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Síndrome de Joubert
I n v e s t i g a c i ó nS o b r e a n o m a l í a sg e n é t i c a s
Prof. José Rojas
Presentado por:Nancy González
EL SÍNDROME DE JOUBERTEl síndrome de Joubert es una rara anomalía de
carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo.
CAUSAAparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del
vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el
líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección
la categoría de enfermedad genética.
SÍNTOMASPrincipalmente se caracteriza por presentar
hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el
movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse
casos de movimientos imitativos (especulares).
AnomalíasA veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al
ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes
renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo,
ya que muchos pacientes diagnosticados muestran
criterios para designarlos como pacientes de autismo.
DIAGNÓSTICOEl síndrome de Joubert es una de esas enfermedades
denominadas “raras”, es decir, con pocos casos diagnosticados. Por ese motivo, el estudio referente a ella
es muy escaso y no existe cura alguna por el momento.
HECHOS Debido a que este síndrome tiene una herencia
autosómica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad tienen un 25% de posibilidades de concebir un feto afectado con cada embarazo.
El síndrome de Joubert es una enfermedad autosómica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos).
El pronóstico de este síndrome suele ser pobre, dado que está asociado a retraso mental y motor grave en la mayoría de los casos, con una supervivencia a los cinco años del 50%.
CONCLUSIÓN
El síndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al por primera vez en 1969, como un cuadro de malformación
cerebelosa con herencia autosómica recesiva. El trastorno aparecía en unos hermanos que presentaban hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia, retraso mental y agenesia de vermis cerebeloso. Esta enfermedad cursa con malformaciones
de la fosa posterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca.
La técnica de imagen de elección para su diagnóstico es la resonancia magnética (RM) craneal donde se observa el
clásico signo del molar.