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NEURODISPLASIA INTESTINAL ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
DEICY ASTRID MORENO RODRIGUEZ / IX SEMESTRE /CIRUGIA/ F.U.J.N.C
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EMBRIOLOGIA
2 MES 4 A 8 SEMANA
Dos plegamientos :Estos plegamientos transforman al embrión en un cilindro.hoja mas interna Endodermo
Dará origen:
longitudinal o cefalocaudal lateral o transversa
Epitelio del tubo digestivoHígadoPáncreas Parte del aparato respiratorio Tiroides Paratiroides.
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3
En un principio el intestino primitivo está cerrado por la membrana bucofaríngea a nivel cefálico (que desaparece en la 4° sem.) y por la membrana cloacal, a nivel caudal (que desaparece al final de la 7° sem.
EMBRIOLOGIA
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INTESTINO PRIMITIVO• ESÓFAGO: Nace de un esbozo traqueo pulmonar
que se tabica.
• ESTOMAGO: Crece como una dilatación del tubo intestinal.
• DUODENO: Se forma de la porción caudal del intestino anterior y de la porción cefálica del intestino medio
• HIGADO: Originada de la parte más caudal del endodermo.ANTERIOR
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5
ILEON:
• 6 y 9 semana crece fuera de la cavidad abdominal.• Produce una tumefacción del cordón umbilical.• El intestino rota 90°.• A medida que se cierra la hernia fisiológica, para el
crecimiento longitudinal del intestino.• Semana 9°,vuelve alrededor de la a la cavidad
abdominal.• Nueva rotación de 180°.• Quedando finalmente ubicadas el ileon y una parte
del colon.
MEDIO
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6
posterior
COLON:• La parte distal del intestino posterior da origen al colon transverso y la
cloaca.• semana5° a 7° migran células de la cresta neural hacia la pared del
colon para que se desarrollen las células ganglionares parasimpaticas PERISTALTISMO.
RECTO Y ANO:6° semana se forma el tabique urorrectal que dilata la cloaca y la divide
en: Recto y conducto anal (al dorso) Seno urogenital (ventral).
7° semana desaparece la membrana anal.
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7
anatomiaintestino grueso
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ANATOMIA
Segmento del tubo digestivo entre: válvula Ileocecal y ano.
Longitud: 1.65 m
Diámetro: 70 – 25 mm
Conformación Exterior: Tubular, Cintas musculares longitudinales ó Tenias, (número de 3) y abollonaduras y apéndices epiplóicos.
Conformación Interior: Ampollas y repliegues falciformes.
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ANATOMIA
Ciego ( y Apéndice)AscendenteTransversoDescendenteIliopélvicoRectoAno
Angulo HepáticoAngulo Esplénico
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CIEGO
Es el segmento inicial del intestino grueso .
Se encuentra en el ángulo inferior derecho de la cavidad abdominal, en laFOSA ILIACA DERECHA.
En su parte inferior presenta una especie de divertículo denominado APÉNDICE VERMIFORME O VERMICULAR.
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COLON ASCENDENTE
Sube por la parte derecha de la cavidad abdominal. Al llegar al hígado se incurva hacia la izquierda originando la FLEXURA HEPÁTICA O FLEXURA CÓLICA DERECHA. Se continúa con el colon transverso.
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COLON TRANSVERSO
Se dispone en la parte alta de la cavidad abdominal, de derecha a izquierda. Al llegar aquí vuelve a incuvarse originando la FLEXURA ESPLÉNICA O FLEXURA CÓLICA IZQUIERDA. Se continúa hacia abajo con el colon descendente.
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COLON DESCENDENTE
Desciende por la parte izquierda de la cavidad abdominal.
COLON SIGMOIDE O SIGMA:
El colon descendente forma una especie de S en su porción terminal que se llama sigma. Se continúa con el recto y el ano.
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RECTO Está situado por delante del sacro y cóccix. Tiene una
porción craneal más dilatada que es la AMPOLLA RECTAL, con una gran capacidad de distensión, una porción más caudal y más estrecha que se denomina CONDUCTO ANAL. En su interior se acumulan las heces.
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IRRIGACIÓN
Arterias Cólicas de mesentérica superior para cólon ascendente y mitad derecha del transverso Cólicas de mesenterica inferior: para Mitad izq. De cólon transverso y descendente.
Sigmoideas: (izquierda, media y derecha) para colon iliopélvico
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IRRIGACIÓN RECTO
Arterias ( Hemorrioidales )
Superiores Bifurcación de la mesentérica inferior.
Medias: Ramas de iliaca interna.
Inferiores: de Pudenda interna
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IRRIGACIÓN ANO
Arterias Hemorroidales Inferiores ramas de la Pudenda interna
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18
Quién regula la actividad motora
Sistema nervioso extrínseco Simpático Parasimpático
Hormonas
Sistema nervioso entérico(intrínseco)
Sistema nervioso entérico=intrínseco
Sistema nervioso Autónomo
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INERVACIÓN
Ubicado en la capa submucosa (sensitivo)
El Plexo submucoso (de Meissner)
El plexo Mienterico (de Auerbach)
Dirige el peritaltismo intestinal, se encuentra entre la capa muscular longitudinal y la capa
muscular circular(motor).
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SISTEMA NERVIOSO ENTERICO
Está dentro de la propia pared del tubo digestivo
Tiene tantas neuronas como la médula espinal
Es muy complejo y tiene varios tipos de neuronas
1. Receptores (neuronas que informan)
2. Interneuronas (neuronas que reciben información y la procesan)
3.Neuronas motoras (neuronas que actúan sobre el músculo liso
gastrointestinal)
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Mecanorreceptores(informan sobre estiramientode la pared)
Neurona motoraExcitadora(contraen el músculo liso)
Neuronas motorasInhibidoras(relajan el músculo liso)
Quimioreceptores(informa sobre el pH y osmolaridad del contenido de la luz)
Interneuronas(reciben información y la procesan)
Tipos de neuronas y organización del sistema nervioso entérico
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23
HISTOLOGIA
Constitución anatómica: 4 capas:
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24
Presenta en su mucosa vellosidades intestinales. En sus células encontramos tres tipos:
• Absorbentes (agua, vitaminas, aminoácidos)
• Caliciformes (con producción de moco)
• Indiferenciadas.
HISTOLOGIA
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Reflejo gastroileal
Ante un llenado gástrico, se produce una apertura de la válvula ileofecal, de forma que el contenido del íleon pasa al intestino grueso, dejando más espacio para la digestión y absorción.
reflejo gastrocólico
Ante el llenado gástrico y ante la conciencia de que se va a comer se produce…
se pone en marcha por la fase cefálica y ante la presencia de comida en el estómago
Envía mensajes para que el contenido cólico avance a la ampolla recta
![Page 26: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/26.jpg)
Motilidad Colónica
El colon es recorrido por 2 tipos de ondas de contracción:
contracciones lentas (retro y autopropulsivas)contracciones de masa.
Los movimientos anterogrados: Colon derechoLos movimientos anterogrados y retrógrados en Colon izquierdoContracciones de masa: varias veces al día (al despertarse y
después de las comidas)Papel del colon es triple: mantiene la flora bacteriana, reabsorbe
el agua y regula el tránsito y almacenamiento (transitorio).
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DEFECACIÓN
Recto
1. Los movimientos en masa llenan el recto2. Abren el esfínter interno3. Sentimos necesidad de defecar (voluntario)
Esfínter anal interno (músculo liso). Involuntario
Esfínter anal externo (músculo esquelético). Voluntario
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NEURODISPLASIA INTESTINAL
Neuropatía intestinal gangliónicaNeuronal intestinal dysplasia (NID)
Slow transit constipation (STC)
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29
NEURODISPLASIA INTESTINAL
Alteración compleja del sistema nervioso entérico que puede comprometer:
RectoColon Ó el intestino completo.
