enenismo de laron reporte

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Un equipo internacional de expertos ha identificado una mutación en el gen que regula la hormona del crecimiento, responsable de la baja talla de un grupo de personas en una población ecuatoriana, queimpide el desarrollo del cáncer y la diabetes, así como diversos problemas asociados al envejecimiento . Para la investigación, los científicos, entre los que se encuentra Alejandro Martín-Montalvo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CSIC-UPO), han seguido de cerca durante 22 años la evolución de un grupo de 99 ecuatorianos de una zona cercana a Los Andes que padecen el Síndrome de Laron, una enfermedad congénita que provoca enanismo . “Demostramos cómo las células de los individuos que portan la mutación en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimiento activan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis, cuando se enfrentan a situaciones de estrés. Este aumento de la apoptosis da lugar a una menor acumulación de daño en el ADN de las células. De esta forma se limita la capacidad de estas células para entrar en procesos de transformación que dan lugar al cáncer ”, explica Martín-Montalvo, coautor del estudio que se publica en el último número de la revista Science Translational Medicine. Los resultados podrían ayudar a diseñar terapias que disminuyan la incidencia del cáncer y la diabetes. En 1987 el médico ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubrió en la zona andina concentraciones de personas que padecían una deficiencia en un gen que les producía enanismo. Pero no fue hasta 1996 cuando Zvi Laron, pediatra y endocrinólogo israelí, describió esta enfermedad endocrinológica hereditaria, caracterizada por dwarfismo (enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmáticos elevados de la hormona del crecimiento . Desde entonces, la dolencia es conocida como enanismo de Laron.

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enanismo de laron

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Un equipo internacional de expertos haidentificado unamutacin en el gen que regula la hormona del crecimiento, responsable de la baja talla de un grupo de personas en una poblacin ecuatoriana,queimpide el desarrollo del cncer y la diabetes, as como diversos problemas asociados alenvejecimiento.

Para la investigacin, los cientficos, entre los que se encuentra Alejandro Martn-Montalvo del Centro Andaluz de Biologa del Desarrollo (CSIC-UPO), han seguido de cerca durante 22 aos la evolucin de un grupo de99 ecuatorianosde una zona cercana a Los Andesque padecen el Sndrome de Laron, una enfermedad congnita que provocaenanismo.

Demostramos cmo las clulas de los individuos que portan la mutacin en el gen que codifica el receptor de la hormona de crecimientoactivan un proceso de muerte celular controlada, o apoptosis, cuando se enfrentan a situaciones de estrs. Este aumento de la apoptosis da lugar a unamenor acumulacin de dao en el ADN de las clulas. De esta forma se limita la capacidad de estas clulas para entrar en procesos de transformacin que dan lugar alcncer, explica Martn-Montalvo, coautor del estudio que se publica en el ltimo nmero de la revistaScience Translational Medicine. Los resultados podran ayudar adisear terapias que disminuyan la incidencia del cncer y la diabetes.

En 1987 el mdico ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre descubri en la zona andina concentraciones de personas que padecan una deficiencia en un gen que les produca enanismo. Pero no fue hasta 1996 cuando Zvi Laron, pediatra y endocrinlogo israel, describi esta enfermedadendocrinolgica hereditaria, caracterizada pordwarfismo(enanismo con miembros bien proporcionados), rasgos faciales peculiares y niveles plasmticos elevados de lahormona del crecimiento. Desde entonces, la dolencia es conocida comoenanismo de Laron.