![Page 1: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/1.jpg)
LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICAJornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”
Sonia Segovia Simón Project Manager. Registre de Malalties NeuromuscularsHospital de Sant Pau-CIBERER
![Page 2: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/2.jpg)
Un registre és més que un simple llistat amb una condició particular: requereix la col·lecció sistemàtica i uniforme d’informació per un objectiu concret .
![Page 3: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/3.jpg)
Tipus de registres
• Registres poblacionals
• Registres de pacients
• Registres clínics
![Page 4: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/4.jpg)
Registres poblacionals
Lloc naixementAdreçaEdatSexe
Diagnòstic
Estudi incidència i prevalença
Registres pacients
Nom TelèfonAdreça
DiagnòsticMutació
(poques dades clíniques)
Localització de pacients per assaig
clínic
Registres clínics
EdatData naixement
DiagnòsticFenòtipMutació
...
Investigació clínica i bàsica
Millor coneixement de la malaltia i del impacte en el pacientMillor accés a nous tractaments
Millor investigació
![Page 5: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/5.jpg)
Objectius dels registres
Santoro M et al, EPIRARE, Deliverable D1.4
![Page 6: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/6.jpg)
Objectius pels pacients
c
![Page 7: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/7.jpg)
Registres poblacionals
![Page 8: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/8.jpg)
Registro Nazionale Malattie Rare (Italia)
![Page 9: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/9.jpg)
Registro Nazionale Malattie Rare
![Page 10: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/10.jpg)
Registro Nazionale Malattie Rare
![Page 11: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/13.jpg)
Registres per investigació clínica
Monitoritzar l’evolució clínica, tractament i resultats i història natural de la malaltia
Caracterització clínica
Correlació genotip-fenotip
![Page 14: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/14.jpg)
Conèixer les característiques i prevalença de la ma laltia, evolució dels pacients, guies diagnòstiques i de tractament
Registres per investigació clínica
Característiques clíniques d’una població
![Page 15: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/15.jpg)
Registres per investigació clínicaAugmentar el coneixement per afavorir el diagnòstic precoç, millorar el pronòstic de la malaltia i el s eu impacte el la qualitat de vida dels pacients
Impacte en la qualitat de vida
![Page 16: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/16.jpg)
Registre Francès de Malaltia de Pompe
Objectiu epidemiològic, valorar tolerància i eficàcia del tractament, història natural de la malaltia
Valoració tolerància a un tractament
![Page 17: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/17.jpg)
Plataforma per intercanvi de dades: Bases de dades, registres, biobancs, dades bioinformàtiques
![Page 18: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/19.jpg)
Plataforma per intercanvi de dades: Bases de dades, registres, biobancs, dades bioinformàtiques
![Page 20: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/20.jpg)
TREAT-NMD Global registry
Plataforma que connecta bases de dades, registres i biobancs
![Page 21: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/21.jpg)
Ajudar a la industria farmacèutica i investigadors clínics en la selecció de hospitals per assajos clínics, així com identificar col·laboradors per projectes d’investigació futurs.
![Page 22: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/23.jpg)
• Consensus Guidelines & Management Guides for Congenital Muscle Disease:• Guide to Respiratory Care for Neuromuscular Disorders• Management of CMD: A Family Guide
• Research & Education Video Series • General Information for all Congenital Muscle Disease Subtypes
Guies clíniques i de tractament
Registres realitzats per pacients
![Page 24: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/25.jpg)
Xarxa de Registres poblacionals per vigilància d’anomalies congènites a Europa
Registres per vigilància sanitària
Estudis epidemiològics
![Page 26: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/27.jpg)
Guies clíniques i de prevenció
![Page 28: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/29.jpg)
Registre Nacional de Malalties Neuromusculars NMD-ES
• Projecte col.laboratiu.
• 9 Registres de malalties
• Registres realitzats per neuròlegs
![Page 30: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/30.jpg)
Registre NMD-ES. Objectius• INVESTIGACIÓ traslacional i bàsica :
• Investigació de nous gens i nous biomarcadors.
• Caracterització clínica i genètica.
• Estudis bàsics en material biològic.
• Estudis d’història natural de la malaltia.
• Guies diagnòstiques i de tractament
• Reclutament de pacients per assajos clínics.
