enfermedades raras

Enfermedades Rarasun enfoque prctico

Maravillas Izquierdo MartnezAlfredo Avellaneda Fernandez

Instituto de Investigacin de Enfermedades RarasInstituto de Salud Carlos III

Ministerio de Sanidad y Consumo

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina iii

1 edicin, Mayo de 2004

Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorizacin escrita de los titulares de los Copyright, bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproduccin parcial o total de esta obra por cualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografa y el tratamiento informtico, y la distribucin de ejemplares de ella, mediante alquiler o prstamo pblico.

IIER, ISCIII

Edita:Maravillas Izquierdo Martnez, Alfredo Avellaneda FernandezInstituto de Salud Carlos III. Ministerio de Sanidad y Consumo

Instituto de Investigacin de Enfermedadades RarasSinesio Delgado, 628029 Madrid - Espaa

Diseo y maquetacin: Alejandro Ramos Rodrguez

ISBN: 84-95463-21-0NIPO: 354-03-008-5

Depsito Legal: B-3446-2004

Impresin: Sani-RedParc Cientfic de BarcelonaBaldiri Reixac, 4-608028 Barcelona - Espaa

Torres i AssociatsAribau 221, sobretic 2ona080021 Barcelona - Espaa

libroer.qxd 16/07/2004 12:40 Pgina iv

A todo el colectivo de afectados por Enfermedades Raras y a cuantos profesionales estn interesados en ayudarles a mejorar su calidad de vida, muy especialmente, a todos los que han hecho posible este trabajo.

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina v

SUMARIO

Prlogo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xi

Introduccin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xiii

Cmo usar esta Gua? . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .xvii

Enfermedades Raras . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1Enfermedades Infecciosas y Parasitarias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1Neoplasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .53Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metablicas y Transtornos de la Inmunidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .79Enfermedades de la Sangre y de los Organos Hematopoyticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .203Enfermedades del Sistema Circulatorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .391Enfermedades del Aparato Respiratorio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .421Enfermedades del Aparato Digestivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .431Enfermedades del Aparato Genitourinario . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .447Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutneo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .455Enfermedades del Sistema Osteo-Mioarticular y Tejido Conectivo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .479Anomalas Congnitas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .499Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .707Lesiones y Envenenamientos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .717Sntomas, Signos y Estados Mal Definidos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .721

Medicamentos Hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .723Situacin actual . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .723Actividades del grupo de medicamentos del IIER . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .724Tramites para la adquisicin de un medicamento extranjero . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .727Pauta para solicitar el uso compasivo de medicamentos hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .728Ensayos clnicos con medicamentos hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .730

Servicios sociales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .755La atencin desde la Administracin General del Estado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .755Competencias y funciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .757Marco jurdico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .761Acciones desde la Administracin General del estado . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .763Informacin general . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .765

Aspectos de inters . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .771Movimiento asociativo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .773Aspectos relacionados con la discapacidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .777

Apndices . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .787I. Glosario de enfermedades y sinnimos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .787II. Glosario de trminos mdicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .805III. Glosario de Medicamentos Hurfanos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .837IV. Enfermedades Raras en Internet . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .895V. Glosario de asociaciones . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .899VI. Formularios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .925

Relacin de autores . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .951

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina vii

ix

"Enfermedades Raras: Un enfoque prctico"

Las Enfermedades Raras (ER) son por definicin poco frecuentes aisladamente, pero considera-das en su conjunto agrupan a ms de mil enfermedades que inciden en un grupo importante de lapoblacin, aproximadamente el 5% de los ciudadanos de los pases desarrollados.

Estar afectado por una ER supone, por lo general, padecer ya desde el nacimiento o desde muycorta edad una enfermedad crnica, severa y progresiva que genera un grado variable de discapaci-dad sensorial, motrica o intelectual, para la que no se suele disponer a corto plazo de ningn trata-miento curativo y de la que con demasiada frecuencia, resulta difcil obtener informacin.

Esta fotografa permite comprender la creciente concienciacin de la sociedad civil y de los profe-sionales de la Sanidad con respecto a la problemtica de las personas afectadas por estas enferme-dades y sus familias, pero sobre todo ilustra la razn de las numerosas polticas europeas que se estndesarrollando para mejorar la atencin y tratamiento de estos pacientes.

Enfermedades Raras: un enfoque prctico es el fruto del esfuerzo por mejorar el acceso a la infor-macin llevado a cabo por un equipo de profesionales del ISCIII, cuya vocacin de servicio a las per-sonas afectadas por ER ha quedado patente en los ltimos aos. Esta gua pone de manifiesto lavoluntad del Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras de reforzar las tareas emprendidas enlas reas de formacin, informacin y comunicacin.

Les invito a comprobar que las pginas de este libro han sido escritas para resultar de utilidad a losactores principales en el escenario socio sanitario de estas complejas enfermedades, las asociacionesde pacientes y los profesionales de Atencin Primaria, brindndoles sobre todo informacin que sinduda resultar de inters para su quehacer cotidiano. En consonancia con lo que hoy se plantea en laUnin Europea, en l se contempla el acceso al medicamento, la discapacidad y la dependencia incor-porando informacin sobre un aspecto poco conocido tanto por los profesionales de la salud como porlos pacientes: la valoracin de la discapacidad. Y todo ello con un enfoque eminentemente prctico.

Abordamos el siglo XXI con la conviccin de que para afrontar la compleja problemtica socio sani-taria de las ER es necesario el trabajo de todos los sectores implicados, y que el sector Sanitario debeser uno de los protagonistas principales de este esfuerzo.

Somos conscientes de que dentro del marco tcnico asistencial queda an mucho camino querecorrer, especialmente en materia de informacin. Buscar y difundir informacin de calidad sobreestas enfermedades es y seguir siendo uno de los compromisos asumidos por el Ministerio que tengoel honor y la responsabilidad de dirigir.

Elena Salgado MndezMinistra de Sanidad y Consumo

libroer2.qxd 29/04/2004 10:13 Pgina ix

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina x

Prlogo xi

Prlogo

Antonio Campos Muoz

El conjunto de las enfermedades raras (ER) afecta aproximadamente al 5% de los ciudadanos delos pases desarrollados, los cuales reivindican entre otras necesidades la obtencin de un diagnsti-co precoz de su enfermedad cuya bsqueda representa una de las etapas que entraa mayores difi-cultades para el enfermo y su familia. No cabe duda de que el retraso diagnstico ocurre con relativafrecuencia ya que como consecuencia de la rareza y de la inespecificidad clnica de las mismas exis-te una especial dificultad para su diagnstico.

En el anlisis de las causas que condicionan el retraso diagnstico de los pacientes con ER pro-bablemente entre como factor a tener en consideracin una formacin de pregrado no adecuada. Aeste respecto la enseanza actual de la medicina en nuestro pas no est orientada suficientemente ala formacin de los mdicos en las enfermedades poco comunes. Los planes de estudio de la licen-ciatura de medicina que fueron elaborados en los aos 80 en el marco legislativo de la Ley de ReformaUniversitaria, tuvieron aspectos positivos entre los que destaca el incremento de la enseanza prcti-ca, sin embargo la reduccin de crditos en algunas asignaturas clnicas oblig a centrar la docenciaterica en las enfermedades ms frecuentes y probablemente no se supo enfocar adecuadamente laformacin en las denominadas ER. El plan de accin comunitaria basado en la directiva 1295/99/CEdel Parlamento Europeo rompe de alguna manera las directrices de los planes de estudios de la Leyde Reforma Universitaria Espaola, reconociendo que las ER a pesar de tener un impacto demorbi/mortalidad menor que las enfermedades ms frecuentes y debido precisamente a su rarezaplantean problemas asistenciales que deben ser atendidos adecuadamente a pesar de su aparentefalta de "rentabilidad".

Adems del dficit formativo de los profesionales sanitarios en relacin a estas enfermedades otrade las causas que condicionan el retraso diagnstico de estos pacientes son las dificultades intrnse-cas derivadas de la organizacin asistencial de nuestro SNS. La expresividad clnica de estas enfer-medades es muy compleja en forma de diversos cuadros de afectacin del SNC, afectacin heptica,alteraciones del tbulo renal, cuadros de mala absorcin intestinal, ictericia, acidosis, hipoglucemia,hipotonas musculares, etc. Estas dificultades inherentes a la complejidad de sus manifestaciones cl-nicas, se incrementan si el paciente reside en una localidad distante de los grandes centros de espe-cialidades. Aunque los recursos sanitarios de nuestro pas tienen suficiente capacidad para diagnosti-car a enfermos complejos como los que padecen ER, la actividad asistencial se ha ido estructurandocon unos criterios de "rentabilidad" que no resultan ser los ms idneos para atender a estos pacien-tes. En este contexto, es frecuente que estos pacientes padezcan una sucesin de consultas al finalde cuyo proceso puede ser que no se haya obtenido un diagnstico que realmente requerira unavisin integral del paciente complejo dado que con relativa frecuencia el intercambio de informacinentre especialistas no siempre es lo fluido que debiera. En definitiva el paciente queda sumergido enesta etapa en lo que algunos han denominado peregrinaje doloroso, siendo sometidos a mltiples ex-menes complementarios sin obtener una respuesta adecuada. Resultara necesario una reorganiza-cin asistencial basada en las necesidades del paciente con la identificacin de unidades asistencia-les de referencia multidisciplinares que garantizasen una atencin de calidad para estas enfermeda-des. Estas unidades tendran un importantsimo cometido en la obtencin de un diagnstico en aque-llos pacientes que no lo tuvieran. En este sentido los responsables de estas unidades debern tener

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xi

una slida formacin mdica integral para ejercer as una valoracin idnea de estos enfermos condiagnstico difcil. Dichas unidades deberan estar siempre abiertas al paciente y a partir de la obten-cin del diagnstico deberan quedar ms de referencia para el enfermo en todo lo concerniente al con-trol y seguimiento y tambin al establecimiento de la coordinacin socio-sanitaria.

