Download - H ISTORIA C LÍNICA EN G ENÉTICA Brauer Ornelas Michelle Flores Toscano Karen López Benítez Zayda
HISTORIA CLÍNICA EN GENÉTICABrauer Ornelas Michelle
Flores Toscano Karen
López Benítez Zayda
IMPORTANCIA DE LA HISTORIA CLÍNICA
La historia familiar es un instrumento eficaz que
nos da una visión de cómo se manifiestan ciertos rasgos genéticos y cómo éstos se transmiten.
Puede jugar un papel crítico en el diagnóstico de un trastorno genético.
Medidas preventivas y educativas.
DATOS
3 generaciones anteriores
Posible consanguinidad de los padres
Edad de los padres al concebir.
Fotografías de los familiares en sospecha
HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES
La edad avanzada se vincula con un riesgo proporcional para la producción de mutaciones espontáneas
Edad media para entidades autosómicas dominantes (Síndrome de Marfan y Apert) no está más allá de 32 años.
HISTORIA CLÍNICA: EDAD DE LOS PADRES
Incidencia del síndrome de Down antes de los 30 años, es de 1 en 700 y después de los 40 años 1 en 50.
ESCOLARIDAD
Punto de apoyo Nivel de información Asesoramiento genético
ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES
Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato
Abuelos Padres Hermanos Hijos nietos
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
Documentar la presencia de : Sífilis, toxoplasmosis, rubéola, etc. durante la
gestación.
Inmunizaciones
Presencia de otros productos malformados.
Alteraciones fenotípicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.
ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES
Registrar ausencia o presencia de: HTA EVC Cardiopatías Colesterolemia Diabetes Hiper / hipo tiroidismo Enfermedad renal Cáncer Artritis Tb, asma, enfermedades pulmonares. Trastornos convulsivos
Enfermedades mentales
ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES
Suicidio Adicciones Enfermedades congénitas Alergias Patologías hemáticas
TALLA PESO Y PROPORCIONALIDAD DE SEGMENTOS EN LOS PADRES
Útil para valorar a pacientes con talla baja Pacientes con obesidad
CONDICIÓN SOCIOECONÓMICA
Defectos de cierre de tubo neural en clases socialmente desprotegidas.
Hacinamiento o convivencia con animales TOXOPLASMOSIS
ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS
Prenatales: Número de la gestación y duración. Antecedentes de hermanos afectados o de
abortos
50% de los abortos espontáneos presenta alguna cromosompatía de fondo.
Antecedentes de agresiones físicas Rayos X Químicas: ingesta de fármacos Toxicomanías Biológicos: toxoplasmosis o rubéola
NEONATALES
Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopatía hipóxico-isquémica.
Tipo de parto Duración del parto Aplicación de fórceps Anestesia Características del foco fetal (retardo
psicomotor)
POSNATALES
Clasificación de Apgar al primer y 5to minuto.
Medidas de reanimación y el por qué se emplearon.
Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a: Inicio de la succión y deglución. Etapa en la que se fijó en objetos y personas
POSNATALES
Etapa en la que sostuvo la cabeza, sentó, gateó, caminó, dentición, pronunció monosílabos, reconoció a los padres, control de esfínteres, ingresó a la escuela, aprovechamiento y relación con las personas que lo rodean.
Aprovechamiento año que cursa, alimentación pasada y presente.
Síntomas de maltrato
POSNATALES
Quién lo cuida Peso y talla al nacer Higiene personal Convivencia con animales Inmunizaciones Tipo de habitación
ANTECEDENTES PERSONALES PATOLÓGICOS
Padecimiento que interfieran con el desarrollotraumatismosfármacosintervenciones quirúrgicaspadecimientos crónicos: cardiopatías, diabetes juvenil e hipotiroidismo.
PADECIMIENTO ACTUAL
Edad en la que se iniciaron los signos y síntomas clínicos.
Familiares afectados Descripción evolutiva
Tay-Sachs 3 mesesSandhoff6 mesesCorea de Huntington 30 años después.
INSPECCIÓN GENERAL
Valoración de facies. Actitud. Postura. Marcha. Proporción de segmentos. Malformaciones mayores. Limitaciones físicas. Amputaciones.
EJEMPLOS Pectus carinatum.
Facies peculiar.
Hexadactilia Hipodoncia. Craneosinostosis Puente nasal deprimido
Presencia de sindactilia en pies o manos.
SOMATOMETRÍA Y SIGNOS VITALES
Comparar las medidas del paciente con la población general.
Examinar los parámetros de crecimiento y desarrollo dañados.
Seguir la evolución del daño a lapsos regulares.
Comparar el daño del paciente con un hermano sano.
Temperatura, presión arterial.
Crecimiento general:Determinado por peso, talla, brazada,
diámetros biacromial y bicrestal, perímetros cefálico y torácico.
Estado nutricional:Circunferencia de brazo y pierna y la
relación peso/talla. Proceso de maduración:
Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relación segmento superior/inferior, relación diámetro biacromial/bicrestal.
Mayormente encontramos Displasias óseas.
