Enfermedades musculares

Clasificacin de miopatas.

Distrofia muscular progresiva. Miopatas inflamatorias. Miopatas metablicas. Miopatas endocrinas. Miopatas txicas. Miopatas congnitas. Miotonas. Miopata y sd miastnicos.

Miopatas congnitas.

INTRODUCCION M.C.

Son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por su comienzo congnito, curso generalmente benigno y presencia de rasgos morfolgicos caractersticos.

Clasificacin 1-

Miopatas con alteracin en la maduracin o desarrollo muscular: a) Miopata miotubular asociada al cromosoma X b) Desproporcin congnita de tipos de fibras (21%) 2Miopatas con anormalidades nucleares: a) Miopatas centronucleares (14%) 3Miopatas con alteracin de las protenas miofibrilares y citoesquelticas: a) Miopatas concores : Enfermedad con concores

Caractersticas clnicasComparten

muchas caractersticas clnicas y patolgicas, con severidad variable.

Inicio precoz. Casos severos:

disminucin o ausencia de movimientos fetales y partos complicados, seguidos de hipotona y respiracin poco efectiva. Incapacidad para alimentarse.

Ms

comnmente, el primer ao presentan hipotona, debilidad, infecciones respiratorias frecuentes. difuso, mayormente proximal.

Patrn

Nios

pequeos y delgados. facial, voz nasal. Raro

Paresia

disfagia. Ptosis

y oftalmoparesia puede ocurrir.

Laboratorio

CK suele ser normal o solo ligeramente elevado. EFS usualmente normal, a veces un patrn mioptico o irritabilidad. No hay evidencia de defecto en unin neuromuscular. A veces la Bp muestra carcter distrfico como aumento de tejido conectivo endomisial. Suele ser necesario ms de una biopsia. Inmunohistoqumica suele no ser necesaria para el diagnstico. S ayudara en la nemalnica con Ac contra alfa- actinina.

Miopatas inflamatorias

Generalidades. Grupo

heterogeneo de desrdenes caracterizados por inflamacin del msculo esqueltico, con dao de fibra y debilidad clnica. dos categoras de miopatas. Idioptica. Infecciosa.

Existen

MIOPATIAS INFLAMATORIAS

D e rm a to m i si s o ti Po l m i si s i o ti M i si s p o r cu e rp o s d e i cl si n o ti n u o

Dermatomiositis. Se

puede presentar a cualquier edad. Incluso infancia. Mujeres se afectan ms que hombres. 50 60 aos.

Patognesis.

Es un desorden microangioptico mediado humoralmente. evento Depsitos vasculares de IgM, C3 inmunolgico primario es la generacin de Ac contra antgenos de la pared de vasos intramusculares evoluciona a dao isqumico de la fibra muscular.

Clnica. El

cuadro evoluciona de semanas a pocos meses. Aunque puede presentarse en forma aguda (das) o lentamente progresivo (aos).

Motor:

La debilidad puede ser precedida meses antes de: Fatiga. Dolor y contractura muscular, disminucin de la actividad y sd febril. Debilidad:

Flexores de cuello. Cintura escapular y plvica.

Compromiso

de manos: Regiones periungueales con eritema escamoso. Lesiones papular, eritematosas y escamosas sobre nudillos (signo de Gottren). Eritema En Estas

macular cara, cuello, cara anterior de trax o sobre hombros y espalda. nios aparece en 30 a 50% calcificaciones subcutneas, en adultos no.

lesiones son dolorosas. Variante que desarrolla rash pero no debilidad: dermatomiositis amioptica.

Laboratorio. Evaluacin

incluye:

Pruebas musculares. Electrocardiograma. Biopsia de msculo. Creatinin

kinasa, marcador ms seguro, sensible y especfico de destruccin muscular, elevado en ms del 90% de los pctes. Niveles sobre 50 veces el valor normal. Los niveles se correlacionan con la gravedad de la debilidad.

