ENFERMEDAD DE PARKINSON

Y TRASTORNOS ASOCIADOS

Kenneth CarazoMayo 2011

Epidemiología

35-85 años, duración de 10-25 años

– Más frecuente de neurodegenerativas

– 2° más frecuente de trastornos de movimiento

Bradicinecia, tremor, rigidez y trastorno postural

Otros no motores (Dx. ≠)– Afecto– Cognición– Dolor– Sueño– Autonómico

Fisiopatología

Alfa-synucleina

Idiopático en 75%, familiares 5%

Factores de riesgo y pretectores ¿?

Anatomía

D 2

Tallo

NST

D1

SN cGP e

GABAEncefalina

GABASustancia P

Dopamina

Corteza

GABA

Glutamato

SN r

GP i

VA/VL

CONTROL MOTOR EN PARKINSON

Glutamato

Glutamato

Evolución

PARKINSONISMO

α-Synucleinopatías

– Atrofia multisistémica Parkinsonismo (p) Cerebelar (c) Corticoespinal (SND) Autonómico (Shy-Drager)

– Patología y MRI

PARKINSONISMO

TAU patías

– Parálisis supranuclear

– Degeneración corticobasal

Medicamentos / Tóxicos

Vascular

HIPERCINÉTICOS

Tremor

– Fisiológico– Cerebeloso– Esencial

HIPERCINÉTICOS

Hemibalismo

Corea– Enf. Huntington– Cr 4 (CAG)– Huntingtina

HIPERCINÉTICOS

Distonía– Edad– Región

Generalizada (AD) Focales; múltiples

– Etiología Distonía plus Secundarias

HIPERCINÉTICOS

Otros

– Sd. Tourette

– Mioclonías

– Por drogas Agudo Tardío Neuroléptico maligno

ATAXIAS

Generalidades

Ataxia de Friedreich– AR 9q13-q21.1 (GAA)– Frataxina

Ataxia Telangiectasia

Mitocondriopatías

ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL

SISTEMA MOTOR

Enfermedades del Sistema Motor

Esclerosis Lateral Amiotrófica (90%)

Parálisis Bulbar Progresiva Atrofia Muscular Progresiva

– 1/2 tienen degeneración cortico-espinal

Esclerosis Lateral Primaria– Espasticidad espino bulbar simétrico– Sobreviven 20 años

Hereditarias Werdnig-Hoffman

– Atrofia Espinal Infantil AR; niño hipotónico Fallecen

tempranamente por parálisis respiratoria

Forma Intermedia Aparece en el 1

año

Wohlfart-Kugelberg-Welander

Atrofia Espinal Juvenil

AR AD

Paraparesia Espástica Hereditaria – AD – Espasticidad

MsIs

Adrenoleucodistrofia– X recesiva– Mezcla de NMS

y NMI– Insuf. Adrenal

Generalidades

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Descrita por Bell (1830) Nombrada por Charcot (1874)

Terapia de soporte Pronóstico de 3 a 5 años

Esporádica – Promedio inicio 50 años

Familiar 5 – 10 % – 20% deficiencia de la SOD1

ESCLEROSIS MÚLTPLEY

ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES