enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal

7/17/2019 Enfermedades Genéticas Que Afectan La Cavidad Bucal

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Re!isiones *i+lio)r,-cas

N%R/$A$ N&IA A%&AN A AI$A$ *A

/ : $IIN : /N 42 N; 1 < 2004 :

Re!isi"n de la literatura

/oret= >uli. dont"lo)o. /sc en /edicina stomatol")ica. #ro?esor A)re)adode la ,tedra de Anatomía #atol")ica. %acultad de dontolo)ía. ni!ersidadentral de ene@uela.

Reci+ido para ar+itrae 12<02<2003

Aceptado para pu+licaci"n 28<04<2003

Resumen

n el presente artículo se Bace re?erencia a síndromes C en?ermedadessistDmicas in!olucradas en la cronolo)ía de la erupci"n dentaria= a?ecci"n delos maEilares C en )eneral con mani?estaciones a ni!el de la ca!idad +ucal.a lista es eEcesi!a por lo tanto no se puede mencionar todos los síndromesC en?ermedades sistDmicas comprometidas= moti!o por el cual noslimitaremos a al)unas de las entidades m,s representati!as del pro+lemacomo son ueru+inismo= $isplasia leidocraneal= $isostosis raneo?acial=índrome de &eacBer ollins= índrome de #ierre Ro+in= índrome deollermann F treiG= steopetrosis= steo)Dnesis Imper?ecta= índrome deAl+ri)Bt= índrome de llis F an re!eld= índrome de $oHn= índrome de

/ltiples arcinomas *asocelulares Ne!oides C uistes de los /aEilares=índrome de /ar?an. #ara este estudio nos Bemos +asados en laclasi-caci"n de las en?ermedades +uco F dentales de ori)en )enDtico (ueBace la lasi-caci"n Internacional de n?ermedades Aplicadas a ladontolo)ía C stomatolo)ía JI F AK. r)ani@aci"n #anamericana de laalud= 1985.

l conocimiento de la eEistencia de estas patolo)ías re!iste )ranimportancia pues re(uieren de !arios cuidados C remisi"n a especialistasadecuados. on este artículo se pretende Bacer un aporte en el

reconocimiento de en?ermedades (ue aun(ue no est,n relacionadas



directamente con el odont"lo)o= este de+e conocer para su correctomaneo.

#ala+ras cla!es n?ermedades )enDticas= maEilares= erupci"n dentaria.

A+stract

&Bis article maLes re?erence to sCndromes and sCstemic diseases in!ol!edin tBe cBronolo)C o? dental eruption and diseases o? tBe maEillaries. incetBe list is too lon) to permit re?erence to eacB o? tBe sCndromes andsCstemic diseases in!ol!ed= He limit oursel!es to tBose most representati!eo? tBe pro+lem. %or tBis studC He relC on tBe classi-cation o? *uco F dentaldisease o? )enetic ori)in pro!ide in tBe International lassi-cation o?$isease Applied to $entistrC and tomatolo)C JI F AK= o? tBe

#anamerican ealtB r)ani@ation= 1985.

MnoHled)e o? tBe eEistence o? tBese patBolo)ies is o? enormous importance=since tBeC re(uire a ran)e o? tBerapies +C properlC trained specialists. &Bisarticle seeLs to maLe a contri+ution to tBe reco)nition o? diseases tBat=tBou)B not directlC related to dentistrC= sBould +e LnoHn to dentists in orderto ensure tBeir correct treatment.

MeCHords enetic diseases= maEillaries= dental eruption.

Re!isi"n de la literatura

&omando como re?erencia la lasi-caci"n Internacional de n?ermedadesAplicadas a la dontolo)ía C stomatolo)ía JI F AK. r)ani@aci"n#anamericana de la salud. 1985.1 as en?ermedades +ucoFdentales deori)en )enDtico se Ban clasi-cado como

tras anomalías con)Dnitas del sistema ner!ioso.

Anomalías con)Dnitas del oo.

Anomalías con)Dnitas del oído= cara= cuello.

Anomalías del +ul+o arterioso C del cierre de los ta+i(ues del cora@"n.

tras anomalías con)Dnitas del aparato circulatorio.