Aldolasa. Mioglobina. Lactato

Elevados, pero aportan mayor informacin.

deshidrogenasa. aminotransferasa.No

Aspartato Alanina

aminotransferasa

VHS

elevado levemente, no correlacionado con gravedad. ANA + en 25 a 50%. Ac miositis especficos estn asociados a HLA (limitados en clnica). Ac Jo 1 + en pctes con enfermedad intersticial pulmonar.

Electromiografia til

en la demostracin de la naturaleza mioptica del desorden. en la determinacin de que msculo biopsiar en casos leves. Aumento de la actividad espontnea. Potenciales de fibrilacin. Positive sharp waves. Ocasionalmente descargas pseudomiotnicas o complejos repetitivos.

Ayuda

Tratamiento. Corticoesteroides. Controversia

en va de dosis, rgimen de dosis, duracin de terapia y parmetros de monitoreo. Trials no controlados y retrospectivos: Prednisona reduce mortalidad y mejora funcin.

Cuadros

severos:

Solumedrol IV 20 a 30 mg/Kg/al da por 3 a 5 das. VO

1,5 mg/Kg/da como dosis nica en la maana. Luego de 2 a 3 semanas de terapia VO,

Pcte

debe ser controlado 1 vez al mes.

Cuando

las fuerzas han retornado o se produjo un plateau (4 a 6to mes), se puede iniciar tapering bajando 5 mg cada 2 a 4 semanas. hay remitencia en este perodo dar 1,5 mg/Kg diario. IV: Efecto benfico en trials doble ciegos y estudios controlados. 2g/Kg entre 2 a 5 das. Repetido cada 2 a 6 semanas por 3 meses. 50% de sntomas flu lika.

Si

Ig

Polimiositis.

Entre los 50 a 60 aos. Raro en nios y cuando ocurre es dentro de un sd de overlap. Clnicamente se presenta similar a dermatomiositis, evolucin de semanas a meses, con debilidad de flexores de cuello y proximal simtrico. Puede estar asociado a dolor. 30% disfagia. 10% enf intersticial pulmonar (Ac anti Jo 1). Poliartritis en 45%. Msculo cardaco puede estar comprometido.

Laboratorio. CK

srica elevada 50 veces el valor normal. ANA + en 30%. Ac miositis especficos +. Ac anti Jo 1 en 20%. EMG:

similar a dermatomiositis. Con patrn mioptico de actividad espontnea aumentada, unidades motoras polifsicas pequeas y reclutamiento temprano.

Tratamiento. No Agente Papel En

difiere de dermatomiositis. ppal, corticoides.

de Ig IV es menos conocido que en dermatomiositis. general la respuesta es menor que en dermatomiositis.

Distrofias musculares.

Las

distrofias musculares son miopatas geneticamente determinadas, usualmente causadas por un disturbio en la sntesis de una protena estructural especfica. las podramos definir como entidades que afectan principalmente al msculo estriado y que tienen en comn un patrn distrfico de necrosis-regeneracin caracterstico en la biopsia muscular.

Tambin

La

mayor parte de las distrofias tienen como causa anormalidades que involucran a las llamadas protenas estructurales. del citoesqueleto de la fibra muscular y del sarcolema: Complejo de Glicoprotenas asociadas a la distrofina.

Componentes

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Distrofia

de Duchenne: Enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Dicho gen codifica la produccin de distrofina. En la distrofia de Duchenne hay total carencia de distrofina. El defecto de este gen, es la falta de produccin de la distrofina, que es la protena que se encarga de la regeneracin y elasticidad de las clulas musculares.

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER Comienza

entre los 2 y 4 aos con retraso motor (40%), marcha anormal (30%), transtorno del lenguaje y el habla (8%). el inicio de los sntomas es muy precoz, expresado por hipotona desde la lactancia temprana. signos caractersticos son: Debilidad de musculatura escpulo-plvica, hipertrofia o seudohipertrofia gemelar, debilidad de los flexores del cuello.