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30
EPIDEMIOLOGIA
Afecta uno de cada 3.000 niños.
Causa frecuente de alteración de la motilidad intestinal y la pseudo-obstrucción en
los 3 primeros años de vida
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1971-1981 Meier-Ruge , Schärli
1. Hiperplasia de los plexos submucosos y mientericos con formación de ganglios gigantes.
2. Células ganglionares aisladas en la lamina propia o entre las capas musculares de la muscularis mucosae
3. Moderada elevación de la actividad (AChE) en las fibras parasimpáticas en la submucosa.
4. Inervación simpática de los plexos mientericos es hipoplasica o aplasica.
![Page 32: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/32.jpg)
32
1983 -FaddaDos tipos de NID
5%
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33
NID B 95%
![Page 34: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/34.jpg)
PATOGENIA Y ANATOMIA PATOLOGICA
No se conoce el mecanismo por el que se produce la enfermedad.
Se a observado Musculatura circular del colon que estaba inervada por fibras nerviosas que mostraban inmunorreacción a VIP, S-P y GRP.
Posibilidad que la defectuosa inervación pueda ser la responsable de los trastornos de la peristalsis.
![Page 35: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/35.jpg)
35
PATOGENIA
La existencia de esa inervación anormal en el plexo submucoso, mienterico o de ambos.
las células nerviosas funcionales tienden a
hacerse hiperactivas para tratar de estimular a los
plexos anormales
HIPERPLASIA
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CUADRO CLINICO
Variable
Depende de varios factores :
Extensión del intestino afectado
Asociación con aganglionismo ( 20 x 100 de todos los casos de EH)
Malformaciones asociadas
![Page 37: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/37.jpg)
CUADRO CLINICO
![Page 38: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/38.jpg)
38
DIAGNOSTICO HISTOLOGICO
Hiperganglionosis de los plexos submucoso y mientérico.
Ganglios gigantes y células ganglionares ectópicas en la lámina propia.
Aumento de la actividad acetilcolinesterasa (AChE) en la mucosa, la muscular y los vasos submucosos adyacentes.
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39
DIAGNOSTICO RADIOGRÁFICO
NID B:Dilatación cólica mas o
menos extensa. Presencia de fecalomas. Ocasionalmente cuadros
obstructivos
NID A: Recto habitualmente dilatado Contracciones segmentarias con perdida de las
haustraciones.
![Page 40: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/40.jpg)
MANOMETRIA ANORECTAL
En pacientes con NID, en un 60% permite descartar la EH al existir el reflejo inhibidor del ano.
![Page 41: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/41.jpg)
41
TRATAMIENTO QUIRUGICO
TIPO A:
con cuadros de obstruccion neonatal y enterocolitis debe practicarse colostomia o ileostomia.
Miectomía del esfínter interno o resección del colon En casos extremos.
La única solución eficaz es el trasplante completo de las partes afectadas
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Tratamiento conservador
Uso a largo plazo de laxantes y enemas.
Cambios en la dieta.
Dietas altas en fibra suelen empeorar los síntomas en los niños.
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Enfermedad de Hirschsprung
![Page 44: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/44.jpg)
enfermedad de Hirschsprung
Considerada una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares :
Plexo mientérico de Auerbach. Submucoso de Meissner.Recto Otros segmentos del colon en forma ascendente.
Anormalidad de la motilidad intestinal, que se manifiesta más frecuentemente como una obstrucción intestinal.
![Page 45: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/45.jpg)
1886 - Harald Hirschsprung
Correlación entre megacolon congénito y aganglionismo.
In der Gesellschaft für Kinderheilkunde Berlin
Recién nacidos con estreñimiento que fallecieron.
Señalo que las autopsias mostraban el colon transverso y descendente con gran dilatación e hipertrofia, pero que el recto y sigmoides no estaban afectados.
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46
Epidemiología
Varía según la etnia
Más frecuente en raza blanca En recién nacidos a término.
Es más frecuente en pacientes varones que en mujeres en una relación de 4 a 1.
Esta relación disminuye a 2:1 cuando el segmento afectado es más largo.
1.5 por 10.000 nacidos vivos en población caucásica2.1 por 10.000 nacidos vivos en afroamericanos1.0 por 10.000 nacidos vivos en hispanos 2.8 por 100.000 nacidos vivos en asiáticos
![Page 47: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/47.jpg)
CLASIFICACIÓN
Según el segmento intestinal comprometido
1.- Segmento corto: cuando no compromete más allá de la unión rectosigmoidea.
2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter.
3.- Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea.
Otros autores sólo distinguen dos tipos: Segmento corto ( 75 a 80%)Segmento largo (20%)
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Etiopatogenia
Es producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares
provenientes de la cresta neural.
Mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular, mayor será la longitud del segmento afectado.
5º y la 12º semana de gestación
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49
ETIOPATOGENIA
También se cree que podría estar implicado un defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impediría que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran.
![Page 50: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/50.jpg)
Enfermedad poligénica autosómica dominante
De penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad)
Expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado)
![Page 51: Neurodisplasia Intestinal Enfermedad de Hirschsprung 2 (1)](https://reader036.vdocumento.com/reader036/viewer/2022081506/55cf9d6b550346d033ad8b16/html5/thumbnails/51.jpg)
Alteraciones cromosomas 2, 10 y 13.
Síndrome de Down Locus del cromosoma 21 también pueda estar involucrado.
9 genes afectados:
RETGDNF NTN ENDR-B
•EDN3•ECE1•S0X10•SMADIP1•ZFHX1B
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52
CUADRO CLINICOPrecoz
Estreñimiento o constipación Recién nacido
niños mayores
Retraso en la eliminación de meconio mayor a 48
horas asociada a distensión abdominal.
Deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada.
Vómitos biliosos Intolerancia a la alimentación.
constipación crónica progresivaImpactación fecal recurrente,Mal incremento ponderal y malnutrición
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CUADRO CLINICOsólo el 60% elimina el meconio después de las 48
horas, por lo que este signo no es patognomónico de la enfermedad.
La mayoría de los niños que presentan aganglionosis congénita
2/3 pacientes= síntomas dentro de los tres primeros meses de vida
sintomáticos los primeros días o las primeras semanas luego del
nacimiento.
80% desarrolla síntomas dentro del primer año de vida. 10% de los pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad
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Otras formas de presentación
1/3 de los pacientes pueden presentarse por diarrea: siempre debe considerarse como signo de Enterocolitis asociada.
Megacolon tóxico
Constipación crónica, con ampolla rectal vacia y desnutrición.
Escurrimiento (soiling) es infrecuente
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diagnóstico
estudio histológico
Pared rectal
Sensibilidad y especificidad cercana al 100%
Considerándose como el gold standard
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Confirmación diagnóstica
Biopsia rectal con tinción de Hematoxilina EosinaBiopsia Rectal con tinción enzimo histoquímica y/o
pruebas inmunohistoquímicas
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Biopsia rectal
Células ganglionaresTroncos nerviosos
Acetilcolinesterasa
Plexo submucoso
Plexo mientérico
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manometría anorrectal
consiste en la distensión rectal mediante un balón con presión controlada, y la posterior medición de los cambios de presión provocados en el esfínter anal externo e interno
La es diagnóstica para EH en un 97.3% confirmando ausencia de reflejo inhibidor del ano
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enema opaco
sensibilidad de 70% especificidad del 83%
Muestra generalmente una zona estrecha proximal al ano.seguida por una zona de transición semejante a un embudoMas proximal una zona dilatada.
Anatómicamente estos segmentos corresponden :
la zona agangliónica, hipogangliónica y ganglionar.
