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Anna Silvia Armenta Fierro QB
SÍNDROME DE HIPERLAXITUD
ARTICULAR
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Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
¿QUÉ ES?
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El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista Paganini.
Nicolo Paganini
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Síndrome de Hipermovilidad (SHM)
Síndrome de Hipermovilidad Articular (SHA)
Síndrome Benigno de Hipermovilidad articular (SBHA)
Laxitud articular o Síndrome de hiperlaxitud
Síndrome de Hipermovilidad Articular Familiar (SFHA)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SEDIII)
Síndrome de Ehlers- Danlos tipo hipermovilidad (SEDH)
NOMBRES ALTERNOS
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El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad.
ORIGEN DEL NOMBRE
Edward Ehlers
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Tipos Clasificación de Berlín
Clasificación de Villefranche Herencia Defectos genes
SED ISED II
GravisMitis Tipo Clásico AD COL5A1,
COL5A2
SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?
SED IV Arterial- Equimótico Tipo Vascular AD COL3A1
SED V SED ligado al cromosoma X Otros XL -
SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa
SED VIIArtrocalasia Congénita Múltiple
Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2
SED VII (C) Dermatosparaxis Humana
Tipo Dermatosparaxi
sAR Procolágeno V
peptidasa
SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -
SED XI
Síndrome de Hiperlaxitud
Articular Familiar
- AD -
- SED Progeroide Otros - -
- Formas Inespecíficas Otros - -
CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS
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• Dislocación articular• Dolor articular• Aumento de la movilidad
articular,• Crujido en las
articulaciones, • Artritis temprana• Hiperlaxitud ligamentaria
SÍNTOMAS
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• Pies planos• Piel que se estira,
presenta equimosis y se daña fácilmente
• Piel muy suave y aterciopelada
• Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
• Ruptura prematura de membranas durante el parto
• Problemas de visiónGary Turner
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• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular
• Piel suave delgada o hiperextensible
• Prolapso de la válvula mitral• Periodontitis• Signos de insuficiencia de
agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)
• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)
• Córnea deforme
SIGNOS
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• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen de colágeno
• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa
• Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)
EXÁMENES
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Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton.Esta se compone de:Criterios mayores.Criterios menores.
DIAGNOSTICO
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SCORE DE BEIGHTON
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Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) .
Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.
CRITERIOS MAYORES
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Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años)
Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis.
Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.
Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis).
CRITERIOS MENORES
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Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca").
Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas.
Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.
Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales.
Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).
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No existe ningún tratamiento específico que modifique la evolución natural del SED. El único tratamiento posible es sintomático y será diferente dependiendo de cómo el SED afecte a la persona.
TRATAMIENTO
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Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
PRONOSTICO
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• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
• Inicio temprano de artritis
• Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)
COMPLICACIONES
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• Dolor articular crónico
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)
• Ruptura del globo ocular
• Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
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Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
PREVALENCIA
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Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los padres afectados deben ser conocedores del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria, lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o asesor genético
PREVENCIÓN
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GRACIAS