Anomalías con)Dnitas del aparato respiratorio

endiduras del paladar C la+ios.

tras anomalías con)Dnitas de la parte superior del tu+o di)esti!o.

iertas de?ormidades con)Dnitas del sistema osteomuscular.



9.1 ueru+inismo. JK

tras anomalías con)Dnitas de los miem+ros.

10.1 $isplasia cleidocraneal. JK

tras anomalías con)Dnitas del sistema osteomuscular.

11.1 Anomalías "seas el cr,neo C la cara.

$isostosis craneo?acial. JK

índrome de &eacBer ollins. JK

índrome de #ierre Ro+in. JK

índrome de ollermann F treiG. JK

11.2 steodistro-as

steopetrosis. JK

steo)Dnesis imper?ecta. JK

índrome de Al+ri)Bt. JK

índrome de llis F an re!eld. JK

Anomalías con)Dnitas de la piel= pelo= u'as.

Anomalías de los cromosomas.

13.1 índrome de $oHn. JK

tras anomalías con)Dnitas C la no especi-cada.

14.1 tras Bamartomatosis no clasi-cadas en otra parte.

índrome de mltiples carcinomas +asocelulares ne!oides C (uistes de losmaEilares. JK

14.2 tras anomalías especi-cadas.

índrome de /ar?an. JK

$el )ran nmero de anomalías )enDticas (ue est,n descritas en laclasi-caci"n solo se tomaron en cuenta al)unas de las patolo)ías m,srepresentati!as en cuanto a mani?estaciones en la ca!idad +ucal C son las

(ue est,n eEpuestas anteriormente. JK



1.F iertas de?ormidades con)Dnitas del sistema osteomuscular

1.1F ueru+inismo

inonimia $isplasia %i+rosa %amiliar de los maEilares= $isplasia %i+rosa Ou!enil $iseminada= n?ermedad uística /ultilocular %amiliar de los

maEilares= $isplasia %i+rosa ereditaria de los /aEilares.

istoria l primer reporte de la en?ermedad lo reali@a Oones en 19332= (uiDnle dio el tDrmino descripti!o de Pueru+inismo P.

/ani?estaciones clínicas l ueru+inismo se mani-esta en la in?ancia= con?recuencia a la edad de 3 a 4 a'os. os pacientes muestran una eEpansi"npro)resi!a= no dolorosa= simDtrica de los maEilares (ue da lu)ar a una carasu)esti!a de un (ueru+ín. os maEilares in!olucrados se presentan duros ala palpaci"n C puede Ba+er lin?oadenopatías re)ionales. a dentici"nprimaria se puede eE?oliar de manera espont,nea C prematura. a dentici"npermanente con ?recuencia es de?ectuosa con ausencia de numerososdientes= despla@amiento C ?alta de erupci"n de los (ue est,n presentes. amucosa +ucal por lo )eneral esta intacta C de color normal. l ueru+inismose Bereda con un ras)o autos"mico dominante con eEpresi!idad !aria+le. apenetraci"n del )en dominante es del 100Q para el seEo masculino C 70 Qpara el ?emenino con un promedio de 21 masculino ?emenino3=4./ani?estaciones radio)r,-cas l ueru+inismo se presentaradio)r,-camente como una ima)en radiolcida multilocular (ue producedestrucci"n +ilateral del Bueso de uno o am+os maEilares con eEpansi"n Cadel)a@amiento de las placas corticales. n el maEilar in?erior puede a?ectarel cuerpo C la rama produciendo per?oraci"n de la corte@a= por lo re)ular elc"ndilo se mantiene sin lesi"n. os dientes in!olucrados (ue no Ban BecBoerupci"n se o+ser!an despla@ados C parece (ue estu!ieran otando dentrode la lesi"n3=4.

/ani?estaciones Bistopatol")icas l aspecto microsc"pico se caracteri@a porla presencia de cDlulas )i)antes multinucleadas= teido conunti!o -+rilar=-+ro+lastos= !asos san)uíneos= cDlulas inamatorias. 3=4

&ratamiento C pron"stico n )eneral se acepta (ue el ueru+inismo=pro)resa durante la in?ancia C muestra re)resi"n cuando el paciente alcan@ala pu+ertad. e aconsea la correcci"n (uirr)ica de los maEilares porra@ones estDticas si el caso lo amerita. as radiaciones como mDtodoterapDutico para esta en?ermedad est,n contraindicadas. 3=4

2.F tras anomalías con)Dnitas de los miem+ros

2.1F $isplasia cleidocraneal



inonimia $isplasia cleidocraneal= displasia osteodental= en?ermedad de/arie F ainton.

