte de unaforma más sana

Decir lo que pensamos no siemprees la mejor opción; el contexto o lasituación pueden llevar la conver-

sación a un extremoque resulte en dañoemocional. Cuándoestamos en una te-rapia de grupo quecomparte el mismoproblema la atmós-fera hace posibleque comentemosciertos puntos quwnormalmente callarí-amos en otras cir-cunstancias

5. Establece fuertes lazos deamistad

Los lazos que se forman entre losintegrantes del grupo se estable-cen gracias a la capacidad parahablar con total sinceridad con elresto de miembros.

Conocer que otras personas hanpasado por el mismo problema quetú, o que simplemente son capacesde darte una visión positiva y ma-dura sobre tu problema, fortalece laamistad o crea nuevos vínculos.

En el grupo se observa claramenteque otros de sus integrantes hanpodido mejorar, el mensaje es muy

potente, existe la posibilidad deprogreso lo que genera un am-biente muy enrequicedor.

Los encuentros invitan a refle-xionar no sólo sobre la personamisma sino sobre su entorno, sufamilia, sobre quienes la rodean.En un ejercicio compartido conlos demás integrantes, favore-ciendo las relaciones, la sanaconvivencia, dejando a un ladolos egoísmos aprendiendo de losdemás.

Un grupo es mucho más que lasuma de sus partes, es una expe-riencia muy reconfortante y sana-dora por el sólo simple hecho deformar parte de un colectivo ejerceuna función terapéutica.

Este año en Zaragoza

Este año el Encuentro de Familiasse celebrará en Zaragoza del 22 al24 de junio y se ha querido separarde la Asamblea General para quesea una experiencia más relajaday divertida en donde las familiaspuedan relacionarse entre ellas, in-tercambiar experiencias y estre-char lazos, mientras disfrutan delprograma de ocio que la AESR hapreparado para este fin.

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Como muchos sabéis la Asocia-ción Española de Síndrome deRett comenzó su andadura comoasociación Valenciana en 1992.

Han sido veintiseis años de cre-cimiento en donde ha habido mo-mentos de estancamiento y otrosde avances muy importantes.

Desde 2010, año en que pasa haser de ámbito nacional, la AESRcentra sus esfuerzos en crearpoco a poco nuevas delegacio-nes con la intención de, en un fu-turo próximo, poder dar coberturaa las necesidades de las familiasde toda España.

Los delegados son padres y ma-dres de afectados de síndromede Rett cuya misión es contactarcon las familias con hijos Rett, yformar un grupo de apoyo entreellas, para conseguir, todos jun-tos, mejorar en su zona toda

clase de recursos tales como laatención medico-asistencial, laeducación, el acceso a las tera-pias y las prestaciones sociales y

económicas.

Actualmente la AESRcuenta con 13 delegados,que junto con su grupo defamilias participan activa-mente en la lucha por lo-grar la mejora de lacalidad de vida de las fa-milias Rett. Este esfuerzoconjunto se ve todos losaños recompensado congrandes logros qué seconsiguen a través de

campañas de visibilidad, con di-ferentes eventos lúdicos, cultura-

les y deportivos, recaudación defondos para la investigación o te-rapias, introducción de comuni-cadores y ayudas técnicas en laeducación estatal, y reivindica-ción constante para un mayor co-nocimiento de la patología Rett yla mejora asistencial en los cen-tros médicos, colegios y centrosde día.

Sin las delegaciones sería impo-sible llevar a cabo los proyectosde la AESR. Por esta razón esmuy importante que sigan cre-ciendo hasta cubrir todo el terri-torio nacional.

Desde la junta animamos a todaslas familias Rett a formar nuevasdelegaciones y crear así gruposactivos en vuestra zona que lu-chen por el bienestar de los afec-tados.

Los que estéis interesados enesta iniciativa podéis poneos encontacto con el coordinador delÁrea de Delegaciones, JesúsAcuña, en jacastrodeza@rett.es.

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las delegaciones,el motor de laAESR

Todos los días, en la sede de laAESR Pilar y Sofía atienden lasnumerosas llamadas de telé-fono y correos electrónicos quese reciben generalmente con elánimo de realizar algún tipo deconsulta.

Las familias con hijos con sín-drome de Rett, saben que cuen-tan con un servicio deinformación y orientación for-mado por profesionales y volun-tarios que harán cuanto esté ensus manos por tender una manoa quien contacte con la asocia-ción.

Este año hemos incorporado unservicio de asesoría jurídica acargo de la abogada InmaculadaPeirats que ofrecerá orientacióngratuíta y servicios legales conun considerable descuento paralos socios de la AESR en el casode qué sea necesario realizar

cualquier tipo de actuación legalo administrativa.

Pero estas consultas no partensolo de de las familias Rett sinoque también se producen porparte de profesionales, estudian-tes y voluntarios interesados enparticipar en estudios sobre elsíndrome de Rett.

A las familias, y profesionales seles envía por correo ordinario ma-terial informativo tanto del SRcomo de la Entidad.

Logopedas, fisioterapeutas,maestros, pedagogos y enferme-

ros, psicólogos de centros esco-lares y Centros de Atención Tem-prana muestran cada día másinterés por entender el síndromede Rett y su compleja sintomato-logía.

Este año la AESR ha proporcio-nado la información requerida a 35estudiantes (bachiller, magisterio, fi-sioterapia, psicología, logopedia,pedagogía, educación infantil, edu-cación social y trabajo social) querealizaban trabajos académicos deInvestigación sobre SR.

Las consultas más habitualessuelen ser sobre la ley de de-

pendencia y discapaci-dad, sobre beneficiosfiscales y laborales(D.1148/2011) segúnlas leyes actuales,sobre centros educati-vos y asistenciales,ayudas para la vivienday otras ayudas.

Pero no solo recibimosconsultas de las familiasespañolas, también reci-bimos gran cantidad deemails de familias depaises hispano-hablan-tes que desean una in-formación actualizadadel estado de la investi-gación y últimos avan-ces en tratamientos yterapias en Europa.

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Cientos de con-sultas al año

En Marzo, una socia nos llamódesesperada porque su hija de25 años con síndrome de Retthabía sufrido un aparatoso acci-dente en el centro al que acudetodos los días en Madrid.

La llamaron una vez habían llegadoal hospital. Laura sufría varias con-tusiones en rodillas manos, codos,cara y rotura del tabique nasal. Ledijeron que se había caido de la sillade ruedas, pero la explicación decómo se había producido el acci-dente tardó en llegar una semana.

“Lo que más me duele es no haberrecibido la llamada del director paradarme una explicación y tener queesperar tantos días para recibir elinforme de como se había produ-cido la caida de mi hija porquesegún me explicaron, el directortenía un viaje previsto y hasta lavuelta no podía atender el asunto.”Nos dice contrariada la madre deLaura.

Por supuesto en el informe, el cen-tro declinaba toda responsabiidad,calificando el suceso de “desgra-ciado accidente”, a pesar de queafirmaban que se produjo al quedarlas ruedas de la silla atascadas enel riel de la puerta corredera de unpaso de vehiculos, lugar que no pa-rece el más indicado para atrave-sar con una persona en silla deruedas.

Por si fuera poco aunque en esteprimer informe aseguraban que la

silla era adecuada y Laura llevabamuy bien ajustado el cinturón, en lacontestación a una segunda recla-mación caen en contradicción yaseguran que la silla no contabacon las medidas de seguridad ade-cuadas ya que la cincha tenía elvelcro desgastado, volviendo anegar toda responsabiidad ale-gando que la silla no era del centrosino propiedad de la accidentada.

A pesar de ser un centro destinadoa personas con discapacidad graveno parece cumplir con los ratios ymedios estipulados para este tipode prestaciones ni los responsa-bles parecen estar informados delas necesidades básicas de perso-nas con patologías como el sín-drome de Rett, que afectandocomo afecta a unas 3000 personasen España creemos que mereceque se le preste el interés debido.

“Cada mañana cuando la dejabaen el autobus me iba con la sen-sación de que no estaban to-mando las medidas necesariaspara la seguridad de Laura...paraempezar la subían y bajaban delautobus a pulso pues al parecerno había más capacidad para si-llas de ruedas en esta ruta”

“No es fácil irse tranquila al trabajocuando sabes qué tu hija no puedecontarte nada de lo que le pasacuando la dejas en un centro”

“Siento que la Ley no nos am-para, creo que los centros no

ofrecen las prestaciones necesa-rias para cuidar de personascomo mi hija, por muy bonito quenos lo quieran pintar”

El pasado septiembre, el presi-dente del Comité Español de Re-presentantes de las Personas conDiscapacidad (Cermi), Luis Cayo,reclamó una Ley Estatal de Garan-tías y Derechos Sociales, al asegu-rar que "es necesario que semodifiquen las leyes orgánicas queregulan los derechos fundamenta-les" de este colectivo.

Manifestó que hay que acabar con"la exclusión sistémica y estructuralde las personas con discapacidad",junto con las "dificultades severasde acceso a bienes sociales bási-cos y al ejercicio regular de dere-chos fundamentales". "Es elmomento y no se puede desapro-vechar" ha aseverado.

Luis Cayo, que ha demandadotambién que se reviertan los recor-tes de derechos y prestaciones"que provocaron las políticas deausteridad", ha recordado que másde cuatro millones de personas enEspaña (9% de la población) tienenuna discapacidad, de las cuales el60% son mujeres y otro tanto porciento mayores de 65 años.

El caso es que España se en-cuentra a la cola de Europa enprestaciones a personas con dis-capacidad y no por falta de legis-lación. España ha sido muyambiciosa recogiendo en una leyuna serie de derechos y serviciospara las personas dependientes,ahora el objetivo es construir unainfraestructura que asegure el ac-ceso a servicios de calidad en lasdistintas regiones.

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¿Estamos ampa-rados por la ley?

El voluntariado aporta muchos be-neficios para las personas que lorealizan.

La persona que en un momentodado decide aportar su granito dearena a una causa, se siente útilpara la sociedad a la vez que ad-quiere nuevos conocimientos, for-mas diferentes de ver el mundo yexperiencia laboral.

