Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo Facultad de Medicina Humana

EmbriologiaDr. Jorge Ortiz Millones

Gasco Arteaga Leslie Eliana Gonzales Vasquez Deysi Magali Gonzales Yovera Jhean Gabriel Guevarra Cotrina Cristhian Junior Herrera Cercado Luis Romain Huaman Seminario Yasmina Del Pilar Lozano Burga Yenny Mas Golac Ciro Mendoza Castillo Aldo Fabrizio Mendoza Hernndez Alexander 2

Embriologa

Enfermedades Frecuentes del SNC

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL SNC

La mayora de las malformaciones congnitas del Sistema Nervioso Central (SNC), ocurren a partir de la tercera semana de gestacin, sindola prevencin y el diagnstico precoz, las claves para su tratamiento.

Desde la antigedad se han tratado de buscar las causas que originan las malformaciones congnitas y la presencia de anomalas tanto en el Recin nacido como en el adulto

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL-DESRDENES DISRFICOS

DEFECTOS PRIMARIOS DE CIERRE DEFECTOS DEL MESODERMO AXIAL

DEFECTOS DE LA COLA

ANENCEFALIA CRANIORRASQUISQUISIS MIELOMENINGOCELE

ABIERTO O HERNIACIN

CERRADO

ESPINA BFIDA OCULTA SPLIT CORD (BAJA) HIDROMIELIA

ENCEFALOCELE MENINGOCELE

SPLIT CORD (ALTA)

I.ANENCEFALIA

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ANENCEFALIA

Defecto ms comn de cierre del tubo neural anterior

Caracterizado por una ausencia total o parcial del cerebro anterior, meninges, crneo y piel

PREVALENCIA

1 en 1000 nacidos vivos. El trastorno afecta a las nias ms a menudo que a los varones. La recurrencia si ya hay un hijo afectado es del 23%.

ETIOLOGA

Se desconocen las causas de la anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestin de vitaminas pueden desempear un papel importante

Durante el embarazo, el encfalo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse para formar un tubo llamado tubo neural.

Si la totalidad o parte de este tubo no se cierra, es decir, existe una abertura, se produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto.

Es posible que esta abertura quede expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o que se cubra con hueso o piel (en el 20 por ciento de los casos).

BASE EMBRIONARIA

CUADRO CLINICO

Los nios que nacen con anencefalia generalmente son ciegos, sordos, inconscientes e insensibles al dolor.

Las manifestaciones pueden incluir: -La parte posterior del crneo aparece sin cerrar -Ausencia de huesos en la regiones laterales y anterior de la cabeza -Plegamiento de las orejas

-Paladar hendido Defectos cardacos congnitos -Algunos reflejos bsicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el beb no logra sobrevivir

DIAGNOSTICOPuede realizarse durante el embarazo o mediante el examen fsico del recin nacido.

Los exmenes de diagnstico que se realizan durante el embarazo para detectar a los bebs con anencefalia incluyen los siguientes:Alfafetoprotena . Amniocentesis Ecografa. .

PREVENCIONconsumo suficiente de cido flico:400 microgramos

II.ESPINA BIFIDA

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ESPINA BIFIDA

La espina bfida es una malformacin congnita del tubo neural

se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores

no han fusionado correctamente durante la gestacin

Y la medula espinal queda sin proteccin sea

PREVALENCIA

La incidencia de espina bfida ha pasado del 4,73 por 10 000 nacimientos en el periodo 1980-85 al 2,87 por 10. 000 en 1996. Su frecuencia global fue del 3.49 por l0.000 nacidos vivos en el periodo 1986-1997

ETIOLOGA

La causa especfica de la espina bfida es desconocida, ya que existen mltiple factores involucrados en su aparicin .

PREVENCION

CUADRO CLINICO

Se recomienda que toda mujer en edad de reproducirse y que pueda quedar embarazada, consuma 0.4 MG. de cido flico al da, con el propsito de reducir el riesgo de tener un hijo afectado con espina bfida u otros defectos del tubo neural.

Los efectos de myelomeningocele, la forma ms grave de la espina bfida, pueden incluir debilidad muscular o parlisis bajo el rea donde ocurre la apertura (o hendidura), falta de sensacin bajo la hendidura, e incontinencia.