![Page 31: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/31.jpg)
Nombre Hospital
Berciano, José Hospital Marqués de Valdecilla
Pelayo, Ana Lara Hospital Marqués de Valdecilla
Domínguez, Cristina Hospital 12 de OctubreCasasnovas, Carlos Hospital de Bellvitge
Olivé, Montserrat Hospital de BellvitgeAlbertí, Mª Antonia Hospital de BellvitgePagola, Inma Hospital de Bellvitge
Coll Cantí, Jaume Hospital Germans Trias i Pujol
Martínez Piñeiro, Alicia Hospital Germans Trias i PujolIlla Sendra, Isabel Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Rojas García, Ricard Hospital de la Santa Creu i Sant PauDíaz Manera, Jordi Hospital de la Santa Creu i Sant PauQuerol Rodríguez, Luis Hospital de la Santa Creu i Sant PauGuerrero Sola, Antonio Hospital Clínico de Madrid
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo Hospital Infanta Sofia (Madrid)
Jericó Pascual , Ivonne Complejo Hospitalario Navarra
López de Munain, Adolfo Hospital de Donostia
Torrón, Roberto Hospital de DonostiaMárquez, Celedonio Hospital Virgen del Rocío
Paradas, Carmen Hospital Virgen del RocíoCarbonell, Pilar Hospital Virgen del RocíoVillarreal, Liliana Hospital Virgen del RocíoGaiteiro, Victoria Hospital Virgen del RocíoMuñoz Blanco, José Luis Hospital Gregorio Marañón
Teijeira Bautista, Susana Hospital Meixoeiro de VigoPardo, Julio Hospital de Santiago
García Sobrino, Tania Hospital de SantiagoSantamaría, Maria Hospital de SantiagoSevilla, Teresa Hospital La Fe
Vílchez, Juan Jesús Hospital La Fe
Muelas, Nuria Hospital La FeMartí, Pilar Hospital La Fe
Nombre Hospital
German Moris Hospital U Central de Oviedo
Mª Dolores Mendoza Grimón Hospital U Gran Canaria Negrín
Carmen Díaz Marín Hospital General de Alicante
Mª del Mar García Romero Hospital de La Paz
Íñigo Rojas Hospital Reina Sofia (Córdoba)
Yolanda Morgado Hospital de Valme (Sevilla)
José Eulalio Barcena Hospital de Cruces (Bilbao)
Yolanda Pamblanco Hospital de Gandia
Zapata Wainberg Hospital La Princesa (Madrid)
María Rabasa Hospital de Fuenlabrada
Inma Díaz Maroto Hospital Universitario de Albacete
Jorge García Pillarno Hospital Universitario de AlbaceteNEUROPEDRIATAS
Camacho, Ana Hospital 12 de Octubre
Antonio José Gutiérrez Martínez Hospital Insular Materno-Inf de Canarias
Munell, Francina Hospital de la Vall d’Hebrón
Nascimento Osorio, Andres Hospital Sant Joan de Deu
Carlos Ortez Hospital Sant Joan de Deu
Cecilia Jiménez Hospital Sant Joan de Deu Ana Mª Pinel Hospital de Getafe
28 Hospitals
![Page 32: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/32.jpg)
Miastènia Gravis : 1371 pacients
Neuropaties Hereditàries: 1394 pacients
Miopaties/ Distròfies Musculars: 1645 pacients
Esclerosis lateral amiotròfica: 491 pacients
Malaltia de Pompe: 46 pacients
Miositis per cossos d’inclusió:55 pacients
Miopaties mitocondrials: 34 pacients
Miastènia Congènita: 22 pacients
Neuropaties Inflamatòries: 214 pacients
5272 pacients
![Page 33: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/33.jpg)
Guies diagnòstiques i de tractament
Investigació clínica
![Page 34: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/34.jpg)
Localització de pacients per investigació clínica i bàsica
![Page 35: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/35.jpg)
Estudis bàsics en material biològic
![Page 36: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/36.jpg)
Estudi observacional retrospectiu per descriure la història
natural i l’evolució dels pacients amb miositis per cossos
d’inclusió (Inclusion body myositis IBM).
Estudi de síndromes miastènics congènits a la població
pediàtrica espanyola: caracterització clínica, electrofisiològica,
genètica i resposta terapèutica.
Descripció genotip-fenotip de pacients d’ Espanya amb
CMT causat per mutacions al gen GDAP1
![Page 37: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/37.jpg)
Registre nacional de Malaltia de Pompe: estudi
epidemiològic
Registre Neuropatia inflamatòries: cerca de
nous anticossos
Registre nacional de miopatia per dèficit de
Colagen VI
Estudi de patró d’imatge a la Distròfia
oculofaringia
![Page 38: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/38.jpg)
Què dona qualitat i valor a un registre?
Gestors de registres
Project managers
Curators
Disseny
Recollida de dades
Validació de les dades
PRODUCTE DE QUALITAT
![Page 39: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/39.jpg)
Registres de pacients
Registres poblacionals
Registres clínics
Biobanks
Tractament
Genètica
Història natural
Epidemiològics Vigilància
Salut pública
Reptes dels registres: Intercanvi de dades
![Page 40: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/40.jpg)
Codificació
![Page 41: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/41.jpg)
Privacitat i DuplicacióPrivacy-Preserving Record Linkage. PPRL (Unique identifier)
• Detecció de duplicats• Combina nous registres en un conjunt de dades massives• Depura i millora les dades per realitzar el anàlisis (data
mining)
• Aspectes ètics• Aspectes de privacitat• Estructura per unificar dades
![Page 42: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/42.jpg)
Harmonització de dades
• Harmonitzar què es mesura i com es mesura
• Harmonitzar les classificacions i relacions
• Harmonitzar com ho fem mesurable
Consens
Ontologies
Linked data
![Page 43: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/43.jpg)
Gestió de dades FAIR data principles
Data
Findable
Accessible
Interoperable
Re-usable
![Page 44: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/44.jpg)
European Reference Networks. EURO-NMD (61 participants)
![Page 45: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/45.jpg)
Conclusions• Els registres són útils per realitzar recerca de molt tipus,
però han de seguir una sèrie de premisses per assegurar la seva qualitat.
• El paper del gestor del registre es fonamental per assegurar una part de l’èxit dels registres.
• El futur passa per la unificació de totes les dades recollides a registres de diferents tipus i amb diferents objectius.
![Page 46: LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA · LA IMPORTÀNCIA DELS REGISTRES PER LA RECERCA CLÍNICA Jornada “La designació orfe com a porta d’entrada a la investigació”](https://reader033.vdocumento.com/reader033/viewer/2022043002/5f7e0bd7c14cf1458966575a/html5/thumbnails/46.jpg)
[email protected]://www.neuromuscularbcn.org/