De hecho, un estudio de la Uni-versidad de Wisconsin dice quelos niños que han realizado algúntipo de voluntariado, tienden aseguir haciéndolo en su edadadulta y que, además, suelen sermás organizados y dispuestosen la vida que aquellos que no lofueron. En el mismo estudio, afir-man que estas personas también

Recuerda que ser voluntario esun compromiso con la sociedadque conlleva una serie de obliga-ciones y responsabilidades yaunque es muy gratificante noestá exento de momentos durosy rutinarios en algunas laboresque se deben afrontar con gran-des dosis de paciencia y com-prensión.

Si quieres ser voluntario en laAESR llámanos y te informare-mos de todas las oportunidades

qué tienes para colaborar connosotros este año.

¡Anímate, te aseguramos que laexperiencia será muy enriquece-dora!

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son más felices, estables y pre-sentan niveles más altos de au-toestima. Trabajar de un maneradesinteresada en pro de la socie-dad fomenta el comprofmiso y la

constancia (algo muyimportante para el tra-bajo y los negocios).

Hacer voluntariado au-menta las posibilidadeslaborales de la per-sona, porque ésta haadquirido nuevas habi-lidades, conocimientos,experiencia laboral yuna conciencia con loque le rodea.

Las empresas valoran mucho lasexperiencias de voluntariado enun curriculum ya qué hablan porsi mismas de las cualidades hu-manas de esa persona.

En la Asociación Española desíndrome de Rett necesitamosvoluntarios que nos ayuden a lle-

var a cabo todosnuestros proyectos.

Las personas consíndrome de Rettdisfrutan muchí-simo de los mo-mentos de ocio ydiversión y de lacompañía de losvoluntarios quetodos los años nosayudan con su en-tusiasmo y genero-sidad.

Voluntariado enla AESR

En la gran familia de la AESR,queremos compartir los momen-tos difíciles y también los mo-mentos más felices de la vida.

Es una enorme satisfacción ver lacara de felicidad de nuestroshijos el día de su cumpleañoscuando reciben más atencionesde la cuenta y quizás un regaloinesperado.

todos los años nuestros niños re-ciben una felicitación y un pe-queño obsequio con muchocariño de parte de la Asociación.

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¡¡¡Feliz Cumple!!!

Carlos

Paula

Bárbara

SaraAinhoa

Pilar

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producto olidarioss

Línea de meta

Un largometraje documental escrito y dirigido por Paola García Costas. Mul-tipremiado internacionalmente y candidato a los Goya 2016, es una piezaúnica sobre el síndrome de Rett, acerca de lo que significa convivir diaria-mente con esta dura enfermedad, al tiempo que muestra la lucha por hacerlovisible.

Los productos que a continuación se muestran, tienen el enorme mérito de haber sido protagonizados, pro-movidos o creados por padres de afectados por el síndrome de Rett.

Nacen para apoyar esta causa, la del síndrome de Rett, y su venta permitirá, además de recabar fondos, darvisibilidad y difusión a esta enfermedad. Podéis adquirirlos a través de nuestra web www.rett.es

La princesa sin palabras

Un precioso cuento, escrito por Cruz Cantalapiedra, queayuda a los más pequeños a comprender a otros niñosque tienen capacidades diferentes. Contribuye a conocerel síndrome de Rett y transmite valores tan importantescomo la solidaridad, la empatía y la inclusión

Relatos con causa

Un libro de relatos de temática variada, escrito por autores de granrelevancia del panorama cultural y los medios de comunicación. En élencontraréis Premios Planeta, Premios Nacionales de las Letras, Pre-mios Nadal y miembros de la RAE que han contribuido con sus pie-zas literarias a nuestra causa.

En 2017 nació FinRett, un fondocomún dirigido a la financiaciónde proyectos de investigaciónpara el Síndrome de Rett a travésde un convenio entre la Asocia-ción Española del Síndrome deRett (AESR) y la Asociación Ca-talana del Síndrome de Rett(ACSR).

A lo largo del pasado año hemosestado dando forma y resol-viendo aspectos jurídicos relacio-nados con este convenio. Es porello que su creación nos ha lle-vado más tiempo del esperado.En cualquier caso, todos los fon-dos recaudados por donantes elpasado año para FinRett, seráninvertidos en 2018 a este fin.

Como resultado, tenemos ya unaComisión de Seguimiento confor-mada por representantes de las

asociaciones firmantes de esteConvenio de Colaboración parala Financiación de la Investiga-

ción del Síndromede Rett, la AESR yla ACSR.

Así pues, a lo largode los próximosmeses, esta Comi-sión de Seguimientoprocederá a la crea-ción de un ComitéCientífico que seráel encargado de es-

tudiar los proyectos de investiga-ción ya existentes y los de nuevacreación, para después aseso-rarnos a cuál/es de estos proyec-tos pueden ser destinados losfondos recaudados en FinRett,atendiendo a criterios de viabili-dad y calidad.

Os recordamos que debido a queambas entidades, tanto la AESRcomo la ACSR, han sido declara-

das de Utilidad Pública, las per-sonas físicas o jurídicas querealicen aportaciones económi-cas a FinRett, cuentan con laventaja de desgravar dicha apor-tación en su declaración corres-pondiente: IRPF para laspersonas físicas, Impuesto sobreSociedades para las personas ju-rídicas.

Esperamos tenerlo todo prepa-rado pronto y así poder compartircon vosotros todos los detalles.

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FinRett: un con-venio para el findel Rett

La AESR tuvo el honor de orga-nizar el pasado año y por primeravez en España, un congreso in-ternacional sobre investigaciónde síndrome de Rett con unaasistencia de alrededor de uncentenar de familias y varios pro-fesionales en la materia como pú-blico. Nada de esto hubiera sidoposible sin la inestimable ayudade nuestro colaborador, la Aso-ciación Catalana del Síndromede Rett (ACSR), ni del numerosoelenco de patrocinadores quenos prestaron su apoyo y a losque agradecemos de corazón suvaliosa contribución.

Queremos agradecer también elfirme apoyo recibido por las auto-ridades de las diferentes admi-nistraciones que participaron enla mesa de inauguración y clau-sura del congreso, desde el pre-

sidente de Cantabria, MiguelÁngel Revilla; la alcaldesa deSantander, Gema Igual; a la con-sejera de Sanidad, María LuisaReal. Igualmente, damos las gra-cias a las autoridades de la UIMPpor el apoyo prestado en todomomento para hacer posible estecongreso, entre ellos, el rector,César Nombela; el vicerrector deInnovación y Desarrollo de Pro-yectos de la UIMP, Rodrigo Mar-

tínez-Val; y el secretario general,Miguel Ángel Casermeiro.

También agradecer al vicepresi-dente de la Federación Españolade Enfermedades Raras(FEDER), Santiago de la Riva, supresencia en la mesa de clausuray a la secretaria científica del Co-mité Ético de Investigación Clí-nica de Cantabria y secretaria delEncuentro, Concepción Solanas,su colaboración en la organiza-ción de este encuentro.

Y por supuesto, agradecer lapresencia y las ponencias delos investigadores y las organi-zaciones llegadas de todo elmundo, así como al público yen especial a las familias Rettque realizaron el inmenso es-fuerzo de desplazarse hastaCantabria para compartir siner-gias y regalarnos sus experien-cias y conocimiento en estasjornadas.

La delegada en Cantabria de laAESR y directora del Encuentro,Yolanda Corón, ha hecho un lla-mamiento a las asociacionesmundiales más importantes queluchan por combatir la enferme-dad para que trabajen unidas:“Sería ideal establecer una redentre todos y poder aunarnos,

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Un congresointernacional de

SR en España

porque juntos somos más fuertesy todo llegará antes”, ha asegu-rado.

Junto a Corón, han relatado enuna rueda de prensa sus expe-riencias personales como padresde niñas afectadas y su trabajoen las asociaciones, la directoraejecutiva de Rett Syndrome Re-search Trust (RSRT), Mónica Co-enraads; la directora deEmpoderamiento Familiar deRett Syndrome Foundation(RSF), Paige Nues; el presidentede la Asociación Europea de Sín-drome de Rett, Thomas Bertrand;y el presidente de la ACSR, JordiSerra. Todos ellos acompañadospor el rector de la UIMP.

“Como madre fue un doblegolpe, por un lado, diagnosticana tu hija con este terrible tras-torno, y por otro, descubres queno hay nadie trabajando en in-vestigarlo”, ha explicado Coen-raads al relatar lo que sintiócuando esta patología llegó asu vida. En ese mismo instantecomenzó a recaudar fondos y atrabajar con la comunidad cien-tífica, algo que no ha dejado dehacer, aunque “desde entoncesha habido muchos avances ycreo que los padres ahora tie-nen mucha esperanza y opti-mismo”.

De la misma manera, Nues haexpresado su vivencia personalque empezó con un diagnosticoconfuso: “En aquel momento nosabíamos suficiente sobre lasmutaciones, y nos dijeron que nopasaba nada y que no prestára-mos atención a los números en elinforme genético”. El tiempo hapasado y gracias, según ella, a la

recaudación de fondos, se haaprendido que el marcador gené-tico sí tiene una influencia sobreel desarrollo de la enfermedad:“Ahora que comprendemos el es-pectro del síndrome, sabemosque no es únicamente una cues-tión de síntomas, sino que existeuna amplia gama y debemoscomprender cuál es ese espectropara poder estar atentos de cómopuede ayudar esta investigación”,ha afirmado. Asimismo, ha deta-llado su labor ayudando a las fa-

milias a estar integradas en laeducación, en el aprendizaje consus amigos y familiares, ya que“esto está ligado y es importanteque las familias sigan empode-rándose y con esperanza a lolargo de todo el viaje mientrasaceleramos la investigación”, haañadido.

Por su parte, el presidente de laAsociación Europea de Síndromede Rett ha alabado la profesiona-lidad de las asociaciones en Es-paña y ha apoyado la opción de

Corón de unificar fuerzas. Eso esexactamente lo que hacen desdela asociación que tiene como ob-jetivo principal “intentar coordinarlos esfuerzos de las distintas aso-ciaciones europeas y trabajar deforma conjunta”.

Por otro lado, y desde la mesa deinauguración, “un movimientoasociativo fuerte y unido merecetoda la consideración de las aso-ciaciones públicas, y por esovamos a seguir estando ahí” ha

asegurado la alcaldesa deSantander que ha consideradoimprescindible acercar las ne-cesidades de todos los afecta-dos a la sociedad. Sobre todo,“cuando se está ante una en-fermedad minoritaria, lo quepuede ser más difícil”.

A esto mismo se ha referido Re-villa que ha señalado que “lo quepueden hacer las instituciones ylas personas con notoriedad esdifundir este tipo de iniciativas,sobre todo, cuando se trata de

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una enfermedad que afecta a tanpocos”. Por ello, ha animado alos familiares de los afectados,que para él “son la clave”, paraempujar a las instituciones a di-fundirlo.

“Nuestra función como asocia-ción es la mejora de la calidad devida de nuestras hijas”-esta en-fermedad afecta mayormente aniñas- “y eso abarca diferentesconceptos, como dar soporte a lainvestigación y la comunicación ydivulgación de la en-fermedad tanto a losprofesionales y a lasfamilias como a lasociedad”, ha resal-tado Serra. Paramejorar la calidad devida, ha explicado,es necesaria “unamejor atención clí-nica, que tengancentros educativosadaptados a sus difi-cultades, que en laedad adulta tenganunos centros de díay asistencia lo mejorposible para ellas y,por último, tener fa-milias fuertes y cohe-sionadas”.

“Solo los padres quepasamos por esto, sabemos lo quese siente al conocer que nuestrohijo padece una enfermedad quelos hace dependientes, severossíntomas que los acompañan depor vida y a esto se le añade que adía de hoy no existe ni cura ni tra-tamiento efectivo para combatirlo”,ha concluido Corón.

En la primera de las jornadas,recibimos a tres doctores na-

cionales, Concepción Solanas,Susana Álvarez y Andrés Gar-cía, que nos aleccionaron sobrela vida, evaluación y los retosde futuro de los proyectos deinvestigación.

Y esa misma tarde, pudimos dis-frutar de las ponencias de Tho-mas Bertrand, Paige Nues,Mónica Coenraads y finalmente,de Rachael Stevenson, directoraejecutiva de Reverse Rett enReino Unido.

Los cuatro ponentes son pa-dres de afectadas por el Sín-drome de Rett y, sin duda, esadmirable su labor en todas ycada una de estas organizacio-nes que velan por la mejora dela calidad de vida de los afecta-dos, además de recaudar millo-nes de euros que se inviertenen investigación cada año enesta enfermedad.

En la segunda jornada, pudimosrecibir a seis de los mejores in-vestigadores internacionales enSíndrome de Rett.

Abrimos con el Dr. Stuart Cobb,del Instituto de Neurociencia yPsicología en la Universidad deGlasgow, Reino Unido, que nospuso al corriente sobre los últi-mos avances en terapia génica,una de las posibles curas para elSíndrome de Rett. Explicó que enlos últimos años ha habido pro-

gresos significativosal respecto y que noestá lejos el mo-mento de probaresta terapia en afec-tados por el sín-drome de Rett. Esteinvestigador cola-boró años atrás conel Dr. Adrian Bird enla reversión de lossíntomas de la en-fermedad en ensa-yos clínicos conratones, lo que re-sulta realmente es-peranzador para lasfamilias.

La Dra. NicolettaLandsberger, de laUnidad de Investi-gación Rett San Ra-

fael, Instituto Científico de SanRafael en Milán, Italia, se centróen la mutación Y120D en el do-minio de unión a ADN metiladode la proteína MeCP2, explicán-donos que, en las neuronas ma-duras, esta mutación afecta a lacompactación de la cromatina,así como el reclutamiento deotros co-represores. También nosaclaró entre otras cosas que, de-bido a la complejidad de la enfer-

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medad y diversidad de afectacio-nes, puede resultar complicadodar con un fármaco que sea efec-tivo para todos los afectados.

El Dr. Alan Percy, profesor/direc-tor de la Clínica del Síndrome deRett en la Universidad de Ala-bama en Birmingham, USA, se-ñalo la importancia de la historiade los estudios para entender laenfermedad de una forma global.Además, indicó que estos hallaz-gos son fundamentales para en-contrar resultados y realizarensayos clínicos. También nosinstruyó y deleitó, resolviendotodas nuestras dudas con su am-plio conocimiento clínico en estapatología.

Percy, hizo referencia a las parti-cularidades que presentan loselectroencefalogramas de losafectados. Sobre la posibilidad demedicar con antiepilépticos, acon-seja no utilizar esta medicación ano ser que haya ataques, aunquesegún indica, antes de tomar unadecisión hay que estudiar cadacaso en particular.

La Dra. Yi Eve Sun, directora delTranslational Center for StemCell Research en el Hospital Uni-versitario Tongji en Shangai,China, nos mostró los experi-mentos a nivel celular que llevana cabo con la particularidad deque en sus laboratorios utilizanmodelos de monos Rhesus, algoque en Europa y USA actual-mente no está permitido.

Pudimos ver varios videos de di-ferentes hembras de mono conmutación en el gen MECP2, mos-trando todas ellas los síntomas tí-picos del síndrome de Rett, comoestereotipias, trastornos delsueño, problemas motores, etc.

El Dr. John. Vincent, del Labora-torio de Neuropsiquiatría y Desa-rrollo Molecular del Centro deAdicción y Salud Mental en To-ronto, Canadá, nos habló sobreinvestigación básica y, en estecaso en particular, sobre las mo-dificaciones post-traduccionalesen una región concreta de la pro-teína MeCP2. Explicó una intere-sante hipótesis sobre el papel dela acetilación N-Terminal de la pri-

mera Alanina de la secuencia dela proteína MeCP2.

Y Finalmente, la Dra. Janine La-Salle de la UC Davis, Centro delGenoma, Microbiología-MedicinaFacultad de Ciencias Biológicasen California, USA, nos explicólos progresos de su equipo refe-rentes al estudio de la deteccióntemprana del fenotipo motriz enun modelo murino femenino deSíndrome de Rett y, según nosindica LaSalle, mejora en Cross-Fostering.

En la tercera y última jornada, pu-dimos recibir a cinco de los mejo-res investigadores nacionales ensíndrome de Rett, tres de ellosejercen su labor en España, y elresto en el extranjero. Todos ellosnos pusieron al corriente de losavances en sus laboratorios.

La Dra. Judith Armstrong Morón,adjunta facultativa de la Secciónde Medicina Genética y Molecu-lar del Hospital Sant Joan de Déude Barcelona, encargada de la in-vestigación y diagnóstico mole-cular del Síndrome de Rett, nosexplica que “A medida que fueronmejorando las técnicas, nosotrosfuimos mejorando nuestro rendi-miento en detectar mutaciones”.La genetista nos transmite su in-quietud al recibir muchas pacien-tes en las que aún se desconocela mutación que tienen. “Todavíano se ha encontrado qué lescausa la patología a estos pa-cientes. A nivel técnico aún fallaalgo. Y si no lo sabemos, no sepodrá reparar el daño causadocuando surjan fármacos o lacura”, ha asegurado. Diseñaronun panel de genes que les permi-tía detectar las mutaciones que

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podían tener las pacientes consíndrome de Rett. “Hay rasgosclínicos que en un momento de-terminado pueden solaparse yque no sea tan fácil distinguirentre una patología y otra”,apunta Armstrong que señala,además, que en 2017 el Hospitaladquierió una máquina nuevaque les permite estudiar muchosmás genes.

Por otro lado, indica que “si la si-napsis no funciona bien, no tene-mos una buena conexión entreneuronas”. “Si encontramos quévía puede estar alterada, puedeser que se encuentre algún fár-maco que actúe sobre esta vía”.“Cuanto antes detectemos eldiagnóstico, antes se podrá tratara los pacientes”. Según Arms-trong, la expresión de MeCP2 ensangre no funciona bien. Es porello, que han iniciado un estudiocon muestras de piel para loscasos en que no se detecta lamutación vía sangre. También se-ñala, que dos pacientes con lamisma mutación pueden tenerclínicas distintas. Nos explica lasposibles causas e incide en quecon estos estudios intentan ayu-dar al clínico, no solo en el diag-nóstico sino a prever los posiblessíntomas del paciente. “Todo estoes muy lento. A veces no existe latecnología ni el conocimientopara ir más rápido”, concluyeArmstrong.

La Dra. Angels García-Cazorla,es neuropediatra e investigadoradel laboratorio de metabolismo si-náptico del Hospital Sant Joan deDéu, nos habló sobre la neuro-transmisión y conectividad cere-bral en Síndrome de Rett. “Lacomunicación neuronal es algo

en lo que nuestro grupo se ha idoespecializando a través de losaños”, ha asegurado. Nos explicatambién que, en un momento de-terminado, se plantearon ademásestudiar otras estructuras, comolos receptores y transportadores,que permiten esta conexión neu-ronal a través del líquido encefa-lorraquideo.

“Posteriormente vimos la necesi-dad de crear modelos celulares ytambién de utilizar el ratón paracontinuar estudiando el signifi-cado de esos marcadores inclusola implicación de tratamientos. Ymás recientemente, hemos cre-ído también necesario el incorpo-rar técnicas de mapeadocerebral”, señala la neuropedia-tra, que indica que todo esto su-pone un estudio muy integral ypor ello trabajan en redes inter-nacionales con el objetivo de en-contrar nuevos tratamientos.

“El síndrome de Rett es una si-naptopatía mayoritariamente ga-baérgica”, apunta Cazorla,

mientras hace un recorrido por 4de los neurotransmisores impli-cados en esta patología: Dopa-mina, Serotonina, Glutamato yGaba. “Son opciones de trata-miento, investigando así las en-fermedades como os estoyexplicando, desde la clínica,hasta los marcadores y pasandopor el laboratorio”, concluye Ca-zorla después de mostrar unaserie de posibles tratamientos.

