ENDOCRINO

HIPÓFISIS

RESUMEN PREGUNTAS ENDOCRINO (11/AÑO)

HIPÓFISIS (1/AÑO)TIROIDES (2-3/AÑO)PARATIROIDES (0-1/ AÑO)SUPRARRENALES (2-3/ AÑO)TUMORES PANCREÁTICOS (0/AÑO)GÓNADAS (2/AÑO)TUMORES TESTICULARES (1/AÑO)MEN-SPI (1-2/AÑO)

PREGUNTAS ÚLTIMOS AÑOSENDOCRINO ENERO 2010 (10)

CASOS CLÍNICOS-GRAVES BASEDOW (2 PREGUNTAS Y UNA FOTO)

PREGUNTAS:CÁNCER TIROIDESINSUFICIENCIA SUPRARRENALPROLACTINOMAHIPERALDOSTERONISMOTUMOR TESTICULARINSUFICIENCIA SUPRARRENAL (DERMA)HIPOCRECIMIENTOCRIPTORQUIDIA

HORMONAS

HORMONAS

TUMORES

TUMORES

TUMORES

TUMORES

TUMORES

HIPERPROLACTINEMIA

PROLACTINA > 20

ENDOCRINO

HIPÓFISIS

ENDOCRINO

HIPÓFISIS

TRATAMIENTO

CABERGOLINA-MENOS EFECTOS SECUNDARIOS

BROMOCRIPTINA- MEJOR SI SE PLANEA EMBARAZO

TUMORES

ENDOCRINO

HIPÓFISIS

NOVEDADES ENDOCRINO

• PÁGINA 33:• En Harrison dan como valor normal tras

supresión con 75 gramos de glucosa oral, niveles inferiores a 1 mcg/litro (1 ng/ml)

• PÁGINA 34:• En el tratamiento de la acromegalia

añadimos el PEGVISOMANT (antagonista de los receptores)

TUMORES

PHP

GOLFITA

ENDOCRINO

HIPÓFISIS

ENDOCRINO

HIPÓFISIS

SIADEHÉ

www.aulamir.es/archivos10CARPETA “CANCIONES”. SIADEHÉ

NOVEDADES ENDOCRINO

• PÁGINA 55.• En el tratamiento del SIADH añadimos el

CONIVAPTAN: antagonista de los receptores V1 y V2 para uso hospitalario y efecto rápido.

• En el SIADH “crónico” podemos añadir la fludrocortisona (además de las tetraciclinas).

• En el esquema de la página 48 BORRAR LA• FRASE “APNEA SUEÑO” (sobra)

SIADEHÉ

SIADEHÉ

SEE rT3

SIADEHÉ

SIADEHÉ

SIADEHÉ

NOVEDADES ENDOCRINO

• PÁGINA 80:• El 80% de los pacientes con Enfermedad de

Graves pueden tener también anticuerpos TPO que, en ocasiones, puede conducirles a la larga a hipotiroidismo.

• PÁGINA 81:• En la patogenia de la oftalmopatía del

Graves se dice que el receptor para la TSH puede estar presente en la órbita y comportarse como un autoantígeno.

OTROS HIPERT3

SIADEHÉ

NOVEDADES ENDOCRINO

• PÁGINA 96: • La tiroiditis crónica con tirotoxicosis

transitoria es 3 veces más frecuente en mujeres con Diabetes Mellitus tipo 1.

• PÁGINA 97:• Hasta un 20% de pacientes con Hashimoto

pueden tener anticuerpos anti receptor de la TSH que, a diferencia del Graves, en la mayoría de los casos no estimulan al receptor, sino lo bloquean.

NOVEDADES ENDOCRINO

• PÁGINA 115• Hay adenomas paratiroideos asociados a

tumores mandibulares benignos que tienen agregación familiar y están ligados a mutaciones en el gen HRPT2.

NOVEDADES ENDOCRINO• PÁGINA 145:

• Ojo: en esta edición Harrison dice que la mayoría de los aldosteronismos son hiperplasias poco sintomáticas (sólo HTA casi sin hipopotasemia).

• Esta hiperplasia explicaría un buen número de causas de HTA esencial con renina baja.

• Se estima que son responsables del 10% de los casos de HTA (el aldosteronoma representa el 1%).

• PÁGINA 153:

• Entre las causas raras de hiperplasia suprarrenal idiopática se han encontrado receptores ectópicos en células de la corteza para la hormona LH o para el GIP (Péptido inhibidor gástico), responsables de respuesta a estas sustancias e hiperplasia.

CUSHING

PÁGINA 165: - PROTOCOLO DEL INCIDENTALOMA

o METANEFRINAS PLASMA POSITIVAS

FEOCROMOCITOMA NEGATIVAS

HISTORIA DE NEOPLASIA o SÍ

PAAF o NO

ESTUDIO SUPRARRENAL POSITIVO

o TRATAMIENTO NEGATIVO: TC

o <3 cm REPETIR 6 MESES

o 3-6 cm CIRUGÍA SI

SIGNOS MALIGNIDAD

o > 6 cm CIRUGÍA

ENFERMEDADES DE LAS GÓNADAS

FISIOLOGÍA TESTÍCULOPulsos de LHRH

LH LEYDIG TESTOSTERONA

(-)

FSH SERTOLI ESPERMATOGÉNESIS(túbulos seminíferos)

regulan

(+)

inhibina(-)

(+)

(+)

5-Alfa-reductasa(tej. periféricos)

DIHIDROT.

Virilización externa y maduración sexual

ESTRÓGENOS

Aromatasa(tej.adiposo)

EMBRIOGÉNESIS:•T → Wolff•DHT → Virilización

FISIOLOGÍA OVARIO

Teca

GranulosaLDL

Colesterol

Androstendiona

LH

Androstendiona

EstradiolFSH

FASE FOLICULAR FASE LÚTEA

Colesterol

ProgesteronaLH

FISIOLOGÍA OVARIOLH

FSH

ESTRÓGENOS

PROGESTERONA

LHRH

FSH

LH

ovario ESTRADIOL

(+)

(-)

InhibinaActivina

Fase folicular Fase luteínica

PUBERTAD (conceptos)NIÑAS

• 6-8 AÑOS: Adrenarquia↑ andrógenos suprarrenales

(DHEAs) ACTH independiente.

Pulsos nocturnos de LHRH• 10-11 AÑOS: Caracteres 2os1) Telarquia (lo primero)(mama)

(estrógenos)

2) Pubarquia y axilarquia (andrógenos)

• 12 AÑOS: MENARQUIA y estirón.

Unos 2 años tras el botónmamario. Después en obesas. El estradiol cierra epífisis.

NIÑOS

Igual

10-11 AÑOS: Caracteres 2os:

↑Volumen testicular (lo primero).

Testosterona:- Voz grave, ↑muscular, wolff,

espermatogénesis, osificación

Dihidrotestosterona:- Genitales externos, vello,

próstata, acné, caída del pelo.

PUBERTAD PRECOZ

• CENTRAL O VERDADERA (LHRH-DEPENDIENTE)

Activación precoz del eje LHRH : ↑FSH/LH

• PERIFÉRICA O LHRH-INDEPENDIENTE

Secreción de estrógenos o testosterona aparte:

↓FSH/LH

PP GnRH DEPENDIENTE o central

NIÑOS

• <9 años. ↑FSH/LH• Adelanto de edad ósea• Testosterona ↑ (testículos↑)

• Trastornos del SNC (hamartomas, infecciones, masas…).

• Análogos de la LHRH(prevenir talla baja) o corrección de la causa.

NIÑAS

• <8 años. ↑FSH/LH• Adelanto de edad ósea.• Estrógenos aumentados

(menstruación).• Idiopática. Después las

alteraciones del SNC

• Análogos de la LHRH (prevenir talla baja) o corrección de la causa.

PP LHRH INDEPENDIENTE

NIÑOS• ↑andrógenos: ↓FSH/LH• Causas típicas:- Tumores/hiperplasia

testiculares (leydig).- Tumores secretores

gonadotropinas (HCG).- Testotoxicosis.

NIÑAS

• ↑estrógenos: ↓FSH/LH• Causas típicas:• Quistes o tumores ováricos

(tumores cls teca o granulosa, disgerminomas, teratomas, cistoadenomas y carcinomas)

•Isosexual: = sexo propio•Heterosexual: virilización niñasy masculiniz niños.

Causas comunes:-Hiperplasia suprarrenal-Tumores adrenales-McCune Albright-Hipotiroidismo primario severo-Aporte exógeno hormonal.

