Hipertensión arterial, Aspectos

genéticos.

“Elevación constante de la presión arterial refleja una disrupción en el delicado

equilibrio que mantienen diversos factores” (Quiroga, María Isabel. 2010)

• 95% Origen poligénico y multifactorial

• 5% Mutación en un único gen por transmisión mendeliana

• La heredabilidad según estudios en gemelos monocigotos y en estudios poblacionales es del 30 al 50%

• (Kunes, 2009. The interaction of genetica and enviromental factors in the etiology of hipertension.)

Sx. Metabólico

DM Arteroesclerosis Hiperlipidemia

Los genes implicados en estos fenotipos están vinculados con la HTA.

Contractibilidad miocardica

Volemia

Resistencia vascular

150 loci implicados directamente con la HTA

Los genes más importantes están relacionados con el SRAA.

http://www.google.com.mx/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=rja&docid=bqXhqDEFAwa8DM&tbnid=OiARbMIZmYpx3M:&ved=0CAUQjRw&url=http://www.cuen.fr/umvf/spip.php?rubrique234&ei=7Y2NUtygKsLy2QWfrIHADA&bvm=bv.56988011,d.aWM&psig=AFQjCNGTUW4xKbspBpGtZGPabrMJwC-I7g&ust=1385094865887339

Genes implicados en el SRAA.

Síntesis y metabolismo de esteroides

adrenales

Tono vascular

Transporte iónico

Manejo renal de sodio

• Poner la primer tabla de los genes para solo mencionar

RENINA• Cromosoma 1 Cél. Yustaglomerulares

• Gen del receptor de Renina ATPGAP2… Cromosoma X

Receptores de Renina activa

• ERK1 & ERK2

Entre más carne, más pecado… !!

ANGIOTENSINOGENO

• Cromosoma 1• Influenciados por estrógenos, glucocorticoides

y hormonas tiroideas.

• Polimorfismo en la serie de nucleótidos• M235T• T174M Metionina/ Treotonina.

ECAI

Inse

rció

n • Presencia de 287 pb en el intrón 16 del gen ECA

• Metroprolol D

D

elec

ión • DD

Homocigotos Fc riesgo para Enf. Coronaria y EVC

ANGIOTENSINA II

AGTR1Aum. Hipertrofia del

miocardioHTA

Aum. Efecto del Losartán

AGTR2

ALDOSTERONA

Gen Aldosterona

sintetasa

CYP11B2 Polimorfismo 344C/T

Infarto cerebral HTA

HSD3B1

HSD3B2

Síntesis de aldosterona

Polimorfismo influye en el riesgo para

HTA

LOS GENES AISLADOS TIENEN POCA IMPORTANCIA

PERO LA SUMA DE LOS ALELOS DE RIESGO O LA COMBINACIÓN INFLUYEN

EN EL FENOTIPO FINAL.

LA SENSIBILIDAD A LA SAL HTA

• Polimorfismo de la ADUCINA 1 G460WNaK Cl

NaKATPasa