Finalmente, la neuropediatra noshabla del estudio sobre mapascerebrales. “Nos interesa muchosaber qué pasa, cómo es la cir-cuitería cerebral en el síndromede Rett”, apunta Cazorla, mien-tras explica que es un proyectoque han comenzado hace aproxi-madamente un año para realizarun mapeado cerebral de las pa-cientes con síndrome de Rett ados niveles. A nivel electrofisioló-gico con el electroencefalogramacuantitativo, es decir, mientras lasniñas realizan tareas cognitivas;esta actividad se registra a travésde un sistema multicanal. Añade,

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además, que “Eso lo vamos acompletar con una resonanciahecha y analizada de una ma-nera especial para ver cómoestán los tractos y la circuiteríacerebral. Se va a integrar el mapaeléctrico y el mapa anatómico”.Añade, además, que “una vezhecho el registro, una vez sepa-mos más sobre esa conectividady qué regiones se activan o nocuando están haciendo segúnqué actividades, aplicar trata-mientos de estimulación eléc-trica. Es lo que vamos a hacer enuna 2ª fase para intentar que elentreno, además de la estimula-ción, potencie las capacidadescomunicativas, de aprendizaje,etc. de las niñas”, concluye Ca-zorla, incidiendo en que estamospasando a la era de los trata-mientos para las enfermedadesdel cerebro, especialmente.

El Dr. Manel Esteller, director delprograma de epigenética y biolo-gía del cáncer del Instituto de In-vestigación Biomédica de

Bellvitge (Idibell), nos informóque tienen una línea de investi-gación abierta dirigida al sín-drome de Rett desde el año2000. “El gen MECP2, alteradoen la mayoría de los casos en losafectados por el S. de Rett, es elencargado de la regulación deotros genes, y que la proteínaMecP2, defectuosa por la altera-ción de dicho gen, es muy com-pleja y desconocida aún”, nosexplica Esteller, como experto enepigenética. Según índica, estaproteína no puede unirse correc-tamente al ADN y por ello nopuede regular el genoma, esdecir, qué gen tiene que expre-sarse en cada una de las células.También nos explicó que, en co-laboración con el Hospital SantJoan de Déu, realizan una bús-queda más global de posiblesgenes mutados asociados a estaenfermedad. “La genética nos daun diagnóstico más preciso enlos casos en que los síntomassean parecidos”, explica Esteller.También hace referencia a la falta

de Dopamina en los afectados,falta similar en los afectados porParkinson. “Conseguir cerebroscompartidos para todos los in-vestigadores en el campo es muyimportante ya que es un materialmuy valioso”, destaca Esteller.

“Existen muchos tipos de neuro-nas: Gaba, Glutamato, Dopamina,Serotonina, etc. y en el laboratoriohemos sido capaces de crear neu-ronas gabaergicas, donde se pue-den probar nuevos fármacos, nosolo en ratón sino sobre modelosde células humanas generadas apartir de células madre con déficitsde MeCP2”, señala Esteller. “Esmuy importante que las diferentesasociaciones nos juntemos ya quelas enfermedades minoritarias deforma conjunta, son enfermedadesmayoritarias”, concluye Esteller.

El Dr. Juan Ausió, es Catedráticode Bioquímica de la Universidadde Victoria en British Columbia,Canadá. Temporalmente fuemiembro del Consejo Superior deInvestigaciones Científicas y du-rante toda su investigación se hadedicado a diferentes aspectosdel estudio de la cromatina, enfo-cado, en los últimos 15 años,concretamente en la proteínaMeCP2.

“Creo que es importante explicarcómo y qué es lo que hace que elcerebro funcione bien y quépapel tiene MeCP2 en este fun-cionamiento del cerebro”, indicaAusió. “En realidad, el genomatiene una ortografía, es decir, elADN está constituido por 4 basesy esto es genético. Sin embargo,hay un nivel epigenético quemarca este ADN, es decir, la or-tografía que dice como hay que

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leerlo. En palabras técnicas es loque llamamos metilación delADN”, señala Ausió y ademásañade que, ”el papel fundamen-tal de esta proteína es leer e in-terpretar lo que esta metilacióndice”. Hace referencia a que estaproteína juega un papel muy im-portante en el cáncer y que gra-cias a ello el conocimiento de lamisma está muy avanzado. “Pue-den suceder dos cosas, que lametilación del ADN no esté bienpuesta y en este caso, esta pro-teína lee cosas que no son co-rrectas. Esta es, por ejemplo, lasituación del cáncer. Puede ocu-rrir también que la proteína estérota y, por tanto, no pueda leer ni

interpretar esta ortografía y estees el caso del Sídrome de Rett”,destaca el profesor.

“En el cerebro hay una cantidadextraordinaria de esta proteína encomparación al resto de tejidos.El MeCP2 en el cerebro no soloes una proteína reguladora, sinoque forma parte integral de la cro-matina”, apunta Ausió. Nos ex-plica los diferentes estudiosrealizados a lo largo de los añosen su laboratorio y todas lascuestiones que aún quedan porresolver. “En estos momentos es-tamos intentando ver cuál es elsignificado de la variación de lacromatina durante el desarrollo

del cerebro. Qué tiene que verMeCP2 con ello. Hay muchasmás preguntas que respuestas,pero la conclusión de lo que oshe dicho hasta ahora es que, enel cerebro, sobre todo en neuro-nas, hay 30/40 veces másMecP2, por tanto, no es sorpren-dente que en el caso del Rett seala zona más afectada”, destaca elprofesor. Concluye indicando quees una enfermedad relativamentejoven desde el punto de vistacientífico y que los avances habi-dos en los últimos años, son gra-cias a padres y familiares queson capaces de competir, des-graciadamente, con los gobier-nos.

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La Dra. Marian Mellen, es doc-tora en bioquímica y biología mo-lecular por la UniversidadComplutense de Madrid e inves-tigadora asociada en el laborato-rio de biología molecular en laUniversidad Rockefeller deNueva York. Es autora de variosestudios pioneros sobre el papelde la metilación e hidroximetila-ción del ADN neuronal en la re-gulación epigenética de Mecp2 ysus implicaciones en el síndromede Rett.

“La metilcitosina y la hidroxi-me-tilcitosina es la ortografía delADN. Son dos de las señales epi-genéticas más importantes queexplican cómo teniendo cada unade nuestras células la misma se-cuencia de ADN, la célula escapaz de leerla de forma distinta.También tenemos un lector prin-cipal de esa ortografía, que esprecisamente MeCP2”, indicaMellen. Nos explica por qué esrelevante estudiar primero la fun-ción de la proteína desde el prin-cipio, desde cómo o qué estáleyendo en el ADN, dónde se uney por qué se une, para poder en-contrar nuevas terapias, parapoder avanzar un poco más en lacomprensión de la función y coneso, aprender mejor cómo des-cubrir genes que afectan y enqué neuronas es fundamentalque MeCP2 esté funcionando. “Elcerebro está compuesto de va-rias neuronas y estas neuronasson muy distintas las unas de lasotras, tanto a nivel de cantidad deMeCP2 como a nivel morfoló-gico”.

“Lo que nos obsesiona en el la-boratorio es descubrir técnicasque nos permitan separar las

neuronas desde el principio parapoder estudiarlas de forma inde-pendiente”, señala Mellen. Nosexplica las técnicas que utilizanen su laboratorio para estudiarestas neuronas de una en una.“La investigación básica tambiénes fundamental. Conocer quégenes y por qué esos genes y nootros, y en qué tipo de neuronase afecta, es fundamental paradesarrollar buenas terapias” con-cluye Mellen.

También estuvieron con nosotroslos representantes de las empre-sas Irisbond y BJ Adaptaciones,que nos pusieron al corriente deluso práctico de dispositivos dereconocimiento de mirada, unaposible herramienta de comuni-cación alternativa para los afec-tados con síndrome de Rett.

Además de este elenco de profe-sionales, pudimos asistir a la pre-sentación del libro solidario“Relatos con causa” y del docu-mental multipremiado y candidatoa los Goya 2016 “Línea de Meta”,ambos realizados a beneficio delsíndrome de Rett.

Finalmente, y desde la mesa declausura, la consejera de Sani-dad señalaba "la necesidad dedesarrollar la estrategia nacionalen enfermedades raras en el Sis-tema Nacional de Salud, fomen-tando el trabajo colaborativo y enred, tanto en el campo asistencialcomo en el de la investigación".

Para la consejera, "en el Sín-drome de Rett, como en todas lasenfermedades poco frecuentes,la investigación es el elementoclave de futuro, que mantieneviva la esperanza de que alguna

de las vías de investigaciónaporte un tratamiento curativo".

"Las enfermedades poco fre-cuentes o minoritarias compartenuna serie de características co-munes, más allá de su baja pre-valencia, como son la dificultad yel consiguiente retraso en sudiagnóstico, la ausencia de trata-mientos curativos, los escasosrecursos dedicados a la investi-gación y el desconocimiento quede ellas tiene la población en ge-neral", ha añadido Real.

De ahí que este tipo de encuen-tros no sólo aumentan la visibili-dad de las personas que tienenque convivir con esta enferme-dad, con sus limitaciones y pro-blemas, sino que ademáscontribuyen a avanzar a un mejorconocimiento del diagnóstico yen sus posibilidades terapéuti-cas.

El congreso internacional desíndrome de rett al alcance detodos

La AESR quiso que la informa-ción del Congreso llegase almayor número posible de fami-lias, profesionales e interesadosen el síndrome de Rett, por loque este congreso fue retransmi-tido mediante STREAMING porel Canal 1 de la página web de laUIMP. http://www.uimptv.es/

Actualmente, estas tres jornadaspueden ser consultadas en nues-tra página www.rett.es, con el si-guiente enlace:

https://m.youtube.com/chan-nel/UCjYvwyd_WVCrtM4zsadd-dQ.

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El pasado año, la AESR tuvo laoportunidad de asistir a varias jor-nadas con el objetivo de estar ac-tualizados en diferentes aspectossobre el síndrome de Rett y lasenfermedades raras en general.

Organizado por FEDER y presi-dido por la Reina doña Letizia, laAESR estuvo presente en el “IVCongreso Internacional Educa-tivo” sobre las enfermedadesraras, en la Facultad de Cienciasde la Salud de la CEU-UCH, enAlfara del Patriarca, Valencia.

Organizada por la Fundación Va-lenciana de Estudios Avanzados,también pudimos asistir a la “Jor-nada de Fisioterapia en Enferme-dades Raras”, en Valencia.

