SEMINARIO 12:
MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL 2º
TRIMESTRE
Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio,
Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
Introducción
La ecografía del segundo trimestre es una útil herramienta
en la detección de aneuploidia en combinación con la eco
11-13+6 sem y los marcadores bioquímicos
Los marcadores del segundo trimestre incluyen el pliege
nucal, longitud del fémur y húmero, pielectasia, intestino
hiperecogénico, foco hiperecogénico cardiaco, longitud del
hueso nasal y anomalías mayores.
La ausencia de estos marcadores disminuye el riesgo basal
entre un 60-80%
El 75% de los fetos con T21 son identificados con la
modificación del riesgo basal con esta ecografía.
Benacerraf B., Seminars in Perinatology, 2005
Expresión fenotípica de la trisomía 211. Hipoplasia nasal
2. Aumento del pliegue nucal
3. Anomalías cardiacas
4. Foco hiperecogénico cardiaco
5. Atresia duodenal y intestino hiperecogénico
6. Hidronefrosis leve
7. Acortamiento del fémur y húmero
8. Clinodactilia( hipoplasia de la falange media del 5ºortejo de la mano)
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Fenotipo ecográfico de la T18
1. Cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos,
agenesia del cuerpo calloso, aumento de la cisterna
magna.
2. Hendidura facial, micrognatia, edema nucal
3. Anomalías cardiacas, hernia diafragmática, atresia
esofágica.
4. Onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales,
intestino hiperecogenico, mielomeningocele, RCF, dedos
superpuestos, pie en mecedora.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Fenotipo ecográfico T 13
1. Holoprocencefalia, microcefalia, anomalías faciales.
2. Anomalías cardiacas
3. Riñones grandes e hiperecogénicos
4. Onfalocele
5. Polidactilia post axial
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Fenotipo ecográfico de Sd. de Turner
1. Higroma quístico
2. Edema generalizado, derrame pleural leve y
ascitis.
3. Anomalías cardiacas ( la más frecuente es la
coartación aórtica)
4. Riñón en herradura ( hidronefrosis leve bilateral)
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
l
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Ventriculomegalia:
1. Prevalencia de 1/1000 rnv
2. 10% poseen anomalías cromosómicas.
3. Asociada co T21, T18, T13 y triploidia.
4. Mayor prevalencia en crecimientos leve a moderados.
5. Valor normal hasta 10 mm.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Fetal Neurosongram ISUOG Guidelines 2007
Defectos Mayores
Holoprocencefalia:
1. Prevalencia 1/10000 rnv
2. Anomalias cromosómicas en el 30%
3. Asociado a T13 y 18
4. Mayor riesgo de cromosomopatías asociado a anomalías extrafaciales.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Quiste de plexos coroideos:
1. 2% en fetos de 16-24 sem
2. 95% se resuelven espontáneamente a las 28 sem.
3. Se puede asociar a T18
4. Como marcador aislado tiene escaso peso.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Complejo Dandy-Walker:
1. Se divide en malformación de Dandy-Walker, variante de Dandy-Walker y megacisterna magna.
2. Prevalencia de anomalías cromosómicas del 40%
3. Habitualmente T18 o 13 y triploidias.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Hendidura facial y/o fisura palatina:
1. 1/800 rnv.
2. Series prenatales dan prevalencias de aneuploidia del 20% para estos fetos.
3. Asociado a T13 y 18
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Micrognatia:
1. Prevalencia 1/1000 rnv
2. Se puede asociar a T18 y triploidia.
3. Anomalías cromosómicas en 60% pero no como elemento aislado.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Hernia diafragmática:
1. Prevalencia 1/1000 rnv
2. Anomalías cromosómicas en 20%
3. Principalmente T18
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Anomalias cardiacas:
1. Prevalencia 4-7/1000 rnv
2. Cardiopatias congénitas asociadas en 25% a aneuploidias.
3. Fetos con T18 y 13 90% tienen CC.
4. Fetos con T21 tienen una prevalencia de 40% de CC. ( La más frecuente el canal av )
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Canal AV
Defectos Mayores
Onfalocele:
Prevalencia 1/4000 rnv
30% asociado a aneuploidia en el 2º trimestre
Asociado a T18 y 13
Onfalocele con herniación sólo de intestino la prevalencia de cromosomopatías es 4 veces mayor.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Atresia esofágica:
1. Prevalencia de 1/3000 rnv
2. 20% asociado a cromosomopatías, especialmente la trisomía 18.
