Download - Marcadores de cromosomopatias
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MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS
TTE NAV SSN MCNJOSUE ABRAHAM SANTIAGO PAREDES
SEPTIEMBRE 2014
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MARCADORES
ULTRASONOGRAFICOS DE
CROMOSOMOPATIAS
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INTRODUCCION
Anomalías de tipo cromosómico
Carácter intratatable e irreversible
Discapacidades que pueden producir
¿Incógnita en el feto?
Dx: amniocentesis, biopsia corial yfuniculocentesis
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INTRODUCCION
Riesgo fetal
Costo alto
“Gestaciones de alto Riesgo”
Problemática Identificar a los gruposde alto riesgo
3% cuentan con factores identificables antesdel embarazo (translocaciones)
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Screening
Edad materna
Estudio bioquimico
Ultrasonografia – Método complementario para el despistaje
Utilidad USG (detallado):
La mayoría de los fetos afectados presentan anomalías externas o interna.
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INTRODUCCION
Se calcula que la incidencia de alteracionescromosómicas en el producto de la concepciónalcanza hasta el 8%.
0.7% en el periodo neonatal, debido a la elevadatasa de pérdidas de los embarazos conaberraciones.
Las trisomías 13, 18, triploidías.
La más prevalerte es la trisomía 21.
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CONCEPTO:“Marcador ecográfico”
Hallazgo que representa una variaciónanatómica de la normalidad, que en la mayoríade los casos se encuentra en fetos afectados dealguna cromosomopatía.
También puede encontrarse en fetos normales;por tanto no nos da un diagnóstico exacto decromosomopatía.
Riesgo - Probabilidad de patología.
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DOS TIPOS DE MARCADORES ECOGRAFICOS:
1ER GRUPO: ANOMALIAS ESTRUCTURALES MAYORES (MALFORMATIVAS).
2DO GRUPO: “MARCADORES” (MB). PUEDENSER VISTOS EN FETOS NORMALES PEROTIENEN UNA INCIDENCIA INCREMENTADA ENFETOS CON ANOMALIAS CROMOSOMICAS.
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TRISOMÍA 21
El síndrome de Down es la anomalíacromosómica más frecuente, con unaincidencia de 1/800 embarazos, y una tasa deabortos espontáneos del 40%.
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Marcadores ecográficos Sx Down
A.- Aumento del grosor del pliegue nucalB.- Fémur y Humero corto ( percentil 5)C.- Ectasia piélica renalD.- Intestino hiperecogenicoE.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo
(Clinodactilia)
Malformaciones + FcF.-Anomalías cardiacasG.- Atresia duodenalH.- Ventriculomegalia
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Aumento del grosor del pliegue nucal
Anormal > 6mm o superior.
Posición para medir el pliegue nucal:
Obteniendo la imagen de la fosa posterior en transversal, de modo que sean visibles el cerebelo y el septo pelúcido.
20-40% de los fetos portadores de trisomía 21
2-8% de los fetos normales.
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A.-Aumento del grosor del plieguenucal
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A.-Aumento del grosor del pliegue nucal
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C.- Ectasia piélica renal
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E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)
Hipoplasia de la falange media del dedo meñique.
Tasa elevada de falsos positivos
Acompañando a otros marcadores puede servir como signo de confirmación.
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E.- Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia)
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F.-Anomalías cardiacas
+ 40% de los fetos
Cardiopatía congénita
Más frecuente ,
CIV
CIA
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F.-Anomalías cardiacas
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G.- Atresia duodenal
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H.- Ventriculomegalia
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I.- Hipoplasia Nasal
Hueso nasal no visible
Longitud < 4,5 mm en semana 20.
65% de los fetos con síndrome de Down
1% de los fetos normales
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I.- Hipoplasia Nasal
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J.- Foco cardiaco hiperecogenico
En poblaciones de bajo riesgo deben serconsiderados como variantes de lnormalidad.
Px´s alto riesgo marcador de síndrome deDown.
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J.- Foco cardiaco hiperecogenico
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K.- Pie en sandalia
Separación entre el 1er y 2do dedo el pie
45% de los niños con síndrome de Down.
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K.- Pie en sandalia
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Marcadores ecográficos SxDown
• Aumento del grosor del pliegue nucal (80%)= ó > 6 mm Sensibilidad (8-75%)Falsos positivos 0.4-12%
• Hipoplasia de la falange media del 5to dedo (Clinodactilia) (60%)
Sensibilidad 75%Falsos positivos 12%
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TRISOMÍA 18
Sx de Edwards, se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos.