Organizado por BJ Adaptacionesy con el fin de aleccionarnossobre sistemas alternativos decomunicación, estuvimos presen-tes en la “VII Jornadas de Tecno-logía de Apoyo”, tanto en Madridcomo en Valencia.

Organizada por la FundaciónQuaes y el Ilustre Colegio Oficialde Médicos de Valencia, pudimosasistir a la “Jornada Prevenir ladiscapacidad. Un objetivo cer-cano” en Valencia.

Organizado por la FundaciónObra San Martín, fuimos invita-dos al “IV Encuentro sobre Per-sonas con Discapacidad

Intelectual: Investigación, Cono-cimiento e Innovación” en la Uni-versidad Menéndez Pelayo deSantander. De esta forma, pudi-

mos ampliar conocimientos sobreel tema en cuestión.

Organizado por la Asociación Ca-talana de Síndrome de Rett, tuvi-mos el placer de poder asistir a la7ª Jornada sobre el Síndrome deRett, “Investigación y terapia.Claves para el bienestar de la fa-milia Rett”. Una oportunidad fan-tástica para aprender y compartirexperiencias con las familias.

Os dejamos el enlace para quepodáis disfrutar de la Jornada encualquier momento:

https://www.fundacionquironsa-lud.org/es/jornada-rett

Organizado por la FundaciónSant Joan de Déu, pudimos asis-tir a la Jornada de actualizaciónen las investigaciones realizadasen síndrome de Rett en el HSJDy grupos colaboradores, “Sín-drome de Rett, del paciente al la-boratorio, un camino de ida yvuelta”.

La jornada estuvo dirigida funda-mentalmente a las familias de losafectados por esta patología y elprincipal objetivo fue informarsobre las actividades de investi-gación y clínica que se están lle-vando a cabo en este campo hoyen día.

La AESR se hizo presente en el“V Congreso Europeo del Sín-drome de Rett” celebrado en Ber-lín, a través de un postercompartido con otros 26 países yregiones de Europa que tambiénfueron representados por organi-zaciones Rett. La AESR fue re-

entRettodosInvestigación

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La AESR en for-mación contínua

presentada presencialmente enel Congreso por Paula Bolzani,de la ACSR, a la que agradece-mos su colaboración. Paula ex-plicó, entre otras cosas, lacolaboración entre la AESR y laACSR y, de esta forma, tambiénlos asistentes pudieron infor-marse a través de nuestro postersobre los objetivos e iniciativasde nuestra asociación.

Gillian Townend, investigadora yexperta en comunicación aumenta-tiva y alternativa (Rett ExpertiseCentre Netherlands) escribe el si-guiente artículo para nuestro bole-tín haciendo un breve resumensobre la sesión de actualizacionespor parte de los paises en el con-greso:

“A raíz del éxito de la sesión deactualizaciones por parte de lospaíses en 2013 en Maastricht,se acordó con el comité de Ber-lín que el centro de referencia delos Paises Bajos y La asociacióneuropea de síndrome de Rett or-ganizarían otra sesión de actua-

lización en el transcurso de la 5ªConferencia Europea de Sín-drome de Rett en Berlín en No-viembre de 2017.

La sesión se ideó como un paseoa través de una exposición de pre-sentaciones durante la hora decomer, en la cual participaron 27asociaciones y fundaciones Rett.Cada Poster/presentación mos-traba una puesta al día de las ac-tividades desde la conferencia deMaastricht en 2013, así como in-formación sobre clínicas especia-lizadas y centros de referencia desíndrome de Rett en su país/re-gión, metas y deseos para el fu-turo y el número de personas conSR dignosticadas o conocidas porla asociación. Cada presentaciónincluía una o más fotos.

Esta sesión supuso una granoportunidad a los padres para co-nocerse entre ellos y hablar y po-nerse al dia de lo que ocurre enotros países. También fue el mo-mento idóneo para que asociacio-nes y fundaciones comenzaran a

idear formas de apoyarse y ayu-darse entre ellas.

Un número considerable de paí-ses ya cuentan con:

- Un centro de Referencia de En-fermedades Raras que incluyesíndrome de Rett.- Un centro Experto en Rett o- Clínicas o equipos especializa-dos en Rett.

Esto incluye a Dinamarca, Fran-cia, Paises Bajos, Suecia, Aus-tria, Alemania, Hungría, España,Israel lituania y Noruega.

Algunos de estos centros soloofrecen soporte clínico, otrosestán orientados a la investiga-ción y otros combinan serviciosclínicos e investigación.

El número de profesionales quetrabajan en cada uno de estas or-ganizaciones también varía, te-niendo algunas un solo médicoespecialista mientras otras tienenun extenso equipo multidiscipli-nar de médicos y terapeutas tra-bajando juntos.

Como un buen ejemplo de desa-rrollo de una red de especializa-ción, los Países Bajos hanestablecido una entramado de lo-gopedas qué trabajan con perso-nas con síndrome de Rett, yestán actualmente haciendo lomismo con fisoterapéutas; Sue-cia también está desarrollandouna red de logopedas.

Os dejamos el enlace desdedonde podréis acceder a un mag-nifico resumen del congreso:http://www.rettsyndrome.eu/news/berlin-congress-report/

entRettodosInvestigación

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Uno de los objetivos más impor-tantes de la AESR es la labor ins-titucional, un esfuerzo que trata de

conseguir que las administracio-nes en sus diferentes niveles -es-tatal, autonómico o local- atiendanlas necesidades de los afectadospor el síndrome de Rett. Esta es

una reivindicación que considera-mos necesaria, justa y en la quedebemos buscar la progresiva im-

plicación de lospoderes públicos.Para ello, es fre-cuente la solicitudde reuniones, laasistencia a actosy los encuentroscon los represen-tantes políticos decada ámbito, conel fin de exponernuestras deman-das y participar eniniciativas conjun-tas que redundenen la mejora de la

situación de los enfermos de SR ysus familias. El año 2017 no hasido una excepción y hemos con-tinuado con esta importante laborinstitucional.

La AESR se reunió en elSenado con Luis CrisolLafront y Tomas MarcosArias, senadores de Ciu-dadanos, para exponerlas necesidades de nues-tro colectivo y barajar laposibilidad de participaren una Comisión de Dis-capacidad.

La AESR y la ACSR fue-ron premiadas en 2017

por la Fundación Inocente Ino-cente con ayudas económicaspara proyectos asistenciales. Du-rante el acto de entrega de di-chos premios, Leticia Barreda dela AESR y Ángel Juárez de laACSR, tuvieron la oportunidad deintercambiar unas palabras conla ministra de Sanidad, DolorsMontserrat, sobre la situación delsíndrome de Rett.

Las principales autoridades delGobierno de Cantabria colabora-

ron con la AESR en el congresointernacional sobre síndrome deRett celebrado en 2017 en laUIMP. Además, la AESR se reu-nió con la alcaldesa de Santan-der, Gema Igual, y el concejal deAutonomía Personal, Roberto delPozo, para hablar de la proble-mática de nuestra enfermedad yla búsqueda de apoyo para losinmediatos proyectos de nuestraasociación.

entRettodosRelaciones Institucionales

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Mayor implica-ción de laadministración

La estrecha colaboración conotras entidades, ya sean del sín-drome de Rett, del conjunto delas enfermedades raras o delmundo de la discapacidad, re-sulta fundamental para que todaslas voluntades empujen en lamisma dirección. La AESR conti-núa estableciendo sinergias conimportantes entidades, inten-tando contribuir con ello a la con-secución de los mejores finespara todos los afectados.

Asociación Europea de Sín-drome de Rett

Como miembros de la AsociaciónEuropea de Síndrome de Rett, elpasado noviembre fuimos invitadosal V Congreso Europeo de Sín-drome de Rett celebrado en Berlínbajo el título “Conectando personas- intercambiando conocimiento yexperiencia”. Estos encuentros su-ponen una ocasión única de seguircolaborando y estrechando lazosentre países.

Caroline Lietaer, recien nom-brada presidente de la RSE, nospresentaba su nuevo plan de ac-tuación con estas palabras:

“La junta de la RSE, la formamos5 miembros voluntarios: DanijelaSzili (Hungría), Yvonne Milne(Reino Unido), Wilfried Asthalter(Alemania), Stella Peckary (Aus-tria) y Caroline Lietaer (Francia),realizando videoconferenciasmensuales.

Somos un equipo fuerte que tra-baja duro, cada miembro delequipo tiene sus fortalezas dife-rentes y específicas.

Somos un equipo no solo porquetrabajamos juntos, sino porqueconfiamos, nos respetamos y noscuidamos, hay mucha solidaridaden la comunidad de Rett.

Nuestros objetivos son hacer queRS sea más conocida en Europa,mejorar la comunicación entre lacomunidad Rett (en las asocia-ciones Rett y mejorar las nuevascolaboraciones entre los Centrosde Especialización de Rett).Nuestra misión es representar aRSE en organizaciones euro-peas, ayudar en la creación deasociaciones nacionales y pro-mover la investigación.

En nuestro sitio web podéis en-contrar informes de congresos,eventos, y recientemente hemosagregado el calendario de semi-narios web gratuitos.

Llevamos trabajando dos añosen un proyecto de recursos paralos afectados de SR. Este pro-yecto pretende proporcionar in-formación completa sobre unavariedad de cuestiones que cu-bren muchos de los síntomascomplejos del síndrome de Rett.

Es un recurso muy valioso y unaguía repleta de información parafamilias, terapéutas y otras per-sonas que están involucradas einteresadas en apoyar y ayudar alas personas con síndrome deRett. La elección de los autoresfue realizada por Rett ExpertiseCenters y European Rett Asso-ciations.

Nuestro objetivo para el futuro estraducir Rett Resource con vues-tra ayuda a todos los idiomas eu-

entRettodosRelaciones institucionales

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Tejiendo una redde sinergias

ropeos y proporcionároslo a travésde nuestro sitio web www.rettsynd-drome.eu. Estamos realizando unfolleto que se lanzará para la re-caudación de fondos, que propor-cionará recursos para podertraducir la guía de recursos Rett alidioma de vuestro país.

En ella encontraréis temas comobabeo, epilepsia, trastornos gas-trointestinales, hipoterapia, musico-terapia, nutrición, fisioterapia ymuchos más. Se podrá acceder aella en nuestro sitio web en mayo.