3. 90% de los casos se presenta con fístula traqueoesofágica.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Atresia duodenal:
1. Prevalencia 1/5000 rnv
2. Afección esporádica
3. La trisomia 21 se asocia en el 40% de los casos.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
Anomalias de las extremidades:
1. T21 y 18, triploidias y Turner se asocian con acortamiento de huesos largos.
2. Sindactilia asoc. A Triploidia
3. Clinodactalia y sandal gap a T21
4. Polidactilia a T13
5. Superposición de dedos y pie en mecedora a T18 Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Mayores
RCF:
1. Pensar en fetos con restricción de crecimiento precoz, simétricos
2. Anomalías estructurales del feto asociadas
3. Líquido amniótico normal o elevado
4. Flujometria doppler en arterias uterinas y umbilicales normales.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Defectos Menores
Defectos Menores
Edema nucal:
1. Equivalente a TN de las 11-13+6 sem.
2. En plano medio sagital sobre 7 mm.
3. Sobre 6 mm. En corte suboccipitobregmático.
4. El incremento se asocia en un 33% a anomalías cromosómicas.
5. LR+ 53,05 LR- 0,67 LR aisl 9,8
Cicero A.,Nicolaides K.,Placenta 2003
Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005
Hipoplasia del hueso nasal:
1. Hueso nasal no visible o menor de 2,5 mm.
2. Condición presente en el 62% de fetos con T21 y en 1,2% de cromosomicamente normales
3. LR +para caucásicos de 132.1 y de 8,5 para afrocaribeños
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Defectos Menores
Defectos Menores
Fémur y húmero:1. Fémur corto en 68% de fetos con
Down. Sensibilidad 40 a 50% con 2,2 a 6,5% de FP.
2. Índice fémur medido/fémur esperado < o = a 0,91.
3. LR+ 7.94 LR- 0,62 LR como marcador aislado 9,8
Húmero:1. Sensibilidad del 50% y combinado
con pliegue nucal detectaría 75% de fetos con Down.
2. Índice Húmero medido/Húmero esperado <0.9
3. LR+22,76 LR- 0,68 LR aisl 4,1
Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005
Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005
Hidronefrosis:
1. Marcador menor, se encuentra entre un 17 a 18% de fetos con Sd. De Down.
2. El valor de corte es sobre los 4 mm de las pelvis renales, anteroposterior medidos en corte transversal de abdomen
3. LR+ 6,77 LR- 0,85 LR ais 1,0
Defectos Menores
Defectos Menores
Anomalias del tracto urinario:
1. Hidronefrosis leve la anomalía cromosómica más habitual es la T21
2. Hidronefrosis moderada a severa, riñones poliquísticos, agenesia renal más asociados con T18 y 13.
3. Mayor riesgo en el sexo femenino.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Foco ecogénico cardiaco:
1. Visto en visión de 4 cámaras cardiacas.
2. 90% se resuelve al tercer trimestre del embarazo.
3. Se encuentra en el 4% de fetos con cariotipo normal y 25% con T21.
4. LR+ 6,41 LR-0,75 LR aisla 1,1.
Defectos Menores
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Intestino Hiperecogénico:
1. Presente en 13% fetos con trisomía 21.
2. Etiología puede ser por hemorragia intraamniótica, insuficiencia uteroplacentaria severa, peritonitis meconial, fibrosis quística o cromosomopatías (T21,18,13 y triploidias)
3. LR+21,17 LR-0,87 LR aisl3,0
Defectos Menores
Cálculo de Riesgo
Multiplicar el riesgo a priori por el Likelihood ratio del o los marcadores del segundo trimestre.
Sin anomalías en el 2º trimestre multiplicar por 0,3 para T21.
Utilizar el valor de LR como marcador aislado si solo existe un marcador en el scan.
Sirve para identificar población de mayor riesgo y eventualmente ofrecer estudio genético.
Falcon O., Nicolaides K., FMF 2004
Estudio Cromosómico y Defectos Mayores
La prevalencia de defectos mayores es baja lo que justificaría el estudio del cariotipo. En caso de defectos letales como la holoprosencefalia este estudio permitiría determinar el riesgo de recurrencia.
Ejemplos de estos defectos son holoprocencefalia, hidrocefalia, displasia multiquística renal e hidrops severo
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003
Estudio Cromosómico y Defectos Mayores
Si el defecto es corregible por cirugía intrauterina o post natal es criterioso realizar el estudio para descartar trisomías como la 18 y 13.
Ejemplos de este caso hendidura facial, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, y algunos defectos cardiacos.
En caso de defectos aislados como espina bífida o gastrosquisis no se recomienda el estudio por la baja prevalencia de trisomías.
Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003