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Síndrome de Down:
Abordaje integral en TAL Iris Ethel Rentería Solís
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Síndrome de Down
Presencia de material
genético adicional del
cromosoma 21
(trisomía)
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Características
Generales
Hipotonía
Cabeza braquicefálica pequeña
Pliegues epicantales
Puente nasal aplanado
Hendiduras palpebrales inclinadas
hacia adelante
Boca y orejas pequeña
Exceso de piel en la nuca
Pliegue palmar transversal único
Deficiencia cognitiva variable
Función más eficaz en
situaciones sociales
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Características
Generales
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Factores que afectan
la adquisición
fonológica
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Factores que afectan
la adquisición
fonológica
• Déficit cognitivo
• Hipoacusia
• Diferencias anatómicas y
fisiológicas
• Entorno
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Hipoacusia
• 50-90% presentan hipoacusia
“clínicamente significativa”
• Hasta 78% con pérdidas
superiores a 15 dB
• Hipoacusia recurrente o por
períodos prolongados
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Hipoacusia
Detección e intervención
temprana
1. Normalización de la audición
(amplificación, cirugía)
2. Adecuado funcionamiento de
la trompa de Eustaquio
3. Prevención de enfermedad
crónica
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Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Cavidad oral
• Deficiencia en crecimiento óseo
• Cavidad oral reducida
• Posición más posterior de la
lengua (tamaño normal)
• Anormalidades anatómicas y
funcionales en músculos
faciales
• Paladar estrecho y ojival
• Alteraciones en la dentición
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Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Sistema nervioso
• Menor volumen encefálico
• Menor cantidad y tamaño de los
surcos corticales
• Circunvolución temporal superior más
estrecha
• Menos neuronas corticales
• Disminución en la densidad neuronal
y retraso en la mielinización
• Anormalidades estructurales en las
dendritas y en la membrana celular
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Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Efectos sobre el habla y
lenguaje
• Función motora del habla e
inventario fonético como
predicciones de diversidad en el
vocabulario
• Variaciones en habilidades
comunicativas asociadas con el
estado de audición
![Page 13: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/13.jpg)
Diferencias
anatómicas y
fisiológicas
Intervenciones
• Mejorar déficit motor del habla
secundario a hipotonía y déficit
sensitivo del labio
• Fortalecimiento de musculatura
orofaríngea
• Reducción volumétrica de la
lengua (¿?)
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Entorno de
aprendizaje del
lenguaje
• Naturaleza del estímulo
lingüístico
• Interacción social y verbal
con cuidador(es)
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Producción del habla
en síndrome de Down
![Page 16: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/16.jpg)
Voz
• Disfonía característica.
• Llanto: Titubeante, plano y de tono
bajo. Producido por función glótica.
• Tono: f0 baja
• Calidad de la voz: Perturbaciones
en la frecuencia y amplitud.
incremento en el ruido durante
fonación.
• Resonancia alterada:
Hipotiroidismo, anomalías en
senos paranasales y estructuras
laríngeas, obstrucción de vía
aérea.
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Sonidos del habla
• Balbuceo con retardo promedio
de 2 meses.
• Ajustes supraglóticos
(mandíbula, labios y lengua)
• Retraso comunicativo es
menos evidente que el déficit
motor grueso
• Divergencia en patrones del
habla respecto a población
típica se evidencia entre los 3 y
6 años
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Sonidos del habla
• Errores en vocales y
consonantes
• Más errores en articulación que
en población con desarrollo
típico (PDT), principalmente
consonantes.
• Limitación en la regulación de
la altura y avance de la lengua
• Factores anatómicos
• Limitación motora
• Ambos
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Sonidos del habla
Errores más comunes:
• /s/, /d/, /t/, /r/, /z/, /l/, /n/ and /v/.
• /i/, /u/
• Errores poco comunes: /d/, /t/,
/n/ and /v/, usualmente se
dominan para los 3 años de
edad
• Alteraciones en pausas y
fricativos
• El sitio de articulación más
afectado es el alveolar (dental)
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Control motor oral
• Diadococinesia (máxima tasa
de repetición de sílabas)
• Tasa de habla rápida como
causa de trastornos en la
fluidez
![Page 21: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/21.jpg)
Fluidez y prosodia
• Disfemia 10% to 45%
• “Agrupación” de palabras debido
a vocabulario restringido patrón
de habla rápida y falta de
equilibrio ideomoto
• Limitaciones en la percepción,
imitación y producción
espontánea de características
prosódicas
• Personas con vida
independiente presentan
mejores habilidades
prosódicas
![Page 22: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/22.jpg)
Inteligibilidad
• Ininteligilibilidad es un
problema serio que persiste a
través de la vida
• Efectos negativos en
aspiraciones sociales y
vocacionales.
![Page 23: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/23.jpg)
Supervisión Integral
de Salud
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Etapa Prenatal
• Prueba de detección de
síndrome de Down
• Asesoramiento por genetista
clínico, obstetra o pediatra
especializado en el desarrollo y
la conducta
• Opciones de crianza y
tratamiento
• Contacto con organizaciones o
grupos de apoyo
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Nacimiento a 1 mes
Evaluar:
• Hipotonía
• Anomalías cardiacas
• Problemas de alimentación o
respiración
• Hipoacusia o defectos visuales
• Hipotiroidismo
![Page 26: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/26.jpg)
1 mes a 1 año
Evaluar
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Infecciones respiratorias
• Estabilidad de columna cervical
• Función cardiaca y tiroidea
• Anomalías hematólogicas
• Esquema de inmunizaciones
![Page 27: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/27.jpg)
1 año a 5 años
Evaluar
• Función auditiva y visual
• Neurodesarrollo
• Apnea del sueño
• Control de peso
• Infecciones respiratorias
• Estabilidad de columna cervical
• Función cardiaca y tiroidea
• Anomalías hematólogicas
• Esquema de inmunizaciones
![Page 28: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/28.jpg)
5 años a 13 años
• Evaluar
• Crecimiento y desarrollo
• Socialización y conducta
• Función tiroidea y cardiaca
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Estabilidad de columna cervical
![Page 29: UVM Clinica Medica Integral Sesion 17 Sindrome de Down](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022042614/559d87e21a28ab3b558b46d1/html5/thumbnails/29.jpg)
13 a 21 años
• Evaluar
• Crecimiento y desarrollo
• Socialización y conducta
• Función tiroidea y cardiaca
• Función auditiva y visual
• Apnea del sueño
• Estabilidad de columna cervical
• Sexualidad, control reproductivo,
higiene y prevención de abuso
• Terapia ocupacional