DIAGNOSTICO

Se puede realizar durante el embarazo

Analtica de sangre

Ecografa prenatal

Amniocentesis

III.HIDROCEFALIA

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Palabras griegas: "hidro" :agua "cfalo" :cabeza.

HIDROCEFALIA :desequilibrio entre la produccin de lquido cefalorraqudeo y su reabsorcin o por bloqueo en su circulacin.

Acumulacin de LCR dentro del sistema ventricular del encfalo, provocando dilatacin anormal de los ventrculos.

CAUSAS OBSTRUCTIVAS ESTENOSIS DEL ACUEDUCTO DE SILVIO. ATRESIA DE LOS FORMENES DE MAGENDIE Y LUSCHKA. MALFORMACIN DE ARNOLD-CHIARI QUISTES ARACNOIDEOS

CONGNITAS

ADQUIRIDAS

TUMORES INFECCIONES VASCULARES

OTRAS CAUSAS

HIPERPROTEINORRAQUIA

CAUSAS NO OBSTRUCTIVAS

HIPERPRODUCCIN DE LQUIDO CEFALORRAQUDEO

HIDROCEFALIA IDIOPTICA DEL ADULTO

Defectos del tubo neural La madre tuvo una infeccin durante el embarazo Infecciones cerebrales Malformaciones del cerebro Lesiones en el cerebro

TIPOS DE HIDROCEFALIA

POR MOMENTO DE APARICIN

POR TIPO DE ALTERACIN

POR CAUSA DE LA ALTERACIN

CONGNI TA

ADQUIRIDA

COMUNICAN TE

OBSTRUCTIVA

EX VACUO

PRESIN NORMAL

BASE EMBRIOLGICA

Obstruccin del conducto de Silvio

ESPINA BFIDA QUSTICA

crecimiento excesivo de la neuroglia alrededor del acueducto

MENIGOCELE

CUADRO CLINICOSNTOMAS INICIALES Suturas separadas. Vmitos.Espasticidad muscular. Movimientos lentos o restringidos.

CUADRO CLNICObreve, de tono alto y agudo. LlantoRetraso en el crecimiento y desarrollo. Somnolencia excesiva Cambios en la apariencia facial y en el espaciamiento de los ojos . Prdida del control vesical. Movimiento oculares incontrolables Cambios de personalidad

DIAGNOSTICO DIAGNSTICOLos exmenes a realizarse podran incluir:Tomografa computarizada MRI (Imagen de resonancia magntica);

UltrasonidoArteriografa Gammagrafa cerebral con radioistopos Ecografa del crneo (una ecografa del cerebro) Puncin lumbar y anlisis del lquido cefalorraqudeo (rara vez se hace) Radiografas del crneo

PRUEBAS UTILIZADASAumento del permetro ceflico

DIAGNSTICO PRENATAL Posible en la 13 semana de gestacin.

Evaluacin del fondo de ojo Radiografa simple de crneo, la ecografa transfontanelar Tomografa axial computariza (TAC) Resonancia magntica.

DIAGNSTICO POSTNATAL

Signos clnicosAdelgazamiento de los huesos del crneo

Suturas ampliamente separadas

Escleras visibles, ojos en sol poniente

Apneas, Bradicardia, Letargo, Hipertermia.

Las venas del cuero cabelludo pueden aparecer estiradas o agrandadas.

PRONSTICO

PRONOSTICO

El pronstico es difcil de vaticinar.

Se complica an ms con la presencia de trastornos asociados, la oportunidad de hacer un diagnstico temprano y el xito del tratamiento.

El tratamiento mediante un equipo interdisciplinario de profesionales mdicos, es vital para un resultado positivo.

El tratamiento salva y sostiene la vida del paciente.

Si no trata, la hidrocefalia progresiva, con raras excepciones, es mortal.

IV.HIDRANENCEFALIA

DEFINICIONHIDRANENCEFALIA integra Grupo de malformaciones cerebrales varian condicin congnita poco comn donde patognesis los hemisferios cerebralesSe acumulan

tiempo de aparicin

cuerpo estriado

organizacin de cualquier remanente cerebral que persista

LCR y tejido glial

Este defecto generalmente ocurre en el tero por un proceso destructivo a mitad de la gestacin, despus de la formacin del telencfalo.

