Enfermedad poliquística, multiquística y quistes simples
renales Sergio A. Vallejo A.
Medicina IX Semestre
Universidad Nacional De Colombia
Enfermedad poli-quística renal
Enfermedad Poliquística Renal autosómica dominante (ADPKD)
Multisistémica y progresiva
Sintomas en cuarta decada de la vida (detectable en utero)
6-8 % pacientes en Dialisis
(ADPKD) Fisiopatología
Progresiva sistémica
Cyst Development in Renal Tubules.
Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.
(ADPKD) Etiología
Hereditario dominante
Geneticamente heterogéneo
PDK1 (16p13.3) PDK2(4q21-q22)
Policistina 1 y 2 (mecano-quimio receptores)
Severidad diversa
(ADPKD) Epidemiología
1 por 1000 con la mutación
85% ADPK1
Mas severo en hombres
Síntomas progresivos (Falla renal)
(ADPKD) Pronóstico
(ADPKD) Diagnóstico
Enfermedad quística renal adquirida
ERPKD
Enfermedad quitica medular
Sindrome Orofaciodigital tipo II
Displasia Renal
Quistes renales simples
Esclerosis tuberosa
(ADPKD) DiagnósticoRadiologic Features of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Grantham JJ. N Engl J Med 2008;359:1477-1485.
(ADPKD)Tratamiento
Control de presión arterial (130/88) (125/75)
Control de anormalidades asociadas a la falla renal
Infecciones (50%) (Gram -) (Quisticas)
Hematuria
Dolor abdominal (Qx descompresiva ayuda 80%)
(Narcóticos) (drenaje) (nefrectomía)
Falla renal terminal (Diálisis/transplante)
Hipertensión portal
ADPKD Medicamentos
IECAS/ ARAS (2)
NARCOTICOS
Inhibidores de la girasa
Control de electrolitos
Análogos vasopresina 2 (Tolvaptan)
Analogos de Somatostatina (Trials)
DIETA Y ACTIVIDAD FÍSICA
Enfermedad Poliquística renal autosómica recesiva (ARPRD)
Poliductina/fibrocistina
Afecta Riñón/Pancreas/Hígado
Supervivencia según gravedad al
periodo neonatal
50% sobrevive a los 15 años
Tto sintomático
Dx diferencial ADPRD
(ARPRD)
1 en 20000 nacidos vivos
Espectro clínico variable (30% mueren)
Siempre fibrosis hepática
Mutación cromosoma 6 PKHD1 ( 300 mutaciones)
Missense/Non sense
Displasía multiquistica Renal (DMR)
Diferenciación metanéfrica anormal
(hipoplasia, aplasia, displasia multiquistica)
Quistes múltiples, no comunicados
Sistema Pielo-Calicial anormal
Asociado a atresia Uretero-pélvica
Riñón afectado es no funcional
Causa mas común de masa abdominal en recién
nacidos (quiste mas común)
(DMR) Patofisiología
• Esporádico (Mackie and stephens)• Mutaciones genéticas (EYA1 SIX1
PAX2)• Virus (CMV, Enterovirus,
adenovirus)• Teratógenos• Obstrucción urinaria fetal
(DMR) Patofisiología
Diagnóstico ecográfico
Mayoría unilaterales involucionan (feto- adultez)
Reabsorción del liquido quístico
18% no detectable al 1er año (parénquima residual?)
31% al 3er año
54% al 5to año
(DMR) Epidemiología
1 en 4300 nacidos vivos (unilateral)
1 en 3600 uni y bilaterales
20% bilaterales
55% casos riñón izquierdo
Hombre: Mujeres 1.5:1
Evolución variable
Mortalidad/morbilidad ITU HTA NEOPLASIA
(DMR) Presentación clínica
Lo mas frecuente es una masa abdominal
Riñón anormal palpable el 20 % de casos (transilumina)
Bilateral mortinato/ muerte neonatal (Sx potter)
Múltiples síndromes asociados:
Sx Alagille
Sx beckwith- wiedemann
Sx Joubert
Sx coloboma renal
Asociación VACTERL
Sx Williams
(DMR) Tratamiento
Nefrectomía 65% urólogos (no involuciona en primeros 5 años)
Previene: Dolor, ITU, HTA, Malignidad (t. Wilms)
Siempre descartar reflujo vesico-urinario contralateral
profilaxis antibiótica para pielonefritis
Quistes simples Renales
1 en 500 individuos (0-18 años)
Similar ambos géneros (50% a los 5 años )
Mayoría asintomáticos
Sintomáticos son grandes: Dolor, hematuria, HTA (raro)
No se asocian con cáncer SIMPLES
Si es COMPLEJO aumenta riesgo de malignidad
Diagnóstico diferencial Quistes simples
Diagnóstico diferencial Quistes simples
Otros desordenes quisticos
Bibliografía
National Kidney and Urologic Diseases Information Clearinghouse (NKUDIC). Simple Kidney Cysts.kidney.niddk.nih.gov.
UpToDate. Simple and complex renal cysts in adults. www.uptodate.com.