La presente publicacin denominada Enfermedades Raras: un enfoque prctico, nace coincidien-do con la reciente creacin del denominado Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER),entre cuyas funciones estaran la identificacin de la magnitud de dichas enfermedades, promoviendola investigacin clnica, bsica, socio-sanitaria y socio-econmica dentro del Plan Nacional deInvestigacin Cientfica, Desarrollo e Innovacin Tecnolgica (I+D+I). Asimismo, a travs del citadoInstituto se impulsar la investigacin relativa a las ER en colaboracin con los Servicios de Salud delas Comunidades Autnomas. En este sentido se han articulado las denominadas redes temticas deinvestigacin al amparo de la Orden SCO/709/2002 de 22 de marzo por la que se convocaron la con-cesin de ayudas para el desarrollo de redes temticas de investigacin cooperativa. Estas redestemticas sern un elemento clave y fundamental en el funcionamiento del Instituto sirviendo de apoyoa los fines y actuaciones del mismo y formando parte del denominado Comit Tcnico del mismo.

Esta publicacin ofrece informacin sobre aspectos sociosanitarios poco conocidos en general, ypor ello desde esta Institucin de Salud Pblica confiamos en que se convierta en una herramienta deconsulta de utilidad prctica en la actividad cotidiana especialmente de los profesionales de la Atencinprimaria y de los trabajadores sociales de las asociaciones de afectados por ER, fin ltimo con el queesta obra ha sido concebida.

xii Prlogo

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xii

Introduccin

Jess Ramirez Diaz-Bernardo

Las enfermedades y especialmente las formas raras de enfermedad han suscitado el inters de lasdiferentes sociedades, desde hace siglos, aunque por motivos socioeconmicos evidentes, la inquie-tud por atender las necesidades de las personas que padecen enfermedades menos frecuentes surgeen los pases occidentales, si bien estas patologas no son especficas de dichos pases. Sin embargoes nicamente en ellos, donde los enfermos encuentran amparo para sus demandas asistenciales ysociales. Los problemas en este mbito, estn relacionados con el elevado coste social y sanitario queconlleva la ordenacin y el estudio de este conjunto de enfermedades, denominadas genricamenteenfermedades raras (ER).

La Unin Europea define las Enfermedades Raras, incluidas las de origen gentico, como aquellasenfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica, que tienen una prevalencia menor de 5casos por cada 10.000 habitantes en la Comunidad; y actualmente se considera MedicamentoHurfano todo frmaco, prtesis, agente biolgico o preparacin diettica destinado al tratamiento deuna ER.

El conocimiento acerca de las diferentes ER, es dispar tanto a nivel de diagnstico, como de trata-miento, prevencin y curacin. Tambin son diferentes la gravedad de cada enfermedad en cuanto asu pronstico y el tipo de discapacidad que producen. Nos encontramos pues ante un grupo de enfer-medades muy diversas que generan una problemtica muy compleja; este hecho ha llevado a los afec-tados y sus familiares, que se consideran claramente un colectivo desfavorecido, a reivindicar ante lasociedad civil y ante las Instituciones, cada vez con ms fuerza, que se solucionen sus necesidadessocio sanitarias

Es evidente que los pases desarrollados, encabezados por Estados Unidos con la creacin delacta del medicamento hurfano en 1983, son sensibles a este importante movimiento asociativo, y seinteresan en su compleja problemtica arbitrando los mecanismos necesarios para satisfacer susdemandas y atender sus necesidades.

En Europa, donde prima la nocin de ciudadano, y por tanto cobran protagonismo los conceptosde igualdad y equidad en el acceso a una Asistencia Sanitaria de Calidad, se hace patente la necesi-dad de atender especficamente a este colectivo, en el que predominan personas discapacitadas ymuchas de ellas de corta edad. Por tanto en los ltimos cinco aos la Unin Europea ha prestado unespecial inters a las ER, tanto desde la perspectiva de la Salud Pblica, como del programa de I+D+Idesarrollado en el seno de los Programas Marco.

Por otro lado, desde la creacin de la Agencia Europea para la Evaluacin de Medicamentos sehan designado hasta la fecha unos doscientos MH. Si tenemos en cuenta que entre los mismos exis-ten numerosos medicamentos antiretrovirales, y antitumorales podemos apreciar que la realidad dedisponibilidad de tratamiento para estas enfermedades es escasa. Aunque los grandes avances tec-nolgicos de las ltimas dcadas, especialmente en el campo de la biologa molecular estn permi-tiendo que se desvelen muchas incgnitas en relacin con estas enfermedades, por lo que el futuro sepresenta bastante esperanzador.

Pero en el momento presente an queda mucho por hacer y de modo principal con la compleja pro-blemtica socio sanitaria que estas enfermedades generan en su conjunto, que se deriva fundamen-talmente del hecho de "ser pocos" y que podramos resumir del siguiente modo:w Existen pocos pacientes de cada ER.

Introduccin xiii

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xiii

w Existen pocos profesionales con experiencia en el adecuado manejo de estas enfermedades. w Existen pocos medicamentos especficos para cada ER o grupo de ER.w Existen pocas prestaciones sociales adecuadas.w Existen pocos servicios educativos adaptados a la realidad de estos pacientes.w Existen poca coordinacin en las acciones de investigacin.w Existen pocos indicadores de salud, tiles para una adecuada toma de decisiones.w Existen pocos recursos destinados especficamente a ER.

Espaa, al igual que el resto de Europa, no permanece ajena a estas necesidades y desde el ao2000, la Administracin se viene implicando progresivamente en la atencin e investigacin de las ER,y siempre a travs de Centros del Instituto de Salud Carlos III, inicialmente el Centro de Investigacinsobre el Sndrome del Aceite Txico (CISAT), centro que surge en 1996 (Art. 7 del RD 1893/1996, de2 de agosto), con la misin de coordinar la asistencia e Investigacin en el SAT y cuyos objetivos prin-cipales consistan en la produccin de informacin cientfica sobre la enfermedad y sus causas y, masespecficamente sobre la evolucin de la cohorte de afectados por esta intoxicacin. Posteriormente,por orden ministerial del 27 de Diciembre de 2001 se modific parcialmente la denominacin de dichocentro al serle conferido extender sus actividades tambin a las enfermedades raras, sin menoscabode las referidas al SAT, pasando a ser el Centro de Investigacin del Sndrome del Aceite Txico yEnfermedades Raras (CISATER), con la tarea especfica de mantener y apoyar el desarrollo de laInvestigacin, e implantar un Programa Nacional de Investigacin en este mbito. En esta lnea se handesarrollado una serie de acciones encaminadas fundamentalmente a mejorar el conocimiento enaspectos patognicos, epidemiolgicos y clnicos del SAT, la ER ms prevalente en nuestro pas, yotras actividades de Salud Pblica relacionadas con las ER en su conjunto, siguiendo las recomenda-ciones dictadas por la Unin Europea. Entre otras actividades el CISATER ha publicado el SIERE, pri-mer sistema de informacin de ER, que se presenta en espaol; ha impulsado la inclusin de las ERentre las lneas prioritarias de investigacin en las convocatorias de los dos ltimos aos de las agen-cias financiadoras del ISCIII; participa en diversas Redes Temticas de Investigacin Cooperativanacionales y europeas; ha creado un Comit de Etica de ER y est trabajando para la puesta en mar-cha de un repositorio de material biolgico distribuido, pero de gestin centralizada.

Estas actuaciones culminan a finales del 2003 con la creacin del Instituto de Investigacin deEnfermedades Raras (SCO/3158/2003, de 7 de noviembre) que surge como respuesta ante la ampliademanda de atencin en relacin con la poblacin afectada y abre nuevas perspectivas en el marcode la Investigacin de estas enfermedades.

El IIER nace con la misin de reforzar la lnea de actuacin existente en el campo de las enferme-dades raras. Sus objetivos son:w Realizar un esfuerzo adicional en materia de investigacin e informacin dentro del marco tc-

nico-asistencial.w Identificar unidades clnicas de referencia.w Establecer una coordinacin con los servicios de salud de las Comunidades Autnomas para

asegurar una adecuada asistencia sanitaria.w Servir de referencia a la estructuran sanitaria del Estado, donde, en colaboracin con todas las

Comunidades Autnomas, se realicen actividades relacionadas con estas enfermedades.

Las funciones del IIER se estructuran en 4 planes de accin:w Investigacin.w Marco tcnico-asistencial.w Docencia.w Informacin.

En las ltimas dcadas ha existido una verdadera explosin de conocimiento en el mbito de lasER, pero llama la atencin la extraordinaria dificultad para acceder a ciertos aspectos de la informa-

xiv Introduccin

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xiv

cin relacionada con alguna de estas enfermedades, situacin que se convierte en habitual cuando setrata de enfermedades extremadamente raras. Esto nos lleva a la paradoja del desconocimiento querodea a muchas de las ER y del que se quejan no slo los pacientes y sus familiares sino tambin losprofesionales y las administraciones.

Han sido numerosos los esfuerzos que se han efectuado desde nuestro Centro en estos aos parapaliar la necesidad de informacin y facilitar el acceso a la misma, y como era lgico aprovechar lasventajas de Internet, para divulgar la informacin, no alcanzaba a cubrir todo el espectro de usuariosque precisan informacin. Por esta razn hemos trabajado para poder ofrecer este libro, que sin dudaconstituir una ayuda en la complicada tarea de informar a los pacientes, con lo que contribuir a cubrirun vaco existente en las bibliotecas de los profesionales de la atencin primaria y de las personas quetrabajan en las asociaciones de afectados.

Enfermedades Raras: un enfoque prctico persigue orientar a los profesionales encargados delmanejo de los pacientes afectados por ER proporcionando informacin sobre aspectos clnicos difci-les de encontrar en los textos de referencia habituales y de algunos aspectos sociales de inters tantopara el propio afectado como para sus familiares. Pretende tambin resultar til para las asociacionesde pacientes, las cuales toman cada vez ms protagonismo, pasando de ser meros espectadores aactores principales en el escenario de las Enfermedades Raras.

Identificar las necesidades y satisfacer las demandas de estos pacientes y de sus familiares es endefinitiva un objetivo por el cual se han ido progresivamente interesando los pases de nuestro entor-no. Enfermedades Raras. Un enfoque prctico ser, sin duda alguna, la primera de una serie de publi-caciones que vendr a satisfacer parcialmente la demanda de informacin existente y contribuir tam-bin en cierto modo a mejorar la calidad de vida del colectivo de afectados con ER.

