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Dr. Fernando Martín SánchezJefe del Área de Bioinformática y Salud
Pública Unidad de Coordinación de Informática
Sanitaria Impactos del
Proyecto Genoma Humano
en la Informática Sanitaria
Red Temática CYTED VII-HInformática médica y Telemedicina
Mérida, Venezuela, 27 de Abril de 2001
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Esquema General
Introducción El Proyecto Genoma Humano.
Genómica Tecnologías: Bioinformática y biochips Impactos de la Genómica en Salud Impactos de la Genómica en la
Informática de la Salud Personalización de la salud
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Introducción
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Instituto de Salud Carlos III
• Organismo Autónomo del Ministerio de Sanidad y Consumo. Apoyo Científico-Técnico al S.N.S.
• Organismo Público de Investigación• Competencias en:
– Epidemiología, Laboratorios Salud Pública (Alimentos, Microbiología, Sanidad Ambiental)
– Evaluación de tecnologías sanitarias– Ordenación I+D sanitaria, FIS– Docencia, ENS– Nuevas tecnologías - Telemedicina,
Bioinformática y Informática Sanitaria
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AREA DE BIOINFORMÁTICA
Y SALUD PÚBLICA
DIRECCION GENERAL
AREA DE INVESTIGACION EN
TELEMEDICINA Y SOCIEDAD DE LA
INFORMACION
Áreas Tecnológicas Instituto de Salud Carlos III
UNIDAD DE COORDINACION
DE INFORMATICA SANITARIA
FUNCIONES• Proveer servicios de tecnologías de la información a toda la organización• Realizar proyectos de investigación• Desarrollar actividades de innovación y trasferencia de tecnología• Realizar docencia
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Área de Bioinformática y Salud Pública BIOTIC
OBJETIVO
•gestionar información en• organizaciones sanitarias que van a ser •radicalmente transformadas por los desarrollos de la genética molecular...
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El Proyecto Genoma Humano.Genómica
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Genética Molecular
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Proyecto Genoma Humano
• Aprox. 30.000 genes, 3.200 millones de pares de bases
• Se estima que se terminará totalmente en el año 2002
• Draft - 2000• Secuencia “consenso” – Hay
diferencias entre las dotaciones genéticas personales (mutaciones, polimorfismos) (0.1 %)
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Piedra Rosetta Libro de la vida
• Causas de las enfermedades
• Nuevos sistemas de diagnóstico
• Nuevas terapias (génicas,medicamentos personalizados)
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La Era Post-Genómica
Proyecto Genoma
Genómica funcional
Genómica individual
Genómica comparativa
Proteómica
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Bioinformática yBiochips
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BioinformáticaInvestigación y desarrollo de
herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información:
genes
estructuras moleculares
función bioquímica
conducta biológica
influencia en las enfermedades y en la salud
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Bioinformática - Aplicaciones
• Bases de Datos de Información Biológica
• Análisis y alineamiento de secuencias
• Predicción de estructura y función de proteínas
• Mapas genéticos y metabólicos
• Gestión de datos de expresión y polimorfismo
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Biochips - Definición• Dispositivos miniaturizados• Elevada densidad de
integración de material biológico inmóvil en una matriz
• Permiten análisis genéticos rápidos y en paralelo
• Gran impacto en investigación y potencial clínico
Microchips - Dispositivos miniaturizados con una elevada densidad de integración de circuitos electrónicos
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Impactos de laGenómica en Salud
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Proyecto Genoma Conocimiento Médico
En los 70 - Revolución en la informática
En el s. XXI - Impactos en la Medicina
C H I P S
“portátil”
en el punto de atención sanitaria
rápido y económico
INFORMACION GENÓMICA INDIVIDUALDiagnóstico:
Medicina MolecularDiagnóstico clínico
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Medicina molecular Medicamentos personalizados
• Cambios en los procesos de descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos que permiten “personalizarlos” a las características genéticas de los pacientes
• Peor eficiencia de Tacrine para Alzheimer, en pacientes con variante e4 en gen APOE
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Medicina MolecularEpidemiología genética
• Estudios poblacionales sobre los impactos de la variabilidad genética humana en la salud y la enfermedad
• CDC - Office of Genetics and Disease Prevention
• HuGeNet - Red de comunicaciones para permitir la colaboración en estudios de información epidemiológica sobre el Genoma Humano
