Download - Insuficiencia pancreática, FQ y SSD
INSUFICIENCIA PANCREÁTICADRA. ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP
DEFINICIÓN
Incapacidad del páncreas deproducir y transportar suficientesenzimas digestivas para lafragmentación de los alimentosy permitir su posterior absorción
Wyllie R, Hyams J, Kay M. Pediatric Gastrointestinal and liver disease. 5ª edición.
CAUSAS
Disfunción de células acinares
Pérdida de parénquima funcional
Disminución o inhibición del estímulo
Obstrucción del conducto pancreático
Madrazo JA. Nutrición y gastroenterología pediátrica. 1ª edición. México 2013. Capítulo 43: 434-442.
ETIOLOGÍA
• Pancreatitis hereditaria
• Mutación de CFTR
• Mutaciones de SPINK 1
Genético
• Hipercalcemia
• Hiperlipidemia
• IRC
Tóxico
metabólicos
• Páncreas divisum
• Trastornos del esfínter de Oddi
• Obstrucción de conducto
• Quistes de la pared duodenal
• Cicatrices traumáticas en el conducto pancreático
Obstructivo
• Pancreatitis aguda grave y recurrente
• Pancreatitis crónica
• Pancreatitis autoinmune
• Radiación
• Isquemia
Afección al
órgano
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ETIOLOGÍA
Síndrome de Shwachmann-Diamond Autosómico recesivo
Depleción de células acinares y reemplazo con grasa
Síndrome de Johansosn-Blizzard
Mutación del gen UBR 1
Ausencia acino pancreático con reemplazo de tejido conectivo
Ductos e islotes normales
Síndrome de Pearson
Autosómico dominante
Pérdida acinar y ductal pancreática
Disminución o inhibición del estímulo
Enfermedad celiaca
Enfermedad inflamatoria intestinal
Pérdida del estímulo postprandial pancreático
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Esteatorrea
Diarrea
Colicos abdominales
Meteorismo
Perdida de peso
Hipocalcemia
Osteopenia
Osteoporosis
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DIAGNÓSTICO
Pruebas invasivas
Intubación duodenal
Enzimas pancreáticas
HCO3
Líquido duodenal
Pruebas no invasivas
Determinación:
Enzimas en suero (amilasa pancreática y tripsina)
Enzimas en heces
Quimiotripsina (3 U/g)
Elastasa (175-200 ug/g)
Acción enzimática
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DIAGNÓSTICO
Prueba de secretina
Se estimula la secreción del páncreas mediante la administración IV de secretina y colecistoquinina
Disminución de HCO3 y enzimas pancreáticas es indicativo de IP
Sensibilidad 90%
Especificidad 90-100%
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TRATAMIENTO
Enzimas pancreáticas
Inhibidores de bomba de protones y bloqueadores H2
Procinéticos
Dieta
Vitaminas liposolubles (A, D, E y K)
Vitamina B12
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FIBROSIS QUÍSTICA
INTRODUCCIÓN
Enfermedad autosómica recesiva.
Incidencia
Europa 1 de 2000 – 3500
EUA 1 de 3500
México 300 – 400 RNV/año.
Causada por la mutación del gen CFTR (proteína reguladora de la conductancia transmembrana)
70% mutación AF508, por la pérdida de aminácido fenilalanina en posición 508.
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FISIOPATOLOGÍA
proteínaCFTR
AMPc
Transporte de cloro en células
epiteliales
Membrana apical de células epiteliales
- Vía aérea- Glángulas submucosas
de tracto GI- Hígado y VB
- Páncreas
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MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Enfermedad
pulmonar
obstructiva crónica
Insuficiencia
pancreática
exócrina
Elevación de cloro
en sudor
Síndromes de
pérdida de sal
Azoospermia
obstructiva
Etapa neonatal:- Retraso en evacuación de
meconio- Ictericia prolongada
- Edema hipoproteinemia
Etapa de lactancia:- Tos, broncoespasmo, neumonía
de repetición, atelectasias.
- Diarrea crónica heces voluminosas, adherentes y
fétidas.- Retraso del desarrollo
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MANIFESTACIONES GASTROINTESTINALES
• Ileo meconial
•Síndrome de obstrucción intestinal distal
•Prolapso rectal (15%)
Intestinales
• Insuficiencia pancreática
•Pancreatitis aguda recurrente y crónicaPancreáticas
• Ictericia neonatal prolongada
•Cirrosis focal biliar o cirrosis multilobularHepáticas
•Desnutrición proteíco calórica
•Hiporpoteinemia edema
•Deficiencia de vitaminas liposolubles
Nutricias
Insuficiencia pancreática
• La afectación del páncreas
inicia en la semana 28 y 32 de
gestación, con la detención
del desarrollo acinar.
• Manifestaciones clínicas
pérdida de la función de
acinos y de los conductos.