Introduccin xv

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xv

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xvi

Cmo usar esta Gua?

La gua "Enfermedades Raras: un enfoque prctico", debiera ser considerada un manual ope-rativo de consulta, dirigido tanto a los profesionales de la salud/clnicos como al colectivo de afectadospor este tipo de enfermedades. Se ha concebido como un vehculo para facilitar informacin bsica decarcter socio sanitario, descrita en lenguaje accesible a la poblacin general y disponer de un inven-tario de las asociaciones de afectados que dan soporte a estas enfermedades.

Difundir la informacin existente es una tarea complicada, pues el conocimiento acerca de las dife-rentes enfermedades raras es dispar tanto a nivel de diagnstico, como de tratamiento, prevencin ycuracin; tambin existen muchas diferencias entre las distintas enfermedades raras en cuanto a laseveridad de su pronstico y el tipo de discapacidad que se origina.

Cuando en Diciembre del ao 2000 nuestro equipo public el primer Sistema de Informacin deEnfermedades Raras en Espaol ( SIERE, http://cisat.isciii.es/er ) de acceso libre y gratuito, que ofre-ce informacin contrastada, actualizada y presentada de forma comprensible a todos los interesados,ramos ya conscientes de que a travs de Internet llegaramos a paliar la falta de informacin de unaparte importante de la poblacin. Pero por otra parte sabamos que aunque en los ltimos aos laexpansin de Internet, era cada vez mayor y el acceso a la informacin til cada vez ms sencillo, noestaba ni est al alcance de todas las personas interesadas, por lo que la eleccin de esta forma decomunicacin privaba de informacin a estas personas. Por ello nuestro Centro adquiri el compromi-so interno de intentar publicar en forma de libro una parte sustancial del SIERE, plantendonos puesla necesidad de escribir esta gua, como un reflejo de nuestra inquietud por intentar llenar las lagunasde acceso a la informacin.

Por supuesto la base de esta gua es el trabajo desarrollado para el SIERE, cuyos contenidos estnorientados a pacientes, familiares, mdicos, otros profesionales sanitarios, y dems agentes socialesimplicados.

En nuestro empeo de dar a la gua un enfoque prctico, proporcionamos informacin no slo deaspectos relacionados con la clnica de estas enfermedades, posibles opciones teraputicas, solicitudde medicamentos hurfanos y pautas para el uso compasivo sino tambin acerca de los fundamenta-les recursos sociales disponibles y aspectos relacionados con la discapacidad e incorporamos tambinel inventario disponible de asociaciones de ayuda mutua, facilitando sus datos de localizacin.

Hemos orientado principalmente nuestro trabajo hacia 2 posibles perfiles de lector. Por un lado eldel afectado, que reclama este tipo de informacin, pues le resulta muy til para disminuir la desorien-tacin y la angustia que se presentan en los primeros momentos ante el desconocimiento de su enfer-medad y por otro el de su interlocutor ms directo, el Mdico de Atencin Primaria, que tiene dificulta-des para acceder en el centro de trabajo de forma rpida a informacin sobre aspectos clnicos.Nuestro objetivo acercndole la informacin es proporcionarle una herramienta til que le ayude en lamisin de orientar a su paciente, lo que sin duda contribuir tambin a mejorar su calidad de vida.

La gua se divide en cuatro partes claramente diferenciadas, para facilitar su manejo:w La primera parte titulada "Enfermedades Raras", constituye la mayor parte de esta gua. En ella

se ofrece informacin acerca de unas 400 enfermedades raras agrupadas segn los grandes gruposde la CIE-9. La descripcin de las enfermedades tiene una estructura uniforme. Se centra en los fun-damentales sntomas y signos de la enfermedad, haciendo un ligero repaso de las tcnicas comple-mentarias de diagnstico as como de aspectos bsicos preventivos, teraputicos y genticos, cuandoexisten.

Observar el lector con respecto a los tratamientos, la escasez de referencias a frmacos y dosisya que como norma, se comenta la actitud teraputica de forma general sin entrar en detalles. Dadoque esta gua est tambin dirigida a los afectados, se ha procurado intencionadamente no ofrecerpautas de tratamiento, evitando as interferir el acto mdico.

Cmo usar esta Gua? xvii

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xvii

w La segunda parte titulada "Medicamentos Hurfanos", introduce al lector en la problemtica ysituacin actual en Europa y Espaa del Medicamento Hurfano y comenta o recopila informacinsobre las medidas que las Administraciones sanitarias tanto de la UE como de Espaa ofrecen paraobtener estos medicamentos, las vas posibles de suministro de medicamentos tanto para los queestn calificados como hurfanos en la UE, como para los ya comercializados en otros pases, y paralos que se encuentran tan slo en fase de investigacin, etc. As como de la situacin en Espaa delos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras y normativa que afecta a los mis-mos. Solicitud de medicamento extranjero. Pauta de solicitud de tratamientos autorizados como usocompasivo. Ensayos clnicos con medicamentos hurfanos con mencin especial en los estudios rea-lizados en pediatra.

w La tercera parte titulada genricamente "Servicios sociales", que proporciona una visin gene-ral sobre los fundamentales problemas sociales, asociados a este tipo de enfermedades y su atencindesde la Administracin General del Estado.

w La cuarta parte titulada "Aspectos de inters" se divide en dos apartados:- "Movimiento Asociativo" que presenta al lector la situacin actual del movimiento asociativo

de este colectivo de afectados.- "Aspectos relacionados con la discapacidad" donde se informa de la normativa vigente y

de las posibles vas a seguir para la valoracin de los diferentes tipos de discapacidad as comodel procedimiento para obtener el grado de minusvala.

w La quinta parte titulada genricamente "Apndices" agrupa aspectos muy diversos, pero queconsideramos pueden resultar de ayuda para el lector pues complementan la informacin sobre lasenfermedades raras. Diversos glosarios que tratan de medicamentos hurfanos, asociaciones de afec-tados, trminos mdicos, direcciones URL de inters, formularios de solicitud, etc:

- El apndice I, "Glosario de Enfermedades y sinnimos", ofrece referencias detalladas parafacilitar la localizacin de las diferentes enfermedades raras en esta gua.

- El apndice II, "Glosario de trminos mdicos", expone y define brevemente los cerca de1.400 trminos mdicos usados en esta gua para facilitar al lector la comprensin de las descrip-ciones de las enfermedades, huyendo expresamente de explicaciones sofisticadas o excesiva-mente tcnicas.

- El apndice III, "Glosario de Medicamentos hurfanos", presenta una relacin de losMedicamentos nominados o designados como hurfanos as como los ya aprobados, con especialmencin a los pases en los que se comercializan.

- El apndice III "Asociaciones", presenta un listado de las asociaciones de afectados de lasque tenemos conocimiento, proporcionando los datos de localizacin de las mismas, con el fin defacilitar el contacto entre los interesados.

- El apndice IV "Enfermedades Raras en Internet" facilita una relacin de direcciones URLen el mbito de las enfermedades raras, donde se puede encontrar informacin sobre:

- Centros de Enfermedades Raras en Europa y en EEUU.- Bases de datos sobre Enfermedades Raras y sobre informacin gentica.- Legislacin Vigente de Medicamentos Hurfanos.- Instituciones y Organizaciones.- Otros aspectos de inters.

- Finalmente el apndice V "Formularios" presenta diferentes modelos, no siempre fciles deencontrar, que pueden ser usados por los profesionales para solicitar el uso de medicacin bajouso compasivo, o como medicamento extranjero.

Unas ltimas advertencias a todos nuestros lectores, este trabajo es fruto del esfuerzo de un redu-cido equipo de personas y que deben atender adems a otras exigencias de su actividad profesional.

xviii Cmo usar esta Gua?

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xviii

Se han seleccionado para su presentacin, en esta gua, aquellas enfermedades en las que se hanampliado los contenidos, lo que se ha llevado a cabo en funcin de una serie de criterios, entre los quedestacan las necesidades especficas de informacin manifestadas por los pacientes. Somos cons-cientes de que carece de informacin sobre muchas de las ER conocidas, por lo que esperamos queesta gua sea leda con la tolerancia y benevolencia de aquel que sabe que no es un catlogo exhaus-tivo de todas las ER ni de todas las asociaciones.

Queremos tambin hacer constar nuestro agradecimiento al esfuerzo de los autores y de cuantaspersonas nos han proporcionado la informacin sobre los diferentes aspectos de que se ocupa estagua, as como de los encargados de su distribucin.

Por ltimo, dado que pretendemos ampliar la informacin que se presente/ofrezca tanto en elSIERE como en las sucesivas ediciones de esta gua, y ante/dada la dificultad para acceder a ciertosaspectos de la informacin sobre ER, y el enfoque eminentemente prctico de esta gua, queremosaprovechar estas pginas, para desde aqu solicitar la colaboracin de cualquier lector que puedaaportar informacin que considere de inters.

Los editores

Cmo usar esta Gua? xix

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xix

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina xx

Enfermedades Raras

Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Araazo de Gato, Sndrome delCdigo CIE-9-MC: 078.3

Sinnimos:Oculoglandular del Araazo de Gato, EnfermedadDebre, Sndrome deFiebre del Araazo de GatoFiebre de Foshay MollaretLinfadenitis Regional no BacterianaLinforreticulosis Benigna por InoculacinPetzetakis, Sndrome deAdenitis del Araazo de Gato

Descripcin en lenguaje coloquial:La llamada enfermedad por araazo de gato (conocida tambin como fiebre de Cat Scratch) es una

enfermedad infecciosa rara producida por una bacteria del gnero Bartonella, benigna, de curacinespontnea. Las formas ms leves pueden pasar inadvertidas y resolverse sin tratamiento. Es la causams frecuente de adenopatas (inflamaciones de los ganglios) crnicas (de ms de 3 semanas deduracin), en nios y adultos jvenes tras el contacto con gatos o menos frecuentemente con perros.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1889 por Henri Parinaud, quin describi la formaculo glandular, que se presenta slo en el 2 a 17% de los pacientes.