Excepcionalmente

Los

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER CI lmite y Aparicin

rpida progresin.

posterior de retraccin aquiliana, escoliosis y prdida de la ambulacin antes de los trece aos. de Gowers o maniobra de pararse trepando sobre si mismo es positivo. expectativa de vida no sobrepasa la mitad de la tercera dcada. muerte se debe a fallo respiratorio agudo o miocardiopata dilatada refractaria a tratamiento.

Signo La La

MANIOBRA DE GOWERS

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKEREstudios: CK

elevada: Hasta 10.000 mu/ml. Estudios de conduccin nerviosa: Normales. EMG de aguja en reposo: Presencia de fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta frecuencia. Patrn voluntario est compuesto por unidades motoras en general polifsicas, breves y de baja amplitud.

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERBiopsia

muscular: Muestra un patrn distrfico con intensa fibrosis endomisial, fibras hipercontradas, diferentes grados de necrosis. de inmunohistoqumica y de Western Blot: Se demuestra una ausencia total de distrofina.

Tcnicas

TratamientoN

o e xi ste a l n tra ta m i n to o m e d i m e n to q u e cu re l g e ca a di stro fi m u scu l r d e D u ch e n n e , ya q u e n o se h a n a a e n co n tra d o l fo rm a d e re p a ra r o p ro d u ci u n a p ro te a a r n q u e su sti ya a l d i tu a stro fi a . n A u n q u e se p u e d e co n tro la r p a rcia lm e n te co n : 1 . Fi o te ra p i si a 2 . S o p o rte s p o stu ra l s ( p a ra a yu d a r a ln i o a se n ta rse , e a co sta rse o e sta r d e p i ). e 3 . F ru l s y a p a ra to s o rto p d i s ( p a ra e vi r l s a co ta a d e fo rm i a d e s y p a ra se rvi co m o a p o yo o co m o d r p ro te cci n ). 4 . M e d i m e n to s ca 5 . C o n se j d i t ti . o e co 6 . A yu d a p si l g i co ca

DISTROFIA DUCHENNE MICROSCOPA

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKERDISTROFIA DE BECKER: Frecuencia: 1:18.450 varones. Sintomatologa:

Se inicia generalmente a los 5-15 aos de edad, aunque los casos ms leves son de presentacin ms tarda. Patrn de debilidad muscular similar a la de Duchenne. Con frecuencia existe intolerancia al ejercicio y mioglobinuria, y en ocasiones calambres.

DISTROFIA DE DUCHENNE Y BECKER La

clnica es menos grave que en la forma Duchenne y los pacientes pierden la deambulacin unos 16 aos despus del comienzo de la enfermedad o incluso ms tardiamente. es infrecuente la afectacin cardiaca, generalmente en forma de miocardiopata dilatada. Hallazgos menos acentuados que en la forma Duchenne.

No

EMG:

Miastenia Gravis.

Definicin La

Miastenia Gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que afecta la transmisin neuromuscular por presencia de anticuerpos antirreceptores de Ach, presentndose debilidad muscular fluctuante que aumenta con el ejercicio y disminuye con el reposo o con frmacos anticolinestersicos.

Normal

MG

Epidemiologa La

prevalencia aprox. es de 1 /10.000

Puede

ocurrir a cualquier edad, pero se presenta principalmente en : 20-30 aos, Mujeres > Hombres 60-80 aos, Hombres > Mujeres

Presentacin Clnica El

comienzo del cuadro es generalmente insidioso, pero con frecuencia es subagudo y rara vez agudo. caracteriza por debilidad muscular fluctuante, que empeora al final del da. existir compromiso ocular, bulbar o generalizado.