$e-nici"n a displasia cleidocraneal se caracteri@a por aplasia o ipoplasia

de las cla!ículas= mal?ormaciones craneo?aciales características C lapresencia de )ran nmero de dientes supernumerarios no erupcionados.3

tiolo)ía C pato)enia a displasia cleidocraneal es de causa desconocida.e transmite por una modalidad autos"mica dominante con alta penetranciaC eEpresi!idad !aria+le. n estudios )enDticos se Ba o+ser!ado (ue elori)en de esta lesi"n esta relacionado con el +ra@o corto del cromosoma6.3= 5

/ani?estaciones clínicas a estatura de estos pacientes esta disminuída= lainteli)encia es normal. e presenta con i)ual ?recuencia entre Bom+res Cmueres C no BaC predilecci"n racial. raneo?aciales l cr,neo es+ra(uice?,lico= con un nota+le a+om+amiento ?rontal C parietal= lo (ue Bace(ue la cara pare@ca m,s pe(ue'a. a nari@ tiene la +ase ancBa C el puentenasal Bundido. *ucales as lesiones +ucales consisten en paladar oi!al=ipoplasia maEilar (ue ori)ina pro)natismo mandi+ular relati!o= ?alta deuni"n de la sín-sis mentoniana. Retraso de la resorci"n -siol")ica de la raí@de los dientes primarios con prolon)ada eE?oliaci"n de los mismos. adentici"n presenta un )ra!e retraso C mucBos dientes no erupcionan=?ormaci"n de (uistes dentí)eros alrededor de los dientes retenidos C dientessupernumerarios. la!ículas A la palpaci"n puede o+ser!arse una ausenciaunilateral o +ilateral= de+ido a una aplasia total.3= 5= 6=7

/ani?estaciones Radio)r,-cas os datos radio)r,-cos con si)ni-cadoclínico corresponden a anomalías de la re)i"n craneo?acial= dentici"n=cla!ículas C pel!is. os maEilares contienen dientes no erupcionados Csupernumerarios.3

&ratamiento C #ron"stico l a+ordae terapDutico de+e estar +asado en lacooperaci"n multidisciplinaria entre ortodoncistas= ciruanos maEilo?aciales=odontopedíatras.3

3.F tras anomalías con)Dnitas del sistema osteomuscular

3.1 F Anomalías "seas del cr,neo C la cara

3.1.1F$isostosis craneo?acial

inonimia n?ermedad de rou@on.



$e-nici"n as disostosis se de-nen como alteraciones en la ?ormaci"n Cdesarrollo del cr,neo= ipoplasia maEilar= "r+itas super-ciales coneEo?talmos= estra+ismo di!er)ente.8

tiolo)ía a disostosis craneo?acial se Bereda con una modalidadautos"mica dominante con penetrancia completa C eEpresi!idad !aria+le.9

/ani?estaciones clínicas os pacientes presentan pro)natismo mandi+ular.l la+io superior suele ser corto C el la+io in?erior caído= paladar pro?undo Coi!al= erupci"n ect"pica de los primeros molares superiores= retardo en laerupci"n dentaria= /aloclusi"n dentaria clase III= api'amiento maEilaranterior= mordida a+ierta anterior= anodoncia parcial= !ula +í-da en un 10Qde los casos= macro)losia relati!a por estrecBe@ palatina.3=6=9

&ratamiento C pron"stico l odont"lo)o de+e e!aluar el )rado de retrasomental consultando al mDdico tratante. a odontolo)ía pre!enti!a es unamedida !aliosa en el tratamiento de estos pacientes.3

3.1.2 Fíndrome de &eacBer ollins

inonimia $isostosis mandi+ulo ?acial.