Otro trabajo de gran importanciaes el protocolo francés sobre elsíndrome de Rett. Ha sido escritopor el Centro Rett francés y setrata de un trabajo muy importantepara los médicos y las familiaspara realizar el diagnóstico, peromás importante todavía paraorientar a los profesionales sobrelos pacientes Rett ingresados. Lopodéis consultar en:http://hopital-necker.aphp.fr/wp-content/blogs.dir/14/files/2017/04/PNDS-Rett.pdf

Continuaremos trabajando codocon codo con los expertos y loscentros de Rett para fortalecer las

relaciones y estimular los proyec-tos de cooperación. Del mismomodo seguiremos prestando unaatención especial a los países quenecesitan más información.”

Asociación Catalana del Sín-drome de Rett

Continuamos trabajando deforma muy cercana con la ACSRen diversos ámbitos, tales comoinvestigación, congresos, infor-mación, jornadas, etc. Además,por supuesto, de la puesta enmarcha conjunta del convenio

¨FinRett¨ para aunar esfuerzosen la investigación del síndromede Rett.

FEDER

La AESR, como miembro de la Fe-deración Española de Enfermeda-des Raras, estuvo presente enMadrid con motivo del Día Mundialde las Enfermedades Raras, cele-brado bajo el lema “La investiga-ción es nuestra esperanza”.Intervinieron, entre otros: la minis-tra de Sanidad, Dolors Montserrat;el director del Instituto Carlos III,Jesús Fernández Crespo; la direc-tora de la Fundación FEDER, AlbaAncochea; el presidente deFEDER, Juan Carrión; y, por último,Su Majestad la Reina, quien hizohincapié en la importancia de im-pulsar la investigación de las ER ennuestro país.

La AESR fue invitada a participaren el grupo de discusión de pro-fesionales en el marco del Estu-dio ENSERio III que estánllevando a cabo FEDER yCREER. Este estudio se editó

entRettodosRelaciones institucionales

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por primera vez en 2009 y, añosdespués, se quiere conocercuantitativamente y cualitativa-mente la nueva realidad a la quese enfrentan los afectados y susfamilias desde una perspectivaintegral.

La AESR asistió a los actos decelebración en el Día Mundial delas Enfermedades Raras en Ba-dajoz.

En Santander, el Día Mundial delas Enfermedades Raras fue or-ganizado por FEDER y CO-CEMFE. La AESR estuvorepresentada por nuestra delega-ción en Cantabria.

También asistimos a la AsambleaNacional de FEDER, celebradaen Madrid, donde se tomaron im-portantes decisiones para mejo-rar el posicionamiento de lasEERR en España.

La AESR-Cantabria acompañó aFEDER en la reunión con la Con-sejería de Sanidad del gobiernocántabro para promover la ins-tauración de un Plan de Mejorade la Atención Sanitaria a perso-

nas con enfermedades poco fre-cuentes.

La AESR-Badajoz representó aldelegado de FEDER en Extrema-dura dentro el Consejo Regionalde Personas con Discapacidadcelebrado en Mérida.

Por otro lado, la AESR-Cantabriatambién apoyó a FEDER en lafirma de un convenio de colabora-ción con el Colegio de Farmacéuti-cos de Cantabria. Con ello, el

Colegio de Farmacéuticos se com-promete a colaborar en la difusión,sensibilización, así como en la rea-lización de programas que redun-den en la mejora de la calidad devida de pacientes con EERR.

Durante la XI Jornada Extremeñade Enfermedades Raras organi-zada por FEDER en el HospitalRegional Universitario InfantaCristina (Badajoz), la AESR-Ba-dajoz participó como moderadoraen la mesa de investigación.

La AESR-Badajoz, representó aFEDER en el Congreso de la Her-mandad de Donantes de Sangreen Badajoz. Al acto asistieron aso-ciaciones de toda la comunidad.

COCEMFE

La AESR-Cantabria entra a formarparte del Consejo de COCEMFE-Cantabria, con ello afirmamosnuestra presencia en esta entidadque lucha por la defensa de dere-chos en materia de discapacidad.

entRettodosRelaciones institucionales

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CERMI

En el Día Internacional de la Dis-capacidad, la AESR-Cantabriaasistió a la celebración de esteevento en el Parlamento de Can-tabria.

La AESR-Badajoz, cuya dele-gada es miembro del Comité eje-cutivo del CERMI-Extremadura,también estuvo presente en elActo Institucional del Día Interna-cional de las Personas con Dis-capacidad organizado por elCERMI en Mérida.

Asprona

LaAESR-Valladolid colabora con elproyecto creado por AspronaSALUD Y DISCAPACIDAD "Mejo-rando juntos", que tiene por objetoproponer a la administración sani-taria la puesta en marcha de algu-nas medidas de discriminaciónpositiva, que mejore la atención alas personas con discapacidad yque además contribuya a la mejoradel propio sistema sanitario.

Asociación D’Genes

Organizado por D’Genes y cele-brado en la Universidad Católicade Murcia, la AESR estuvo pre-sente en el X Congreso Interna-cional de EERR “Ocupándonosdel presente. Investigación parael futuro”.

Fundación Quaes

La AESR firma un importanteacuerdo de colaboración con laFundación Quaes en investiga-ción médica y biomédica a fin deavanzar en la prevención, diag-nóstico y tratamiento, para la for-mación de profesionales, y ladivulgación y difusión de losavances científicos.

Centros de Salud

La AESR-Badajoz ha puesto enmarcha una iniciativa dirigida a losCentros de Atención Primaria deesta ciudad. A través de SesionesClínicas sobre el SR se pretendedotar a los profesionales de unmayor conocimiento y una mejor in-formación sobre las enfermedadesraras. Con ello se espera conseguirun diagnóstico temprano y unmayor nivel de seguimiento paraestas dolencias que conllevan ne-cesidades tan especiales.

entRettodosRelaciones institucionales

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Las enfermedades raras son en-fermedades a menudo desconoci-das y frecuentemente olvidadaspor la mayoría de la población. Losmedios de comunicación son unaextraordinaria plataforma paraconcienciar sobre ellas y hacerlasun poco más visibles. Actúancomo amplificador, ayudándonosa transmitir nuestras necesidadesy demandas, contribuyendo deci-sivamente a llevar nuestro men-saje a la sociedad.

A lo largo de 2017, hemos au-mentado significativamente nues-tra presencia en los medios, tantoen televisión como en radio yprensa.

Entre lo más destacado en televi-sión, podemos citar la entrevistarealizada por la cadena ¨Cuatro¨a Trinidad Caballero, socia de laAESR, y el consiguiente reportajea varias familias de la asociaciónespañola con motivo del con-greso Rett realizado en la UIMP.

También disfrutamos de la mara-villosa sorpresa que nos brindóFelisuco en ¨Tele5¨, en el pro-grama conducido por ChristianGálvez Pasapalabra, donde acu-

dió tres días seguidos utilizandosu tiempo para hablar del sín-drome de Rett, de la AESR y pro-mocionando el libro a beneficiode nuestra asociación “Relatoscon causa”.

Del mismomodo, hansido diversaslas entrevis-tas y apari-ciones entelevisionesautonómicasy locales e in-cluso en ca-nales de TVque realizansu emisión através de in-ternet.

En ¨TVE1-Extremadura” y en“Canal Extremadura¨, la AESR-

Badajoz protagonizó sendas en-trevistas sobre el síndrome deRett con motivo del Día Mundialde las Enfermedades Raras.

En ¨11tv Valencia¨, en el pro-grama “EN DIRECTE”, nuestrodelegado de la AESR-Valenciahabló del Síndrome de Rett a lolargo de una extensa entrevista.

Tanto en ¨TVE1-Cantabria¨ comoen el canal ¨NTN24¨, la AESRtuvo el placer de formar parte devarios reportajes con motivo delcongreso de la UIMP.

A raíz de la presentación de “Re-latos con causa”, la AESR-Astu-rias fue objeto de un reportajepara la Radiotelevisión del Princi-pado de Asturias ¨RTPA¨ dondese expuso la problemática delsíndrome de Rett. Junto a elloscomparecieron la escritora astu-

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La AESR en losmedios

riana Dulce Victoria Pérez Rumo-roso, así como miembros de lacorporación municipal del Ayto.de Avilés y otras familias Rett ve-nidas para la ocasión.

En cuanto a las intervenciones enradio, a nivel nacional podemoscitar la entrevista en el programa dela cadena COPE ¨Salga el sol pordonde salga¨. Aquí, la AESR-Can-tabria compartió micrófono con LuisLarrodera, Carmen Posadas y FélixÁlvarez ¨Felisuco¨ en una charladistendida sobre la colaboración so-lidaria realizada por estos autoresen el libro Relatos con causa a favorde la AESR y el síndrome de Rett.

En “OID Radio Cantabria”, en elprograma Cantabria al Día, la lo-gopeda Alicia Gómez Arenal noshabló de su trabajo y de su rela-ción con la AESR y el síndromede Rett.

En ¨Radio Costa Esmeralda¨(La-redo), la AESR-Cantabria parti-cipó en un programa-coloquiosobre el síndrome de Rett.

En prensa, han sido muy abun-dantes las referencias tanto a

nuestra labor como a diferentesproyectos emprendidos a lo largodel año por la asociación. Espe-cialmente numerosos han sidolos artículos en diferentes mediosescritos sobre el congreso Rettcelebrado en la UIMP.

Además de estos, podríamoscitar entre los más destacados la

entrevista de eldiario.es Canta-bria ¨No se invierte lo suficienteen investigación porque no esrentable", de la AESR-Cantabriaa propósito del Día Mundial delas Enfermedades Raras.

Igualmente, magnífico es el repor-taje de El Periódico de Extrema-dura titulado ¨El día a día que unea Loncha y África”, escrito porJosé Manuel Rubio y con la parti-cipación de la AESR-Badajoz.

Como apunte final de este apar-tado dedicado a la comunicación,añadiremos que la AESR ha mul-tiplicado considerablemente supresencia en las redes sociales:Facebook, Twitter, Instagram ynuestro canal de YouTube. Frutode ello, hemos experimentado unnotable crecimiento de seguido-res, convirtiendo estos medios enherramientas de informaciónpara los socios y de comunica-ción social.

