El trabajo en Enfermedades Raras desde el El trabajo en Enfermedades Raras desde el jjCIBERER: investigación en redCIBERER: investigación en red
Dr. Pablo LapunzinaJefe de grupo de la Unidad U753 del CIBERER
Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid
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¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?Programas y actividades CIBERERProgramas y actividades CIBERER
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
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¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?¿Q¿QProgramas y actividades CIBERERProgramas y actividades CIBERER
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Una estructura en red estructura en red que agrupa a 61 grupos de investigación 61 grupos de investigación 700 investigadores30 instituciones consorciadas
5 Áreas Científicas
30 instituciones consorciadas
Área Patología Mitocondrial
Á E f d dÁrea Enfermedades Metabólicas Hereditarias
y EndocrinasEsta organización en 5 áreasestá pendiente de remodelación para responder mejor a las
Área Neurogenética
Área Genética Clínica y Defectos Congénitos
necesidades y características de las enfermedades raras en el panorama español y europeo
Defectos Congénitos
Área Inestabilidad Genética y
P di i ió l Cá
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Predisposición al Cáncer
Unidad 753, jefe de grupo Dr. Pablo LapunzinaINGEMM‐Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario "La Paz", Servicio Madrileño de Salud, Madrid
Objetivo: Investigar sobre diagnóstico i d f d d
Equipo de investigación clínica y básica
precoz, mecanismos de enfermedad y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos trastornos del desarrollo y defectos congénitoscongénitoscongénitoscongénitos
Líneas de investigación del grupo: (entre otras)
• Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas.• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático.• Síndromes de Sobrecrecimiento‐ Epidemiología Clínica y Análisis Molecular
g g p ( )
Síndromes de Sobrecrecimiento Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico• Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas en pacientes de ELA• Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Osteogénesis Imperfecta Autosómica recesiva
Misión del CIBERERMisión del CIBERER
Trabajamos con el propósito de
investigar en Enfermedades Rarasinvestigar en Enfermedades Rarasinvestigar en Enfermedades Raras investigar en Enfermedades Raras
y trasladar los resultados y trasladar los resultados
desde el laboratorio
a la cabecera del pacientea la cabecera del paciente
para responder a las preguntaspara responder a las preguntas
nacidas de la interacción
médicomédico‐‐pacientepaciente.
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
pp
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¿Qué es el CIBERER?¿Qué es el CIBERER?
Programas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERERProgramas y Actividades CIBERER
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Hemos conseguido un incremento importante Hemos conseguido un incremento importante en en investigación traslacional en Enfermedades Raras.investigación traslacional en Enfermedades Raras.
En 2009, el CIBERER tenía en marcha 69 proyectos de investigación En 2009, el CIBERER tenía en marcha 69 proyectos de investigación
cooperativos “ Proyectos Intramurales” entre los grupos CIBERER.cooperativos “ Proyectos Intramurales” entre los grupos CIBERER.
Algunas Enfermedades Raras Enfermedades Raras estudiadas:
24 23
28• Trastornos del ciclo de la urea• Enfermedad de Gaucher• Sindrome de Mohr‐TranebjaergM lf i é it
25 18• Malformaciones congénitas• Enfermedades oculares• Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
Evolución del nº de Proyectos Intramurales
Becker
• Etc.
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Contratamos personal cualificado para desarrollar investigación en Enfermedades Raras.
Posibilitamos la incorporación de personal joven al mundo profesional de
desarrollar investigación en Enfermedades Raras.
Posibilitamos la incorporación de personal joven al mundo profesional de la investigación en Enfermedades Raras.
Becas LanzaderaBecas Lanzadera: 47 becas a recién licenciados recién licenciados desde 2006
el 87% permanecen en los grupos para hacer su tesis doctoral entesis doctoral enel 87% permanecen en los grupos para hacer su tesis doctoral en tesis doctoral en Enfermedades RarasEnfermedades Raras
Algunas Enfermedades Raras sobre las que trabajan los contratados y becarios delAlgunas Enfermedades Raras sobre las que trabajan los contratados y becarios del CIBERER:MERFMERFS filiS fili
NiemannNiemann PickPickSíndrome deSíndrome de UsherUsher
SanfilippoSanfilippoSíndrome de Williams Síndrome de Williams CharcotCharcot Marie Marie ToothTooth
Síndrome de Síndrome de UsherUsherAdrenoleucoditrofiaAdrenoleucoditrofia ligada al Xligada al XAnemia de Anemia de FanconiFanconiEtcEtc
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Enfermedad de LaforaEnfermedad de LaforaEtc.Etc.