$e-nici"n A?ecta principalmente las estructuras en desarrollo del primerarco +ran(uial C en menor )rado el se)undo arco +ran(uial. stos pacientesmuestran un per-l ?acial con!eEo con nari@ prominente C ment"n Baciaatr,s= inclinaci"n Bacia de+ao de las -suras palpe+rales= ipoplasia delmaEilar in?erior C oreas de?ormes.3

tiolo)ía C pato)enia ste síndrome se transmite a partir de una modalidadautos"mica dominante= aun(ue la mitad de los casos se de+e a la mutaci"nespont,nea.

/ani?estaciones clínicas e o+ser!a ipoplasia del maEilar in?erior= ap"-sisci)om,tica del Bueso temporal C oídos eEterno C medio. l aspecto de lacara es característico C se descri+e como de Pp,aro o pe@P. l 30Q de lospacientes muestran paladar Bendido= /aloclusi"n dentaria= dientesseparados. l c"ndilo C la ap"-sis coronoides suelen ser planos C apl,sicos.

&ratamiento C pron"stico onsiste en corre)ir o reconstruir lasde?ormidades eEistentes mediante un e(uipo multidisciplinario.3



3.13 F índrome de #ierre Ro+in.

$e-nici"n l cuadro clínico de micro)nasia= paladar Bendido o paladar oi!alen neonatos se Ba denominado Psíndrome de #ierre Ro+inP.

tiolo)ía C pato)enia e considera (ue la mala posici"n e interposici"n dela len)ua entre las placas del paladar durante el desarrollo ?etal es el a)enteetiol")ico de la de?ormidad del paladar C la micro)nasia. in em+ar)o BaCe!idencias (ue su)ieren (ue el de?ecto primario es por causas meta+"licasinuidas )enDticamente C no por o+strucci"n mec,nica de la len)ua.

/ani?estaciones clínicas s comn o+ser!ar en estos pacientes ipoplasiadel maEilar in?erior= paladar Bendido= )losoptosis de+ido a la -aci"n delmsculo )enio)loso.3=5

&ratamiento C pron"stico os pro+lemas respiratorios C alimenticios sonBa+ituales en el período postnatal. l crecimiento de la mandí+ula ese!idente en los primeros cuatro a'os de !ida C con ?recuencia se lo)ra unper-l normal entre los cuatro C seis a'os de edad.3=5

3.1.4F índrome de ollermann F treiG.

inonimia índrome oculo F mandí+ulo F ?acial= $isce?alia oculo mandi+ulo F

?acial= $isce?alia con catarata con)Dnita e Bipotricosis.

$e-nici"n ste síndrome se caracteri@a por enanismo= no BaC retardomental= cataratas con)Dnitas= /icro?talmia= Bipotricosis= anomalías dentariasC maEilares.10

tiolo)ía l modo de transmisi"n no esta claro. e considera de eEpresi"n!aria+le C de penetrancia incompleta= aun(ue esto no Ba sido la re)la.9

/ani?estaciones clínicas A ni!el de la ca!idad +ucal micro)nasia=microstomía= paladar oi!al= ausencia dentaria= maloclusiones=mal?ormaciones dentarias= persistencia de dientes temporales= retraso en laerupci"n de los permanentes= dientes supernumerarios= dientes presentesen el momento del nacimiento. n al)unos casos ausencia de los c"ndilosmandi+ulares.10=11

$ia)n"stico di?erencial as características ?aciales de este síndrome se

de+en di?erenciar de las (ue se o+ser!an en la pro)eria C la disostosismandi+ulo?acial.7



&ratamiento C pron"stico l tratamiento consiste en inter!enciones(uirr)icas para meorar los de?ectos +ucales C en mantener e!aluacionesperi"dicas C pre!enti!as para e!itar a)ra!ar el cuadro clínico.9

3.2 F steodistro-as

3.2.1F steopetrosis

inonimia n?ermedad de Bueso de m,rmol= en?ermedad de Al+ers FcBSn+er)= osteosclerosis ?ra)ilis )eneralista.

