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Enfermedad poliquística, multiquística y quistes simples
renales Sergio A. Vallejo A.
Medicina IX Semestre
Universidad Nacional De Colombia
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Enfermedad poli-quística renal
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Enfermedad Poliquística Renal autosómica dominante (ADPKD)
Multisistémica y progresiva
Sintomas en cuarta decada de la vida (detectable en utero)
6-8 % pacientes en Dialisis
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(ADPKD) Fisiopatología
Progresiva sistémica
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Cyst Development in Renal Tubules.
Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.
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(ADPKD) Etiología
Hereditario dominante
Geneticamente heterogéneo
PDK1 (16p13.3) PDK2(4q21-q22)
Policistina 1 y 2 (mecano-quimio receptores)
Severidad diversa
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(ADPKD) Epidemiología
1 por 1000 con la mutación
85% ADPK1
Mas severo en hombres
Síntomas progresivos (Falla renal)
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(ADPKD) Pronóstico
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(ADPKD) Diagnóstico
Enfermedad quística renal adquirida
ERPKD
Enfermedad quitica medular
Sindrome Orofaciodigital tipo II
Displasia Renal
Quistes renales simples
Esclerosis tuberosa
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(ADPKD) DiagnósticoRadiologic Features of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.
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(ADPKD)Tratamiento
Control de presión arterial (130/88) (125/75)
Control de anormalidades asociadas a la falla renal
Infecciones (50%) (Gram -) (Quisticas)
Hematuria
Dolor abdominal (Qx descompresiva ayuda 80%)
(Narcóticos) (drenaje) (nefrectomía)
Falla renal terminal (Diálisis/transplante)
Hipertensión portal
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ADPKD Medicamentos
IECAS/ ARAS (2)
NARCOTICOS
Inhibidores de la girasa
Control de electrolitos
Análogos vasopresina 2 (Tolvaptan)
Analogos de Somatostatina (Trials)
DIETA Y ACTIVIDAD FÍSICA
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Enfermedad Poliquística renal autosómica recesiva (ARPRD)
Poliductina/fibrocistina
Afecta Riñón/Pancreas/Hígado
Supervivencia según gravedad al
periodo neonatal
50% sobrevive a los 15 años
Tto sintomático
Dx diferencial ADPRD
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(ARPRD)
1 en 20000 nacidos vivos
Espectro clínico variable (30% mueren)
Siempre fibrosis hepática
Mutación cromosoma 6 PKHD1 ( 300 mutaciones)
Missense/Non sense
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Displasía multiquistica Renal (DMR)
Diferenciación metanéfrica anormal
(hipoplasia, aplasia, displasia multiquistica)
Quistes múltiples, no comunicados
Sistema Pielo-Calicial anormal
Asociado a atresia Uretero-pélvica
Riñón afectado es no funcional
Causa mas común de masa abdominal en recién
nacidos (quiste mas común)
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(DMR) Patofisiología
• Esporádico (Mackie and stephens)• Mutaciones genéticas (EYA1 SIX1
PAX2)• Virus (CMV, Enterovirus,
adenovirus)• Teratógenos• Obstrucción urinaria fetal
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(DMR) Patofisiología
Diagnóstico ecográfico
Mayoría unilaterales involucionan (feto- adultez)
Reabsorción del liquido quístico
18% no detectable al 1er año (parénquima residual?)
31% al 3er año
54% al 5to año
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(DMR) Epidemiología
1 en 4300 nacidos vivos (unilateral)
1 en 3600 uni y bilaterales
20% bilaterales
55% casos riñón izquierdo
Hombre: Mujeres 1.5:1
Evolución variable
Mortalidad/morbilidad ITU HTA NEOPLASIA
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(DMR) Presentación clínica
Lo mas frecuente es una masa abdominal
Riñón anormal palpable el 20 % de casos (transilumina)
Bilateral mortinato/ muerte neonatal (Sx potter)
Múltiples síndromes asociados:
Sx Alagille
Sx beckwith- wiedemann
Sx Joubert
Sx coloboma renal
Asociación VACTERL
Sx Williams
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(DMR) Tratamiento
Nefrectomía 65% urólogos (no involuciona en primeros 5 años)
Previene: Dolor, ITU, HTA, Malignidad (t. Wilms)
Siempre descartar reflujo vesico-urinario contralateral
profilaxis antibiótica para pielonefritis
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Quistes simples Renales
1 en 500 individuos (0-18 años)
Similar ambos géneros (50% a los 5 años )
Mayoría asintomáticos
Sintomáticos son grandes: Dolor, hematuria, HTA (raro)
No se asocian con cáncer SIMPLES
Si es COMPLEJO aumenta riesgo de malignidad
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Diagnóstico diferencial Quistes simples
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Diagnóstico diferencial Quistes simples
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Otros desordenes quisticos
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Bibliografía
National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Simple Kidney Cysts.kidney.niddk.nih.gov.
UpToDate. Simple and complex renal cysts in adults. www.uptodate.com.