el síndrome de down
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Integrantes:• Lia Huaroto• Karen Arcos• Rosa Gutierrez• Mariby Ramirez
HISTORIA DEL SÍNDROME DE DOWN
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de
un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles
con un varón con dicho síndrome.finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona
por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.
Este síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca o “niños inconclusos”.
1932 cuando el oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg hace referencia
por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las
personas con SD portan 47 cromosomas.
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down (SD)
es un
trastorno genético causado
por la presencia de una
copia extra del cromosoma
21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se
denomina
también trisomía del par
21.
¿Por qué se presenta el
Síndrome de Down?
La causa de este Síndrome es, la
presencia de un cromosoma 21 extra
en el material genético del
paciente, esto puede deberse a
diversas anomalías cromosómicas
del feto, ya sea por:
•Trisomía: Esta es por un error en
la distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la primera división celular
del óvulo fertilizado que va a formar el embrión; uno de los padres
aporta al feto dos cromosomas 21 en lugar de uno. Es causa del 90-95% de
los casos reportados de Síndromes de Down y por lo general esta
alteración, ocurre cuando la madre tiene edad avanzada y sólo en un
30% de los casos por desajustes en el espermatozoide.
• Traslocación: Este defecto
suele presentarse por la mala unión entre cromosomas o por
que una parte de un cromosoma es afectado en una parte o en la
totalidad por otro cromosoma. Es causa del 4% de casos reportados y según estudios parece ser más
frecuente en los padres jóvenes y nuevos seres con antecedentes
familiares.
• Mosaicismo: Este defecto se
debe a un error de distribución en la segunda o tercera división celular, provocando la existencia
de un cromosoma 21 extra entero, en sólo una proporción de sus células corporales, por lo que
el resto de estas células son normales. Los pacientes con
Síndrome de Down por mosaicismo, tienen los rasgos menos marcados y pueden ser
intelectualmente normales. Causa del 1-3% de los casos.
¿Qué niños son los más
susceptibles a presentar
esta alteración?Aquellos niños cuyas madres son mayores de 35 años, niños que
durante su desarrollo embrionario presentaron carencias nutricionales,
infecciones, exposición a agentes tóxicos, traumatismos y tumores, también pueden predisponer a la
presencia del síndrome.
¿Cuáles son las
características de un niño
con Síndrome de Down?
El Síndrome de Down cuenta con hasta 120 características clínicas diferentes entre cada
paciente, pero el déficit de inteligencia es el único rasgo que aparece siempre en los
pacientes con este síndrome.
*Cabeza pequeña, con aplanamiento de la parte posterior
*Pelo lacio y fino
*Cara redondeada y perfil aplanado
*Hendidura palpebral oblicua
*Manchas de Brushfield
*Epicanto
*Nariz en “silla de montar”
*Boca pequeña, con lengua grande y paladar ojival
*Alteraciones morfológicas en orejas
*Cuello corto y ancho
*Estatura baja
*Crecimiento lento pero constante
*Mayor tendencia a la obesidad
*Escaso sentido del equilibrio
*Sistema de locomoción deficiente
*Hipotonía con hiperreflexia, que disminuye con la edad
*Problemas en la coordinación y destrezas de manipulación.
*Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una
o ambas manos (“pliegue palmar único” anteriormente conocido
como simiesco”).
*Pies anchos con dedos cortos.
¿CUÁLES SON LAS
COMPLICACIONES QUE UN NIÑO
CON SÍNDROME DE DOWN
PRESENTARA?
Este síndrome puede provocar alteraciones a
niveles del sistema nervioso, digestivo, auditivo,
óptico, endocrino y cardiaco, los cuales en muchas
de las veces, se van manifestando como
consecuencia uno del otro, en las siguientes
líneas, señalaremos las complicaciones que desde
el punto de vista neurológico y musculo-
esquelético, presentan obstáculos en la
maduración y crecimiento de estos niños.
¿Qué tipo de atención necesita un
niño con trisomía 21?
Sin duda alguna, estos pequeños
necesitan ser atendidos por un
equipo multidisciplinario que
controle y prevenga sus
complicaciones, un punto
sumamente importante a tratar
es la estrecha y necesaria relación
entre la rehabilitación y los niños
con Síndrome de Down, si
recordamos anteriormente, se
hizo mención de algunas de las
complicaciones neurológicas con
repercusiones en el sistema
musculo-esquelético y por ende en
la psicomotricidad de estos
pequeños, la fisioterapia tiene
como premisa partir del
movimiento para lograr el
desarrollo del sistema nervioso.