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La educación es uno de los pila-res básicos de cualquier socie-dad y los estudiantes, desde elcolegio hasta la universidad, re-presentan buena parte del futurode un país. Por esta razón, desdela AESR tratamos de aportarnuestro granito de arena fomen-tando valores tan importantescomo la inclusión, la empatía y elrespeto a quienes tienen capaci-dades diferentes. La presenciaen las aulas del SR ha supuestopara nosotros un abanico de gra-tas sorpresas y un placer por losmomentos compartidos.

COLEGIOS

Acompañados de profesores,profesionales y voluntarios de LaCaixa, los niños del CEE El Pinode Obregón salieron de excur-

sión hacia el CP Alonso Berru-guete, ambos en Valladolid. Así,más de 100 niños realizarontodas las actividades juntos, ayu-dándose con sus capacidades ydiscapacidades. Rompiendo mie-

dos, bailaron juntos, pintaron ehicieron deporte. Actividad muygratificante de inclusión social yeducativa en la que participó laAESR-Valladolid.

Un año más, el síndrome de Rettestuvo presente en la gran fiestasolidaria que celebra el CP Cala-sanz de los Escolapios, en San-tander. La AESR-Cantabria, juntoa Mastocitosis, Síndrome de No-onan, Fibrosis Quística y FEDER,se rodearon de escolares paradisfrutar de una bellísima jornadade concienciación con las enfer-medades raras.

La AESR-Valladolid representó loscuentos ¨Federito¨, de FEDER, y¨La princesa sin palabras¨, de la au-tora Cruz Cantalapiedra, en el Co-legio CP CRARibera del Duero, deVillabáñez (Valladolid).

¨Cuéntame un cuento¨: Esta acti-vidad, promovida por la AESR-Cantabria, se llevó a cabo en elC.P. Gerardo Diego de Sta. Maríade Cayón (Cantabria). Allí, 250

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La conquista delas aulas

niños se sucedieron en diferentessesiones para disfrutar del cuen-tacuentos sobre el síndrome deRett "La princesa sin palabras",interpretado por la logopeda Ali-cia Gómez Arenal.

La AESR-Badajoz, continuó consu programa de difusión del sín-drome de Rett y las enfermedadesraras entre los más pequeños. Estavez explicó a 48 alumnos de pri-maria de los colegios CEPI Ciudadde Badajoz y CEPI Juan Vázquez,el cuento de ¨Federito¨, un trébol decuatro hojas que representa atodos los niños que tienen diferen-tes capacidades, pero idéntica ale-gría de vivir.

En Jeréz de la Frontera (Cádiz),en el Colegio Público Antonio deNebrija, la AESR-Cádiz repre-sentó de forma muy original ypara los más pequeños el cuento"La princesa sin palabras".

La AESR-Badajoz, estuvo en elColegio Ntra Sra de Montevirgen,de Villalba de los Barros (Bada-

joz) contando el cuento de ¨Fe-derito¨. Como siempre, los niñoslo pasaron en grande y captarondesde el primer momento el men-saje de diversidad e inclusión im-plícito en esta bonita actividad.

En Madrid, “La princesa sin pala-bras” siguió llevando su mensajea los más pequeños para quepuedan entender por qué es tan

importante romper barreras yacercar el síndrome de Rett atodos. Esta vez al CEIP MargaretThatcher, CPIP Carmen Conde yColegio Villalkor, todos en la Co-munidad de Madrid.

En el Colegio CRA El Carracillode Sanchonuño (Segovia), laAESR-Valladolid tuvo la oportuni-dad de participar en su semanacultural y social explicando atodos los niños el síndrome deRett. Repartidos en grupos deedad, desde los más pequeñosde 3 años hasta los mayores de11 años, se realizaron diferentespresentaciones.

Gracias a estas actividades reali-zadas con los más pequeños, laAESR ha llegado a más de un mi-llar de alumnos en colegios deeducación infantil y primaria denuestro país.

INSTITUTOS

En el IES Número 5 de Avilés(Asturias), se puso en marcha la

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preciosa iniciativa del "Árbol Soli-dario" a favor de la Asociación Es-pañola de Síndrome de Rett. Coneste acto lleno de originalidad, laAESR-Asturias, apoyada por elAMPA del centro, consiguió difun-dir un importante mensaje entre losjóvenes. Así mismo, se dieron sen-das charlas a los alumnos de 4ª dela ESO y 1º de Bachiller.

UNIVERSIDADES

Universidad de Burgos

En el Museo de la Evolución Hu-mana (Burgos), disfrutamos deuna magnífica conferencia impar-tida por Marian Mellen, investiga-dora que realiza su trabajo en ellaboratorio de Biología Molecularde la Universidad Rockefeller deNueva York. La investigadoraRett, ofreció una clase magistrala un grupo de chicas especial-mente seleccionadas por su ta-lento y predisposición a laciencia. Nuestra delegada de laAESR-Cantabria, tuvo la ocasiónde dirigir unas palabras a estegrupo de estudiantes y hablarlesen primera persona del síndromede Rett, animándolas a dirigir suscarreras hacia el ámbito cientí-fico.

Universidad de Extremadura

¨Enfermedades raras y síndromede Rett¨: La AESR-Badajoz, visitóen varias ocasiones la universidadde su ciudad impartiendo la charla“Enfermedades raras y síndromede Rett¨. A ella tuvieron la oportuni-dad de asistir jóvenes de la Facul-tad de Educación (2 grupos) y de laFacultad de Psicología.

Universidad de Zaragoza

La AESR-Zaragoza, estuvo en laFacultad de Medicina de dicha

universidad centrando su activi-dad de difusión en el grupo deGenética.

Tutorización de Trabajos Uni-versitarios (Grado y Máster)

Finalmente, cabe señalar que laAESR ha participado en la tutori-zación de alumnos universitarioscuyos trabajos finales de cicloeducativo, ya sean de Grado o deMáster, contenían estudios des-criptivos sobre el síndrome deRett. En esta docencia, el segui-miento por parte de la asociaciónha sido continuo y en todos lostrabajos han participado familiasde la AESR. Nuestra colabora-ción se ha extendido a la Univer-sidad de Valencia (UV),Fundación Luis Manuel García(CSEI), Universidad Católica deValencia (UCV), UniversidadComplutense de Madrid (UCM),Universidad de Jaén (UJ) y a laUniversidad de Extremadura(UEX).

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Dado que el síndrome de Rett esuna enfermedad minoritaria, cree-mos necesario hacer visible y di-fundir su realidad ante la sociedad.Los eventos nos ayudan a realizaresta labor permitiéndonos, almismo tiempo, concienciar y sensi-bilizar llevando nuestro mensaje deuna forma más cercana e inme-diata a la población. Algunos deestos eventos son benéficos y con-tribuyen, además, a la financiaciónde las diferentes iniciativas impul-sadas por la AESR. Los eventossuelen partir de las delegaciones,pero también pueden nacer de lasinquietudes de los socios o simpa-tizantes que desean colaborar conestos fines.

Enero

Organizado por FEDER y en elTeatro Olympia de Valencia, sellevó a cabo la “Gala Corazonesverdes” en el que varias familiasde la AESR participaron en el es-cenario junto con la FalleraMayor 2017.

Febrero

En la librería Casa del Libro deGran Vía, en Madrid, los más pe-queños pudieron disfrutar de unapresentación muy especial delcuento “La princesa sin pala-bras”. El acto contó con la pre-sencia de su autora, CruzCantalapiedra, que estuvo fir-mando ejemplares.

Con motivo del Día Mundial delas Enfermedades Raras, laAESR-Zaragoza formó parte deuna actividad de concienciaciónsocial en el centro comercial GranCasa. Junto a la AESR, participa-

Eventos por el SR:Una ventana almundo

ron también ¨Mercado del 13¨, elcentro de día ¨Mayores Sonrisas¨y los chicos de ¨Kairos¨.

Un año más y para conmemorarel Día Mundial de las Enfermeda-des Raras, la AESR-Valladolid locelebró con III Master Class deCycle en el ¨Centro de Deporte yOcio Covaresa¨. Además, en losCines Megarama del centro co-mercial Vallsur de esta mismaciudad, la AESR difundió durante4 días en sus salas y sesiones elvídeo oficial del Día Mundial delas Enfermedades Raras 2017.

Marzo

La AESR-Cantabria celebró unagala benéfica en la localidad deLaredo. Enorme espectáculo dearte y danza de la mano de gran-des artistas de la Academia debaile Estrymens, el Equipo deGimnasia Rítmica y el de Aerobicdel IMD. Fue un placer contar contantas voluntades en nuestralucha contra este síndrome, aligual que lo fue disfrutar de lacompañía de otras familias Rett

venidas desde Cantabria y elPaís Vasco.

Organizado por Bicha&TrailMountain y Asun Casas, la AESR-Granada participó en el eventodeportivo “¿Cuántas vueltas erescapaz de dar por una sonrisa?”.Con ello, se buscó llamar la aten-ción sobre el Síndrome de Rett lo-grándose la participación dealrededor de 150 corredores en elPaseo del Salón de Granada.

Abril

La Consejería de Educación delGobierno de Cantabria concedió,en el marco de la Feria del Librode Santander, los premios delcertamen escolar de fotografía yrelato corto. El CP Gerardo Diegoen Santa Mª de Cayón resultópremiado por la representacióndel cuento “La princesa sin pala-bras”, promovido por nuestra de-legación en la región.

Mayo

La fundación del Valencia CF co-laboró con la AESR en la luchacontra el síndrome de Rett. Ade-más de la donación de materialdeportivo firmado, tuvimos la for-tuna de contar con algunos desus jugadores, tanto del clubmasculino como femenino, po-sando a favor de nuestra causa.

La AESR participó por tercer añoen la “40 marcha Asprona” de Va-lladolid dando visibilidad a nues-tra enfermedad. Varios denuestros niños participaron en el

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evento haciendo la marcha consus familiares.

Organizado por el AyuntamientoSan Cristóbal de Segovia, tuvolugar la Jornada “Retteniendo lavida” donde pudieron celebrarseuna serie de actividades y unmercadillo a beneficio de laAESR. Los vecinos se acercarona disfrutar, participar y aportar sugranito de arena, sumándose asía nuestra lucha contra esta en-fermedad. En la memoria detodos estuvo presente Martina,una preciosa niña con síndromede Rett recién fallecida.