Trabajamos para formar y especializar j p y pa nuestros profesionales en Enfermedades Raras.
Organización y ayudas para asistencia a Organización y ayudas para asistencia a cursos:cursos:
Ejemplo: Diagnóstico Bioquímico y Genético Molecular de las Enfermedades Enfermedades de Cadena Respiratoria Mitocondrialde Cadena Respiratoria Mitocondrial
Se han posibilitado la movilidadmovilidad de los investigadores con el fin de los investigadores con el fin de formarse en las técnicas y/o laboratorios más punteros:de formarse en las técnicas y/o laboratorios más punteros:
Ejemplo: una estancia en un grupo del hospital Henri Mondo (Francia) para realizar un estudio funcional de mutaciones encontradas en una serie de pacientes de Hirschsprung.
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Ponemos en marcha estructuras cooperativas transversalesal servicio de los grupos de investigación, y para el beneficio de los afectados.
El Biobanco es un centro de recepción y conservación de muestras centro de recepción y conservación de muestras biológicas de alto valor cualitativo, procedentes de centros sanitarios y que corresponden a casos clínicos concretos de Enfermedades Rarasde Enfermedades Rarasconcretos de Enfermedades Raras.de Enfermedades Raras.
Posibilita la investigación en Enfermedades RarasEnfermedades Raras a grupos nacionales e internacionales.nacionales e internacionales.
Durante esta anualidad:
• Proceso implantación certificado ISOcertificado ISO• Campaña de captación de muestras• Campaña de captación de muestras
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El CIBERER, desde abril de 2010, es el sociosocio españolespañol de Orphanet, el portal depp p pinformación europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentoshuérfanos
ELEL CIBERERCIBERER ESES ELEL REFERENTEREFERENTE ESPAÑOLESPAÑOL DEDE ENFERMEDADESENFERMEDADES RARASRARAS
El portal reúne información:El portal reúne información:5.717 Enfermedades Raras521 medicamentos huérfanos1.739 asociaciones de pacientes11.510 profesionales de la salud 3 292 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia3.292 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia
Orphanet tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y
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O p a et t e e co o objet o co t bu a a ejo a de d ag óst co, cu dado ytratamiento de los pacientes con Enfermedades Raras.
Favorecemos el encuentro para avanzar en el estudio y conocimiento
L C f i T é ti b E f d d R t h id
estudio y conocimiento de las Enfermedades Raras.
Las Conferencias Terapéuticas sobre Enfermedades Raras concretas han sido unéxito:
• Objetivo: exponerexponer dialogardialogar yy establecerestablecer programasprogramas comunescomunes de actuación sobre• Objetivo: exponer,exponer, dialogardialogar yy establecerestablecer programasprogramas comunescomunes de actuación sobreel diagnóstico y tratamiento de una Enfermedad Rara.
• Participan: investigadores CIBERER médicos clínicos especialistas en lasParticipan: investigadores CIBERER, médicos clínicos especialistas en lasEnfermedades Raras,, afectadosafectados yy familiaresfamiliares, etc.
• Ejemplo: Primera Jornada Nacional sobre Leucodistrofias. Dra. Pujol, febreroEjemplo: Primera Jornada Nacional sobre Leucodistrofias. Dra. Pujol, febrero2009
En colaboración con la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA‐España)S t tó d l d i f ió d i t ió lSe trató de romper con la desinformación y desorientación que genera eldiagnóstico de esta enfermedad
octubre de 2010octubre de 2010 VI Congreso Nacional de VI Congreso Nacional de MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis y Síndromes relacionados y Síndromes relacionados
Favorecemos el encuentro entre especialistas y asociaciones de pacientes para avanzar en el estudio y
conocimiento de las Enfermedades Raras.
