ecocardiografía. presentación: situación actual de los conocimientos
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ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Situación actual de los conocimientos
JM Martínez, O Gómez, M Bennasar, F Crispi, N Masoller, B Puerto, E Gratacós
Medicina Materno-Fetal. Hospital Clínic. Barcelona
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) • PERO al menos 1/50 ecos 20-22 sg!!!
– x 4-5 t21, x 8-10 DTNs
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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Anomalías cromosómicas: 6-10%
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Anomalías extracardíacas/ síndromes: 20-30%
Array-CGH
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
A Galindo, 2012
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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Alteración neurodesarrollo
• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a:
– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass)
– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)
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Alteración neurodesarrollo
• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a:
– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass)
– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
– > 50% muerte infantil por anomalía congénita
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%)
Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10
Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica
Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único > 6
Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado
Rubeola Estenosis P, defectos septales, Ductus Elevado
Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3
izquierdo hipoplásico, defectos septales
Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8
Ácido retinoico Conotruncales
Vitamina A Defectos tractos salida Elevado
Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado
Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado
Warfarina Ductus patente Elevado
Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado
Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado
Tabaco Fallot, defectos septales 1-3
Medioambientales
Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales
Factores maternos, fármacos y medioambientales
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Riesgo de recurrencia hijo previo afecto
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Riesgo de recurrencia progenitor afecto
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
– ILE tardío
– terapia
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
– ILE tardío
– terapia
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
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¿Terapia fetal?
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¿Terapia fetal?
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal mejora pronóstico
– Perinatal (ductus-dependencia)
• HLHs, TGA, coartación aorta, ductus dependientes …
– Infantil, adulto
Importancia CCs
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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1. Confirmar presencia o ausencia de CC
2. Si CC: se modifica el manejo de la gestación
a. Caracterizar la CC
• Diagnóstico diferencial
• Anomalías cromosómicas/estructurales asociadas
b. Pronóstico perinatal
c. Tratamiento neonatal
• Ductus-dependencia
d. Pronóstico infantil
Objetivos ecocardiografía
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Guías clínicas y protocolos
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• 2 contextos
– Alto riesgo: > 90% sensibilidad
• Grupo seleccionado de la población
– máquinas calidad alta + subespecialistas + tiempo ‘suficiente’
– Screening: < 50% sensibilidad
• Toda la población
– máquinas calidad intermedia + especialistas grado medio + tiempo
insuficiente
Efectividad detección anomalías
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Alto riesgo: > 80-90% CC
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Diagnóstico screening: REDCB 92-02 vs 05-07
• > 200.000 nacidos vivos: > 5 ecos/gestante
• > 1.500 CC: 0.82%
– tasa detección prenatal: < 20% vs 39%
– tasa detección <23 sg: < 10% vs 23%
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DETECCIÓN TEÓRICA
85-90%
¿porqué?
DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM)
1993 16% 2002 19% 2007 39%
Diagnóstico prenatal difícil!!
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Órgano complejo
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12 weeks 14 weeks 20 weeksAo 1mm Ao 1.7mm Ao 3.5mm
Relative cardiac sizes
13 sg: 1 cm 20 sg: 2 cm 40 sg: 5 cm
Cambia tamaño
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DETECCIÓN TEÓRICA
85-90%
¿porqué?
DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM)
1993 16% 2002 19% 2007 39%
Diagnóstico prenatal difícil!!
