Download - Síndrome de klinefelter pasubir
ETIMOLOGÍA
En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachusetts en Boston publicaron un reporte de nueve hombres que tenían pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
El termino "Síndrome de Klinefelter" ha caído en desuso entre investigadores médicos. Muchos prefieren para describir hombres y niños con el cromosoma extra como “varones XXY”.
DEFINICIÓN
Cromosoma anormal que afecta solamente a loshombres y ocasiona hipogonadismo.
El síndrome de Klinefelter es ocasionado por laexistencia de un cromosoma X adicional que afectasolamente a los hombres.
Al nacer, el niño presenta una apariencia normal,pero el defecto usualmente comienza a notarsecuando éste llega a la pubertad y las característicassexuales secundarias no se desarrollan o lo hacende manera tardía.
Se presentan cambios en los testículos que producenesterilidad en la mayoría de los afectados.
Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos porno presentar anomalías, a excepción de laesterilidad.
CAUSAS
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja
en riesgo de concebir un niño XXY.
La edad avanzada de la madre aumenta el
riesgo de cromosoma XXY, pero solo un
poco.
Estudios recientes conducidos por un
genetista de la Universidad de Case Western
Reserve de Cleveland, enseña que la mitad
de las veces, el cromosoma extra proviene
del padre.
SÍNTOMAS Y SIGNOS
Pene pequeño
Testículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial disminuido
Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)
Discapacidad para el aprendizaje
Personalidad alterada
Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de la mano)
Falta de capacidad para producir espermatozoides (común)
Menor deseo sexual, disfunción sexual
Discapacidades sociales
Coeficiente intelectual normal a límite
Problemas de habla y lenguaje.
Nota: la severidad de los síntomas puede
variar.
ÉXAMENES
El examen físico (examen rectal) puede
revelar una próstata agrandada.
Es posible que haya un sólo testículo
en el escroto, lo que significa que
probablemente un testículo no ha
descendido.
Criptorquidia
ALGUNOS ÉXAMENES
Cariotipo que muestra 47 XXY
Examen de semen que muestra conteo de
esperma bajo
Nivel de testosterona sérica bajo
Incremento de hormona sérica luteinizante
Incremento de hormona sérica
foliculoestimulante.
TRATAMIENTO No existe tratamiento contra la esterilidad asociada
con este síndrome.
Sin embargo, la terapia con testosterona mejora eldesarrollo de las características sexualessecundarias.
No se pueden prevenir los cambios en los testículosque conducen a la esterilidad.
La ginecomastia (tejido mamario agrandado) sepuede tratar con cirugía plástica si el aspecto físicode la persona está afectado.
El asesoramiento puede ser beneficioso para laspersonas con desajustes emocionales debido a ladisfunción sexual y para reforzar la identidadmasculina.
EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO)
El problema de
esterilidad se debe
tratar con un
especialista.
Por regla general,
se logra una
apariencia física
más normal con la
terapia de
testosterona.
COMPLICACIONES
Este síndrome se
asocia con un
incremento en el
riesgo de contraer
cáncer de mama,
enfermedad
pulmonar, venas
varicosas y
osteoporosis.
SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA
MÉDICA
Se debe solicitar
una consulta al
médico si un varón
no desarrolla
características
sexuales
secundarias.
Es muy
recomendable la
asesoría genética.