Junio

En el pueblo de Illas (Asturias)tuvo lugar "La Quijotada”, una ca-rrera popular a beneficio de laAESR organizada por el Ayto. y laasociación “Por todas y a portodas”. Dirigida al ámbito familiar ycon un ambiente entrañable, en laactividad estuvo presente el grupoRetto’s, la delegación AESR-Astu-rias y familias de Cantabria.

El Club Balonmano VeteranosValladolid La Salle organizó el “IV

Encuentro Internacional de Ba-lonmano Veterano” a beneficio dela AESR. Fue para nosotros unenorme orgullo formar parte de lacelebración de estos gigantes.

En el marco de los actos organiza-dos por la Cofradía de Nuestra Se-ñora de la Soledad y la Vera Cruzde Avilés y, para conmemorar elAño Santo Lebaniego, laAESR-As-turias asistió a la presentación dellibro “El Lignum Cristi yAvilés” a be-neficio de la AESR, de la mano desu autor Román Álvarez.

La pequeña Carlota de Vallado-lid, nos sorprendió con una tiernainiciativa a beneficio de la AESRmostrando que, con tan sólo 6años, se puede tener un enormecorazón solidario.

En San Cristóbal de Segovia secelebró la VII Carrera y la I Mar-cha benéficas a favor de laAESR. Organizado por el ColegioMarqués del Arco y con la partici-pación de los alumnos de 6º dePrimaria, hicieron posible el rettosolidario propuesto por la Funda-ción Caja Rural con el apoyo dela Diputación Provincial de Sego-via.

Julio

Arropados por familias Rett yjunto a profesionales, investiga-dores y estudiantes, se celebró laprimera presentación del libro so-lidario “Relatos con causa” en laUniversidad Internacional Me-néndez Pelayo (UIMP). Asistierontambién al evento, el director dela Fundación Obra San Martín,padrinos de esta iniciativa, la di-

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rectora de publicaciones de laeditorial Bruño-Salvat, ademásde varios autores que nos rega-laron sus palabras y reflexiones.

Los Niños Comulgantes de LaMuela, en Zaragoza, nos sor-prendieron con una preciosa ini-ciativa benéfica de donación afavor de la investigación del sín-drome de Rett.

La AESR-Asturias llevó a cabola presentación del libro “Rela-tos con causa” en Avilés, apo-yada por cuatro vídeosexplicativos sobre su creación ysobre la enfermedad del sín-drome de Rett. En este entraña-ble acto, pudimos contar con lapresencia de la escritora DulceVictoria Pérez Rumoroso, partí-cipe del libro con uno de susmagníficos relatos, y con la con-cejala de Educación y Promo-ción Social del Ayuntamiento deAvilés, Yolanda Alonso.

Agosto

Un año más, AESR-Cantabria es-tuvo presente con un stand infor-mativo en la "XX Milla Urbana de

Selaya" donde disfrutamos deuna extraordinaria prueba depor-tiva organizada por la E.D.M. Se-laya. Vimos competir a algunosatletas que son presente y futurodel atletismo español y a quienespudimos dar a conocer el sín-drome de Rett.

En Navarrevisca, Ávila, se cele-bró una carrera y marcha solida-ria a beneficio de la AESR. Lajornada se completó con un mul-

titudinario cuentacuentos de “Laprincesa sin palabras”.

En Santa Eulalia de Tábara (Za-mora), la asociación cultural deesta localidad organizó, junto a lafamilia de África, un acto solida-rio a beneficio de la AESR en elque se realizaron multitud de ac-tividades como pintura, me-rienda, juegos y la narración delcuento "La princesa sin pala-bras". Una tarde única para losniños que vivieron momentos in-olvidables de inclusión, solidari-dad y mucha diversión.

En Valladolid, se celebró una pre-ciosa boda que decidió tener undetalle solidario a favor de laAESR. Bea y José Manuel, queseáis muy felices y que, en esecorazón tan grande que tenéis,siempre haya un pequeño huecopara el Rett.

Al igual que el año pasado, el ayun-tamiento y el pueblo de Torralba deRibota en Zaragoza, colaboró con

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la AESR en sus fiestas patronalescon la actividad del Mercadillo.

En agosto, David Bustamante sesumó a la difusión del síndromede Rett. El artista colaboró sin du-darlo con la delegación asturianade la AESR para dar visibilidad anuestra causa.

Septiembre

En Moreruela de Tábara (Za-mora), recibimos la donación deuna preciosa obra artística de laautora Pilar Rodríguez Fernán-dez y de las asociaciones de estemunicipio que además de dar vi-sibilidad a nuestra causa, hanaportado la recaudación delevento “Cena de km 0”.

La AESR-Asturias organizó en elpueblo de Llaranes una divertiday original actividad que consistióen el lanzamiento de cojines afavor del síndrome de Rett.

La AESR-Cantabria asistió a lapresentación de un nuevo nú-mero de la revista crítica y litera-

ria LEÑALMONO, la cual se hizoeco del libro "Relatos con causa"por medio de un bonito artículosobre este proyecto a favor delSíndrome de Rett.

Hasta 395 participantes formaronparte de la III Carrera Popular porel SR organizada en Cádiz por laAsociación “Yo me uno al Retto”,quien en esta ocasión logró recau-dar 3.415 € que fueron destinadosintegramente al fondo FinRett.

OctubreOrganizado por el club “Sector

Trail de Almeria” y con el apoyode la Diputación de Almería y delAyuntamiento de Huercal (Alme-ría), se celebró la “III Ruta MoteraSolidaria” cuyo objetivo fue cola-borar con diferentes enfermeda-des, entre ellas, el síndrome deRett representado por la AESR-Almería. Fue una jornada llenade emociones y con un gran éxitode participación.

En el marco de las Fiestas delPilar de Zaragoza, en una activi-dad tan emblemática para losaragoneses como es el “V Mer-cado del 13”, se hizo presente laparticipación de la AESR-Zara-goza con un stand informativo enla “Mesa Hexagonal”, un espacioitinerante de conexión, participa-ción y diálogo para fomentar laempatía social y las relacioneshumanas.

Durante la presentación del librosolidario “Relatos con causa” enel Centro Riojano de Madrid, pu-dimos disfrutar de la compañíade algunos de sus grandes auto-res como la Premio Planeta Car-men Posadas y los escritoresJimmy Barnatán, Rosa Pereda yMario Crespo. Tarde muy agra-

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dable de literatura por el sín-drome de Rett.

Con motivo del tercer aniversariodel gimnasio CrossFit de Avilés(Asturias), los propietarios deci-dieron celebrarlo realizando unentrenamiento solidario a favorde la AESR. Los participantes,además de mostrar su fuerza yresistencia, nos enseñaron laparte más humana de sus cora-zones.

En la ciudad de Valencia, se ce-lebró el evento “Valencia caballo2017”, organizado por la Asocia-ción de Criadores de Caballos dePura Raza Española de la Co-munidad Valenciana, la Funda-ción Deportiva Municipal deValencia y la Diputación de Va-

lencia, en el que nosinvitaron a poner unstand solidario con elque hicimos visible elsíndrome de Rett.

La AESR-Asturias dis-frutó de una gala soli-daria organizada por elcantante avilesinoMiro. El evento, creadopara todo su club defans y seguidores, tuvolugar en el restaurante“El Bosque”. Un díalleno de buenos mo-mentos donde se con-siguió dar visibilidad alsíndrome de Rett.

Organizado por laeducadora social Car-men Iglesias y con laparticipación de laAESR-Cantabria, sepresentó en el CentroCultural “La Vidriera”(Cantabria) el libro

“Relatos con causa” ante una le-gión de amigos. Se vivió unatarde muy especial llena de soli-

daridad conducida por Félix Álva-rez “Felisuco” y las colaboracio-nes de Alfonso Cano y de losmúsicos Phil Grijuela y Daniel DeLa Cruz.

Noviembre

En noviembre, vio la luz el calen-dario benéfico realizado por laAESR-Asturias y la agrupaciónsolidaria Retto’s a favor del sín-drome de Rett. La iniciativa hagozado de gran aceptación y hasupuesto un enorme éxito.

La unidad de Guías Caninos dela Jefatura de Policía de Aragóny el parque de Bomberos de Ta-razona, colaboraron con calen-darios a favor de diversasasociaciones y colectivos, entreotros, la AESR representada pornuestra delegación de Zaragoza.

Diciembre

El Club de fútbol femenino “LasVegas”, en Corvera (Asturias),colaboró con nuestra delegaciónde la AESR el pasado diciembre,

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ayudándonos a dar visibilidad a esta enferme-dad en sus encuentros de fútbol.

En el teatro “María Bellido”, en Porcuna (Jaén),se realizó una magnifica gala a favor del sín-drome de Rett donde se presentó el libro "Re-latos con causa" y se proyectó el documental"Línea de Meta” ante un concurrido auditorio.Este acto fue organizado por el Comité de laSolidaridad Porcuna y contó con la colabora-ción de la AESR-Almería.

El Distrito 11 Teatinos-Universidad de Málagarealizó, entre sus actividades navideñas, unmercadillo solidario a favor de la AESR para di-fundir y dar visibilidad al síndrome de Rett.

La AESR estuvo presente en la Uni-versidad de Murcia a través del mer-cadillo "Diciembre Solidario" con unstand informativo para visualizar elsíndrome de Rett.

En el centro hípico “El Forcón”, enAvilés, se realizó un concurso soli-dario a favor del síndrome de Rettdonde estuvo presente la AESR-Asturias.

La fundación “El León de Oro”, enLuanco (Asturias), ofreció por Na-

vidad un gran concierto bajo el título “por ponervoz a nuestro silencio” a favor de la AESR.

Y cómo colofón la Fundación Telefónica invitó unaño más a la AESR a la cena benéfica que cele-bra en Valladolid.

La solidaridad de los integrantes de la Fundaciónestuvo presente durante toda la velada a travésde multitud actividades. Asistieron a la gala variasfamilias de la AESR-Valladolid.

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Agradecimientos

Asociación Española de Síndrome de Rettwww.rett.es