ETIOLOGIAInfecciones virales Herpes virusOtra posible etiologa son los procesos txicos (alcohol) o genticos (sndrome de Fowler, enfermedad de Border, sndrome de PEHO, etc.)

ParvovirusCitomegalovirus Orbi viru Bunyavirus Virus de la peste

CUADRO CLINICOGeneralmente los rasgos faciales son normales

Los dficit motores focales dependen de la ubicacin y extensin de la lesin, siendo contralateral.Al nacimiento el permetro ceflico es algunas veces de mayor tamao, aunque en ocasiones puede presentarse dentro de los lmites normales.

El nio presenta movimientos espontneos de las extremidades

El llanto y el reflejo de succin pueden estar completamente normales

Se explica esta "normalidad" en el perodo post-natal por el hecho de que se preservan las estructuras subcorticales.

DIAGNOSTICOEn los casos de severa Hidranencefalia, el diagnstico podr hacerse intra-tero, alrededor de las 28 semanas (ultra-sonido). El mtodo ms simple es la transiluminacin del crneo del infante. El medio ms efectivo de diagnstico es La tomografa axial computarizada La transiluminacin, es una prueba en la cual se pasa luz a travs de los tejidos del cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnstico. Los exmenes complementarios son: EEG, Ventriculografa , Arteriografa cerebral

TRATAMIENTONo existe tratamiento estndar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomtico y de apoyo.

PRONOSTICO

La hidrocefalia se puede tratar con una derivacin (shunt).

La mayora de los infantes con Hidranencefali a mueren en los primeros das de vida.

Como vemos la sobrevida es corta, la calidad de vida de estos infantes es muy pobre.

La expectativa de vida para los nios con hidranencefalia es baja. La muerte ocurre generalmente antes del primer ao de edad. Algunos nios pueden sobrevivir durante varios aos.

V.HOLOPROCENCEFALIA

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FALLA DE DIVISIN DEL PROSENCF ALO.COMPROMETE EL DESARROLLO PROCESO NASOFRONTA L.

HOLOPROSENCEFALIA

ASOCIACIN CON TRISOMAS 13 Y 18.

50 % con trisoma 13.

6 a 12 en 10.000 nacidos vivos

4 en 1000 embriones.

ETIOLOGA: PUEDE ESTAR ASOCIADO A INFECCIONES (CMV-TOXO)- TXICOS (HIDANTONA) DIABETES

Alobar:

monoventrculo, tlamos fusionados, agenesia de CSP.

Semilobar:

hemisferios cerebrales y ventrculos parcialmente divididos en porcin post.

Lobar:

agenesia de CSP.

Variante media interhemisfrica:

fusin a nivel posterior frontal y parietal.

VI.MENINGOCELE

DA ORIGEN A LA FORMACIN DE UN QUISTE VISIBLE DESDE EL EXTERIOR QUE ESTA LLENO DE LQUIDO CEFALORRAQUDEO

PROTRUSIN DE LAS MENINGES A TRAVS DE UN DEFECTO OSEO EN EL CRNEO O LA COLUMNA VERTEBRAL DESARROLLO ANMALO DEL TUBO NEURAL DURANTE LA GESTACIN

MENINGOCELE

VII.MIELOMENINGOCELE

Aparecion de una masa qustica en regin lumbosacra (75%)

Herniacin de mdula y emanacin de LCR a travs de un defecto de la columna vertebral

Defecto congnito de la mdula y de los arcos vertebrales

MIELOMENINGOCELE

una de las formas ms grave y frecuente de disrafismo (falta en el cierre del neuroporo posterior)

PIEL: ausencia o disminucin de la capa drmica

VRTEBRAS: 3-6 vrtebras con problemas en el cierre del arco posterior.

DEFECTOS

MENINGES: importante defecto de la duramadre

RACES NERVIOSAS: PUEDEN O NO CONSERVAR SU POTENCIAL FUNCIONAL.

prognosis = pronostico

EPIDEMIOLOGIASe producen cerca de 500 mil nacimientos al ao. Al menos 700 (2 nacimientos diarios) vienen con espina bfida o anencefalia.