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Medicina MolecularEnfermedades
• +5000 enfermedades monogénicasFibrosis quísticaMuy alta influencia genes, baja ambiente
• Enfermedades complejasAsmaAlta influencia genes, alta ambiente
• Enfermedades infecciosasHIV - No SIDABaja influencia genes, muy alta ambiente
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¿Cuándo?: OMS - Enero 1999• En 5 años:
– “Genetic approaches will become integral in many aspects of medical practice and will be important for most health workers to have a basic understanding of medical genetics”
• En 20 años:– Todos los genes humanos identificados– Conocidos los mecanismos genéticos de las
enfermedades– Medicina preventiva– Diagnóstico y terapia más específicas– Pruebas, consejo y terapia genética en uso rutinario
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Impactos de la Genómicaen la Informática de la Salud
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– Incorporación de datos genómicos provenientes de las nuevas tecnologías
– Facilita:• la compartición de información
entre los profesionales• los estudios epidemiológicos• la selección de individuos para
ensayos clínicos
Genómica e Informática de la Salud
Historia Clínica Informatizada
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El clínico deberá tener acceso a las bases de datos para consultas de:– Secuencias genéticas– Polimorfismos y mutaciones– enfermedades– Proteínas– Datos fisiológicos– Bibliografía, MBE
El acceso se realiza por Internet / Intranet
Genómica e Informática de la Salud
Acceso a Bases de datos
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– La incorporación rutinaria de la información genética va a requerir nuevas Guías de Práctica Clínica Genética (CPCG).
– Ayudas a la toma de decisiones
Genómica e Informática de la Salud
Guías de práctica clínica
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Genómica e Informática de la Salud Reclasificación de las enfermedades
• Definición basada en las causas, no en los síntomas
• Genotipado frente a fenotipado• Dividir las enfermedades en entidades discretas• Variaciones genéticas individuales • Nuevas matrices para tratamiento:
SUBTIPOS DE ENFERMEDAD
PERFILESGENÉTICOSPACIENTES
X
XX
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Genómica e Informática de la Salud Otras aplicaciones
• Modelos celulares y fisiológicos de la enfermedad
• Ensayos clínicos estratificados genéticamente
• Redes de diagnóstico genético• Formación de los profesionales
de la salud y pacientes• Garantía de Seguridad,
privacidad y confidencialidad
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Personalización de la salud
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Impactos de la Medicina Molecular
Medicina Molecular
Organizac.
Gestores
Médicos
Pacientes
Equidad Síndromes infrecuentes Aspectos éticos y legales Screening Historia clínica genética Guías de práctica clínica
genética Redefinición de
enfermedades Diagnóstico Medicamentos
personalizados
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Medicina personalizada
Genomasindividuales
Internet
Nuevos consumidores
Medicinamolecular
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Conclusiones
• Convergencia de la informática médica y la bioinformática
• Integración de información clínica y genética
• Nuevas herramientas diagnósticas y terapéuticas que permiten personalizar la asistencia sanitaria
• P RO Y E C T O S ........
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Información científica en Internet
http://infobiochip.isciii.eshttp://infobiochip.isciii.es
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DNA microarrays
- En genética humana
- En microbiología
•En diagnóstico
•No en expresión génica
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Genómica y bibliotecas médicas
• Con la Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud– Página Web– Soporte técnico– Cursos de formación
• 2 niveles– Básico– Avanzado
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BIKMAS
• Presentado en AMIA y ISMB • Bioinformatics knowledge
management system• Sistema de filtrado, archivo y ayuda
a la publicación de información• Nucleo: herramienta de evaluación
de utilidad del conocimiento• Parametrizable.
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INFOGENMED
• Colaboración con grupo de Informática Médica
• Nominado para premio en AMIA 99• Laboratorio virtual para gestión de
información genómica en entornos clínicos
• Motor de búsqueda en castellano• Servidor de vocabulario• Herramienta de generación de
protocolos
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Área de Bioinformática y Salud Pública
UCIS-ISCIIICtra. Majadahonda a Pozuelo Km. 2
Majadahonda, 28220 Madrid
Correo electrónico: [email protected]
Web: http://biotic.isciii.es
Teléfono: 91 509 70 27
Fax: 91 509 79 17