CASO 1Descripcin del casoRecin nacido del sexo femenino que ingreso a la Unidad de Neonatologa por presentar una tumoracin gigante en la regin occipital .nacido a las 40 semanas de gestacin por medio de cesrea debido a desproporciones cefalopelvicas, con un peso de 4000g, talla 55 cm y permetro ceflico de 40 cm de una madre de 30 aos sin control prenatal y sin antecedentes importantes de patologa materna o perinatal .el examen fsico destaco la presencia de una tumoracin gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con una superficie lisa y brillante ,ubicada en la regin occipital

1-Cul es el diagnstico del problema que presenta el recin nacido?Por las caractersticas presentadas su diagnstico es una MENINGOENCEFALOCELE

2-Cul es la causa o causas ms frecuentes que dan origen a estos problemas?Sus causas ms frecuentes son: Deficiencia de cido flico, durante las 3 primeras semanas Fiebre en la mujer embrazada durante el primer trimestre Consumo de cido valproico durante el embrazo, para disminuir la migraa3-comparar el desarrollo normal y anormal que determino la aparicin de esta malformacin?El cierre normal del cerebro empieza a darse hacia el da 25 durante la cuarta semana de embrazo cerrndose primeramente el neuroporo anterior con 18 a 20 somitas, lo cual no ocurre en el desarrollo anormal, lo cual formara una abertura en el cual se prolongaran las capas craneales y una porcin del encfalo4-Explique el origen de las caractersticas morfolgicas de las malformacionesEl origen de las Meningoencefaloceles se debe a una abertura posterior que se sita en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir a la parte posterior del agujero occipital

5-se puede prevenir estas malformaciones o reducir su prevalencia?qu medidas se podran implementar para tal fin?Segn estudios realizados han demostrado que el uso de suplementos de cido flico en el periodo periconcepcional reducen significativamente el riesgo de presentar defectos del tubo neural, en un 72% ya que la formacin del sistema nervioso ocurre en las primeras semanas de embrazo. Se considera que si la mujer est pensando quedar embrazada debera tomar un suplemento de cido flico, especialmente si presenta riesgo de haber tenido un hijo con defecto neural. La administracin de cido flico debe empezar al menos un mes antes de la gestacin y durante los dos a tres meses siguientes .se recomienda el consumo de 0.4mg diarios de cido flico.

CASO 2: a. Descripcin del caso Paciente de 20 aos de edad, procedente de una zona rural del departamento de Amazonas, que acude a consulta de Medicina general por presentar lunares de carne en diferentes partes del cuerpo, los que han ido aumentando de tamao. Refiere los presenta desde los 10 aos. El examen fsico revela tumoraciones mltiples, blandas, de 5 mm hasta 3 cm de dimetro, ubicadas en todo el cuerpo. Asimismo, presenta lesiones hipercrmicas de color marrn y forma ovalada en la piel del trax y espalda. El mdico tiene claro que se trata de una malformacin.b. Necesidades de estudio 1. Cul es el diagnstico del problema de salud que presenta este paciente?Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von-Recklinghausen

2. Describa cual es la causa que da origen a este problema?Es la enfermedad hereditaria ms frecuente afectando a 1:3000 personas, se caracteriza por la asociacin de manchas caf con leche, neurofibromas cutneos, alteraciones seas y neurolgicas.Es de herencia autosmica dominante, con una penetrancia casi completa a los 5 aos de edad. El gen de la neurofibromatosis se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 17, es un gen grande (350kb, 60 exones) que codifica la protena citoplsmica neurofibromina que acta como gen de supresor tumoral. Las personas no llevan el gen NF1 sin mostrar signos de su condicin, en otras palabras, la NF1 no salta generaciones.

5. Se pueden prevenir estas malformaciones o reducir su prevalencia? Qu medidas sugiere se podran implementar para tal fin?TratamientoActualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las mltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de mdicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a lacirugapara extirpar tumores que comprimen rganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos que deben ser tratados conquimioterapia.Los neurofibromas drmicos pueden ser fcilmente extirpados cuando causan problemas, por ejemplo, cuando quedan en la lnea del cinturn o si son particularmente desagradables para la vista. Es una tentacin tratar de quitar todos los neurofibromas que aparecen. Lamentablemente las cicatrices pueden generar ms desfiguracin que los propios neurofibromasEsta malformacin puede llegar a ser de alto riesgo con la malegnificacion de los neurofibromas , pero con el control adecuado y la extirpacin de los neurofibromas que han crecido de manera rpida se puede a llegar a controlar sin que llegue a riesgos mayores.