Se

Puede La

mayora inicia el cuadro con sntomas oculares 10-15 % estn limitados a compromiso ocular al cabo de 3 aos El curso de la enfermedad es variable, aunque progresivo

El cuadro ocular puede presentarse con ptosis y/o diplopia. En algunos casos fotofobia. Puede simular cualquier patrn de oftalmoplejia (parlisis del III o VI par, oftalmoplejia internuclear). El compromiso bulbar es eventualmente (disfagia, disartria, disfona (hipernasal). comn

Disminuye la expresin facial, puede haber fatiga mandibular. Generalmente progresa en el tiempo, de tal forma que dentro de 2 aos desde su aparicin, un 90% presenta compromiso bulbar o de EE, proximal y simtrico. La debilidad muscular es indolora.

Compromiso ocular

Clasificacin de OssermanGRUPO

I (Ocular):

15-20%. afectacin musculos oculomotores. si no se generaliza a los 2 aos es poco probable que lo haga.

GRUPO

II (Generalizada):

leve o IIA 30% grave o IIB 20% afectacin musculos craneales, tronco, extremidades pero no la respiracin asociada a hiperplasia timica o timoma. responde a los anticolinestersicos.

Clasificacin de OssermanGRUPO

III (Aguda Fulminante):

11% debilidad general aguda o subaguda y en menos de 6 meses afectacin de la musculatura bulbar o respiratoria. asociada a alta incidencia de timoma. pronstico grave.

GRUPO

IV (Tarda Grave):

9% debilidad permanente con posible afectacin respiratoria. mala respuesta a anticolinesterasicos y corticoides

Clasificacin de Osserman (Modificada en 1971)

Anticuerpos AntiAchRPredominantemente Son

IgG

detectables en: 3 mecanismos patognicos:

75-94% de pacientes con MG generalizada 29-79% de pacientes con MG ocularExisten

1. Los AC anti-AChR se unen al sitio de unin de Ach bloqueando el receptor 2. Los AC anti-AChR se unen al receptor conduciendo a su internalizacin e interrupcin 3. Los AC anti-AChR se unen al complemento destruyendo la placa terminal (mecanismo ms comn)

Diagnstico Cuadro

Clnico Medicin de Anticuerpos AntiAchR Electromiografa (EMG) Exmenes complementarios

TratamientoTodas

las pautas recomendadas son empricas Frmacos inhibidores de la acetilcolinesterasa Corticoides Inmunosupresores Plasmafresis Inmunoglobulinas Timectoma

TETANOSDefinicin

: El ttanos es una enfermedad infecciosa producida por la accin de las exotoxinas de Costridium tetani

EPIDEMIOLOGIASe

estima que ocurren ms de 1 milln de casos cada ao en todo el mundo, con una tasa de mortalidad comprendida entre un 30% y un 50%. Al menos la mitad de las muertes se registra en neonatos. de la vida

Extremos

EtiologaC.

tetani es un bacilo gram positivo, formador de esporas terminales lo que le da el aspecto de palillo de tambor, anaerobio obligado, no encapsulado y mvil. Las esporas resisten al calor, sequedad,

PatogeniaLa

cascada de manifestaciones clnicas se debe a la exotoxina producida al adquirir la forma vegetante La neurotxina o ttanos pasmina es responsable de la sintomatologa, es una protena muy potente que se libera con lisis bacteriana

PATOGENIA

TETANOLISINA Tiene

la capacidad de daar el tejido se multiplica y causa hemolisis de glbulos rojos

Manifestaciones clnicasLa

enfermedad puede presentar tres formas clnicas:

Ttanos localizadoRigidez

continua Espasmo de los msculos proximales al sitio de infeccin Permanece por semanas y no deja secuelas

Ttanos generalizadoE

s la mas comn Su inicio es insidioso El paciente se encuentra inquieto , irritable y con dificultad para la deglucin Rigidez de nuca y mandbula Trismus Contracciones musculares (se desencadena por estmulos auditivos , luminosos y dolorosos) Posicin de opistotonos los

La

muerte se deber a fatiga o puede explicar por espasmos de los msculos de la respiracin