TRATAMIENTO:-Inhibidores esteroidogénesis(ketoconazol o acetato de medroxiP).-Inhibidores aromatasa (testolactona)-Bloq receptores estrogénicos-Antagonistas androgénicos (espironolactona)

Precocidad sexual incompleta

• Telarquia aislada (< 7 años)- Aumento transitorio de estrógenos.- Autolimitado.- No aumento de la edad ósea.

• Pubarquia o axilarquia precoces:- Secreción precoz de suprarrenales.- Difícil de distinguir de precocidad

heterosexual (HSC o tumores suprarrenales). No clitormegalia.

- No pubertad precoz. No tratamiento.- Asociado a obesidad, insulinemia y

SOP.

ALGORITMO DIAGNÓSTICO PP en el niño

DETERMINACIÓN DE GONADOTROPINAS

↑ Historia clínica neurológica + RMN/TAC

PP central

normalPP central idiopática

anormalAlteracion SNC

↓

PP LHRH indepO periférica

TESTOSTERONA ELEVADA DHEAs + 17 OH-Progesterona

DHEAs ↑ 17-cetosteroides

Buscar tumor suprarrenal (TAC/RMN)

17 OH-P ↑ H.S.CONGÉNITA

NORMALES Buscar NEO TESTICULAR

Descartar aporteexógeno y las otras cosas más raras

TSH

PUBERTAD RETRASADA O INCOMPLETA

• Niña < 13 a. o niño < 14 a. (+ común en niños).CAUSAS:1)Retraso constitucional: HF, retraso estatura y madurez

ósea. 60%2)Hipogonadismo hipogonadotrófico:

- Enfermedad aguda o desnutrición.- Alt SNC Congénitos: Kallman, P-W, Lmoon

Adquiridos: Tumores y tto, hiperPRL, obesidad, hemocromatosis

3)Hipo. Hipergonadotrófico:- Klinefelter, aplasia Leydig, turner, disgenesia gonadal, anorquia, adquirido (RT, orquitis, castración…)

AMENORREA

ALTERACIONES ANATÓMICAS• Sd de Mayer Rokitansky• Sd de Asherman• Otras: himen imperforado, tabiques transversos…INSUFICIENCIA OVÁRICA (hipo. hipergonadotrófico)• Sd de Turner (+ frec 1º), disgenesias mixtas, puras• Déficit de 17α-OH-asa• Menopausia precoz (FSH>40 en <35)ANOVULACIÓN CRÓNICA Con estrógenos y andrógenos• Síndrome ovario poliquístico• Neoplasias de granulosa-teca, brenner, cistoadenomas, teratomas…HSCSin estrógenos: hipo. hipogonadotrófico:• Alt hipotálamo: - Sd de Kallman - Craneofaringiomas, germinomas, gliomas,

teratomas… - Trast funcionales: estrés, ejercicio, enfermedad • Alt hipófisis: - Adenoma hipofisario, prolactinoma. - Panhipopituitarismo

Primaria: no menstruación a los 16 años.Secundaria: no menstruación durante > 6m. Embarazo?

ALGORITMO DIAGNÓSTICO AMENORREA

1) Descartar embarazo2) HC y exploración física

3) MEDIR ESTRÓGENOS

Mucosa, moco.

DAR GESTÁGENOS Y SUSPENDER

MENSTRUACIÓN

SOP, tumores

Hay estrógenos

No menstruación4) MEDIR PROLACTINA

5) GONADOTROFINAS

ELEVADAS INSUFICIENCIA OVÁRICA (turner, 17-oh-asa, menopausia)

DESCENDIDAS

6) DAR ESTRÓGENOS+PROGESTERONACÍCLICAMENTE Y SUSPENDER

MENSTRUACIÓNSI NO

PATOLOGÍA CENTRAL

PATOLOGÍAANATÓMICA

ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

SEXO CROMOSÓMICO

• SD KLINEFELTER• SD DEL VARÓN XX• DISGENESIA GONADAL (TURNER)• DISGENESIA GONADAL MIXTA• HERMAFRODITISMO VERDADERO

KLINEFELTER (hombre)

• El más frec TDS (1/500 niños)

• Tipos: 1. Clásico: 47 XXY (meiosis)

2. Mosaico: 46 XY/47 XXY (mitosis)

• ↓Testost./↑LH y FSH / ↑E2• Testículos ↓y duros (azoospermia)

• Características:• Retraso mental• Talla alta (piernas)• Ginecomastia (operación)• Algunos fértiles (mosaicos)• Asocian: ca.mama, DM, TVP,

prolapso Mi, LES, osteoporosis, colelitiasis.