istoria n 1904 Al+ers F cBSn+er) reportaron el primer caso de esclerosis)enerali@ada el es(ueleto. 3

oncepto s una en?ermedad Bereditaria (ue se caracteri@a por incrementosimDtrico de la densidad del es(ueleto C anomalías de la resorci"n pararemodelaci"n "sea. a osteopetrosis puede di!idirse en tres )rupos clínicossteopetrosis /ali)na In?antil s de naturale@a autos"mica recesi!a= si elpaciente no reci+e tratamiento es mortal. steopetrosis

Autos"mica Recesi!a e inicia en la primera dDcada de la !ida C no producela muerte del paciente. steopetrosis Autos"mica $ominante s la ?ormamenos )ra!e de la en?ermedad pero con considera+les e?ectos ortopDdicos

secundarios.

tiopato)enia l ras)o característico de la osteopetrosis es la ?alta deresorci"n -siol")ica del Bueso de+ido a la reducci"n de la acti!idadosteocl,stica. os estudios demuestran (ue los osteoclastos no respondende manera apropiada a la presencia de Bormona paratiroidea o a estímulos-siol")icos= (ue en condiciones normales promue!en la resorci"n del Bueso.os osteoclastos no su?ren en la mem+rana el proceso llamado +ordeondulado C así permitir la li+eraci"n de en@imas lisosomales en la inter?asecDlula F Bueso. Recientes estudios so+re esta en?ermedad Ban lo)rado

pro)resos a ni!el de mecanismos moleculares C mediante la identi-caci"nde )enes (ue Ban su?rido mutaci"n.3=5=12

/ani?estaciones clínicas os Balla@)os clínicos incluCen Alteracioneses(uelDticas Retardo en el crecimiento= oclusi"n de la ca!idad medular=aumento de la densidad "sea unto con un estado de ?ra)ilidad (uepredispone a los Buesos a presentar ?racturas= la ca+e@a se Bace !oluminosaC tiende a ser cuadrada con ?rente prominente. Alteraciones neurol")icasompresi"n de los pares craneales (ue puede causar ce)uera= sordera=anosmia= a)eusia C a !eces par,lisis ?acial.



Alteraciones +ucales as mani?estaciones +ucales incluCen retraso en laerupci"n dentaria de+ido a la an(uilosis del Bueso= ?alta de resorci"n delBueso al!eolar= eE?oliaci"n prematura de los dientes de+ido a un de?ecto delli)amento periodontal= ipoplasia del esmalte= pro)natismo mandi+ular=ele!ado índice de caries secundarias a la ipoplasia del esmalte= tendencia

a desarrollar osteomielitis como resultado de una reacci"n inadecuada delpaciente de+ido a la disminuci"n del componente !ascular del Buesocomprometido.3=5=12

/ani?estaciones radio)r,-cas Radio)r,-camente se presenta con laima)en típica de PBueso entre BuesoP de+ido a un de?ecto en laremodelaci"n del Bueso meta-siario (ue produce una corte@a en)rosada Co+literaci"n del espacio medular. a apariencia radio)r,-ca de laosteopetrosis del adulto es similar a la ?orma in?antil aun(ue el de?ecto en laremodelaci"n del Bueso meta-siario es menor.3

/ani?estaciones Bistopatol")icas e Ban escrito tres patrones distintos de?ormaci"n de Bueso endostial

#atr"n con tra+Dculas laminares en una disposici"n tortuosa.

#atr"n )lo+ular amor?o.

%ormaci"n de Bueso osteo?ílico.

e o+ser!an a+undantes osteoclastos multinucleados C la)unas "seas

!acías.3

&ratamiento C pron"stico No BaC un tratamiento especí-co para laosteopetrosis. l tratamiento de+e estar diri)ido a e!itar complicaciones. lpron"stico para la ?orma in?antil es malo= usualmente los pacientes muerenpor anemia e in?ecciones antes de los 20 a'os de edad. #ara estos pacientesla terapia de soporte de+e estar diri)ida al control de los pro+lemasBematol")icos e in?ecciones .l pron"stico para la ?orma autos"micadominante JadultoK es !aria+le. on ?recuentes las osteomielitis C ?racturasde los maEilares despuDs de eEtracciones dentales.3=12