En los EE.UU. se ha estimado una incidencia de 9 casos por 100.000 habitantes. La Bartonella Henselae, responsable de la enfermedad, se encuentra en todas las partes del

mundo; ms del 80% de los casos se producen en menores de 20 aos, siendo frecuente la aparicinde mltiples casos en una misma familia, especialmente entre las que tienen algn gato y sobre todoen otoo e invierno. La fuente de la infeccin es un rasguo, mordedura, o lametazo de un gato.

Al contrario que los humanos, los gatos infectados estn asintomticos y se estima que hasta el45% de los gatos han estado infectados por la Bartonella henselae en algn momento de su vida.Aunque los gatos puedan tener la bacteria en sangre durante meses, no es necesario sacrificarlos.

La bartonelosis se transmite a travs del araazo de un animal infectado, generalmente gatos, nosiendo posible el contagio entre personas.

Aproximadamente una tercera parte de los enfermos tienen sntomas inespecficos tales como fie-bre menor de 38.5C, astenia (debilitacin del estado general), dolorimiento y malestar general, ano-rexia (disminucin del apetito), cefaleas (dolores de cabeza) y malestar general.

La infeccin se caracteriza por: aparicin de una ppula (elevaciones pequeas de la piel) o ps-tula, unos 3-10 das despus del araazo y que suele confundirse con una picadura de insecto, deno-minada lesin de inoculacin (zona de la herida por donde los grmenes entran en el cuerpo) quesuele encontrarse en brazos, manos, cabeza o cuero cabelludo.

Alrededor de dos semanas despus del araazo del gato, aparece linfadenitis regional (hinchazny dolor en ganglios linfticos) y adenopatas en cabeza, cuello y extremidades superiores. Solo la ter-

Enfermedades Infecciosas y Parasitarias 1

libroer.qxd 30/04/2004 14:50 Pgina 1

cera parte de los sujetos infectados presentan fiebre elevada, pudiendo persistir los sntomas durantevarias semanas. En nios y adolescentes la aparicin de tumefaccin de los ganglios linfticos es elsntoma principal de la enfermedad.

Adems de la forma clsica de la enfermedad pueden presentarse otras formas atpicas deBatenollosis, por su frecuencia destaca la llamada forma culo glandular de Parinaud, caracterizadapor: una pequea zona de inoculacin en un ojo que parece una herida conjuntival, enrojecimiento delojo y linfadenopatas en la zona de las orejas. Otras formas inusuales de presentacin de la bartone-llosis incluyen osteomielitis (infeccin de los huesos), neumona (infeccin de los pulmones), fiebre pro-longada sin ningn otro sntoma y abscesos (coleccin de material purulento) hepticos y esplnicos.

El diagnstico de sospecha se realiza por la clnica, historia de contacto con gatos o cras de gato,presencia de araazos en alguna parte del cuerpo, evidentes en el 55-70% de casos; el diagnsticode confirmacin se realiza mediante test intradrmicos especficos, ELISA y biopsia (operacin queconsiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de rgano o de tumor con objeto de someterlo aexamen microscpico) de los ganglios linfticos.

Aunque la enfermedad del araazo del gato cura generalmente sin necesidad de tratamiento y dejainmunidad permanente, la terapia antibitica puede acelerar la recuperacin especialmente en las for-mas atpicas.

Direcciones URL de inters:Informacin mdica (idioma espaol):

http://www.aeped.es/protocolos/infectologia/09-aranazogato.pdfInformacin mdica (idioma espaol):

http://www.viasalus.com/vs/B2C/cn/enciclopedia/ESP/ency/article/001614trt.jsp

Asociaciones: Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

BabesiosisCdigo CIE-9-MC: 088.82

Sinnimos:PiroplasmosisFiebre del Agua Roja

Descripcin en lenguaje coloquial:La Babesiosis es una enfermedad infecciosa rara que est causada por numerosas especies de un

protozoo (organismo unicelular) intraeritroctico (que se aloja en el interior del eritrocito o glbulo rojo)conocido como Babesia.

La babesiosis es muy frecuente en animales, ya que stos microorganismos infectan tambin a unagran variedad de huspedes vertebrados, incluyendo ganado, animales domsticos como perros ygatos y animales silvestres, fundamentalmente ratas y ratones.

En general se trata de una enfermedad profesional entre personas que trabajan en relacin con elganado y suele ser errneamente etiquetada de malaria resistente al tratamiento.

En la naturaleza la transmisin tpica de las babesias es por medio de garrapatas, aunque existenotros vectores como la picadura de mosca y las secreciones de los animales, que pueden transferirsangre de un portador infectado a un animal susceptible y estar involucrados en la transmisin de estosparsitos.

Los reservorios de Babesia microti son los roedores, mientras que los de Babesia bovis, divergensy bigemina son fundamentalmente, el ganado bovino.

En EE.UU. se han identificado reas endmicas (constantes en ciertos pases por influencias de

2 Enfermedades Infecciosas y Parasitarias


una causa determinada) de Babesia microti, mientras que en Amrica Latina existen reas endmicasde Babesia bovis y bigemina en los bovinos, lo que supone en estos pases un serio problema para lasalud animal.

Aunque las especies de Babesia son por lo general especficas para su husped, es posible queuna sola especie de Babesia infecte a ms de un husped vertebrado, como se puede observar conBabesia microti (roedores y el hombre) y Babesia divergens (bovinos, hombre y gerbiles).

La Babesiosis fue descrita por primera vez en Rumania por Babes en 1888 y hasta 1966 no sedetectan los primeros casos de babesiosis en humanos en Amrica.

Se han comunicado casos de babesiosis humana en EE.UU., varios pases de Europa y en frica.Se ha demostrado la presencia de anticuerpos en individuos asintomticos a travs de estudios sero-lgicos.

El hombre suele adquirir la enfermedad, cuando se introduce accidentalmente en el ciclo natural dela enfermedad, por medio de la picadura de las garrapatas y, en menor escala, a travs de las trans-fusiones. Se ha demostrado que Babesia bovis, divergens y bigemia afectan ms a los pacientesesplenectomizados (sin bazo), los ancianos y aquellos que tienen una alteracin de la inmunidad,mientras que Babesia microti es ms frecuente cuando no hay alteracin de la inmunidad.

Por lo general las manifestaciones clnicas tienden a ser leves y a autolimitarse, por lo que la enfer-medad suele pasar desapercibida y, en muchas ocasiones, ni siquiera se diagnostica.

Los sntomas de la enfermedad, cuando aparecen, son parecidos a los de la malaria, con la que sedebe hacer el diagnstico diferencial. La forma severa de babesiosis, si no se trata, puede ser peli-grosa para la vida, sobre todo en los esplenectomizados y en los inmunodeprimidos (con deterioro delsistema inmunolgico).

El perodo de incubacin oscila de 1 a 6 semanas, el cuadro clnico vara desde cuadros fulminan-tes a leves. Clnicamente se caracteriza por: fiebre, sudoracin abundante, mialgias (dolores muscu-lares), artralgias (dolores en las articulaciones), cefaleas (dolores de cabeza), anemia (disminucin delos hemates o glbulos rojos circulantes), postracin, hemoglobinuria (presencia anormal de hemo-globina en la orina), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), prdida de peso, hepatomegalia(hgado anormalmente grande) y esplenomegalia (bazo anormalmente grande). Son ms notables lossignos de hemlisis (destruccin prematura de los glbulos rojos) masiva en los individuos sin bazo.

Aunque se han comunicado casos de babesiosis en seropositivos para el VIH, no se ha demostra-do que sea un agente oportunista.

En el hombre el diagnstico se realiza mediante extensiones de sangre teida con Giemsa y sepuede confundir con el Plasmodium falciparum (agente productor de la malaria). Tambin puede utili-zarse como medio diagnstico la inmunofluorescencia indirecta.

Por la dificultad para diferenciarlo del plasmodium se recomienda hacer el diagnostico medianteuna combinacin de criterios: presencia de parasitemia intensa (1-50%), eritrocitos infectados por ml-tiples parsitos en forma de canastas y la presencia de merozoitos extracelulares.

El tratamiento de eleccin en la actualidad es a base de la combinacin de dos frmacos: quininay clindamicina; as se consigue la erradicacin de la parasitemia. No se han observado recurrenciasde la enfermedad tras la suspensin del tratamiento.

En los pacientes infectados por Babesia microti, el cuadro clnico es generalmente leve por lo queno suelen precisar tratamiento especfico, si lo precisan es con antiparasitarios del tipo de pentamidi-na y berenil, frmacos que controlan la parasitemia en sangre pero que no consiguen eliminar com-pletamente los parsitos

En la prevencin es importante el control de roedores y el uso de repelentes de garrapatas, ascomo utilizar ropa clara y remeter los pantalones en las botas cuando se camina en reas donde exis-te riesgo de contraer esta infeccin.

Direcciones URL de inters:Informacin mdica (idioma ingls):

http://www.dpd.cdc.gov/dpdx/HTML/Babesiosis.asp?body=Frames/A-F/Babesiosis/body_Babesiosis_page1.htm




BartonellosisCdigo CIE-9-MC: 088.0

Sinnimos:Bartonella Bacilliformis, Infeccin porFiebre Maligna VerrucosaFiebre Maligna de las QuebradasFiebre Grave de CarrinFiebre Verrucosa de GuaitaraFiebre Aguda VerrucosaVerruga AndcolaVerruga de ZapoVerruga de QuinuaVerruga BlandaVerruga de CastillaVerruga NodularBotn de los AndesVerruga de CrapaudVerruga PeruanaCarrin, Enfermedad deFiebre de la OroyaVerruga Hemorrgica Peruana

Descripcin en lenguaje coloquial:La bartonellosis o enfermedad de Carrin es una enfermedad infecciosa rara caracterizada por

anemia (disminucin de los hemates o glbulos rojos circulantes), fiebre anormalmente alta y erup-ciones crnicas de la piel que se pueden acompaar de dolor.

La enfermedad de Carrin es una enfermedad endmica (endemia, enfermedad generalmenteinfecciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en Sudamrica, sloexiste en reas de Per, Ecuador (Loja) y Colombia (Nario). En Tailandia y Sudn se han descritocuadros similares.