Las

contracciones pueden producir fracturas y hemorragia La fiebre es leve Hiperhidrosis , taquicardia , hipertensin , arritmias Se incrementa de 3 a 7 das manteniendose por 2 semanas gradualmente recuperacin completa

Ttanos ceflico Poco

frecuente Asociado a otitis media y heridas de la cabeza y cara Disfuncin de los Pares E ln e o n a tocraneales E s VIIcu e n te e la n te ce d e n te d e p a rto extra h o sp i l ri fre ta a o C o n co rte o cu ra ci n a n ti i i n i d e lco rd n u m b i i l h g ca l ca S e i i a d e sp u s d alta1 0 d s d e sp u s d e ln a ci i n to Mortalidad es e 3 a n ci a m eR e ch a zoC o n tra ctu ra s vi l n ta s oe o d i cu l d p a ra l su cci n y d e g l ci n fi ta a u

La m u e rte e s fre cu e n te p o r co m p l ca ci n e s re sp i to ri s i o ra a

DiagnosticoCLINICO El

trismus,la risa sardnica la rigidez tnica y los espasmos

TRATAMIENTO

Prevencin Aplicacin

de toxoide tetnico dentro del programa de inmunizacin peditrica El paciente con ttanos deber ser inmunizado Administracin

de DPT con refuerzo a los 2 aos , 4 y y luego cada 10 aos con toxoide tetnico caso de heridas en no inmunizados se recomienda administrar

En

agente

Formas clnicas

caractersti cas

caractersti cas

caractersti cas

Bibliografa Games,

Juan. Troconis, German. Introduccin a la pediatra. Sptima edicin. Editorial Mndez.

Elaboro:

Rocha Coria David

Poliomielitis- Parlisis Flccida

POLIOMIELITIS La

poliomielitis es una enfermedad infecciosa viral que ataca al sistema nervioso central, cursando con gravedad variable, que puede ir desde una infeccin asintomtica a una forma paraltica.

causal : Poliovirus (gnero enterovirus) tipos 1, 2 y 3. Reservorio : Humano. Modo de transmisin : de una persona a otra, por va fecal oral . Periodo de incubacin : 7 14 das, con lmites 335 das. Periodo de transmisibilidad : no se conoce con exactitud Grupo de Riesgo : Personas no inmunizadas.Agente

Cuadro clnicoEtapa

Sistmica o infeccin subclnica:Fiebre entre 37-38 C, cefalea, nauseas, dolor abdominal, vmitos espordicos o presencia de amigdalitis o faringitis leve. Poliomielitis no paraltica:7 -14 das post-infeccin; fiebre elevada (3738C), cefalea, vmitos, ansiedad en el rostro, hipersensibilidad, sudacin profusa, dolor y rigidez de cuello, espalda y piernas.

Etapa

paraltica:

Nivel de conciencia Problemas producidos por la alteracin neuromuscular Orofaringe Patrones respiratorios Presin arterial Diuresis

PARLISIS Si

FLACCIDA

la enfermedad mayor de la poliomielitis continua, aparecer la parlisis flccida aguda, que tiene como caracterstica ser flccida, asimtrica, sin compromiso de la sensibilidad. Los msculos ms afectados son deltoides, trapecio, cuadriceps, glteos, tibial e intercostales. La causa ms frecuente de parlisis flccida que es necesario diferenciar de la poliomielitis es el Sndrome de Guillain Barr.

Signos y SntomasFiebre al inicio de la parlisis Irritacin menngea Parlisis Sensibilidad Parestesia Parlisis residual

PoliomielitisPresente Generalmente presente Asimtrica Conservada Rara Presente

Sndrome de Guillain-BarrAusente 15 a 50 % de los pacientes levemente afectados Simtrica y ascendente Puede disminuir Frecuente Ausente

Reflejos osteotendinosos Disminuidos o abolidos Disminuidos LCR al inicio de la enfermedad. Celularidad aumentada Celularidad normal Protena normal o Protena muy elevada aumentada hasta un 25%. (disociacin albminacitolgica)