3.2.2 F steo)Dnesis imper?ecta

inonimia Puesos ?r,)iles= %ra)ilitas ossium= osteopsatirosis= n?ermedadde o+stein= oncepto a steo)Dnesis imper?ecta comprende un )rupo detrastornos Bereditarios )enerali@ados del teido conunti!o= conmani?estaciones clínicas en el es(ueleto= oído= articulaciones= li)amentos=dientes= escler"tica C piel.

lasi-caci"n illence C col en 197913 propusieron la si)uiente clasi-caci"n+as,ndose en la !aria+ilidad clínica de la en?ermedad steo)Dnesis



imper?ecta tipo I s la !ariedad m,s ?recuente C muestra una incidencia decasi 1 en 30.000 nacidos !i!os. s un trastorno de le!e a moderado con unmodo de Berencia autos"mica dominante. steo)Dnesis imper?ecta tipo IIs la ?orma m,s )ra!e de la en?ermedad. e transmite con un ras)oautos"mico recesi!o. steo)Dnesis imper?ecta tipo III e Bereda se)n una

modalidad autos"mica recesi!a C una dominante. steo)Dnesis imper?ectatipo I e transmite de manera autos"mica dominante C es de )ra!edadintermedia.

/ani?estaciones clínicas steo)Dnesis imper?ecta tipo I a mani?estaci"n+ucal m,s comn es la $entino)Dnesis imper?ecta produciendo dientes mal?ormados C de color a@ul amarillento= dientes pe(ue'os de+ido a ipoplasiade la dentina= las coronas de los dientes son cortas C presentan constricci"ncer!ical. l da'o es m,s ?recuente en dientes primarios (ue en dientespermanentes. Eiste retardo en la erupci"n. Alta incidencia de /aloclusi"n

tipo II C retenci"n de molares. steo)Dnesis imper?ecta tipo II s unsíndrome letal C la mitad de los ?etos a?ectados nacen muertos. Eiste cortaestatura= de?ormidades nota+les de las eEtremidades C ausencia casi totalde osi-caci"n del cr,neo. $entro de las anomalías dentales tenemosdentina atu+ular= ausencia de predentina C a+undancia de -+ras ar)ir"-las.steo)Dnesis imper?ecta tipo III s una a?ecci"n rara caracteri@ada por?ra)ilidad "sea )ra!e= ?racturas mltiples C de?ormidad del es(ueleto. asescler"ticas son a@ules al nacimiento. a $entino)Dnesis imper?ecta C elretardo en la erupci"n son ?recuentes. steo)Dnesis imper?ecta tipo I suna osteopenia Bereditaria (ue causa ?ra)ilidad de los Buesos. e di?erenciade la tipo I por la presencia de escler"ticas normales. A ni!el +ucal se

descri+en coronas dentales cortas= acampanadas C con cuello estrecBo. asraíces son del)adas C cortas. +literaci"n parcial o total de la pulpa. edescri+e $entino)Dnesis imper?ecta relacionada con steo)Dnesisimper?ecta (ue se reconoce por dientes color a@ul= marr"n o ,m+ar. osdientes primarios son los m,s )ra!emente da'ados en comparaci"n con lospermanentes. Eiste una ele!ada ?recuencia de /aloclusi"n tipo II Cretenci"n de molares3=7=12

/ani?estaciones istopatol")icas a steo)Dnesis imper?ecta es unaen?ermedad )enerali@ada caracteri@ada por anormalidad en la síntesis decol,)eno. l Bueso presenta osteo+lastos anormales. a producci"n dematri@ "sea esta reducida. a dentina contiene menos t+ulos dentinales=aun(ue de maCores tama'os e irre)ulares. on el tiempo la dentinairre)ular sustituCe casi por completo el espacio pulpar. l esmalte parecenormal= la uni"n entre la dentina C esmalte es lisa en !e@ de ondulada.3

&ratamiento C pron"stico No eEiste un tratamiento especí-co para estaen?ermedad. #ara la $entino)Dnesis imper?ecta el tratamiento se centra enla preser!aci"n de los dientes. l pron"stico es !aria+le.3=7=12



3.2.3.F índrome de Al+ri)Bt.

inonimia steodistro-a de Al+ri)Bt= seudoBipoparatiroidismo.