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Diagnóstico / indicación
36
1. Riesgo materno • Diabetes, fenilcetonuria • Obesidad. IMC > 40 • Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º) • Conectivopatía con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La
• Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva ± 10% • Cardiopatía materna
2. Riesgo familiar • Hijo previo con CC • Progenitor afecto de CC
3. Riesgo fetal
• Sospecha de CC ecografía screening 50-70% • TN> p99 entre las 11-14 semanas 25-40% • DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas • Malformación extracardíacas • Anomalía cromosómica • Hidrops fetal • Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes virus),
parvovirus B19 y coxsackie. • Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • Gestación múltiple monocorial • Arritmia fetal • Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES
principalmente, si tratamiento no esporádico en tercer trimestre)
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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Hepatomegalia ‘fisiológica
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RELACIÓN MORFOLOGÍA TAMAÑO FUNCIÓN
Anatomía cardíaca: 3 conexiones x 2
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Screening ecocardio básica: 5 cortes básicos (Yagel 2001)
Cámaras + válvulas AV: 1 plano
Conexiones vasculares: múltiples planos
1º 2º 3º 4º 5º
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Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)
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Screening ecocardio básica 5 cortes básicos (Yagel 2001)
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‘3v+t’ ± ‘ductus-dependencia’
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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- 1427 pacientes, 10-14 sg
- TN > p95 + cariotipo normal
- Hyett et al, 1997
- 50 cardiopatías
TN (mm) CC
2.5 - 3.4 5 /1000
3.5 - 4.4 26 /1000
4.5 - 5.4 53 /1000
5.5 232 /1000
Total 17 /1000
Nicolaides: TN + CC
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Nuchal translucency
thickness
Nº
of fetuses
Nº of major
cardiac defects
Prevalence per 100
fetuses
³ 95th centile – 3.9 mm 131 7 5.3
4.0 – 4.9 mm 115 6 5.2
5.0 – 5.9 mm 49 5 10.2
6.0 – 6.9 mm 25 6 24
> 7 mm 33 8 24.2
TOTAL 353 32 9.1
IU Dexeus + 12 de Octubre + H Clínic (2002)
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Metaanálisis (TN> p99) Nicolaides et al. Am J OG 2005;192:1005–21
8%
38%
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1. ‘Perseguir’ la cardiopatía!!!!
2. VPP de CC 10%
– si TN> 5 mm: > 25%
3. Ecocardio precoz 13-16 sg
– Si normal, repetir en 2º y 3er trimestre
4. Guardar muestra de corion o LA
– estudio de 22q11p- si ‘aparece’ CC
Mensaje: TN > p99 + cariotipo N
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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Diagnóstico precoz? ≤ 18 sg ≤ 16 sg ≤ 14 sg
Casi TODAS
las anomalías mayores
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Ecocardiografía 11-14 sg
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Ecocardiografía 11-14 sg
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13-14 sg (TV +/- TA)
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Ecocardiografía 11-14 sg
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Ecocardiografía 11-14 sg
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
Situación actual de los conocimientos
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Ecocardiografía diagnóstica
Ecocardiografía precoz 13-16 sg (TV+TA)
Alto riesgo CC (< 10%)
Población embarazadas
Ecografía anatómica + 5 planos 20-22 sg
Ecografía 11-14 sg NT (+/- DV)
Bajo riesgo CC (> 90%)
Ecografía anatómica + 5 planos 3er trimestre
Estrategia diagnóstico prenatal CC
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1. CIV: 30%
2. canal AV: 15%
3. sdVIH: 15%
4. Fallot: 10%
5. TGA: 10%
6. coartación aorta: 5%
7. las demás: < 15%
Diagnóstico prenatal CC
> 85%
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1. CIV: 30%
2. canal AV: 15%
3. sdVIH: 15%
4. Fallot: 10%
5. TGA: 10%
6. coartación aorta: 5%
7. las demás: < 15%
Diagnóstico prenatal CC
> 85%
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• CCs ‘susceptibles’ ILE
– Asociadas a otras anomalías
• cromosómica
• extracardíaca
– Corrección UNIVENTRICULAR
• circulación Fontan
– VD sistémico
– VI sistémico
– Hidrops
– Isomerismos
‘Malas’ noticias
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• Supervivencia global: 85% serán adultos
• PERO …. hay preocupación por la calidad de vida
– Limitación esfuerzo, medicación, reintervención
– % significativo tienen afectación cognitiva, motora, o
neurosensorial
• En tests objetivos puntuan peor
‘Buenas’ noticias
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías: STIC, función cardíaca
Situación actual de los conocimientos
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4D-STIC: escala grises
Modo
superficie
Modo
mínimo
Modo
inversión
Modo
multiplanar
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4D-STIC: Doppler color
Modo
glass body
Modo
multiplanar
Modo
inversión
Modo
B-flow
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Pulsación por presión retrógrada Reflejo función cardíaca
isquemia miocardio
Ductus venoso
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E
A
relajación llenado
E/A: función diastólica
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Gasto cardíaco= π x (valve diameter)2 x (time-velocity integral) x heart rate
Aorta
S
PVS: función sistólica
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Fracción de eyección: (ventricular end diastolic volume – end systolic volume) / end diastolic volume
EF
FE: función sistólica
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E A
Aorta S
Tei index
Cierre mitral
Apertura aorta
Apertura mitral
Cierre aorta
ICT IRT ET
Aorta S
ICT
ET
IRT Tei =
+
Tei: función sistólica + diastólica
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Doppler tisular
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Strain / speckle tracking