Incidencia más elevada durante el primer trimestre.
85% de los fetos con este síndrome mueren a lo largo de la gestación.
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TRISOMÍA 18
Mal pronóstico
Supervivencia de los nacidos vivos 18-48 días
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Marcadores ecográficos Sx Edwars Alteraciones cardiacas (99%)- CIV
- CIA
Alteraciones craneales:
- Cráneo en fresa
- Quistes de los plexos coroideos
Micrognatia (50%)
Anomalías asociadas
- Retardo en el crecimiento con polihidramnios
- Manos en garra
- Solapamiento del dedo índice
- Anomalías en la posición de los píes (pie equino , equino-varo)
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Craneo en fresa
45% de los casos
Occipucio aplanado con huesos frontales puntiagudos.
Presente en displasias esqueleticas
Variante de la normalidad.
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Craneo en fresa / Quistes de Plexos Coroideos
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Quistes en plexos coroideos
Tamaño varia entre 3 y 16 mm
No hay relación entre el tamaño del quiste y el riesgo decromosomopatía.
Se observan en el corte transverso de la cabeza fetal.
50% de los fetos con trisomía 18
Quiste de plexos coroideos aislado no es indicación pararealizar ninguna prueba invasiva, en población de bajoriesgo.
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Quistes de Plexos Coroideos
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Micrognatia
Retracción del maxilar inferior en el cortesagital de la cara.
70% de los casos
Presente en un amplio rango de síndromesgenéticos y anomalías cromosómicas.
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Micrognatia
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Pie equino-varo
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Marcadores ecográficos Sx Edwars
- Alteraciones torácicas y abdominales
Hernia diafragmática (25%)
Onfalocele
Hidronefrosis
- Alteraciones en manos
Flexión fija de los dedos
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Hernia diafragmatica
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Onfalocele
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Hidronefrosis
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TRISOMÍA 13
Sx de Patau, su incidencia es de 1/5.000 nacimientos.
Pronóstico muy malo, 90% de los N. vivos muere en el 1er. mes de vida
5% sobreviven a los primeros 6 meses.
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Marcadores ecográficos Sx Patau
Alteraciones craneales:
Holoprosencefalia 70%
Alteraciones faciales: 60-80%
Hendiduras faciales
Ciclopía
Microftalmia (50%)
Orejas de implantación baja.
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Holoprosencefalia
Ausencia de la división normal de las estructuras prosencefálicas
Cavidad ventricular única con ausencia de los ecos de la línea media
Existencia de alteraciones en el desarrollo facial
Línea media, asociado a defectos como la fusión orbitaria o ciclopía
Incidencia de cromosomopatías se incrementa cuando además se asocian anomalías extrafaciales.
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Holoprosencefalia
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Holoprosencefalia
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Ciclopía
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Alteraciones cardiacas: 80%
CIV
Alteraciones abdominales: 30%
Onfalocele cuyo contenido suele limitarse a las asas intestinales.
Riñon poliquistico 31%
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Riñón poliquistico
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Alteraciones de las extremidades: 60%
Polidactilia de manos y pies
Otros hallazgos:
Hidrops generalizado
Arteria umbilical única
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Polidactilia
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Hidrops
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Arteria umbilical única
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Sx de Turner (XO)
Incidencia 1 / 5,000 RN
“ Anomalía + común detectada por USG”
Higroma quístico
- Asociado: Hidrops fetal (Peor pronóstico)
Malformación y obstrucción del sistema linfático, con falta de conexión en el sistema venoso a nivel del cuello.
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Higroma quístico
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Sx de Turner
• Se vizualiza como imagénes anecoicas , que puede contener septos.
• 70% en este sindrome.
* La sonolucencia nucal observada en 1er trimestre Higroma quístico
• Puede presentar: Malformaciones cardiacas, riñón en herradura.
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Triploidia
Incidencia del 1% de todos los embarazos.
Provoca aborto
20% de las anomalías cromosómicas en abortos
Sobrevivencia <20 semanas de gestación
Hallazgos USG:
RCIU simetrico asociado a oligoamnios
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Triploidia
No hay patrón ecográfico específico Asociado con anomalias como: Hidrocefalia Holoprosencefalia Mielomeningocele Cardiopatías Hernia diafragmática• Placenta:a.-Engrosada y de aspecto molarb.-Reducida o de aspecto porecozmente madura
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Mielomeningocele
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Translucencia Nucal Normal < 3 mm
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Translucencia Nucal 4.3 mmSx Down
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Translucencia Nucal 17.6 mmSx Down