Mediante Reunión Anual Científica del CIBERER, seminarios, workshopsy conferencias terapéuticas para crear un foroforo dede debatedebate sobresobre loslosy conferencias terapéuticas para crear un foroforo dede debatedebate sobresobre loslosresultadosresultados dede investigacióninvestigación enen EnfermedadesEnfermedades RarasRaras dede loslos gruposgruposCIBERERCIBERER..
Ejemplo: Aplicación de terapia “a la carta” en pacientes afectados por Aplicación de terapia “a la carta” en pacientes afectados por ataxia ataxia cerebelosacerebelosa. .
Autores: Responsable clínica: Dra. Mercè Pineda (Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona)Dr. Artuch (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona)Dr. Navas (Universidad Pablo de Olavide de Sevilla‐CSIC)Dra. Briones (Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona)Dr. Palau (Instituto de Biomedicina de Valencia‐CSIC)
octubre de 2010octubre de 2010 VI Congreso Nacional de VI Congreso Nacional de MucopolisacaridosisMucopolisacaridosis y Síndromes relacionados y Síndromes relacionados
Día de las Enfermedades Raras 2009
Se celebró el 28 de febrero: con el lema InvestigarInvestigar eses AvanzarAvanzar
El CIBERER presentó ante másmás dede 250250 asistentesasistentes , principalmente asociaciones de pacientes (3030asociacionesasociaciones) y afectados, ejemplos de la labor de traslación al paciente de las investigacionesrealizadas en el CIBERER:
• Enfermedades Neuromusculares: Eduardo Tizzano / ASEM
• Epidermolisis Bullosa: Dra. Marcela del Río / DEBRA‐España
• Anemia de Fanconi: Dr. Juan A. Bueren / AEAFAnemia de Fanconi: Dr. Juan A. Bueren / AEAF
• Enfermedad de Gaucher: Dra. Pilar Giraldo / AEEFEG
• Distrofias Retinianas: Dra. Carmen Ayuso / Fundación Retina
Para cada charla se ofreció el puntopunto dede vistavista deldel especialistaespecialista y una opinión personal y sincera de ununpacientepaciente afectadoafectado..
Se contó con la participación de:Se contó con la participación de:• representantes del ISCIII• ASEBIO • Farmaindustria
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Farmaindustria • FEDER
Día de las Enfermedades Raras 2010
Día Mundial de las Enfermedades RarasfII Jornada “Investigar es Avanzar”
26 de febrero 2010
Obj ti l l b i i d li l i d d i l
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid
Objetivo: acercar la labor investigadora que realizamos a la sociedad y muy especialmentea los afectadosafectados. Participarán investigadores CIBERER, miembros de las asociacionesasociacionesdede enfermosenfermos y representantes de la industria biotecnológica.dede enfermosenfermos y representantes de la industria biotecnológica.
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Colaboramos con los agentes implicados en Enfermedades Raras para compartir tareas yEnfermedades Raras para compartir tareas y
aunar esfuerzos
Es imprescindible y necesaria la relación con las asociaciones de afectadosen cuantas iniciativas, programas, medidas y acciones desarrollen conjuntamente
para afectados y sus familias.
• Colaboración con FEDERFEDER a través de su Fundación Teletón FEDERColaboración con FEDERFEDER a través de su Fundación Teletón FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras.
• Colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades raras y sus familiasPersonas con Enfermedades raras y sus familias de Burgos (Secretaría General de política Social y Consumo).
•• Colaboración con la Colaboración con la FundacióFundació Doctor Robert de la Universidad Doctor Robert de la Universidad Autónoma de Barcelona para Autónoma de Barcelona para el asesoramiento técnico para el proceso de designación de fármacos huérfanos .
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proceso de designación de fármacos huérfanos .
Colaboramos con agentes implicados en enfermedades raras: las bioempresas y lasenfermedades raras: las bioempresas y las
farmaceúticas
La implicación de las empresas es necesaria para la transferencia de los resultados de la investigación
•Adhesión del CIBERER a ASEBIO (Asociación Española deBioempresas) en enero de 2010, incluyéndose en el grupo de trabajo deM di t I dMedicamentos Innovadores.La integración dentro de ASEBIO ha permitido a CIBERER estar contactarcon numerosas empresas del sector Biotecnológico.