• Trat: Andrógenos

TURNER (mujer)• Tipos:1. Turner 45 XO2. Mosaico 46 XX/45 XO3. 46 XX (alteración crom X)• ↑LH y FSH / ↓ E2• Cintillas gonadales fibrosas• Características:• Talla baja• Infantilismo sexual• Pterigium colli (CoAo, retraso)

• Linfedema (Bonnevie-Ulrich)• Micrognatia, epicanto, pelo y orejas

bajas, 4 meta corto, cúbito valgo.• Alt renales 10%• Asocian: DM, Hashimoto, AR…• Diferenciar con Noonan (EPu)• Si en cintillas hay Y: extirpar• Tto: estrógenos y GH

RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

Alteración Cromosoma

Gónada Genitalesinternos

Genitales externos

Caracte-rísticas

Klinefelter 47 XXY o46 XY/47XXY

Hialinización testículos

Hombre Hombre Ver anterior

Varón XX 46 XX (translocación SRY o XY)

Hialinización testículos

Hombre Hombre = Kline salvo:Talla baja, hipospadias, no retraso.

Turner 45 XO45 XO/46XX

Cintilla gonadal

Mujer Infantilismofemenino

Ver anterior

Disgenesia gonadal mixta

45 XO/46XY Testículo + Cintilla

(cuidado tumores)

Variable Variable(+ mujer)

Extirpar estrías gonadales y testículos abdominales.

Hermaf. verdadero

46 XX46 XY…

Test+ovarioOvoteste+Test/ovario

Variable Variable Mantener fenotipo de crianza

SEXO GONADAL:• DISGENESIA GONADAL PURA• Cariotipo normal 46 XY o 46 XX (por mutaciones de

genes esenciales para el desarrollo gonadal quedando por defecto sexo femenino)

• =disg.gonadal (Turner) con sus bandas fibrosas salvo que no tiene manifestaciones somáticas ni talla baja.

• SD DEL TESTÍCULO AUSENTE• 46 XY• El teste desaparece (no se sabe por qué) y queda

como fenotipo mujer pero sin estructuras mullerianas (por hormona antimulleriana).

• Si > 16 s da tiempo a que se desarrolle varón.

ALTERACIONES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

RESUMEN TRASTORNOS CROMOSÓMICOS y GONADALES

Alteración Cromosoma Gónada Genitalesinternos

Genitales externos

Caracte-rísticas

Klinefelter 47 XXY o46 XY/47XXY

Hialinización testículos

Hombre Hombre Ver anterior

Varón XX 46 XX (translocación SRY o XY)

Hialinización testículos

Hombre Hombre = Kline salvo:Talla baja, hipospadias, no retraso.

Turner 45 XO45 XO/46XX

Cintillas gonadales

Mujer (poco desarrolladas)

Infantilismofemenino

Ver anterior

Disgenesia gonadal mixta

45 XO/46XY Testículo + Cintilla

(cuidado tumores)

Variable Variable(+ mujer)

Extirpar estrías gonadales y testículos abdominales.

Hermaf. verdadero

46 XX46 XY…

Test+ovarioOvoteste+Test/ovario

Variable Variable Mantener fenotipo de crianza

Disgenesia gonadal pura

Normal (46 XX O 46 XY)

Cintillas gonadales

Mujer (poco desarrolladas)

Infantilismofemenino

= Turner sin manif somáticas ni talla baja

Sd del testículo ausente

46 XY (normal) Anorquia No estructuras mullerianas ni testículos

Infantilismo femenino (varón si >16s gestación

Fenotipo mujer

SEXO FENOTÍPICO

PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO

• Hiperplasia suprarrenal congénita• Déficit de 21-hidroxilasa.• Déficit de 3-ß-ol-deshidrogenasa• Déficit de 11-ß-hidroxilasa

• Sin HSC: Rokitansky (2 causa de amenorrea 1º)

Cromosomas y gónadas normales

SEXO FENOTÍPICOPSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINOA)Alteraciones de la síntesis de andrógenos:• Con HSC: - Déficit de 20-22 desmolasa