• secreción de agua,
bicarbonato y enzimas
maldigestión de grasas y
proteínas
Pancreatitis
• 15% en pacientes
heterocigotos con suficiencia
pancreática.
• Dolor abdominal, vómito,
aumento de amilasa y lipasa.
• Tratamiento similar a
pacientes sin FQ.
Enfermedad hepática
• Cirrosis biliar focal
conductillos biliares y
colangiolos.
• Esteatosis hepática.
• Colestasis espesamiento de
secreciones biliares.
• Aumento de transaminasas,
FA, GGT
DIAGNÓSTICO
Historia clínica
Evaluación física antropometría, crecimiento, función pulmonar.
Búsqueda intencionada de historia familiar de FQ y fenotipos relacionados
Cloruros en sudor
Estudio genético
Pruebas de función pancreática
Cultivo faríngeo.
MÉTODO DE GIBSON COOKEAdministración transdérmica de pilocarpina• Peso >2kg• Edad gestacional >36SDG• Edad > 2 semanas de VEU
< 6 meses > 6 meses
No es probable ≤ 29mmol/l ≤39mmol/l
Dudoso* 30-59mmol/l 40-59mmol/l
Certeza ≥60mmol/l ≥60mmol/l
* 2ª prueba de cloruros en sudor + estudio genético. Seguimiento de 6 a 12 meses.
Madrazo JA. Nutrición y gastroenterología pediátrica. 1ª edición. México 2013. Capítulo 43: 434-442.
Diagnóstico
Estudios auxiliares
Recolección de heces
de 72 horasTripsinógeno sérico
Estudio genético
Madrazo JA. Nutrición y gastroenterología pediátrica. 1ª edición. México 2013. Capítulo 43: 434-442.
TRATAMIENTO
Nutricional
Reemplazo
enzimático
Respiratorio
Cambios
psicosociales
EP: 2000 a 5000 U/kg en cada alimento.
Dosis máxima 10000 U/kg/día
Dieta hipercalórica(120 a 150% IDR)Aporte extra de
grasas en la dietaAgregar sal
Antibióticos aerosolizados
Fisioterapia pulmonarManejo inhalatorio
Desalentar el contacto entre niños con FQ
Asesoría genética
Durie PR. Pancreatic aspects of cystic fibrosis and other inherited causes of pancreatic dysfunction. Med Clin North Am 2000; 84: 609-620.
SÍNDROME DE SHWACHMAN - DIAMOND
INTRODUCCIÓN
Descrito por primera vez en 1964.
Síndrome autosómico recesivo.
Incidencia 1 de cada 100000 nacimientos.
Relación ♂:♀ 1.7:1
2ª causa de insuficiencia pancreática exócrina congénita en la infancia.
Insuficiencia pancreática exócrinia + disfunción de médula ósea + alteraciones esqueléticas + talla baja.
Gen SBDS (7q11)
Macipe RM, Javierre E. Síndrome de Shwachman-Diamond. An Pediatr (Barc). 2006;65(1): 79-82.
DIAGNÓSTICO
Síntomas y signos aparecen en el primer año de vida en más de 85% de los casos.
Concentraciones bajas de
amilasa 50 - 75%
Tripsinógeno
sérico bajo
70 – 98%
Determinación de elastasa
fecal
(<100mcg/g)
Insuficiencia
pancreática
exócrina,
disfunción
medular, talla
baja,
alteraciones
esqueléticas
ÓRGANO MANIFESTACIÓN
Hígado HipertransaminasemiaEsteatosis, fibrosisHepatomegalia
Corazón Fibrosis miocárdica
Desarrollo psicomotor Problemas de aprendizajeDéficit de atención
Piel IctiosisHiperpigmentación
Ojos Ptosis, estrabismo, coloboma, queratitis punctata
Riñón UrolitiasisAcidosis tubular renal
Dientes Displasia dental
Hormonal Diabetes tipo IRetraso puberalArias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006
Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006
ALTERACIONES
Hematológicas
• Neutropenia cíclica 88-100%
• Quimiotaxis alterada
• Anemia microcítica hipocrómica
80%
• Trombocitopenia 24-88%
• Transformación mieloide maligna
Pancreáticas
• Grados variables de insuficiencia
pancreática, secundaria a
alteraciones de desarrollo acinar
• Malabsorción, esteatorrea 86%
• Desnutrición y deficiencia de
vitaminas A, D, E y K.
Óseas
• Disostosis metafisiaria 50%
• Clinodactilia, sindactilia, xifosis,
escoliosis, osteopenia.
Otras
• Falla en el crecimiento
• Transaminasemia, hepatomegalia
50-75%
Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006
TRATAMIENTO
Manejo de infecciones
Transfusionales trombocitopenia, anemia.
Corticosteroides terapia inmunosupresora.
Reemplazo enzimático y vitamínico.
Arias E, López G. Síndrome de Shwachman-Diamond: reporte de caso y revisión de literatura. Vol 12, núm 2, Abril-Junio 2006
GRACIAS