$e-nici"n a osteodistro-a de Al+ri)Bt es una en?ermedad de car,cterdominante li)ada al cromosoma T. os síntomas clínicos est,n asociados aun e?ecto or),nico en el cual no BaC respuesta en el Bueso C ri'"n a laBormona paratiroidea.14

tiolo)ía n este síndrome= las )l,ndulas paratiroideas son normales. asconcentraciones de paratoBormona J#&K est,n ele!adas= incluso estando elpaciente BipocalcDmico. ste trastorno se de+e a un de?ecto )enDtico de losteidos especialmente ri'"n C es(ueleto= se transmite con un car,cterdominante li)ado al cromosoma T.7=14

/ani?estaciones clínicas l retardo en la erupci"n C la ipoplasia delesmalte son los Balla@)os clínicos m,s nota+les. &am+iDn se Banmani?estado otras alteraciones como ,pices a+iertos= ipodoncia=calci-caciones pulpares= aplasia dental= paladar oi!al= c,maras pulparesamplias.

&ratamiento C pron"stico a ipoplasia representa un pro+lema estDtico(ue merece restauraciones dentales= para el tratamiento de las

maloclusiones se utili@a aparatos -os o remo!i+les. n )eneral lospacientes tienen un promedio de !ida normal.9

3.2.4.Fíndrome de llis F an re!eld.

inonimia $isplasia condroectodermica= displasia mesoectodermal=enanismo con seis dedos.

$e-nici"n s una ?orma inusual de en?ermedad con)Dnita= )enDticamentetransmitida con un patr"n autos"mico recesi!o= el cual in!olucra eles(ueleto= u'as= dientes.15

tiolo)ía Eiste consan)uinidad de los padres en una tercera parte de loscasos.16

/ani?estaciones clínicas $ientes neonatales en el 25 Q de los casos. osdientes suelen ser pe(ue'os C espaciados. a oli)odoncia es un Balla@)o

constante= principalmente en la re)i"n anterior del maEilar in?erior. aC



retardo en la erupci"n dentaria permanente. as coronas dentarias poseen?ormas an"malas. l esmalte es Bipopl,sico en el 50Q de los casos.6=7

&ratamiento C pron"stico l tratamiento odontol")ico de+e considerar todas

las precauciones necesarias interconsulta con el mDdico tratante= mDtodospre!enti!os para mantener la salud +ucal= e!itar in?ecciones postoperatoriascon una adecuada pro-laEis anti+i"tica. a maCoría de estos pacientestienen un pron"stico reser!ado por las a?ecciones cardíacas C pulmonares(ue acompa'an esta en?ermedad.7

4.F Anomalías de los cromosomas.

4.1.F índrome de $oHn.

inonimia &risomía21.

$e-nici"n l síndrome de $oHn es una a+erraci"n cromos"mica comn C?,cil de identi-car.3=5

tiolo)ía as posi+les causas para el síndrome de $oHn incluCemosai(uismo no detectado en un padre= eEposici"n repetida a un mismoa)resor am+iental= pro)enitores de cual(uier edad (ue BaCan tenido un Biocon &risomía 21= poseen un ries)o si)ni-cati!o de tener otro Bio a?ectado.

/ani?estaciones clínicas as mani?estaciones +ucales de este síndromeincluCen len)ua -surada= macro)losia= protusi"n de la len)ua= !ula +í-da=la erupci"n de los dientes primarios C permanentes se retrasa en un 75Q delos casos. on ?recuentes anormalidades de los dientes= incluCendo corona Craí@= Bipocalci-caci"n del esmalte= pro)natismo relati!o C respiraci"n+ucal.3=5

&ratamiento C pron"stico l tratamiento odontol")ico se centra en pre!enirlas caries C en?ermedad periodontal. os ni'os con alto ni!el de desempe'opueden ser candidatos a inter!enci"n ortod"ncica C ciru)ía maEilo?acial.3

5.F tras anomalías con)Dnitas C la no especi-cada.

5.1.F tras Bamartomatosis no clasi-cadas en otra parte

5.1.1.F índrome de mltiples carcinomas +asocelulares ne!oides C (uistesde los maEilares.

inonimia índrome de carcinoma ne!oide de cDlulas +asales= síndrome deorlinFolt@.



