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ENFERMEDADES CLINICASLas hemoglobinopatas son enfermedades hereditarias de la sangreque alteran el transporte de oxgeno y pueden causar trastornos diversos, incluso la muerte.En ellas hay una estructura y produccin anormal de la molcula de la hemoglobina, la protena en los glbulos rojos que transporta el oxgeno. Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatas, entre las que destacan la drepanocitosis o anemia falciforme y la talasemia.

ANEMIA FALCIFORMERESIDUO DE CIDO GLUTMICO ES UN SUSTITUIDO POR UN RESIDUO DE VALINA En la sexta posicin del gen codificante de la globina beta.ALTERACIONES EN LA FUNCIN ERITROCITARIA PRECIPITACIN DE LAS FIBRAS DE HEMOGLOBINALTERACIN EN LA MORFOLOGA DEL ERITROCITOFORMACIN DE FIBRAS POLIMRICAS AL EXPONERSE A BAJAS PRESIONES PARCIALES DE OXGENOAUMENTA LA VISCOSIDAD CELULAR PROVOCA

TALASEMIAHEMOGLOBINA DEL ADULTO(HEMOGLOBINA A)Dos cadenas alfa () Dos cadenas beta (Unin de 4 cadenas de polipeptidosHay dos copias del gen que produce la hemoglobina , cada uno codifica una -cadena y ambos genes estn localizados en el cromosoma 16El gen que codifica las cadenas est localizado en el cromosoma 11.En la Talasemia se reduce la sntesis de una o ms de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos y las dos Existe en pequeas cantidades la cadena o Est ausente la cadena o Las cadenas precipitan en ausencia de otras cadenas suficientes con las que unirse y esta precipitacin interfiere con la formacin de los glbulos rojos. NORMALMENTE

-TALASEMIA EXCESO DE CADENAS ETA QUE TRASPORTAN DEFICIENTEMENTE EL OXGENO -TALASEMIA LA MUERTE DE ESTOS ERITROCITOS Y SUS PRECURSORES, ORIGINANDO ANEMIA DE TIPO HEMOLTICO.TALASEMIARESULTADODEFICIENCIA DE SNTESIS DE CADENAS BAJAS CONCENTRACIONES DE O2 (HIPOXEMIA). CONDUCE A FALTA DE CADENAS RESULTADOEXCESO DE CADENAS ALFA PUEDE FORMAR AGREGADOS INSOLUBLES QUE SE ADHIEREN A LA MEMBRANA DE LOS ERITROCITOSCONDUCE A