Anormalidades en el tamaño y forma de las extremidades, tronco, cráneo, o ambos.
A menudo talla baja desproporcionada
De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.
Leve, moderada o grave en base a curvas de crecimiento y desviación estándar.
Desproporción rizomélica, mesomélica o acromélica.
EJEMPLOS Tronco y extremidades cortas:
Enanismo
Hiperlordosis lumbar: consiste en el aumento de la concavidad posterior de la columna vertebral a nivel lumbar.
Contracturas
Valgo de rodilla: Es la angulación hacia afuera de la parte inferior de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas están juntas los tobillos están separados. Es una deformidad en que las rodillas forman un arco de concavidad externa. (Piernas en X)
Tibias varas: alteración en el crecimiento normal de la tibia (hueso de la espinilla) en la que se acentúa la angulación hacia adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan como piernas arqueadas. Pie equinovaro: es una malformación congénita del pie en la
cual éste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil
niños, el 50% de los casos bilateral y es el doble más frecuente en niños que en niñas
PIEL Y FANERAS
Piel: Color, uniformidad, grosor, simetría, higiene, lesiones, olores, humedad, textura, turgencia.
Pelo: Color, distribución, cantidad. Uñas: Pigmentación y lechos ungeales,
longitud, simetría, presencia de surcos, depresiones, fosas y descamación.
Diagnostico de genodermatosis. Epidermólisis bullosa: caracterizado por la aparicion de
ampollas. (Niños mariposa)
Melanosis: Coloración oscura superficial de la piel.
Albinismo: debido a una carencia total del pigmento llamado melanina que produce el color típico
Equimosis
Lipomas: son tumores adiposos, de carácter benigno
Pelo ralo
Pelo hirsuto Poliosis.
Uñas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud
REGIÓN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
DIFERENCIACIÓN GONADAL
El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS Proporción que hay entre sí
los segmentos: Rizomélicos:
acortamiento proximal Mesomélicos:
acortamiento medial Acromélicos:
acortamiento distal
Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS
Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos Pulgar trifalángico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusión de los dedos entre sí Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso
CRÁNEO, CARA Y CUELLO11.- Facies del paciente.- Facies del paciente
Facie mongólica: se aprecia una inclinación mongoloide
de los ojos, con pliegues epicánticos, puente nasal aplanado, implantación baja de las orejas y macroglosia.
Facie peculiar: se aprecia separación de cejar,
arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.
Facie de síndrome de Apert
Se observa cabeza puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal oclusión dental por dificultad en el cierre.
2.- Región de la cabeza que se explora2.- Región de la cabeza que se explora
Microcefalia
Macrocefalia (incremento del perímetro cefálico)
el tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia
Se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte más ancha del cráneo es mayor de lo que se espera para la edad y formación del niño
Craneosinostosis
Escafocefalia
Hidrocefalia
se caracteriza por el cierre precoz de una o más suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo
anormal del cráneo
Es una acumulación de líquido dentro del cráneo
se aplica a la fusión prematura de la sutura sagital, se caracteriza por una cabeza larga y estrecha
3.- Exploración ocular3.- Exploración ocular AnoftalmosAnoftalmos
MicroftalmosMicroftalmos
MegalocórneaMegalocórnea
Ausencia completa de estructuras oculares, se presenta muy poco
El tamaño total del globo ocular es más pequeño de lo normal en relación con lo normal para el grupo de edad de referencia.
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy grande, transparente
Y sin aumento de presión intraocular; es una alteración poco frecuente.
Córnea plana
Microcórnea
La pérdida de la curvatura de la córnea hace que ésta sea casi plana , córnea es más pequeña de lo normal y pueden encontrarse opacidades corneales.
Se caracteriza por la presencia de una cornea pequeña
4.- 4.- Exploración minuciosa de cada uno de los Exploración minuciosa de cada uno de los siguientes elementos:siguientes elementos:
LabiosLabios EncíasEncías DientesDientes PaladarPaladar LenguaLengua
Cuello Pterigium colli o cuello alado
Cuello corto
Además de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentación o hiperpigmentación
Síndrome Turner
Síndrome klippel-feil
Pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros
TÓRAX Pectus excavatum
Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja torácica, en la que el pecho queda hundido
Es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protuye en quilla de barco
ABDOMEN
Ausencia de músculos abdominales Sindrome Prune-belly
REGIÓN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciación sexual
Hermafroditismo, seudohermafroditismo.
DIFERENCIACIÓN GONADAL
El conducto de Wolff en el feto masculino dará lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionará (sólo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Müller da lugar a las trompas y la matriz.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS Proporción que hay entre sí
los segmentos: Rizomélicos:
acortamiento proximal Mesomélicos:
acortamiento medial Acromélicos:
acortamiento distal
Proporción entre éstos con tronco y cabeza.
Exploración de masas musculares, aparición de alteraciones.
MIEMBROS TORÁCICOS Y PÉLVICOS
Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplásicos Pulgar trifalángico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusión de los dedos entre sí Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el
plano transverso