SINDROME DE SANFILIPO UNA AMENAZA PARA LOS NIÑOS

Cuando se habla de evolución siempre se piensa en las bondades adaptativas,

que generan cambios que permiten a una especie garantizar la supervivencia

atreves del tiempo, en pocas oportunidades se mira las secuelas que ese

proceso deja para algunos grupos de individuos, que producto de las mutaciones

genéticas pueden desarrollar algunas malformaciones o incapacidades, físicas

metabólicas, sensoriales, etc.

En el caso especifico de los humanos encontramos los defectos congénitos para

el metabolismo de los glicoaminoglicaos (GAGs), estos heteropolisacaridos que

contienen en su estructura dos o mas diferentes tipos de monosacáridos,

usualmente Junto a las proteínas fibrosas como el colágeno, la elastina, la

fibronectina, la laminina y otras, proporcionan soporte a las células, siendo los

componentes mas importantes de la matriz extracelular, que las mantiene unidas

en los tejidos animales.

Cuando se acumulan al interior de los organismos genera patologías, con

consecuencias permanentes y progresivas muy graves, para el desarrollo y la

vida, afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento

del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos daño neurológico

afectando la función sensorial y motora. Estas enfermedades tienen un patrón de

herencia autosómica recesiva, con excepción de la enfermedad de Hunter, que es

ligado al sexo, por lo que debe expresarse con mayor prevalencia en hombres.

JOSE HERRERA ALMEIDA

Para el caso especifico del Sindrome de Sanfilippo o Mucopolisacaridosis tipo III,

en el cual los individuo presentan deficiencia en las enzimas heparan sulfato

sulfatasa, la N- Acetil-D- Glucosaminidasa y la Glucosaminidasa –N-Acetil

transferasa, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como

demencia progresiva, agresividad, hiperactividad, convulsiones, algo de sordera y

pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas,

perdida del lenguaje y del control de esfínteres [3]

En países como Colombia desafortunadamente, por carecer de un sistema de

salud preventivo son diagnosticadas por lo general tardíamente, siendo mas

relevante la no existencia de un registro de estas enfermedades a nivel nacional,

algunas investigaciones realizadas para determinar la prevalencia en algunas

regiones del país mostro para el síndrome de sanfilipo que este para la zona

investigada se presento que la MPS III muestra la menor con 0,17 casos [2]

El diagnóstico inicial se basa en signos clínicos característicos y síntomas, los

antecedentes familiares y los niveles altos de excreción de GAG en orina.  Por lo

general en la primera infancia producen síntomas como otitis media, pérdida de

audición y la obstrucción de la vía aéreas, por lo que el otorrino laringólogo puede

jugar un papel importante en el diagnostico especialmente en la anamnesis y el

examen (frontalis prominentes, hipertelorismo, nariz dorso nasal hundido,

anteversión, labios engrosados, hiperplasia gingivales y la tosquedad facial) (1) .

En la etapa prenatal puede hacerse por estudio de amniocitos o de vellosidades

coriónicas; en el período neonatal se pueden hacer pruebas de tamización

cualitativas para la determinación de glucosaminoglicanos en orina, como

albúmina ácida, cloruro de cetilpiridinio (CPC), tests cuantitativos como el azul de

1,9-dimetilmetileno, cromatografía en capa fina o electroforesis. Para hacer la

JOSE HERRERA ALMEIDA

confirmación se debe estudio de la actividad enzimática en plasma, leucocitos o

fibroblastos.

Lo antes mencionado seria lo ideal para de una forma u otra poder administrar

esquemas terapéuticos que mejoren la calidad de vida de loas personas que

puedan resultar positivo para alguno de los tipos de mucopolisacaridosis.

Para atender estas enfermedades se vienen implementando terapia de remplazo

enzimático las cuales solo ha demostrado ser eficaz para la MPS I, II y VI. Los

trasplantes de médula ósea han demostrado no ser útiles para el tratamiento de

las MPS II. Como otra opción terapéutica para el síndrome de san Filipo se viene

investigando con perros tratados de una edad joven con IC-rhSGSH exhibió

mejoras dependientes de la dosis en todos los parámetros examinados

neuropatológicos y casi normalización de almacenamiento patología fue visto en la

dosis alta perro tratado.[4], Pero aun esta en prueba con animales, cuya fisiología

dista mucho de la de los humanos y aun mas la longevidad de las especies

utilizadas es diferente, lo que en cierta forma puede variar en cuanto a la

expectativa de vida.

Luego de una revisión por las diferentes investigaciones realizadas para esta

patología, se evidencia que aun para los humanos no existe un tratamiento

efectivo, por lo que los personas que padecen de este síndrome están destinados

a vivir máximo hasta la adolescencia.

No se evidencia un tratamiento encaminado a disminuir la producción de los

glicosaminoglicanos como medida terapéutica, todos parecen estar enfocados en

trabajar en las enzimas que degradan los mucopolisacaridos, pero poco en el

control biológico de la producción, entendiendo que dentro de las posibilidades

que existen es controlar el proceso de producción, que evitaría en gran medida la

acumulación masiva por deficiencia en las enzimas, seria una alternativa para

tratar a los pacientes en combinación con la terapia enzimática.

JOSE HERRERA ALMEIDA

[1] Saturnino Santos, Laura López, Luis González, M. Jesús Domínguez, Hearing

Loss and Airway Problems in Children With Mucopolysaccharidoses, Acta

Otorrinolaringologica (English Edition), Volume 62, Issue 6, November–December

2011, Pages 411-417, ISSN 2173-5735, 10.1016/j.otoeng.2011.05.003.

(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2173573511000937)

Keywords: Mucopolysaccharidoses; Hearing loss; Airway; Mucopolisacaridosis;

Hipoacusia; Vía aérea

[2] Gómez AM, García-Robles R, Suárez-Obando F. Estimación de las frecuencias

de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los

departamentos de Cundinamarca y Boyacá. Biomédica. 2012;32(4).

[3] Luz Norela Correa Garzón, Mucopolisacaridosis, Neuróloga infantil Universidad

Militar Nueva Granada.

http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.p

df

[4] Allison C. Crawley, reemplazo Neil Marshall, Barba Helen, Hassiotis Sofia,

Vicki Walsh, King Barbara, Hucker Nicola, Fuller María, D. Robert Jolly, John J.

Hopwood, Kim M. Hemsley, enzima reduce la neuropatología en perros MPS IIIA,

Neurobiology of Disease, Volumen 43, Número 2, agosto de 2011, páginas 422-

434, ISSN 0.969-9961, 10.1016/j.nbd.2011.04.014.

(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996111001318)

Palabras clave: enfermedad de depósito lisosomal, el síndrome de Sanfilippo,

Neuropatología, líquido cefalorraquídeo, enzima recombinante; Dog

JOSE HERRERA ALMEIDA