Dr Eduardo Kremenchutzky

Esta enfermedad se la trasmite por herencia monogenética recesiva ligada al cromosoma X

Esta enfermedad es mucho mas incidente en los hombres, ya que los genes del cromosoma Y no van a entrecruzarse con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X)

En los varones sólo tiene que haber una copia de un gen recesivo ligado al X para que la enfermedad se exprese.

Es considerado uno de los grandes maestros de la medicina de toda la historia, ya que incorporo fotografías a sus últimos libros

Se dedico toda su vida a describir como funciona la parte neuromuscular de nuestro cuerpo.

Entre sus descubrimientos mas famosos están, el análisis electro-fisiológico de las expresiones faciales, donde se origina el problema en la poliomielitis, y el mas importante en 1861 describe la distrofia muscular que lleva su nombre.

Guillaume-Benjamín Duchenne de Boulogne: “una sonrisa falsa o no sincera sólo involucra a los músculos de la boca y labios. Una sonrisa sincera activa además los músculos que rodean a los ojos...”

La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los músculos los cuales se debilitan poco a poco.

Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva que afecta primero a las piernas y la pelvis

Afecta a varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una duración de vida aproximadamente alrededor de 20 años.

La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un gen recesivo ligado al cromosoma X. El defecto de este gen, es la falta de producción de la distrofina, que es la proteína que se encarga de la regeneración y elasticidad de las células musculares

El gen de la distrofina, localizado en el cromosoma X, específicamente en Xp21, está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos, ya que representa el 1,5% del cromosoma X.

Debilidad muscular rápidamente progresiva caídas frecuentes dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)

Dificultad al caminar progresiva la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Fatiga Posible retardo mental Deformidades esqueléticas

pecho y espalda (escoliosis) Malformaciones musculares

contracturas de los talones, piernas seudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla

Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada maniobra de Gowers. Que a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están sentados o acostados en el suelo

No existe algún tratamiento o medicamento que cure la distrofia muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir una proteína que sustituya a la distrofina.

Aunque se puede controlar parcialmente con:1.Fisioterapia 2.Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie). 3.Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como apoyo o como protección). 4.Medicamentos 5.Consejo dietético. 6.Ayuda psicológica