$e-nici"n onunto Bereditario de de?ectos mltiples en la piel= sistemaner!ioso= oos= )l,ndulas endocrinas C Buesos maEilares.17

tiolo)ía l síndrome de cDlulas +asales es Beredado como unacaracterística autos"mica dominante. a principal característica de estetrastorno es la aparici"n de c,ncer de piel.17

/ani?estaciones clínicas as mani?estaciones de este síndrome se +asanen Alteraciones dermatol")ica Ne!us de cDlulas +asales= carcinomas decDlulas +asales ?recuentemente locali@ados alrededor de los oos= meillas Cla+io superior. Alteraciones ?aciales #ro)natismo mandi+ular=(uerato(uistes odonto)Dnicos de los maEilares. Alteraciones o?talmol")icas

stra+ismo= cataratas= olo+omas= )laucoma. Alteraciones +ucales uistesmandi+ulares= dentici"n anormal= dientes retenidos. Alteracioneses(uelDticas scoliosis= costillas +í-das= ci?osis. Alteraciones neurol")icasidroce?alia= calci-caci"n de la Bo@ del cere+ro= retardo mental.17=18=19

&ratamiento C pron"stico sta condici"n de+e ser e!aluada de ?ormamultidisciplinaria= dependiendo de los sistemas (ue se encuentrena?ectados. e Bace necesario se)uir una terapia continua para controlar laslesiones. l pron"stico !aría dependiendo de los pro+lemas asociados.17

5.2.F tras anomalías especi-cadas

5.2.1.F índrome de /ar?an

$e-nici"n l síndrome de /ar?an es una en?ermedad Bereditaria del teidoconunti!o caracteri@ada por anomalías es(uelDticas= cardio!asculares Coculares.3=12=20

tiolo)ía l síndrome de /ar?an deri!a de una de-ciencia en los enlaces

cru@ados esta+les del col,)eno. l proceso se Bereda de ?orma autos"micadominante con un alto )rado de penetrancia C una eEpresi!idad muC!aria+le.3=12

/ani?estaciones clínicas os pacientes prototipos son del)ados C deestatura ele!ada= con +ra@os C piernas relati!amente lar)os= manos )randescon dedos lar)os C articulaciones laEas. l sistema cardio!ascular suelea?ectarse por dilataci"n de la aorta JaneurismasK. A ni!el de la ca!idad +ucalincluCen paladar oi!al C estrecBo= dientes api'ados.3=12=20



&ratamiento C pron"stico l tratamiento es sintom,tico= siendo necesaria lapr,ctica de inter!enciones (uirr)icas para el tratamiento C pre!enci"n delos aneurismas. e recomienda pro-laEis con anti+i"tico para la pre!enci"nde endocarditis in?ecciosa.3=12

onclusiones

omo se reea en la re!isi"n +i+lio)r,-ca reali@ada eEiste una )rancantidad de en?ermedades de ori)en )enDtico (ue tienen mani?estaci"n ani!el +ucal= se destacan en este artículo al)unas de las m,s representati!as(ue a?ectan maEilares= proceso de erupci"n dentaria C en )eneral el restode la ca!idad +ucal.

l odont"lo)o de+e reconocer los si)nos C síntomas +ucales (ue identi-can

estos pacientes= para reali@ar un correcto dia)n"stico C aplicar eltratamiento mas adecuado= de acuerdo a su en?ermedad )enDtica.

#ara la atenci"n de estos pacientes se re(uiere de un e(uipomultidisciplinario con la -nalidad de meorar la calidad de !ida de estospacientes. e destaca la importancia de los dont"lo)os enerales=stomat"lo)os dontopedíatras= iruanos *ucales= iruanos /aEilo?acialesentre otros= dentro del e(uipo de dia)n"stico C tratamiento +ucal= así comola !aloraci"n e interconsulta (ue de+en reali@ar estos pro?esionales delries)o mDdico de estos pacientes antes del tratamiento +ucal= (ue los o+li)a

a tener responsa+ilidad en el adiestramiento clínico C una maCorcomprensi"n de la e!oluci"n C características clínicas de procesospatol")icos sistDmicos.

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enfermedades genéticas que afectan la cavidad bucal

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