•Participación del CIBERER en Biospain 2010, feria de la industriabiotecnológica, celebrada en Pamplona del 29 de septiembre al 1 de
boctubre.Esta participación sirvió para el acercamiento a empresas del sectorbiotecnológico con las que establecer líneas de colaboración
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Acciones de traslación y de difusión
Publicación y/o difusión de guías clínicasorientados tanto a profesionales como a afectados por p p
Enfermedades Raras para el diagnóstico, tratamiento y/o el conocimiento de ciertas Enfermedades Raras
• Libro “La afectación ósea en la Enfermedad de nfermedad de GaucherGaucher”.‐ para mejorar la calidad de vida de losGaucherGaucher . para mejorar la calidad de vida de los enfermos.
• Guia de Actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo I
• Tríptico de enfermedades asociadas a deficiencias de f l t b l i l id l lib “E é itE é itfolato cerebral, incluido en el libro “Errores congénitos Errores congénitos del metabolismodel metabolismo: Guía divulgativa”
• Etc
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Etc.
Concienciamos sobre la importancia de las enfermedades raras: Difundimos la labor del CIBERER a la sociedad y a los
afectados
La labor de investigación del CIBERER y de sus grupos de investigación se ha visto reflejada en los principales medios de comunicación generalistas y especializados de España: TVE Elen los principales medios de comunicación generalistas y especializados de España: TVE, El
País, El Mundo, ABC, Público, Cadena SER, Onda Cero, Diario Médico, etc.
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Un ejemplo de acción en el ámbito asistencial:
Seguimiento en la investigación de pacientes de la infancia a la edad adultaSeguimiento en la investigación de pacientes de la infancia a la edad adultag g pg g p
Se ha detectado: El avance en el diagnóstico y tratamiento de muchas Enfermedades Raras
permite, cada vez mas frecuentemente, que los pacientes alcancen la edad adulta. La existencia p q p
de equipos específicamente dedicados a las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) en la
edad pediátrica es relativamente frecuente, no así en el caso de facultativos que tratan a adultos.
Objetivo: Objetivo:
Crear un equipo asistencial multidisciplinar específicamenteCrear un equipo asistencial multidisciplinar específicamente
dirigido al seguimiento y control de pacientes con EMH diagnosticadas en la infancia que
alcanzan la edad adulta.
Resultados previstos a un añoResultados previstos a un año: asegurar una asistencia de calidad en base a
protocolos asistenciales adaptados a la edad adultaprotocolos asistenciales adaptados a la edad adulta
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
protocolos asistenciales adaptados a la edad adulta. protocolos asistenciales adaptados a la edad adulta.
PacientesPacientes, , FamiliasFamilias
BeneficiosBeneficios
I i ióI i ióI i ióI i ióInvestigaciónInvestigaciónTraslacionalTraslacionalInvestigaciónInvestigaciónTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacionalTraslacional
Centro de Centro de InvestigaciónInvestigación
HospitalHospitalUniversitarioUniversitario
InvestigaciónInvestigaciónCooperaciónCooperación
El CIBEREREl CIBERER
El CIBERER abre caminos y El CIBERER abre caminos y tiende puentes entretiende puentes entretiende puentes entre tiende puentes entre
investigadores, médicos e investigadores, médicos e instituciones para elinstituciones para elinstituciones para el instituciones para el
avance en el conocimiento avance en el conocimiento y tratamiento de lasy tratamiento de lasy tratamiento de las y tratamiento de las
Enfermedades RarasEnfermedades Raras
Seminario para los medios de comunicación. PFIZER Seminario para los medios de comunicación. PFIZER
Investigar es Avanzar ‐ Colaborar es AvanzarLa colaboración entre todos los agentes implicados en g p
las Enfermedades Raras permiten
avanzar en su conocimiento, diagnóstico y tratamiento,
para un beneficio directo del afectado.
Dar visibilidad al trabajo realizado es también colaborar
Gracias por su atención
Más información:fwww.ciberer.es, [email protected]