enfermedad de alpers
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Enfermedad de Alpers
Catalina Guajardo
¿Qué es la enfermedad de Alpers?
La enfermedad de Alpers es una enfermedad rara neurológica y progresiva que comienza generalmente durante la primera infancia y excepcionalmente durante la adolescencia.
Es una distrofia Infantil Progresiva Es una enfermedad mitocondrial Se caracteriza por además estar asociado a una
enfermedad hepática. Enfermedad autosómica recesiva Deterioro progresivo neuromuscular, retraso
mental y enfermedad hepática (hepatomegalia)
Síntomas Degeneración neuronal progresiva Microcefalia Atrofia cerebral Espasticidad Ataxia
SíntomasSecundariamente:• Convulsiones• Anoxia cerebral• Paro cardiorrespiratorio• Shock • Desmielinización de la
sustancia gris• Falla hepática
¿Por qué se produce? Esta enfermedad se produce por
una mutación en Pol γ. Mutaciones recesivas en Pol Y,
afecta uniformemente distribuidos en el gen POLG1 (Human DNA Polymerase gamma Mutation Database)
La mayoría de estas mutaciones están relacionadas con la más severa de estas que es la POLG del síndrome de Alpers.
Diagnóstico Biopsia cerebral y hepática Diagnóstico clínico con apoyo de
electroencefalograma o resonancia magnética cerebral.
Tratamiento El tratamiento de
las crisis convulsivas deben hacerse con anticonvulsivantes preferentemente del tipo vigabatrina.
Pronóstico El pronóstico de la
enfermedad es malo, generalmente los enfermos no sobreviven a la infancia, aunque existen casos descritos excepcionales, que han sobrepasado los diez años e incluso han superado la adolescencia.
Bibliografía http://www.webespecial.com/sindromes
/a27.htm http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articl
es/PMC3241644/ http://www.tsbvi.edu/seehear/spring02/
mitochondrial-span.htm http://www.institutferran.org/mitocondri
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