La enfermedad se presenta en especial en los valles interandinos situados entre 500 a 3200 m dealtitud y entre 20 de latitud norte a 130 de latitud sur, dnde existen condiciones ecolgicas especia-les que permiten que el vector Lutzomyia verrucarum viva y transmita la enfermedad.

La enfermedad de Carrin o Verruga Peruana, es un proceso infeccioso, no contagioso, conocidapor las culturas precolombinas peruanas. Las primeras descripciones son de los siglos XVI y XVII,debe su nombre, a que el estudiante del sexto ao de medicina Daniel Alcides Carrin, en 1885, sacri-fic su vida en el estudio de la enfermedad.

La Bartonellosis humana es transmitida principalmente por la picadura de las Lutzomyia hembrainfectada (Lutzomyia verrucarum), conocida popularmente como "Titira". No se conocen reservoriosanimales o vegetales, al parecer el hombre es el nico probable reservorio.

Las Lutzomyias reposan de da y, a partir de las 6 de la tarde salen a alimentarse y pican. LasLutzomyias se alimentan de la sangre del ser humano y de otros animales como perros, caballos, roe-dores, cerdos, etc.

En ciertas reas endmicas de Bartonellosis se han observado lesiones sangrantes de tipo verru-ga en animales domsticos (gallinas, mulas, perros, burros, pavos, etc.) y clsicamente se ha descri-to que los pobladores de las zonas endmicas, especialmente los nios, padecen la enfermedad, en



estos nios la fase eruptiva es la ms frecuente. El grupo de edad ms afectado es el de los nios y adultos jvenes, predominando el sexo mas-

culino sobre el femenino. Ms de un 50% de la poblacin infectada permanece asintomtica. Para los que desarrollan la

enfermedad el perodo de incubacin es de 21 das.

La enfermedad evoluciona en tres fases clnicas: 1.-Fase aguda anemizante, caracterizada por fiebre, malestar, palidez, anorexia (disminucin del

apetito), decaimiento, debilidad, sed aumentada, postracin, cefaleas (dolores de cabeza), astenia(debilitacin del estado general), sudoracin, dolor abdominal, coluria (orina oscura), vmitos, e icteri-cia (coloracin amarilla anormal de la piel). Menos frecuentemente aparecen mialgias (dolores mus-culares), dolor intenso a nivel cervical, lumbalgia y dolores osteomioarticulares. Pocos pacientes pre-sentan epistaxis (hemorragias nasales), lesiones drmicas mculo papulosas (manchas y elevacionespequeas de la piel) pequeas, tipo "roseola".

2.- Fase Intercalar, usualmente asintomtica y de duracin variable, de meses a aos. 3.- Fase eruptiva o crnica ms conocida como Verruga Peruana y que se observa muy frecuen-

temente en la poblacin preescolar y escolar de las zonas endmicas. Se caracteriza por la presenciaen cara, miembros superiores e inferiores de verrugas de diversas formas, habitualmente asintomti-cas, que pueden curar en 4 a 6 meses o permanecer de por vida. La evolucin se caracteriza por unafase de reblandecimiento y una etapa final de reabsorcin. Las verrugas superficiales se esfacelan, sindejar cicatriz, son frecuentes el sangrado de las verrugas, fiebre, dolores articulares, mialgias, prurito(picor) y adenopatas (inflamaciones de los ganglios).

El pronstico de la enfermedad ha variado a lo largo del tiempo. En la era preantibitica la letalidadde la bartonellosis en fase aguda era muy alta, las cifras superaban el 90%; con el uso de los antibi-ticos (especialmente el cloramfenicol) la letalidad ha disminuido de forma dramtica, hasta un 8,8%.Esta cifra que no es baja, revela que esta enfermedad sigue siendo un importante problema de saluden las reas endmicas.

El tratamiento de eleccin en la fase aguda anemizante es el cloramfenicol, slo o combinado conpenicilina, ampicilina, o cefalotina. Mientras que el tratamiento de eleccin en la fase eruptiva o crni-ca es la eritromicina oral y los nuevos macrlidos (roxitromicina), tambin pueden usarse la rifampici-na y el ciprofloxacino.

Clsicamente la medida de control principal y nica ha sido la fumigacin con DDT, la cual produ-jo una disminucin importante del nmero de casos en la dcada de 1960-70. Posteriormente se hacontinuado fumigando con DDT y la enfermedad se ha mantenido e incluso ha rebrotado en algunaszonas endmicas, probablemente por resistencia del mosquito al DDT.

Como medidas prcticas cuando se visitan las reas endmicas se aconseja: no pernoctar encasas abandonadas, no hacer campamentos en lugares cercanos a orificios, huecos y cuevas (dondevive en gran cantidad la "Titira"), no visitar los lugares donde duermen los cerdos, no salir a pasear ovisitar zonas consideradas de riesgo, a partir de las 5 de la tarde a fin de evitar las picaduras deLutzomyia o Titira.

Se deben usar camisas de manga larga, mosquiteras y repelentes en caso de pernoctar en reasendmicas.

No existe hasta la fecha vacuna alguna, ni es til la quimioprofilaxis con antibiticos.

Direcciones URL de inters:Informacin mdica (idioma ingls):

http://www.emedicine.com/med/topic212.htm Informacin mdica (idioma espaol):

http://sisbib.unmsm.edu.pe/BVRevistas/acta_medica/VOLXVIII_N3_2001_SET_DIC/viejas_nuev_bartone.htm




Behcet, Enfermedad deCdigo CIE-9-MC: 136.1 Vnculos a catlogo McKusick: 109650

Sinnimos:Adamantiades Behcet, Sndrome deHulushi Behcet, Sndrome deOculo Buco Genital, SndromeAftosis de TouraineTrada de Behcet

Descripcin en lenguaje coloquial:La enfermedad de Behet es una enfermedad multisistmica inflamatoria crnica (que tiene un

curso prolongado por mucho tiempo) rara, de causa desconocida, caracterizada por la trada de uve-tis (inflamacin de una membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada vea), lceras buca-les y de los rganos genitales recurrentes y artritis (inflamacin de las articulaciones).

Aunque las manifestaciones clnicas de la enfermedad estn descritas ya en los textos hipocrti-cos, la descripcin de la trada sintomtica clsica no se hace hasta 1937, por Hulusi Behet, que ladescribe como aftas recurrentes orales, aftas genitales e iritis que evolucionan a ceguera.

Aunque se desconoce la causa, se han sugerido causas inmunolgicas, autoinmunes, virales y unapredisposicin gentica relacionada con el sistema HLA (antgenos de compatibilidad de los tejidos),se asocia con esta enfermedad en Japn y en pases Mediterrneos con el HLA-B51. Son frecuenteslos cambios vasculticos en todos los rganos afectados. El sndrome suele comenzar en la terceradcada, aunque se han descrito algunos casos en nios y es el doble de frecuente en hombres queen mujeres.

La enfermedad de Behet es ms frecuente, en el Mediterrneo y en ciertos pases de Asia, enespecial en Japn.

Clnicamente se caracteriza por: 1.- Lesiones oculares: Uvetis (inflamacin de la vea, cara posterior pigmentada del iris) posterior,

que si no se trata puede producir ceguera, iridociclitis (inflamacin de ciertas regiones del ojo) recidi-vante (recidiva es la aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algntiempo), en ocasiones con hipopin (coleccin purulenta en la cmara anterior del ojo), que suele pre-sentarse con dolor, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz, especialmente en los ojos) y visin borro-sa. Tambin puede presentar coroiditis (inflamacin de la coroides), vasculitis retiniana y papilitis (infla-macin de la papila retiniana).

2.- Lesiones dermatolgicas: Ulceras bucales que en la mayora de los pacientes estas lceras sonla primera manifestacin de la enfermedad, lceras genitales en el pene y el escroto donde son dolo-rosas, o en la vulva y vagina, donde pueden ser asintomticas, que tienden a repetirse espontnea-mente. Se debe pensar en la enfermedad de Behet en pacientes con lceras orales y genitales y conenfermedad ocular inexplicable.

Hasta en el 80% de los casos existen otras lesiones cutneas: ppulas (elevaciones pequeas dela piel), pstulas (lesin de la piel consistente en una prominencia circunscrita que contiene un lquidopurulento), vesculas y foliculitis (trmino genrico que designa todas las inflamaciones de los folcu-los, especialmente de los folculos pilosos). Son caractersticas las lesiones similares al eritema nodo-so y, aproximadamente en el 40% de los pacientes, las reacciones inflamatorias ante un traumatismomenor.

3.- Lesiones articulares: En ms de la mitad de los pacientes existe una artritis leve a moderada,



autolimitada y no destructiva que afecta a las rodillas y otras articulaciones grandes. 4.- Otras lesiones menos frecuentes: Pueden afectarse tambin otras reas del organismo, como

los vasos sanguneos donde se produce una vasculitis (inflamacin de un vaso sanguneo) generali-zada que puede producir aneurismas (bolsa formada por la dilatacin o rotura de las paredes de unaarteria o vena) o trombosis (formacin de cogulos en las arterias y las venas) y puede afectar tam-bin a los riones en forma de glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al rin) focal asinto-mtica. En pocas ocasiones se afectan los pulmones, con vasculitis y aneurismas de las arterias pul-monares. Se produce una tromboflebitis migratoria superficial o profunda recidivante en el 25% de loscasos y puede ocasionar obstruccin de la vena cava. sistema nervioso central (sistema formado porel encfalo y la mdula espinal) en el 10 al 25% de los casos, que se caracteriza por: diplopia (visindoble), parlisis pseudobulbar, parlisis de los pares craneales, ataxia cerebelar y alteraciones cere-brales y espinales sensoriales y motoras y afeccin del aparato digestivo.

El diagnstico es clnico y puede tardar meses. El diagnstico diferencial se realiza con el sndro-me de Reiter, el sndrome de Stevens Johnson, el Lupus Eritematoso Sistmico, la enfermedad deCrohn, la colitis ulcerosa, la espondilitis anquilosante y la infeccin por herpes simple, en especial conmeningitis asptica recidivante. El sndrome de Behet no presenta hallazgos especficos que exclu-yan las dems posibilidades, pero se suele distinguir por el curso recidivante y la afectacin de mlti-ples rganos. Los hallazgos de laboratorio no son especficos pero s son caractersticos de enferme-dad inflamatoria (elevacin de la VSG, gammaglobulinas, globulinas alfa 2 y leucocitosis leve).

La enfermedad de Behet es una enfermedad de evolucin crnica, con fases de remisin y reci-diva (aparicin de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido sta hace algn tiempo) quepueden durar entre semanas y aos e incluso se pueden prolongar durante dcadas. Sin embargo, laceguera, la obstruccin de la vena cava y la parlisis pueden complicar la evolucin. Los decesos,poco frecuentes, se asocian con afectacin neurolgica y vascular.

El tratamiento sintomtico suele producir un resultado aceptable. La colchicina puede disminuir lafrecuencia y la gravedad de las lceras orales y genitales. Las punciones con aguja producen lesionescutneas inflamatorias y se deben evitar siempre que sea posible. Los corticoides tpicos pueden ali-viar temporalmente la afectacin ocular y oral. Sin embargo, los corticoides tpicos o sistmicos noalteran la frecuencia de las recadas. Algunos pacientes con uvetis grave o afectacin del sistema ner-vioso central (sistema formado por el encfalo y la mdula espinal) responden a dosis elevadas de cor-ticoides sistmicos. Los pacientes con uvetis posterior que no responden a la prednisona deben tra-tarse inicialmente con ciclosporina.

Medicamentos Hurfanos Relacionados:Infliximab (Remicade)Interferon alfa linfoblastoide humano natural


http://www.ser.es/pacientes/behcet.html Pgina de afectados (idioma ingls):

http://www.behcets.com/

Asociaciones:Asociacin Madrilea de Pacientes con Artritis Reumatoide. (AMAPAR)Federacin Espaola de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)



BlastomicosisCdigo CIE-9-MC: 116.0

Sinnimos:Gilchrist, Enfermedad deBlastomicosis de Amrica del Norte

Descripcin en lenguaje coloquial:La blastomicosis es una infeccin fngica rara. La mayora de los casos provienen de Amrica,

Africa y la India; en EE.UU. la mayora de los casos ocurren en los estados del sudeste y en el valledel Ro Mississipi y suele desarrollarse con preferencia en hombres entre 20 a 40 aos. La neumonaes la manifestacin clnica ms frecuente y los pulmones son casi siempre la puerta de entrada de laprimoinfeccin.

Est causada por la inhalacin de las conidias o esporas del hongo Blastomyces dermatitidis quese convierten en levaduras e invaden los pulmones y ocasionalmente se dispersa en la piel y en otraspartes del organismo. Los sntomas varan mucho segn el rgano afectado.

Se considera una infeccin oportunista, es decir, suele afectar a pacientes con mecanismos dedefensa comprometidos, por lo que la incidencia y la gravedad de la blastomicosis son mayores eninmunodeprimidos.

Blastomyces dermatitidis a temperatura ambiente crece como un moho, su hbitat natural es elsuelo enriquecido con material orgnico cido en descomposicin o con excrementos de animales.Adems de a los humanos, puede infectar a los perros.

Histolgicamente (histologa es la parte de la anatoma que estudia los tejidos que forman los seresvivos) se produce una lesin que se caracteriza por infiltrados de mononucleares (un tipo de clulasblancas de la sangre) y clulas gigantes alrededor de las levaduras, con formacin de granulomas(masa formada por tejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera), necrosis(muerte de un tejido), fibrosis (proliferacin del tejido conectivo fibroso) y, sobre todo en las lesionescutneas, reas focales de supuracin infiltradas por neutrfilos (un tipo de clulas blancas de la san-gre).

Clnicamente se pueden distinguir varias formas: 1.- blastomicosis autolimitada aguda: forma muy rara, que puede cursar como una infeccin respi-

ratoria leve y autolimitada. 2.- blastomicosis pulmonar: aparece en los casos de infeccin progresiva que requieren tratamien-

to. Se parece a una bronconeumona (infeccin bronquial y pulmonar) focal que se extiende partiendodel hilio pulmonar y recuerda a una neoplasia (tumor). La infeccin tiene un comienzo insidioso y escrnica, se caracteriza por sntomas inespecficos, tos seca o productiva, dolor torcico, disnea (difi-cultad en la respiracin), fiebre, escalofros y sudoracin abundante. En algunos casos las infeccionesprogresan rpidamente y produce distrs respiratorio del adulto.

3.- blastomicosis diseminada extrapulmonar: se produce por diseminacin hematgena y provocainfeccin local de diferente rganos, piel, tejido subcutneo y mucosa oral o nasal, aparato gnito uri-nario: prstata, testculos y riones, huesos: vrtebras, epfisis y mdula sea, ganglios linfticos,encfalo, etc.

Las lesiones cutneas son las ms frecuentes, pueden ser nicas o mltiples y se pueden asociaro no con afectacin pulmonar clnicamente evidente.

Las lesiones drmicas son ppulas (elevaciones pequeas de la piel) o ppulo-pstulas en las par-tes expuestas, que progresan lentamente, con abscesos (coleccin de material purulento) indoloros,de tamao variable, situados en las zonas de avance de la lesin. Segn aumentan de tamao, sus



centros se aclaran y quedan cicatrices atrficas. La lesin desarrollada por completo, es una manchaverrucosa elevada, de bordes bien delimitados, de color rojo prpura y se llena de abscesos con ulce-raciones en caso de infeccin bacteriana sobreaadida.

En los huesos largos, en especial tibia y costillas que resultan afectados con mayor frecuencia, lalesin se caracteriza por erosiones circunscritas en la zona cortical del hueso, con forma de plato.Suelen afectarse las metfisis (cartlago de crecimiento de los huesos largos) las epfisis (extremos delos huesos largos) y las regiones subarticulares. Cuando se infecta la columna vertebral son comuneslas lesiones seas multicntricas.

El diagnstico se realiza mediante cultivo del pus o de la orina o examen directo del esputo. Sin tratamiento la blastomicosis progresa lentamente y es fatal. La anfotericina B es el frmaco de

eleccin para la infeccin grave. En la blastomicosis leve o moderada se emplea itraconazol oral,puede usarse fluconazol en pacientes con blastomicosis leve que no toleran el itraconazol.


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000102.htm


BotulismoCdigo CIE-9-MC: 005.1

Descripcin en lenguaje coloquial:El botulismo es una enfermedad infecciosa rara causada por la bacteria Clostridium Botulinum cuya

toxina (veneno soluble secretado por las bacterias) es capaz de paralizar los msculos y ser poten-cialmente mortal.

Las primeras descripciones de casos de envenenamiento alimentario se remontan al siglo IX y seatribuyen al Emperador bizantino Leo VI. El nombre de la enfermedad procede del trmino botulus,que en latn significa salchicha ya que Justinus Kerner, en 1820, relacion por primera vez, casos deintoxicacin alimentaria con la ingesta de salchichas en mal estado. Posteriormente, en 1897, EmilePierre Van Emergen identifica la bacteria Clostridium botulinum, causante del botulismo, durante lainvestigacin de un gran brote en Blgica. En 1951 se describe el botulismo de las heridas y en 1976Midura y Pickett describen la forma infantil.

Clostridium botulinum es una bacteria anaerobia (microbios que no pueden vivir en contacto con elaire), que se encuentra ampliamente distribuida en la naturaleza. Est presente en la tierra y en el aguadulce, salada y residual, de muchas regiones del mundo. Tambin se encuentra en el tracto intestinalde animales y en los sedimentos marinos.

Debido a la produccin de esporas (forma adoptada por alguna bacterias, resistente al calor, a ladesecacin y a los productos qumicos), es muy resistente a los agentes fsicos y qumicos, especial-mente al calor.

Este microorganismo produce 7 tipos de toxina, que se designan con las letras del alfabeto de la Aa la G, aunque casi todos los casos espordicos y brotes epidmicos de botulismo humano estn aso-ciados esencialmente a los tipos A, B y E. La toxina botulnica es la sustancia ms txica que se cono-ce, pero se destruye fcilmente mediante calentamiento.

Afecta a todas las edades y sexos. Parece existir un cierto predominio geogrfico, en EuropaPolonia presenta la frecuencia ms alta con 448 casos declarados en un periodo de 3 aos.

Se distinguen formas clnicas completamente diferentes de botulismo, en funcin de la va de entra-da:



1.- Botulismo alimentario, en el que la va de entrada es por Va digestiva y del cual a su vez exis-ten dos entidades clnicas diferentes dependiendo de si se ingiere la toxina botulnica o la espora delClostridium botulinum:

a.- Por ingestin de toxina: es la forma ms comn de botulismo a nivel mundial. Suele apare-cer en brotes (que alterna periodos sintomticos con periodos de mejora y remisin espontneade los sntomas), se suele contraer mediante la ingestin de alimentos contaminados con toxina dela bacteria. Se puede presentar en cualquier grupo de edad, estimndose un promedio de 963casos diagnosticados anualmente. La toxina se produce en alimentos alcalinos o de poca acidez,mal envasados o enlatados, en alimentos inadecuadamente pasteurizados o en alimentos preser-vados en malas condiciones o caducados. La mayora de las veces se trata de conservas caseras,aunque ocasionalmente se han descrito casos de botulismo en conservas comerciales.

Entre los alimentos responsables se encuentran fundamentalmente las conservas vegetales yaque pueden estar contaminadas con tierra; el segundo lugar lo ocupan las conservas de carne, pes-cado y frutas. Son especialmente peligrosas las conservas caseras de baja acidez, como el dulcede tomate por mala esterilizacin. Sin embargo, hay tambin ejemplos de productos crnicos y pes-cado sin conservar: jamones con hueso, pescados ahumados, alimentos envasados al vaco, semi-conservas en aceite, etc. Slo en casos espordicos los productos lcteos son transmisores deesta enfermedad. La presencia de toxina habitualmente no se acompaa de alteraciones en elaspecto, olor o sabor de los alimentos aunque cuando los niveles de contaminacin son altos sepuede ver hinchazn en las latas, gas y mal sabor.

Las manifestaciones clnicas suelen aparecer entre 12 y 36 horas despus de consumir ali-mentos contaminados con la toxina. De severidad variable, pueden ser desde leve a mortal y secaracteriza por la aparicin de ptosis (prpados cados), visin borrosa, diplopia (visin doble) yparlisis flcida descendente y simtrica. Cuanto ms pronto se presenten los sntomas, ms graveser la intoxicacin. Puede acompaarse de debilidad general, fotofobia (sensibilidad anormal a laluz, especialmente en los ojos), midriasis (dilatacin anormal de la pupila, con inmovilidad del iris),sequedad ocular, disfagia (dificultad para tragar), sequedad de boca, faringe o lengua, disartria (difi-cultad para articular palabras), estreimiento, nauseas, vmitos, retencin urinaria e hipotensinortosttica (disminucin notable de la presin arterial en la posicin vertical, que puede acompa-arse de vrtigo y lipotimia). Si no se trata es mortal, debido a fallo respiratorio por afectacin demsculos respiratorios o neumona (infeccin pulmonar). En caso de curacin la recuperacinpuede durar de varias semanas a meses. El botulismo no se transmite de una persona a otra.

b.- Por ingestin de esporas: El botulismo infantil es actualmente la forma ms frecuente des-crita en EE.UU. que se caracteriza porque la enfermedad se desarrolla por la ingestin de esporascapaces de producir toxina botulnica en el intestino grueso.

La fuente de las esporas puede ser el suelo o la miel. La presencia de trnsito intestinal lentifi-cado es un factor de riesgo para el botulismo del lactante.

Clnicamente, tras un periodo de incubacin de 4 a 14 das, el primer signo de la enfermedades el estreimiento. En los casos leves los signos pueden ser sutiles y fcilmente pasados por alto.Se suele apreciar ptosis, dificultad de succin y deglucin, letargo (sueo patolgico y profundo),falta de apetito, llanto dbil y disminucin de los movimientos espontneos, debilidad muscular ehipotona (tono anormalmente disminuido del msculo). Los reflejos nauseoso, de succin y cor-neal disminuyen a medida que avanza la parlisis, sin embargo el reflejo pupilar a la luz puede que-dar conservado. Repentinamente puede producirse una parlisis de la respiracin como conse-cuencia de la obstruccin de la va respiratoria por secreciones o de la parlisis flcida.

2.- Botulismo de las Heridas como va de entrada, tiene un periodo de incubacin aproximado de4 a 14 das. La mayora de las heridas son traumticas y quirrgicas, pero actualmente esta forma cl-nica de botulismo se ve con frecuencia en pacientes con adicin a drogas por va parenteral, sobreto-do intravenosa.

Clnicamente es similar al botulismo alimentario, pero se diferencia de l porque suele acompaar-



se de fiebre.

Pueden considerarse otras dos formas clnicas de botulismo: 1.- El botulismo de origen desconocido parece ser una variante del botulismo del lactante, que apa-

rece en adultos y esta asociado a anomalas en el tracto digestivo. 2.- El botulismo inadvertido ocurre en pacientes tratados con toxina botulnica.

El diagnstico de sospecha del botulismo es fundamentalmente clnico. Hay que asociar ademsen el botulismo alimentario relacin con la ingesta de alimentos contaminados y en el caso de botulis-mo de las heridas presencia de herida contaminada de mas de dos semanas de evolucin antes delinicio de los sntomas.

El diagnstico de confirmacin es microbiolgico. En el caso de botulismo alimentario puede reali-zarse evidenciando la toxina botulnica en el paciente, mediante serologa, o exmen de las heces, oen el alimento contaminado, o tambin aislando el Clostridium botulinum en heces. En el botulismoinfantil es necesario detectar la toxina botulnica o el Clostridium botulinum en heces. Para diagnosti-car el botulismo de las heridas hay que detectar la toxina en suero o aislar el microorganismo en laherida.

Es importante investigar los casos de sndrome de muerte sbita del lactante en busca de toxinabotulnica. El botulismo de las heridas y el transmitido por alimentos son difcil de diferenciar de la mias-tenia grave y del sndrome de Guillain Barr.

El botulismo es una enfermedad de declaracin urgente y obligatoria. Constituye una emergenciade Salud Pblica, ya que los alimentos podran ser consumidos por otras personas adems del pacien-te.

El tratamiento consiste en el traslado urgente del enfermo a una unidad de cuidados intensivosdonde aplicarn medidas de sostn, especialmente respiratorias mediante ventilacin asistida y nutri-cin parenteral y la administracin de antitoxina botulnica trivalente que es de origen equino, provocahipersensibilidad en un 20% de los casos y aun no est recomendado su uso en nios por sus efec-tos secundarios; actualmente se esta evaluando una antitoxina de origen humano.

Puede ser necesario tener que inducir el vmito o aplicar un enema para retirar los alimentos con-taminados.

No hay que utilizar antibiticos en el botulismo del lactante pues se corre el riesgo de aumentar losniveles de toxina en sangre.

Hay que retirar inmediatamente los alimentos sospechosos y enviar una muestra al laboratorio parasu anlisis.

En las heridas es necesario hacer una buena desbridacin y limpieza quirrgica y luego adminis-trar penicilina.

La profilaxis se basa en un control eficaz de la preparacin de los alimentos en conserva, las con-servas caseras deben cumplir los criterios de tiempo, presin y temperatura apropiados para la des-truccin de las esporas y recordar que la ebullicin de los alimentos durante 10 minutos destruye latoxina botulnica. Se debe tener precaucin con los alimentos envasados especialmente si han sidoabiertos, estn prximos a la fecha de caducidad o ya estn caducados.

Los alimentos precocinados se debern conservar a una temperatura de 4 grados o menos. Hayque evitar dar miel a los lactantes, ya que es una fuente identificada de esporas.

Existe una vacuna a base de toxoides botulnicos para su utilizacin en personal de laboratorio. Si el botulismo no se trata el paciente puede morir por insuficiencia respiratoria. El establecimiento

de las medidas de sostn es fundamental y ha permitido disminuir la mortalidad de un 70% a casi un12%. El botulismo de las heridas tiene el porcentaje de mortalidad ms alto. En el botulismo de las heri-das y el alimentario los pacientes mas jvenes presentan mejor pronstico.

El pronstico en el botulismo del lactante es excelente si el comienzo de la enfermedad es lo sufi-cientemente gradual como para permitir la hospitalizacin. Las complicaciones son consecuencia delas largas estancias de algunos pacientes en las unidades hospitalarias de cuidados intensivos. Elbotulismo infantil puede evolucionar con recidivas.



La recuperacin es lenta y puede durar meses. Las personas que han sufrido botulismo puedensufrir fatiga y dificultad respiratoria durante aos. La gravedad del caso esta condicionada por la can-tidad de toxina ingerida as como la precocidad del diagnstico y la instauracin del tratamiento opor-tuno.


http://www.tuotromedico.com/temas/botulismo.htmInformacin mdica (idioma espaol):

http://www.infecto.edu.uy/espanol/revisiontemas/tema17/botulismo.html


BrucelosisCdigo CIE-9-MC: 023

Sinnimos:Fiebre de ChipreFiebre MelitensisFiebre de MaltaFiebre OndulanteFiebre SudoralisFiebre de BangFiebre CaprinaFiebre de GibraltarFiebre de Traum

Descripcin en lenguaje coloquial:La brucelosis es una zoonosis (enfermedad infecciosa que padecen los animales y se transmite al

hombre) originada por bacterias del gnero Brucella. En el hombre esta infeccin se produce por con-tactos profesionales con un animal infectado o por la ingestin de leche o derivados y tejidos infecta-dos. Espaa es el pas Europeo con mayor endemia (enfermedad generalmente infecciosa, constanteen ciertos pases por influencias de una causa determinada) de brucelosis, tanto humana como ani-mal; la bacteria se destruye a temperaturas elevadas, 60 durante diez minutos.

Hay cuatro gneros de Brucela de los cuales la Brucella Mellitensis es la ms frecuentemente pat-gena para el hombre.

Cualquiera que sea la va de entrada, piel, mucosas o aparato digestivo, las brucelas alcanzan losganglios linfticos regionales y se acantonan en ellos. A partir de ese punto se producen repetidas bac-teriemias (invasin de la sangre por las bacterias), cuyo inicio coincide con el comienzo de la fase cl-nica. Esta diseminacin hematgena conduce a la localizacin del grmen en hgado, bazo, mdulasea y otros rganos del sistema reticulo-endotelial. En los tejidos afectados se pueden producir lesio-nes destructivas con formacin de microabscesos (coleccin de material purulento, de pequeo tama-o, que slo se ven con el microscopio) y zonas de gangrena (necrosis o muerte tisular), pero lo mscaracterstico son los procesos grnuloproliferativos con formacin de granulomas (masa formada portejido conjuntivo que se forma en la curacin de una herida o lcera) brucelares.

La presencia de brucelas acantonadas en estos granulomas, explica la relativa resistencia antibi-tica y la cronificacin de la enfermedad. Tras un antecedente de ingestin de leche o contacto con ani-males y un perodo de incubacin de una a tres semanas, se desarrolla una fase sptica, que comien-za con abatimiento, astenia (cansancio), cefaleas (dolores de cabeza), mialgias (dolores musculares)



y escalofros. La fiebre se instaura de forma insidiosa y se eleva progresivamente hasta alcanzar los 40 grados,

tiene un carcter remitente y un pico mximo vespertino o nocturno y se la conoce como fiebre ondu-lante. Se compone de un perodo ascendente de una semana de duracin, un perodo de estado defiebre irregular de unos diez das de duracin y un perodo de remisin. A esta fase febril de una dura-cin total de 20-30 das, le sigue una fase afebril de 15-20 das, para volver a a comenzar el perodofebril. En el curso posterior las fases febriles suelen tener una intensidad inferior a la primera vez y esfrecuente que curen expontnemente tras 4-6 ciclos febriles.

