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CRI DU CHAT
Acosta Ramírez Miriam V.
Beltrán Jacobo Alicia
Verástegui Pérez Itzel
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Síndrome del maullido del gato
DefiniciónSíndrome de Lejeuiie.Enfermedad del Cri du ChatSíndrome de supresión del cromosoma 5p.Sindrome de menos 5p.Monosopatía 5p.
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Síndrome del maullido del gato
Diagnosticado por primera vez por el Dr.Lejeune en 1963.
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Síndrome del maullido del gato Etiología
La causa del síndrome es una pérdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5.
En el brazo corto del cromosoma 5 (5~15.2-5p15.3).
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Síndrome del maullido del gato
EtiologíaHasta el momento, el factor
que origina, o permite, la alteración en esta región cromosómica se desconoce.
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Epidemiología Incidencia: 1/25,000-50,000 Prevalencia entre la población mentalmente
retarda: 1.5/1000 No hay preferencia racial Mujeres 4:3 No asociado a eventos prenatales, edad de
los padres o número de gesta 10% translocación
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Diagnóstico
Examen físico Llanto de gato Análisis del cariotipo
Amniocentesis
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Síndrome del maullido del gato Características biomédicas
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Síndrome del maullido del gato Malformaciones
cráneo-faciales
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Síndrome del maullido del gato Características asociadas
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Síndrome del maullido del gato Características poco frecuentes
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Alteraciones de las extremidades Manos pequeñas Clinodactilia Sindactilia Pliegue simiesco Uñas hiperconvexas Pies planos Pie equinovaro
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Alteraciones músculo-esqueléticas Hipotonía Luxación de cadera Laxitud ligamentosa Escoliosis (8 años+) Anomalías vertebrales Huesos iliacos y esternón pequeño Hernia inguinal
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Malformaciones viscerales Raras Cardiopatías
Ductus arterioso persistenteDefecto del septo ventricular/auricularTransposición de grandes vasosEstenosis pulmonarTetralogía de Fallot
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Tubo digestivoMalrotación intestinalMegacolon
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Características psicomotoras Desarrollo psicomotor tardío
BipedestaciónControl de esfínteres
Hipotonía HipertoníaReflejos vivosMarcha espásticaCoordinación deficitaria
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Características cognitivas
Discapacidad intelectual
Limitada capacidad de
atención
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Lenguaje y habla
Retraso comunicativo
importante
Frases sencillas
Capacidad de comprensión
verbal
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Características conductuales
Comportamiento autodestructivo
Dificultad para conciliar el
sueno
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Personalidad
Intranquilidad y nerviosismo generalizado.
Actitud emocional lábil
interés por la interacción con otros niños es limitado
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PronosticoBuena calidad de vida y longevidad
2-5 años• cara redondeada• Boca abierta
Adolescencia• Puente nasal prominente• Problemas de mordida
Conducta impulsiva y con escaso juicio
mas de 56 años de vida• infecciones respiratorias o de oídos• defectos cardiacos
Incapacidad de valerse por sí solo
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Morbi/Mortalidad(6-8%)
Síndrome de distres respiratorio
Defectos cardiacos congénitos
CIV 28 % CAP 28 % Tetralogía de Fallot 23 %
Atresia pulmonar con
CIV9 %
Estenosis pulmonar 4 % DSVD 4 %
Neumonía
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Tratamiento
No hay tratamiento especifico Estimulación temprana Atención educativa
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Christine Hills, MDa, James H. Moller, MDb, Marsha Finkelstein, MSc, Jamie Lohr, MDb, Lisa Schimmenti, MDd, Cri du Chat Syndrome and Congenital Heart Disease: A Review of Previously Reported Cases and Presentation of an Additional 21 Cases From the Pediatric Cardiac Care Consortium, PEDIATRICS Vol. 117 No. 5 May 2006
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21251995000400007&script=sci_arttext
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001593.htm
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview