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Instituto Nacional de Medicina Genómica
Implicaciones de la medicina genómica en los seguros médicos Abril 19, Ciudad de México
Dr. Xavier Soberón Mainero
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Contenido
1. La era genómica y su impacto en la salud
Surgimiento y momentum del conocimiento genómico
Impacto general de la genómica en salud
Transformación hacia la Medicina 4 P’s
2. ¿Transformación de los seguros de gastos médicos?
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Evolución de la Genómica
Green ED, et al. Nature. 2014; 470:204-2013
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La Revolución Genómica está basada en
Tecnología
SNPs por ensayo
1997 1
2004 1,000
2007 50,000
2008 500,000
2009 1,000,000
2010 5,000,000
La
espectrometría
de masas ha
revolucionado
el estudio del
proteoma.
Conclusión del gran
proyecto del Genoma
Humano
Abaratamiento de
1 millón de veces
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Medicina Genómica
Componente Genético
Componente Ambiental
Población
Afectada
bajo
< 5%
Enfermedad
Mendeliana
≈ 7,000
descritas Número
Enfermedad
Ambiental
No Clasificadas
(como tales)
Varía
drásticamente con
condiciones
sociales
Enfermedad
“Compleja”
> 100,000
descritas
alto
>90%
Psoriasis 66-80 %
Enfermedad de Azheimer 60-80 %
Fibrilación auricular (atrial) 55-68 %
Tromboembolismo venoso 55%
Artritis reumatoide 53-65 %
Enfermedad de Crohn 50-60 %
Colitis ulcerativa 50-60 %
Degeneración Macular Relacionada con la Edad 45-71 %
Enfermedad coronaria cardiaca 39-56 %
Cáncer de esófago 30%
Melanoma 18-21 %
Cáncer estómago (Basado en estudio de gemelos europeos del norte) 28%
Enfermedad de Parkinson 27%
Esclerosis múltiple 24-86 %
Diabetes tipo 2 26%
Glaucoma 13%
Cáncer de pulmón 8-14 %
“Heredabilidad”
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Tu genoma, en números
3.4 mil millones de letras (nucleótidos)
Entre 4 y 5 millones (<.2%) de variaciones de una
letra (SNVs) entre individuos
80 mil aún no en las bases de datos
60 no en ninguno de los padres
~ 100 variantes “disruptivas” en genes identificados
~ 20 genes completamente inactivados (en ambas
copias)
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Impacto de la genómica
Enfermedades mendelianas con gene identificado Antes del proyecto del Genoma Humano ~70
Después: ~5,000
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Enfermedades complejas
>16,000 SNPs relacionados
a más de 2,000
enfermedades:
Cáncer De mama Pulmonar De próstata
Diabetes Tipo 2
Obesidad Hipertensión Esquizofrenia Asma
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Factores que incrementan tu riesgo para una enfermedad
Riesgo genético
Enfermedad de
Huntington
Cáncer de
pulmón
Personal Estilo de vida Ambiente
Historia familiar
Edad
Historia familiar
Edad
Obesidad
Otras
enfermedades
Stress
Consumo
alcohol
Sedentarismo
Fumar
Contaminación
Historia familiar Fumar Contaminación
Radiación
0%
100%
41%
10%
Enfermedad
coronaria
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La expectativa de aplicación
Comprensión
de la
estructura de
los genomas
Comprensión
de la biología
de los
genomas
Comprensión
de la biología
de las
enfermedades
Avance de la
ciencia médica
Mejoras en la
efectividad de
los servicios
médicos
1990 - 2003
Proyecto del
Genoma
Humano
2004 - 2010
2011 - 2020
2020...
Ámbitos primordiales
del INMEGEN
Green ED, et al. Nature
(2011) 470:204-213.