Pronostico:El curso de la enfermedad es progresivo de forma que las diferentes manifestaciones y complicaciones de la enfermedad van apareciendo con el curso de los aos. El pronstico vendr determinado por la posible malignizacin de las lesiones tumorales o por el desarrollo de complicaciones neurolgicas o vasculares (hipertensin). El tratamiento debe estar dirigido al control de estos pacientes y la deteccin precoz de las posibles complicaciones.Prevencin:Neurofibromatosis tipo1Se puede realizar un test prenatal para las familias en las que unos de los padres tieneNF1. No se puede saber la severidad de la enfermedad en el nio que se encuentre afectado.Debe pedir asesoramiento gentico para conocer la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos.En Espaa hay dos laboratorios donde se puede acudir: Hospital Ramn y Cajal de Madrid Hospital Duran y Reinals de BarcelonaLos neurofibromas drmicos pueden ser fcilmente extirpados cuando causan problemas, por ejemplo, cuando quedan en la lnea del cinturn o si son particularmente desagradables para la vista. Es una tentacin tratar de quitar todos los neurofibromas que aparecen. Lamentablemente las cicatrices pueden generar ms desfiguracin que los propios neurofibromasEsta malformacin puede llegar a ser de alto riesgo con la malegnificacion de los neurofibromas , pero con el control adecuado y la extirpacin de los neurofibromas que han crecido de manera rpida se puede a llegar a controlar sin que llegue a riesgos mayores.

Neurofibromas proliferado

3. Haga una comparacin entre el desarrollo normal y el desarrollo anormal, que determin la aparicin de esta malformacin.Desarrollo normal:El paciente sano desarrolla clulas con el gen que codifica la protena neurofibromina, debido a que sus clulas poseen esta protena en cantidades normales , estas suprimen tumores derivados de clulas nerviosas y tejido fibroso.Una persona sana puede tener manchas a las cuales le denominamos lunares, estas son clulas pigmentadas (melanocitos) que crecen en grupos y que usualmente tienen un dimetro menor a 5 mm; incluso pueden tener manchas caf con leche pero normalmente en una cantidad de 1 o 2.Los individuos sanos raramente poseen ndulos de Lisch, por lo que la presencia de estos se utiliza para la diagnosis de la neurofibromatosis, adems suelen tener una estatura promedio o mayor a esta.Desarrollo anormal:Debido a que es una enfermedad hereditaria autosmica dominante, deben tener ascendencia que posee esta enfermedad, aunque aproximadamente el 50% de los casos se debe a una mutacin nueva.Una persona enferma desarrolla tumoraciones en el tejido subcutneo de la piel; los adultos con 6 o ms manchas superiores a 1.5 cm de dimetro o nios con la misma cantidad de manchas de 0.5 cm de dimetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. Desarrollan ndulos de Lisch, que son pequeas masas en el iris que son signos caractersticos de la NF1, estos se desarrollan en la niez y no se observan a simple vista. Tambin suelen presentar manchas hipercrmicas que desarrollan en la niez.En varios casos con mayor gravedad tambin desarrollan tumoraciones en los nervios craneales o raqudeos, as como tambin en la mdula espinal; adems puede generar ceguera debido a una tumoracin en el nervio ptico.

4. Explique el origen de las caractersticas morfolgicas de las malformaciones.La neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen es una enfermedad hereditaria que tiene como caractersticas morfolgicas: manchas color caf con leche, ndulos de Lisch en el iris, neurofibromas, etc.Estas caractersticas tpicas de esta enfermedad tienen su origen en una mutacin o deleccin del brazo largo del cromosoma 17, o en un cambio nuevo en el gen tanto en el espermatozoide o en el vulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una protena llamada neurofibromina que acta como gen de supresor tumoral. Laneurofibrominaes una protena que se expresa de forma ubicuota en las clulas y tiene una funcin de supresin tumoral regulando negativamente el proto-oncogen Ras. En condiciones normales, la protena neurofibromina tiene una regin con actividad GTPasa que se une al oncogen Ras y modula la conversin de la forma activa Ras-GTP a la forma inactiva Ras-GDP. Estas mutaciones ocasionan una disminucin de su presencia y de la actividad GTPasa con la consiguiente proliferacin de clulas mediadas por Ras-GTP.