Las manifestaciones digestivas son habituales en la fase de estado y consisten en lengua blan-quecina y seca, naseas, vmitos, diarrea o estreimiento, anorexia (disminucin del apetito) y mete-orismo (distensin abddominal por acmulo de gases en el aparato digestivo). Se asocia tambin conartralgias (dolores en las articulaciones), en ocasiones se acompaa de esplenomegalia (bazo anor-malmente grande), ictericia (coloracin amarilla anormal de la piel), alteraciones hemorrgicas e insu-ficiencia heptica; ms raramente aparecen: afectacin de las vas respiratorias altas, infiltrados pul-monares y posible expectoracin hemoptoica (expectoracin de sangre) y ocasionalmente bradicardia(latido cardaco inusualmente lento). Puede existir una forma crnica, en la cual las manifestacionesfebriles son inexistentes o menos acusadas y sin embargo son muy frecuentes las manifestacionesarticulares, neurolgicas o de afectacin de la mdula sea.

Si la brucelosis no se trata, la enfermedad puede tardar en resolverse meses o incluso aos. Esfundamental una profilaxis (prevencin) y educacin sanitaria, que incluya la lucha contra la brucelosisanimal y el consumo de leche pasteurizada.


http://www.tuotromedico.com/temas/brucelosis_fiebre_de_malta.htm Informacin mdica (idioma espaol):

http://www.seimc.org/control/revi_Sero/diagbruce.htm


CarbuncoCdigo CIE-9-MC: 022

Sinnimos:Antrax MalignoCardadores de Lana, Enfermedad de los

Descripcin en lenguaje coloquial:El carbunco es una enfermedad infecciosa aguda extremadamente rara causada por el Bacillus

anthracis. El nombre de la enfermedad procede de la palabra griega anzrax, que significa carbn. El carbunco fue la primera enfermedad infecciosa en la que se aisl el agente causal, lo que se atri-

buye a Casimir Joseph Davaine en 1850; posteriormente Robert Koch en 1876, demostr la presenciade esporas y en 1881 Louis Pasteur desarroll la primera vacuna eficaz contra la enfermedad.

La enfermedad est causada por el Bacillus anthracis, un bacilo Gram positivo, ancho, capsulado,inmvil y que forma esporas muy resistentes a los agentes fsicos, que persisten durante aos en elsuelo y en los productos animales, aunque se destruyen a temperatura de ebullicin durante 10 minu-tos.

Se trata de una zoonosis (enfermedad que afecta particularmente a los animales y que puede sertransmisible al hombre) de la que an se producen brotes en regiones donde las condiciones de la



vivienda y la higiene son deficientes. En la actualidad existen focos permanentes de enfermedad enlos animales, en zonas agrcolas de Amrica del Sur y Central, el Sur y Este de Europa, Asia, frica,el Caribe y Oriente Medio.

El reservorio natural de la enfermedad incluye animales domsticos, sobre todo perros, ganado:cabras, ovejas, caballos, asnos y cerdos; rumiantes salvajes como antlopes, gacelas e impalas.Incluso elefantes e hipoptamos han muerto durantes brotes de la enfermedad en algunas partes defrica. Los carnvoros salvajes, como leones, hienas y chacales tambin son susceptibles a esta infec-cin, mientras que las aves parecen ser resistentes al carbunco. Se discute si los buitres y las moscassirven como vector de trasmisin en las zonas endmicas (endemia, enfermedad generalmente infec-ciosa, constante en ciertos pases por influencias de una causa determinada).

En las zonas endmicas las inundaciones o sequas, pueden provocar la reaparicin de la enfer-medad a travs de la germinacin y multiplicacin de las esporas latentes que se encuentran en elsuelo.

El carbunco es una enfermedad de herbvoros ya que los animales se infectan principalmente porconsumo de pastos o aguas contaminadas con esporas procedentes de zonas donde hay cadveresinfectados. Cuando las esporas son arrastradas por la lluvia hacia pastos bajos en terreno poco per-meable, en la zona se concentran una enorme cantidad de esporas dando lugar a lo que se conocecomo "campos malditos".

Ocasionalmente la enfermedad puede transmitirse tambin a travs de productos de alimentacinanimal como las harinas de carne, sangre y huesos.

Actualmente es una enfermedad extremadamente rara en Espaa, de la que se comunican menosde 50 casos anuales sobre todo en las zonas ganaderas de Aragn, Castilla, Andaluca y Extremadura,con marcada estacionalidad durante el verano.

Para el hombre las fuentes de infeccin son siempre los animales infectados, bien a travs de susproductos contaminados o del medio ambiente contaminado con esporas procedentes de animalesmuertos. No se ha demostrado la transmisin interhumana.

En los pases occidentales se considera una enfermedad profesional sobre todo para los trabaja-dores de las industrias que manipulan y preparan lana, pieles y pelo, especialmente de cabra as comohuesos y sus derivados, pero tambin para veterinarios y trabajadores agrcolas.

En el hombre existen diferentes formas clnicas, dependiendo de las vas de entrada y del gradode afectacin:

1.- forma localizada: la ms frecuente, con va de entrada cutnea, penetrando las esporas a travs de pequeas esco-

riaciones en la piel. Se produce una lesin cutnea pruriginosa (que produce picor), que en el cursode 1 a 6 das pasa de ppula (elevaciones pequeas de la piel) a vescula y finalmente se convierteen una escara (costra negruzca ms o menos gruesa que tiende a eliminarse) negra deprimida, conedema (acumulacin excesiva de lquido seroalbuminoso en el tejido celular) leve o extenso, a vecescon vesculas secundarias pequeas.

Las infecciones no tratadas pueden extenderse a los ganglios linfticos regionales y al torrente san-guneo en forma de septicemia (sepsis es la infeccin o contaminacin generalizada). El carbuncocutneo no tratado tiene una mortalidad que oscila entre el 5% y el 20%, pero que disminuye drsti-camente con el tratamiento adecuado.

2.- forma sistmica: a.- Respiratoria: se produce por inhalacin de esporas, tras una fase prodrmica (prdro-

mos son los signos o sntomas que indican el comienzo o aproximacin de una enfermedad)breve que se asemeja a una enfermedad respiratoria vrica aguda, con fiebre, malestar generaly tos o dolor del pecho. Los sntomas de la fase aguda: dolor respiratorio, hipoxia (anoxia dbil,carencia de oxgeno a nivel de los tejidos), disnea (dificultad en la respiracin), fiebre alta yshock (cada grave de la presin arterial, que hace peligrar la vida) aparecen en 3-5 das, pro-ducindose la muerte rpidamente; la radiografa de trax evidencia un ensanchamientomediastnico (mediastino es la regin de la cavidad torcica, situada entre los sacos pleurales



que contienen a los dos pulmones). Esta forma de carbunco no tratada tiene una mortalidad dealrededor del 60%.

b.- Intestinal: se produce por ingestin de carne contaminada cruda o poco cocida, siendoesta va de contagio excepcional; clnicamente se manifiesta por malestar abdominal inespec-fico, caracterizado por nuseas, vmitos y anorexia (disminucin del apetito), seguidos de fie-bre.

c.- Menngea: se caracteriza por la aparicin aguda de fiebre alta con signos y sntomasmenngeos (por inflamacin de las meninges, membranas que envuelven la mdula espinal yel cerebro), que puede acompaarse de convulsiones y prdida de conciencia.

El diagnstico clnico de sospecha es sencillo en la forma cutnea si se piensa en ella, pero resul-ta muy difcil de realizar en las dems formas clnicas. El diagnstico de confirmacin se realizamediante el aislamiento del Bacillus anthracis en sangre, lesiones o exudados; la serologa positiva,ELISA, Western Blot, deteccin de toxinas, etc; resultan tiles para el diagnstico tardo de la enfer-medad demostrando la presencia de anticuerpos.

La profilaxis se basa en: - Educacin sobre aseo personal, modo de transmisin y cuidado de lesiones cutneas a los

trabajadores que manejen artculos que pudieran estar contaminados. - Control de las emisiones de polvo y ventilacin adecuada en las industrias donde existe ries-

go de infeccin. - Lavados, desinfeccin o esterilizacin siempre que sea posible, del pelo, lana, cuero, harina

de hueso u otros productos alimenticios de origen animal, antes de someterlos a procesos indus-triales.

- Aislamiento y tratamiento de los animales sospechosos de estar infectados. - Control de residuos industriales en las fbricas que manipulan animales o productos en los

que se utilizan pelos, lana o cueros.

La vacunacin, que slo debe administrarse a adultos sanos, se utiliza en Occidente nicamenteen los grupos que se consideren de riesgo; se desaconseja vacunar a las embarazadas, ya que sedesconoce si puede causar dao fetal y segn la mayora de los autores tambin a los nios.

El tratamiento de eleccin se realiza con penicilina G procana. Resulta eficaz la tetraciclina, queno debe ser suministrada a nios menores de 12 aos o que no hayan completado la denticin per-manente, ya que causa decoloracin en el esmalte del diente. Tambin es eficaz el ciprofloxacino.

Es muy importante no confundir la inflamacin estafiloccica purulenta por confluencia de forncu-los (infeccin cutnea localizada y supurativa, que se origina en un glndula o folculo piloso, caracte-rizada por dolor tumefaccin y enrojecimiento, generalmente producida por estafilococo), que en espa-ol se llama ntrax y en ingls carbuncle, con la zoonosis por Bacillus anthracis, que nosotros llama-mos carbunco y los anglosajones anthrax.


http://www.sinfomed.org.ar/Mains/corbunco/5.html Informacin mdica (idioma espaol):

http://bvs.insp.mx/componen/svirtual/ppriori/05/0499/arti.htm




Ciguatera, Intoxicacin porCdigo CIE-9-MC: 007.9

Descripcin en lenguaje coloquial:El envenenamiento por ciguatera es una enfermedad autolimitada que presenta sintomatologa

gastrointestinal, neurolgica y cardiovascular. Se produce por la ingestin de algunos peces de arrecifes coralinos. La enfermedad de la ciguatera es endmica (endemia, enfermedad generalmente infecciosa, cons-

tante en ciertos pases por influencias de una causa determinada) en las regiones tropicales. Debidoal aumento del consumo de pescado, al comercio internacional y al turismo esta enfermedad se haextendido a otras zonas del mundo, aunque en nuestro medio sigue siendo una enfermedad muy rara.

Es la forma conocida ms frecuente de intoxicacin producida por el consumo de pescado en losEE.UU., afectando a ms de 500.000 personas por ao. La enfermedad esta causada por la

enfermedades raras

Documents