Download - Síndrome de varón xx
SÍNDROME DE VARÓN XXRamírez Sosa Donají
Poco frecuente 1:20 000 a 25 000 recién nacidos masculinos
Fenotipo masculino con genitales externos normales
Testículos pequeños Azoospermia Ausencia de derivados müllerianos Talla menor al promedio Ginecomastia Cariotipo 46 XX
Fenotipo, hallazgos endocrinologicos e histología testicular similar a el síndrome de Klinefelter
Sin embargo: Proporciones esqueléticas normales No existe tendencia al retraso mental
Motivos más comunes de consulta: Desarrollo sexual deficiente Infertilidad
Alteraciones endocrinas (Diabetes Mellitus) Hipertiroidismo
Frec
uen
cia
may
or d
e:
Durante los primeros años de vida, la actividad esteroidógena de las células de Leydig es normal, parece deteriorarse originando hipogonadismo hipergonadotropico de inicio pospuberal
MANEJO TERAPÉUTICO
Administración parenteral de testosterona exógena,(cuando las concentraciones séricas se encuentren por debajo de los valores de referencia)
Tratamiento quirúrgico de genitales externos en caso de existir hipospasdias
Resección mamaria en caso de ginecomastia
Testosterona intramuscular a intervalos mensuales Enantato (250 mg cada 15-21 días) Ciclopentilato (100 mg cada 15 días)
90% de los casos de varones XX portan en su genoma secuencias del cromosoma Y. Son variables, pero siempre incluyen al gen SRY,
con lo que se explica el desarrollo testicular
• Secuencias del Y translocadas a un cromosoma X por una recombinación anormal entre el cromosoma X y el Y durante meiosis paterna
• Translocadas en un autosoma
• Segunda línea celular con cromosoma Y• Siempre es necesario estudiar un número
apropiado de células para descartar mosaicismo
10% no se identifican secuencias de cromosoma Y; mutaciones en genes represores autosómicos o ligados al cromosoma X que induzcan el desarrollo testicular en ausencia del gen SRY
Existen familias en donde coexisten varones XX y hermafroditas verdaderos (negativos para el gen SRY)
J. Jesús Guízar-Vázquez. Genética clínica, Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias. Manual Moderno. 2001. México
http://www.elsevier.es/es/revistas/endocrinologia-nutricion-12/sindrome-varon-46-xx-90122713-cartas-cientificas-2012