enfermedad de tarui
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Enfermedad de
Tarui.
Biología General:
Patricia Pareja
Integrantes:
Morales Rosa Cristina
Pérez Vanessa
U L A R E, 2013
Enfermedades de almacenamiento de
glucógeno (Glucogenosis; EAG)
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de
carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro
cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la
glucosa en nuestro cuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno
(EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios.
A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del
cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan
las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los
tejidos.
El glucógeno se almacena principalmente en el
hígado o en el tejido muscular. En consecuencia,
las EAG generalmente afectan el funcionamiento
del hígado, de los músculos o ambos.
Enfermedad de Tarui (Tipo VII)
La enfermedad de Tarui, también llamada
glucogenosis tipo VII, o deficiencia de
fosfofructocinasa, es una enfermedad
metabólica debida a una deficiencia en la
enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la
Fructosa 6-fosfato a Fructosa 1,6-bifosfato en
el paso 3 de la glucólisis.
Causas
Las EAG se originan por un defecto de la enzima
genética. Se hereda de ambos padres.
Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la
glucosa en glucógeno para almacenarlo.
Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente
en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucede
durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con
las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas,
insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en
los tejidos musculares o en ambos.
Síntomas
Los síntomas más frecuentes de las EAG incluyen:
Hipoglucemia
Aumento del tamaño del hígado
Crecimiento lento
Calambres musculares
Los signos y síntomas específicos de la enfermedad Tarui
incluyen:
Calambres musculares durante el ejercicio
Anemia
Diagnóstico
. Las pruebas pueden incluir:
Biopsia de los órganos afectados
Muestras de sangre y de orina
Resonancia magnética (RM): una prueba que utiliza ondas magnéticas para
obtener imágenes del interior del cuerpo
Diagnóstico genético de preimplante
Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnóstico oportuno de ciertos
tipos de EAG. Con frecuencia, se realiza cuando existen antecedentes
familiares.
En esta técnica, se recolectan óvulos y espermas de una pareja que tiene un
riesgo conocido. El óvulo es fertilizado en el laboratorio. El embrión sin la
EAG luego se implanta dentro del útero de la madre. Esta técnica permite
que los padres tengan otros niños sin la enfermedad. Este proceso puede
todavía plantear dilemas éticos o religiosos en algunas parejas.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga
muscular o los calambres causados por el
ejercicio. Esto se realiza:
Regulando o limitando el ejercicio extenuante
para evitar los síntomas de fatiga
Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de
la ingesta oral de glucosa, de fructuosa o de
una inyección de glucagón
Mantener una dieta rica en proteínas
Prevención
No se conocen estrategias para prevenir las EAG.
Sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudar
a controlar la enfermedad una vez que la persona
la contrae.
Gracias