Estas cifras podran reducirse entre 400 a 500 nacimientos al ao si la poblacin femenina ingiriese las dosis necesarias de cido

flico (0.4mg)

MECANISMO DE PRODUCCION DEL TRANSTORNO

Los Defectos Del Tubo Neural Se Originan Durante La Tercera Semana De Desarrollo

La Causa De Los Defectos Del Tubo Neural Son Variables Y Posiblemente Multifactoriales

Los Defectos Del Tubo Neural Se Originan Durante La Tercera Semana De Desarrollo

Falta de cierre del tubo neural (disrafia espinal) interrumpe:

induccin de los arcos vertebrales

la diferenciacin del sistema nervioso central

afectan al neuroporo :CRANEAL CAUDAL

defectos de la regin craneal del sistema nervioso central

defectos de la regin lumbar baja y sacra del sistema nervioso central.

La Causa De Los Defectos Del Tubo Neural Son Variables Y Posiblemente Multifactoriales

mutaciones en los componentes citoesquelticos en los factores de la va de transmisin de seales BASE GENTICA mutaciones del gen Pax3

Sonic hedhehog.

cido valproico (frmaco antiepilptico)

podra interferir con el metabolismo del folato

TERATOGENOS

hipertermia hipervitaminosis A diabetes materna

VIII.MIELOSQUISIS

El tipo ms grave de espina bfida

MIELOSQUISIS

la medula espinal del rea afectada est abierta por la falta de fusin de los pliegues neurales

medula est representada por una masa aplanada de tejido

CAUSA: crecimiento local excesivo de la placa neural lo que hace que el Neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana.

IX.ENCEFALOCELE

ENCEFALOCELE

Falla en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embrionario (crneo bfido.) Formando una protuberancia en la regin occipital como en la regin frontal y sincipital; Si protruyen el ventrculo se denomina meningohidroencefalocele mientras que si protruyen las meninges se denomina meningocele craneal.

Principalmente tiene lugar durante la cuarta semana de gestacin.asociado a una deficiencia materna de cido flico.

ENCEFALOCELE

SIGNOS : Acumulacin de mucho lquido en el cerebro Una cabeza pequea Retraso en el desarrollo Problemas de la vista Retraso mental Convulsiones

Incidencia.Se calcula la ocurrencia de los encefaloceles de uno entre 5.000 a 10.000 nacidos vivos Evaluacin diagnstica La resonancia magntica cerebral es el examen de eleccinprevenir el encefalocele la vitamina B consumo 400 microgramos diarios de cido flico

X.PORONCEFALIA

Malformacin qustica o cavidad llena de lquido 2tipos: quistes porenceflico verdadero quiste pseudoporenceflico causas diversas a menudo desconocidas, incluyendo una falta en el desarrollo del cerebro o la destruccin del tejido cerebral

MANIFESTACIONES CLINICAS un ausente o bajo desarrollo del habla, epilepsia, hidrocefalia contracciones espsticas retraso mental.

hipotona infantil, retraso en el desarrollo disfuncin motora, convulsiones

EL PRONSTICO Algunos pacientes solamente desarrollan problemas neurolgicos de menor importancia y poseen una inteligencia normal, EL TRATAMIENTO puede incluir terapia fsica, medicacin para los trastornos convulsivos y una derivacin (shunt) para la hidrocefalia

XI.

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Los plexos coroideos son estructuras en los ventrculos del cerebro que producen secrecin LCR

Cada plexo consiste en una red de vasos sanguneos capilares cubiertos de clulas epiteliales transportadoras.

Cuando la secrecin queda aprisionada y crea bolsas en el plexo coroideo. Estas bolsas de lquido se denominan quistes en el plexo de la coroides (QPC).

Estos quistes se producen por el atrapamiento de lquido cefalorraqudeo dentro de las glndulas que lo producen en los plexos coroideos.

suelen desaparecer espontneamente alrededor de la semana 24 de gestacin.

cuando no estn asociados a otras patologas, no conllevan un mayor riesgo para la salud del feto o del recin nacido

cuando los QPC se asocian a otras alteraciones, se incrementa en ms de 40 veces el riesgo de que el feto padezca Sndrome de Edwards o Trisoma 18.

DIAGNOSTICO

Cuando en un estudio ecogrfico se observan quistes en los plexos coroideos asociados a otras anomalas fetales se suele recomendar la realizacin de un estudio del cariotipo fetal.