El signo radiológico más importante de la EH es la zona de transición, aunque no verla no descarta el diagnóstico. Tanto la zona estrecha como la dilatada pueden no apreciarse antes de los 15 días de vida,
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radiografía abdominal
Puede mostrar la ausencia de heces en el intestino grueso o cerca del ano y segmentos dilatados del intestino grueso y del intestino delgado.
NO DEBE ser considerado como estudio diagnostico
SI DEBE hacerse en todos los pacientes para medir la longitud de la zona aganglionica a partir de la detección de la zona dilatada.
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Pruebas de Laboratorio:
Hemograma, Hemoglobina, Hematocrito.Grupo sanguíneo – RhExamen de Orina CompletoGlucosa – Urea – Creatinina.VDRL - HIVRadiografía de Pulmones.Riesgo Quirúrgico y Electrocardiograma.Interconsulta a Anestesiología.
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Diagnóstico diferencial
Atresia intestinalIleo meconialDisplasia Neuronal IntestinalHipoganglionosisGanglios inmadurosAcalasia esfínter internoDesórdenes de la célula muscular lisa
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TRATAMIENTO MEDICO
Hidratación por Vía periférica o Central ( para Presión Venosa Central)
Reposición Hidroelectrolítica.Descompresión con Sonda Naso gástrica.Enemas evacuantes para descomprimir las asas
intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante
Sonda VesicalSonda RectalAntibioticoterapia.
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TRATAMIENTO
Inicialmente la colostomía fue el tratamiento con mejores resultados.
1948 Swenson describe el descenso colónico, con colostomía previa
1980 Henry So describe este descenso en 20 RN sin colostomía previa
1995 Georgeson realiza descenso laparoscópico con mucosectomía transanal
1998 De la Torre - Mondragón describe el descenso transanal endorectal.
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TRATAMIENTO
Quirúrgico Remoción del segmento agangliónico.
Anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.
La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.
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TRATAMIENTO QUIRURGICO
Clásicamente existen tres procedimientos quirúrgicos:
Swenson (rectosigmoidectomia) Duhamel (Retrorectal Transanal Pull-Through) Soave (Endorectal Pull-Through) (26).
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Técnica de Duhammel 1956
Consiste en que el recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino – lateral a la pared rectal posterior.
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Técnica de DuhammelHaddad: cirugía en dos tiempos.
Primer Tiempo:
Movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico, disección pre sacra hasta la punta del coxis, cierre del muñón rectal, resección de la megaformación y colostomía.
Segundo tiempo:
Anastomosis colon – rectal.
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Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal)
1960 Diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios
pélvicos y proteger el esfínter interno.
Consiste en una mucosectomía rectal con preservación del esfínter interno y una anastomosis Colon – Anal justo antes de la línea dentada
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Técnica de Lynn
Miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm. aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento ultracorto.
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COMPLICACIONES
Son variables y se presentan entre el 25 al 50 % de todas las series como consecuencia de la anormalidad genética que presenta el paciente y entre las que se incluyen:
Enterocolitis NecrotizanteRuptura del Colon.Obstrucción Intestinal.Ileo prolongado.Estreñimiento crónico.Síndrome de Intestino Corto.Presencia de Intestino Agangliónico residual.Dehiscencia de Anastomosis.Fístulas espontáneas y post – operatorias.Estenosis anastomóticas.
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BIBLIOGRAFIA
http://biblioceop.files.wordpress.com/2011/02/digestivo_morfo2009-externo.pdf
http://www.anatomia.uson.mx/apoyosDidacticos/cuartoparcial/intastinogrueso.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Intestinal_neuronal_dysplasiah
ttp://hnb.dhs.vic.gov.au/dsonline/dsarticles.nsf/pages/Neuronal_intestinal_dysplasia?OpenDocument
http://www.revistapediatria.cl/vol5num1/pdf/6_ENFERMEDAD%20DE%20HIRSCHPRUNG.pdf
http://suarticlse.info/46034-neurointestinal-dysplasia.htmlhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16846131http://www.humpath.com/spip.php?article1376
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GRACIAS