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Beneficios clave de la medicina genómica
Detectar la enfermedad en etapas
tempranas
Estratificar a los pacientes en grupos
que permitan la selección de terapias
óptimas
Reducir los efectos adversos de los
medicamentos
Mejorar la selección de nuevos
blancos bioquímicos para el
descubrimiento de fármacos
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Retos para la medicina genómica
disponibilidad de
pruebas genómicas aspectos
éticos
implementación
clínica
evidencia
científica
educación de
médicos y pacientes
regulación
financiamiento
Obstáculos para pasar de la investigación a la clínica
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La secuenciación de genomas humanos
Michael Eisenstein, Nature. 2015; 527:S2-S4
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Estado del Arte: momentum
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Era de Big Data
Reto fundamental; adaptarse a la complejidad y a la magnitud de los
proyectos internacionales con la imperiosa necesidad de compartir los
datos a nivel global.
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IMPACTO ECONÓMICO DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
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Medicina genómica: de prenatal a la tumba
Topol EJ, Cell. 2014;157(1):241-53
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Nuestro otro genoma: el microbioma humano
La cantidad de microbios en nuestro cuerpo, sobrepasa 10:1 el número de células que lo conforman.
La genómica permite, por primera vez, conocerlos
Nuestro cuerpo puede contener entre 1.3 y 1.8 kg de microbios
Entre éstos se encuentran miles de especies, incluyendo bacterias, hongos, arqueas y virus.
Estos forman parte de un ecosistema que influye de múltiples maneras el estado de
salud/enfermedad, y también se ha revolucionado la posibilidad de conocer a los que provocan
enfermedades infecciosas
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Microbiomas y algo más
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Diagnóstico clínico
Diagnóstico
clínico
basado en
tecnologías
genómicas
Enfermedades
hereditarias
Cáncer
Enfermedades
infecciosas
Identificación de las alteraciones
moleculares relacionadas con la
enfermedad
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Diagnóstico y cáncer
Prevención: existe pero limitada
Diagnóstico: investigación y clínica
Tratamiento: oncofarma limitado a ciertas drogas
Vigilancia: enfermedad minima residual (MRD)
Deteccción temprana: área en investigación , cánceres hereditarios
Pronóstico: muy al inicio, se requiere investigación y estudios grandes
Línea del tiempo
Nacimiento
Biopsia
Cirugía
Recaída
Evento
Metastasis
Quimio
Recaída
Diagnóstico genómico
Muerte
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Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer
Chi, KR; 2016, Nature 532, 269–271
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Diagnóstico prenatal
Permite el diagnóstico de alteraciones
genéticas como las trisomías más
frecuentes;13 ( síndrome de Patau), 18
(síndrome de Edwards), 21 (síndrome de
Down).
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Edición de genes
Impacto drástico en protocolos de terapia génica somática (la tecnología es al
menos 100 veces más fácil y precisa que sus antecesoras)
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Algunos retos
Las tecnologías
Implementación de nuevas
regulaciones
Actualizar las guías de práctica
clínica con la transformación
de la medicina
Programa acelerado de
modificación de planes y
programas de estudio en las
escuelas de medicina
Innovaciones útiles al paciente
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Pruebas moleculares INMEGEN (NGS)
Medicamentos específicos para
mutaciones tumorales
específicas
Pruebas para los tipos más frecuentes
Riesgo Seguimiento Tratamiento Diagnóstico
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¿Transformación de los seguros de gastos médicos?
Cobertura enfocada en la Enfermedad
Cobertura enfocada en la prevención
Riesgo Seguimiento Tratamiento Diagnóstico
$ $ $ $ $ $
$ $ $ $ $ $
$ $ $
$ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $ $
Visión actual
Futuro previsto
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Transformación de los seguros de gastos médicos
Medicina de 4 Ps
No se modifica Modificable Régimen
especializado
de monitoreo
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Transformación de los seguros de gastos médicos
¿Discriminación familiares Cáncer hereditario ?
¿Discriminación familiares Enfermedades Hereditarias?
¿Primas elevadas?
¿Primas diferenciadas?
¿Seguros Gastos Médicos 4 P’s?
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www.inmegen.gob.mx
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Gracias
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Fin
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Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer
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Biopsia líquida: diagnóstico de cáncer
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Áreas “Hot” en Medicina Genómica
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