Cuando en el estudio ecogrfico NO se detecta ninguna otra anomala (es decir, cuando los quistes del plexo coroideo se observan aisladamente), el riesgo de que el feto padezca un sndrome de edwards se incrementa en slo en una pequea proporcin (estimada en unas 7 veces).

XII.

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DEFINICIONEl sndrome de Dandy-Walker es una malformacin congnita del cerebro que afecta al cerebelo y las cavidades o espacios rellenos de lquido que lo rodean.

Los principales rasgos : El aumento de tamao del cuarto ventrculo

La ausencia parcial o total del vermis

La formacin de un quiste cerca de la base interna del crneo.

Aumento del tamao de las cavidades de lquido que rodean al cerebro as como un aumento de la presin dentro de estas cavidades.

PATOGENESISOcurre un defecto en el desarrollo del cerebelo antes de la diferenciacin embriolgica del formen del cuarto ventrculoda como consecuencia

bloqueo o atresia de este formen acompaado del foramen de Magendie y el de Luschka

Esto a su vez resulta en la transformacin qustica del techo del cuarto ventrculo y en una hidrocefalia obstructiva no comunicante.

CUADRO CLINICOEl aumento del permetro ceflico (PC) Los sntomas y signos secundarios al grado de hidrocefalia El retardo en el desarrollo psicomotor.

Un 80% de los pacientes nacen con un PC normal; pero al ao de edad el 80% presenta una ventriculomegalia.

TRATAMIENTOConsiste, en tratar los problemas asociados. Se puede instalar un sistema de derivacin dentro del crneo para drenar el exceso de fluido. Esto reduce la presin intracraneal y ayuda a controlar la hinchazn.

PRONOSTICOVara segn las anomalas asociadas y puede llegar hasta la muerte La mortalidad se considera entre un 12 y un 50%, cuando se asocia con otras anomalas congnitas puede ascender hasta un 83%

El pronstico es moderadamente favorable cuando la hidrocefalia es tratada adecuadamente y en los primeros aos de la vida. La mitad de los enfermos presenta retardo intelectual la agenesia parcial del vermis cerebeloso y es compatible con una vida normal

el ms frecuente

Dos tipos de SDW anormalidad severa del vermis que puede ser lobulado y se asocia con otras malformaciones del encfalo, esta variedad siempre se acompaa de retraso mental.

el segundo tipo:

XIII.MICROCEFALIA

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DEFINICION

TIPOS DE MICROCEFALIA SEGN SU

ETIOLOGA Y PATOLOGA1. Microcefalia por defecto primario desarrollo

cerebral.2. Microcefalias secundarias a detencin del crecimiento cerebral por: Agentes nocivos fetales.

Infecciones prenatales. Infecciones postnatales. Otras agresiones y enfermedades. Cierre precoz de todas las suturas

craneales, presente al nacimiento

XIV.LA MALFORMACIN DE ARNOLD CHIARI

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TIPO I

TIPO IV

Chiari las clasifico:

TIPO II

TIPO III

En la actualidad se distinguen solamente 2 entidades:

CHIARI TIPO ICHIARI tipo II

En Edad adulta

En nios asociado con espina bfida e hidrocefalia.

CONCLUSIONESLa alteracin del desarrollo en los estadios tempranos embriolgicos del sistema nervioso central puede provocar anomalas neurolgicas variadas.

El diagnostico en la etapa embrionaria de las malformaciones del sistema nervioso central ha contribuido a la disminucin de la morbilidad y mortalidad a causas de estas enfermedades.

Los factores de riesgo de mayor importancia en las malformaciones del SNC son los antecedentes genticos y alteraciones en el primer trimestre de gestacin.

FIN DE LA PRESENTACIN

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DocenteDr. JORGE ORTIZ MILLONES DR. ANDREA OBANDO MURILLO

AoSEGUNDO

IntegrantesGasco Arteaga Leslie Eliana Gonzales Vasquez Deysi Magali

Gonzales Yovera Jhean GabrielGuevarra Cotrina Cristhian Junior Herrera Cercado Luis Romain Huaman Seminario Yasmina Del Pilar Lozano Burga Yenny Mas Golac Ciro Mendoza Castillo Aldo Fabrizio Mendoza Hernndez Alexander