![Page 1: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/1.jpg)
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
![Page 2: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/2.jpg)
Autosomas
Cromosomas sexuales
![Page 3: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/3.jpg)
Nettie Stevens, 1909
Cromosomas heteromorfos
Estudios en Drosophila, mosca del vinagre
Herencia ligada al sexo
Thomas Hunt Morgan
![Page 4: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/4.jpg)
Cruzas recíprocas que no producen proporciones iguales
![Page 5: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/5.jpg)
Generación filial F2
![Page 6: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/6.jpg)
En Drosophila, XX determina , mientras que X determina .
En Humanos, la ausencia de Y determina , mientras que Y determina .
![Page 7: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/7.jpg)
Cambios cromosómicos
Relocalización de material gené2co
Pérdida de material gené2co
Ganancia de material gené2co
![Page 8: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/8.jpg)
Alteraciones numéricas cromosomales
Es una alteración en el número de cromosomas de la células debido a: • La no disyunción o no separación cromosómica • Un rezago en la migración de los cromosomas hacia los polos
celulares
![Page 9: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/9.jpg)
Aneuploidias
• Debidas a la no disyunción • Individuo trisómico 2n + 1 • Individuo monosómico 2n - 1 • Son causa de malformaciones congénitas. • Síndrome de Down (47, XY o XX, +21) • Síndrome de Turner (45, X) • Doble trisomía (48, XXX, +21) • Tetrasomía (48, XXXX)
![Page 10: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/11.jpg)
Ensayo sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomías más comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y los resultados se obtienen comúnmente en 24 horas. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por FISH.
Prueba de Aneuploidia
![Page 12: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/13.jpg)
Célula en metafase que se ha hibridado con una sonda para la deficiencia de esteroide-sulfatasa, causada por una microdeleción en el cromosoma X.
La señal "X cen" de la sonda es un control interno localizado en el centrómero de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color rojo). La señal "Xp22.3" de la sonda está localizada en la región de la esteroide-sulfatasa, en Xp22.3. Puesto que hay dos cromosomas X y sólo uno tiene la señal del gen de la esteroide-sulfatasa, este individuo es una mujer portadora de la deficiencia de esteroide-sulfatasa.
Azul: tinción con DAPI, específico para DNA
4',6-‐Diamidino-‐2-‐phenylindole
![Page 14: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/14.jpg)
Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se ha hibridado con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).
13
13 21
21
18
18
X
Y
![Page 15: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/15.jpg)
Prueba de aneuploidía: se han combinado núcleos en interfase procedentes de células de fluido amniótico con sondas de DNA para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y. El núcleo izquierdo se ha hibridado con sondas para los cromosomas 13 (verde) y 21 (rojo). El núcleo de la derecha se hibridó con sondas para los cromosomas 18 (azul claro), X (verde) e Y (rojo).
13
13 21 21
21
X X
18 18
![Page 16: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/16.jpg)
Genética Humana
![Page 17: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/17.jpg)
Herencia Autosómica Herencia ligada a X Herencia ligada a Y (holándrica)
![Page 18: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/18.jpg)
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES GENES DETERMINANTES DE
ENFERMEDADES O MALFORMACIONES DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal
Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal
de la sangre Hemofilia Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores
![Page 19: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/19.jpg)
Cambios en la información genética que causan la aparición de enefermedades
Mutación Perdida de función Alelo recesivo
Mutación Ganancia de función Alelo dominante
![Page 20: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/20.jpg)
Análisis de Pedigrí (Arboles genealógicos)
![Page 21: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/21.jpg)
Herencia Autosómica
![Page 22: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/22.jpg)
Desórdenes autosómicos dominantes
Los pedigris de desórdenes autosómicos dominantes afectan tanto a mujeres como a hombres en cada generación. Por cada afectado, siempre hay un progenitor también afectado.
![Page 23: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/23.jpg)
En árboles genealógicos humanos, un desorden autosómico recesivo se revela por la aparición del desorden en la progenie masculina o femenina de padres no afectados.
Desórdenes autosómicos recesivos
Ambos padres portadores: 25% de la descendencia manifestara la enfermedad
![Page 24: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/24.jpg)
Daltonismo Hemofilia Distrofia muscular Duchenne Granulomatosis cronica (cierto tipo)
Enfermedades recesivas ligadas a X • Más hombres que mujeres presentan la enfermedad.
• 0% de hijOs de un hombre afectado mostrará el fenotipo; 100% de sus hijAs serán portadoras.
• 50% de los hijos de mujeres portadoras, mostrarán el fenotipo.
• Solo habrá hijAs enfermas cuando su madre sea portadora y su padre esté enfermo.
![Page 25: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/25.jpg)
Enfermedades dominantes ligadas al X • Hombres afectados pasan la condición a todas sus hijAs y a ninguno de sus hijOs. • Las mujeres heterocigotas afectadas, pasan la condición a la mitad de hijOs e hijAs.
![Page 26: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/26.jpg)
Herencia ligada al Y (Holándrica)
• Cambios en la región diferencial del cromosoma Y son transmitidos de padres a hijos. • Este tipo de herencia es poco común.
![Page 27: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/27.jpg)
Recesivo
Dominante
Dominante
Recesivo
A U T O S O M I C O S
![Page 28: Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendeldepa.fquim.unam.mx/amyd/archivero/06AplicacionesMendel...de X, que permite la identificación rápida del (o los) cromosoma(s) X (color](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022043023/5f3ebd675d6a463e1f70cc8c/html5/thumbnails/28.jpg)
¿Qué característica distingue a este pedigrí? ¿Donde se encuentra el gen responsable del fenotipo?