Exploración de la función
pancreática. Fibrosis Quística.
Myriam Ben Abdelhanin
R3 Servicio de Análisis Clínicos
Función pancreática
• Funciones
• Páncreas exocrino
• Muy importante para la digestión.
• Líquido incoloro,inodoro y pH=7,6-8,2
• Componente acuoso rico en:
• CO3H-,Cl-,Ca++,K+
• Componente enzimático:
• Tripsina,Quimotripsina,Lipasa p.,Amilasa p.
Función pancreática
Función pancreática
• Pancreatitis
• Fibrosis Quística
Patología del páncreas
Fibrosis Quística
• Enfermedad generalizada de las glándulas
exocrinas con transporte anormal de
electrolitos.
• Herencia autosómica recesiva
• Proteína CFTR (transporte de cloro)
Fibrosis Quística
• Asociación de una o más características
fenotípicas de la enfermedad
• Historial clínico: el diagnóstico de FQ en
hermanos o primos hermanos
• Un cribado neonatal o prueba del talón
• Test del sudor
Fibrosis Quística
• La incidencia de FQ en España es de un
caso por cada 5000 nacidos vivos,
mientras que uno de cada 50 habitantes
son portadores sanos de la enfermedad
Federación Española de Fibrosis Quística. 2012
Fibrosis Quística
Enfermedad multisistémica:
• Pulmones
• Páncreas
• Intestino
• Reproductor
Fibrosis Quística
Proteína CFTR
• Íleo meconial
• Ictericia prolongada
• Malabsorción intestinal
• Prolapso rectal
• Síndrome de obstrucción intestinal distal
• Enfermedad hepática
• Cirrosis e hipertensión portal.
• Insuficiencia pancreática.
Hallazgos clínicos
•Clínica pulmonar y
malabsorción pancreática
•Historia familiar
•PRUEBAS DE LABORATORIO:
•Test del sudor: Cloro
•Estudio función pancreática
•Diagnóstico molecular
Diagnóstico
Otras técnicas complementarias:
Análisis microscópico
• Test del sudor.Ionotest
• Diferencia de potencial nasal
• Estudio genético
Diagnóstico de laboratorio
ESTUDIOS DEL LABORATORIO
Sudor: iontoforesis
Bioquímica Morfología
-concentración de Cl-
-concentración de Na+
-cociente Cl-/Na+
-concentración NaCL
cristalización
SOPORTE DEL
LABORATORIO
ESTUDIOS DEL LABORATORIO
Sudor: iontoforesis
Bioquímica Morfología
cristalización
SOPORTE DEL
LABORATORIO
Análisis de cloruro en el sudor
• Análisis microscópico. Qué buscamos.
• Cristales de NaCl. Helechos.
• Despistaje
Normal
Helechos
• Método de Gibson y Cooke: • Se valoran las concentraciones de cloruro, sodio o
ambos electrólitos.
• NaCl: conductivudad eléctrica
• Cloro: columbimetría Valores normales: < 40 mmol/l
Valores dudosos: de 40 a 60 mmol/l (Repetir determinación )
Valores patológicos: superiores a 60 mmol/l
Análisis de Cloruro en sudor
• Cloro:
Valores normales: < 40 mmol/l
Valores dudosos: de 40 a 60 mmol/l (Repetir
determinación )
Valores patológicos: >60 mmol/l
Análisis de Cloruro en sudor
EDAD NORMAL INCERTIDUMBRE FRIBROSIS
QUÍSTICA
1-18 MESES < 45 mmol/L
45-60 mmol/L
>60 mmol/L
ADULTOS < 45 mmol/L
45-70 mmol/L
>70 mmol/L
Análisis de Cloruro en sudor
FALSOS POSITIVOS
• Enfermedades metabólicas
• Alteraciones de la piel o glándulas
sudoríparas
• Desnutrición
• Etc.
Análisis de Cloruro en sudor
Detección de falsos negativos
• Errores técnicos.
• Baja tasa de sudoración(1%)
• Edema en la zona estimulada
• Hiponatremia
• Recién nacido en los primeros días de vida
• Algunas mutaciones con cloruros en valores "dudosos":
Interpretación de resultados
• Repetición de la prueba del sudor:
- Resultado positivo
- Resultado dudoso
- Cuando la evolución clínica no es la esperada.
Prueba del sudor
• Útil en pacientes con cloro normal y en los
que no se identifican las dos mutaciones
del gen.
• Dos determinaciones separadas.
• FQ> -50mV
Diferencia de potencial nasal
• Para la realización de la DPN se requieren 2 electrodos conectados a un voltímetro ,uno colocado sobre la mucosa nasal del cornete inferior, y otro en el tejido celular subcutáneo del antebrazo.
• Un valor superior a 40 mV se considera patológico.
• Sin embargo es poco practica y difícil de
estandarizar
Diferencia de potencial nasal
Estudio genético
• Se incluye el 90% de los cromosomas
• Más de 1556 mutaciones.
• Existencia de dos mutaciones
• 90% pacientes poseen clínica respiratoria
• 15% pacientes poseen clínica pancreática
• F508. 65% pacientes a nivel mundial
Estudio genético
• Elastasa Es una endopeptidasa, que ataca a los péptidos adyacentes
a los aminoácidos alifáticos neutros.
Es específica de la raza humana
No se degrada en el tracto gastrointestinal
Actualmente es el test más específico , sensible y práctico .
Es eficaz en los controles evolutivos, ya que su
determinación no interfiere con el tratamiento enzimático.
ELASTASA-1 en heces
Normal 200->500 ug E1/g de heces.
Seguimiento de la función
pancreática
• QUIMOTRIPSINA
• Precoz en su descenso.
• Se ve afectada por tratamientos enzimáticos de
sustitución
• Afectada por la microflora intestinal
QUIMOTRIPSINA en heces
Normal en heces de 24 horas 23-46 U/g
Normal en muestra aislada 6-30 U/g.
Seguimiento de la función
pancreática
• Indicadores de malabsorción:
• Evaluación de la eliminación de principios
inmediatos en las heces ( NIRA).
Seguimiento de la función
pancreática
Seguimiento de la función
pancreática
Análisis de Cloruro en sudor