- Déficit de 17-OH asa - Déficit de 3-ßol-deshidrogenasa• Sin HSC: - Déficit de 17-20 desmolasa - Déficit de 17-ß-ol-DHB) Alteraciones de la acción de andrógenos:• Déficit de 5-alfa-reductasa• Alteración de receptores (morris…)C) Alteración en el desarrollo de los genitales• Criptorquidea• Hipospadias

Hiperplasia suprarrenalPatología Efecto Fisiopatología Clínica Otras cosas

Déficit 21-OH(cromosoma 6)

Virilización niñasPubertad precoz niños

Cortisol y aldosterona ↓Andrógenos ↑

Insuficiencia suprarrenal

↑17-OH-PROG(Test + ACTH)90% HSCTTO: Q<2ª. CTC.

Déficit de 3-ßol-deshidrogenasa

Virilización niñasFeminización niños

↑DHEA ↓mineralCTO↓GlucoCTC

Ins.suprarrenal ↑DHEAs y pregnantriol en orina

Déficit de 11-ß-hidroxilasa(cromosoma 8)

Virilización niñas

↑11Desoxicortisol y 11-DOCA↓cortisol, ↑andrógenos

Hiperfunción mineralCTC

↑11Desoxicortisol y 11-DOCA

Déficit de 20-22 desmolasa(cromosoma 15)

Feminización niños

De colesterol no pasa (infiltración lipoidea)

Muy graveIns.suprarrenal.

Déficit de 17-OH(cromosoma 10)

Feminización niños.Infantilismo niña

↑DOCA (- aldos)↓cortisol y andrógenos

Hiperfunción mineralCTCIns.ovárica

Hormonas suprarrenalesColesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

Colesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

Déficit 21-OH

Déficit de 3-ßol-deshidrogenasaColesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

Déficit de 11-ß-hidroxilasaColesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

Déficit de 20-22 desmolasa

Colesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

Déficit de 17-OH

Colesterol

20-22 desmolasa

Pregnenolona

Progesterona

11-DOCA

Corticosterona

18-OH-corticosterona

Aldosterona

3-ß-DH

21-OH

11ß-OH

18-OH

18-DH

17-OH

17-OH Pre

17-OH Prog

3-ß-DH

21-OH

11-desoxicortisol

11ß-OH

CORTISOL

10-20 desmolasa

DHEA

Androstendiona

3-ß-DH

17-ß-DHTestículo

DHEAs

Testosterona

Estradiol

Periférico

ALTERACIÓN DE LA ACCIÓN DE ANDRÓGENOS

• DÉFICIT 5αREDUCTASA:• T normal: wolff+/espermatogénesis +/-No ginecomastia• DHT disminuida: deficiente virilización y escasa diferenciación

sexual.• ALT RECEPTORES:• Morris: ausencia total. Feminización completa.1 causa de pseudohermafroditismoMasculino. Extirpar testículos (neos).Wolff-/muller-/espermatogénesis-• Feminización testicular incompleta: Virilización parcialWolff+-/muller-/espermatogénesis- .• Reifenstein: Similar al anterior.• Sd varón estéril: muller-/wolff+/espermatogénesis +- . Genitales externos masculinos

TUMORES TESTICULARES

EPIDEMIOLOGÍA Y GENÉTICA:

• Niños y adultos < 50 a (25-30).• Isocromosoma 12 en los de cls germinales.• Predisponen:

1. Criptorquidea (el + frecuente).2. Hernia inguinal de niño.3. Cáncer contralateral (2%)4. Orquitis por parotiditis5. Sd de feminización testicular.6. Klinefelter (tumor cls germinales mediastínicas)

• En > 50 a es más frecuente el linfoma y en < 50 a los primarios

TIPO DE TUMOR CARACTERÍSTICAS

MARCADORES DISEMINACIÓN

SEMINOMAS(gonocitos)

Tumor primario más frecuente (>50%)Curso clínico indolenteRadiosensible

No tiene marcadores diagnósticos ni pronósticos.La hCG ↑ 5%

70% (ESTADÍO 1)20% (ESTADÍO 2)10% (ESTADIO 3)

SACO VITELINO (benigno) O SENO ENDODÉRMICO

(malo)

El más frecuente en niños AFP

NO SEMINOMAS

1/3 (ESTADÍO 1)1/3 (ESTADÍO 2)1/3 (ESTADÍO 3)

Los marcadores (+ la LDH) son diagnósticos, pronósticos y de recidiva

Tendencia a metastatizar a retroperitoneo y pulmón

TERATOMAS Varias células Ambos

CORIOCARCINOMA

GinecomastiaPosible hipertiroidismoMal pronóstico

hCG

AFP (9%)

TUMOR DE CÉLULAS

EMBRIONARIAS

hCG + AFP

GERMINALES (los de arriba): 95%ESTROMA GONADAL: cls de Leydig/sertoli (1-2%): Pubertad precozGONADOBLASTOMA: mixto (cls germinales+estroma)

TUMORES TESTICULARESDIAGNÓSTICO:• Clínica: masa, aumento de tamaño, dolor• Ecografía• Biosia inguinal alta (dx-tto)

TRATAMIENTO:

ESTADÍO SEMINOMA NO SEMINOMA

I (en testículo)Orquiectomía (ORQ)

+ RadioterapiaORQ + Resección ganglios retroperitoneales

II(ganglios < 5cm) Igual Igual +/- QT previa

II(ganglios>5cm) ORQ + QT (cisplatino) ORQ + QT +/- RGanglionar

III(metástasis) QT QT +/- cirugía mx

IMPRESCINDIBLES - 1

TUMORES TESTICULARES

LA INCIDENCIA ESTÁ DECRECIENDOMÁS FRECUENTE EN BLANCOSISOCROMOSOMA BRAZO CORTO CROM 12PRESENTACIÓN: MASA INDOLORADIAGNÓSTICO: ECOSI MASA: ORQUIECTOMÍAMARCADORES: LDH, ALFA FP (EMBRIO, SV O SE), HCG (CORIO, EMBRIO)ESTADIOS (Y TTO SEMINOMAS – NO SEMINOMAS)IA: TESTÍCULO (T1). RXT – DGR (OBS?)IB: IDEM CON INVASIÓN VASCULAR/LINFÁTICA (T2)EXTENSIÓN A LA ALBUGÍNEA (T2), CRODÓN ESPERMÁTICO (T3) O ESCROTO (T4). RXT - DGRIIA: GANGLIOS MENORES 2 cm RXT – DGR ó QTIIB: DE 2 A 5 cm. RXT – DGR +/- QTIIC: MAYORES DE 5 cm. QT – QT (SEGUIDA DE DGR)III: METÁSTASIS. QT – QT (Cª DE METÁSTASIS)

RESUMEN: SEMINOMA GG < 5cm = RXT. > 5 cm = QTRESUMEN: NO SEMINOMA GG < 2 cm = DGR; > 2 cm QT + DGR

NOTA DGR: DISECCIÓN GG RETROPERITONEALES

IMPRESCINDIBLES - 2MEN

GENESMEN 1: MENINA (11q)MEN 2: PROTOONCOGÉN RET (según codón afectado hay variantes)

CLÍNICA:MEN 1:-HIPERPARATIROIDISMO (más frecuente)+-TUMORES DE PÁNCREAS-TUMORES HIPOFISARIOS-MÁS RAROS

-TUMORES ADRENALES (FEOCROMOCITOMA ES MUY RARO)-TUMORES CARCINOIDES-LIPOMAS, LEIOMIOMAS CUTÁNEOS, ANGIOFIBROMAS….

MEN 2:-CARCINOMA MEDULAR TIROIDEO (más frecuente)-FEOCROMOCITOMA-HIPERPLASIA O ADENOMA DE PARATIROIDES-VARIANTES:

-MEN 2A CON LIQUEN AMILOIDÓTICO CUTÁNEO-MEN 2A CON ENFERMEDAD DE HIRCHSPRUNG-MEN 2B CON NEUROMAS MUCOSOS Y DIGESTIVOS Y HÁBITO MARFANOIDE

SÍNDROMES MIXTOS-VON HIPPEL LINDAU: CON FEOCROMOCITOMA – TUMOR PÁNCREAS – CÁNCER RENAL-NEUROFIBROMATOSIS ASOCIADA A MEN 1 ó MEN 2-COMPLEJO DE CARNEY: CON MIXOMAS (CORAZÓN) – PIGMENTACIÓN PIEL –TUMORES ADRENALES Y ACROMEGALIA – TUMOR TESTICULAR Y SCHWANNOMAS-COMPLEJO DE COWDEN: CON TUMORES TIROIDEOS, DE MAMA Y HAMARTOMAS