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INFORME DE DESARROLLO DEL DOSIER
SOBRE ENFERMEDADES RARAS
Dosier elaborado bajo la coordinación de Mª del Pilar Porras y Emiliano Díez
Equipo de trabajo: Miguel Ángel Verdugo, Fabián Sainz,
Dámaso Velázquez, David Aparicio, Borja Jordán de Urríes
Diciembre de 2014
Acceder a la versión completa del dosier: http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras
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ÍNDICE 1. Qué son las enfermedades raras ........................................................................................... 4
1.1 Clasificación y codificación .................................................................................................. 5
2. Centros de investigación ....................................................................................................... 8
2.1 Grupos de trabajo ............................................................................................................... 8
3. Asociaciones y Federaciones ............................................................................................... 11
4. Análisis de la documentación .............................................................................................. 12
4.1 Revistas ............................................................................................................................. 12
4.2 Artículos de revistas .......................................................................................................... 14
4.3 Total documentos en el SID .............................................................................................. 18
5. Análisis de las noticias de política social .............................................................................. 19
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INDICE DE TABLAS Y FIGURAS
Tabla 1. Revistas con 5 o más artículos sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre
2014) ................................................................................................................................... 13
Tabla 2. Palabras clave con frecuencia mayor de 30 .................................................................. 15
Tabla 3. Autores con mayor producción sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre
2014) ................................................................................................................................... 17
Tabla 4. Nª de documentos sobre “enfermedades poco comunes” en el SID ............................ 18
Tabla 5. Descriptores de las noticias sobre “enfermedades raras” por frecuencia (sólo
descriptores con frecuencia mayor de 5). ........................................................................... 20
Figura 1. Nª de Publicaciones sobre “enfermedades raras” por año (período 2005-‐octubre
2014) ................................................................................................................................... 14
Figura 2. Nube de términos creada a partir de las palabras clave de los artículos sobre
“enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014) ....................................................................... 16
Figura 3. Nube de términos creada a partir de los resúmenes de los artículos sobre
“enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014) ....................................................................... 17
Figura 4. Evolución en el número de noticias sobre “enfermedades raras” por años ................ 19
Figura 5. Nube de términos creada a partir de los palabras clave de las noticias sobre
“enfermedades raras” (2000-‐ 2014) ................................................................................... 20
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1. Qué son las enfermedades raras
Las Enfermedades Raras son aquellas enfermedades que tienen una frecuencia (prevalencia)
baja en la población. Según la definición de la Unión Europea se considera rara cuando afecta a
menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. También son conocidas como enfermedades
poco comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes. Según la
Organización Mundial de la Salud (OMS) hay alrededor de 7000 enfermedades raras
Debido a esta gran amplitud y dispersión de enfermedades en España el Instituto de
Investigación en Enfermedades Raras (IIER) ha creado el Registro Nacional de Enfermedades
Raras del Instituto de Salud Carlos III. Uno de los principales objetivos de este registro es
proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de
pacientes y familiares afectados por una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento
acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por estas
enfermedades. De esta manera se podrá fomentar la investigación sobre las distintas
enfermedades raras y así aumentar su visibilidad. Con esto lo que se pretende lograr es una
adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.
Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
https://registroraras.isciii.es/
Distintas Comunidades Autónomas han empezado a crear registros de enfermedades con el
fin de obtener una información epidemiológica fiable y con garantía de calidad para mantener
y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunas de estas Comunidades son:
• País Vasco Orden de 23 de julio de 2014, del Consejero de Salud, por la que se
establece la definición de caso registrable y las variables que deben constar en la
declaración de casos al Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma
de Euskadi
• Castilla y León Orden SAN/113/2014, de 18 de febrero, por la que se crea el Registro
Poblacional de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Castilla y León.
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(RERCyL)
• Aragón Decreto 140/2013, de 29 de agosto, del Gobierno de Aragón, por el que se
crea el fichero de datos de carácter personal "Registro de Enfermedades Raras de la
Comunidad Autónoma de Aragón"
• Navarra Orden Foral 69/2013, de 19 de junio, de la Consejera de Salud, por la que se
crea y regula el Registro Poblacional de Enfermedades Raras de Navarra
• Canarias Orden de 1 de agosto de 2011, por la que se crea el fichero de datos de
carácter personal Registro Poblacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras
de la Comunidad Autónoma de Canarias
• Castilla La Mancha Orden de 22/09/2010, de la Consejería de Salud y Bienestar Social,
por la que se crea el Registro de Enfermedades Raras de Castilla-‐La Mancha
• Andalucía Orden de 3 de mayo de 2010, por la que se crea el fichero con datos de
carácter personal Registro de Enfermedades Raras de Andalucía
Otros gobiernos autonómicos, como el Gobierno de Galicia o el de Baleares están trabajando
en ello. En Galicia los pacientes están agrupados a través de la Federación Galega de
Enfermedades Raras e Crónicas (Fegerec) y es el Instituto Biomédico de Investigación de Vigo
(IBIV) quien trabaja en la elaboración del primer registro de Galicia de enfermedades raras. En
las Islas Baleares, tanto la consellería como la coordinadora autonómica de la Estrategia de
Enfermedades Raras y distintas asociaciones de enfermedades raras trabajan en la confección
del registro de personas que las padecen en las islas.
1.1 Clasificación y codificación
No es sencillo realizar una clasificación y codificación que agrupe las enfermedades raras. Para
la revisión número 11 de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE 11 próxima a
publicarse) se ha creado un Grupo de Trabajo específico para estas enfermedades que permita
una mejor clasificación y codificación de las mismas. El Creer (Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias) muestra en su página web un
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listado1 recogido del Código Internacional de Enfermedades CIE 10, actualmente en vigor, que
puede tenerse en cuenta para la clasificación de las enfermedades raras:
1. Enfermedades Infecciosas y Parasitarias
2. Neoplasias
3. Enfermedades de la Sangre, de los Órganos Hematopoyéticos y Trastornos de la
Inmunidad
4. Enfermedades Endocrinas, Nutritivas y Metabólicas
5. Trastornos Mentales y del Comportamiento
6. Enfermedades del Sistema Nervioso
7. Enfermedades del Ojo y sus Anexos
8. Enfermedades del Oído y de la Apófisis Mastoides
9. Enfermedades del Sistema Circulatorio
10. Enfermedades del Sistema Respiratorio
11. Enfermedades del Aparato Digestivo
12. Enfermedades de la Piel y Tejido Subcutáneo
13. Enfermedades del Sistema Osteo-‐Muscular y Tejido Conectivo
14. Enfermedades del Aparato Genitourinario
15. Embarazo, Parto y Puerperio
16. Ciertas Enfermedades con Origen en el Periodo Perinatal
17. Anomalías Congénitas, Deformidades y Anomalías Cromosómicas
18. Traumatismos, Envenenamientos y otras Consecuencias de Causas Externas
19. Síntomas, Signos y Hallazgos Anormales Clínicos y de Laboratorio, no clasificados en
otra parte
La actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud 2
aprobada en junio del 2014 comenta la invisibilidad en los sistemas de información sanitaria de
las enfermedades raras debido a la falta de sistemas apropiados de codificación y clasificación.
Es necesario trabajar en una clasificación común de acuerdo con la OMS (Organización
Mundial de la Salud) y el EUCERD (European Union Committee of Experts on Rare Diseases). La
problemática en la falta de acuerdo para una clasificación de las distintas enfermedades raras
viene dada por factores como:
1 Recogido de http://creenfermedadesraras.es/creer_01/auxiliares/er/index.htm. [19 nov 2014] 2 http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26764/8-‐4-‐1/estrategia-‐en-‐enfermedades-‐raras-‐del-‐sistema-‐nacional-‐de-‐salud.aspx
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• La dificultad de decidir si una determinada enfermedad debe ser clasificada o no,
como enfermedad rara, porque los criterios utilizados no siempre son aceptados
universalmente.
• La terminología médica al uso es muy variada, lo que hace que la relación de entidades
nosológicas y sus respectivos sinónimos sea muy abigarrada e introduzca un elemento
de confusión en cualquier clasificación.
• Algunas de estas enfermedades tienen una etiología multifactorial y muchas de ellas
afectan a diversos órganos y sistemas, por lo que en ocasiones es difícil ubicarlas en un
grupo determinado de enfermedades.
• El ritmo de identificación de nuevas enfermedades y de nuevos grupos de
enfermedades es tan acelerado en algunos terrenos (por ejemplo errores congénitos
del metabolismo, tumores, etc.) que hace que continuamente se añadan a los listados
alfabéticos de EERR nuevas entidades en búsqueda del sitio que les corresponde.
• La dificultad en el diagnóstico definitivo de algunas EERR y su agrupación en familias
de enfermedades.
En este documento se puede encontrar un análisis de las distintas clasificaciones existentes.
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras también habla de la necesidad de
disponer de un inventario de Enfermedades Raras. Actualmente se utiliza la clasificación
internacional CIE9 y CIE10, pero el Instituto ratifica en su página web3 lo que dice la Estrategia
en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: “Algunas enfermedades raras, bien
identificadas en la actualidad, no figuran codificadas en la CIE-‐9, ni en la CIE-‐10, por lo que son
invisibles en los sistemas de información sanitaria.”
3 Recogido de http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-‐el-‐instituto/fd-‐organizacion/fd-‐estructura-‐directiva/fd-‐subdireccion-‐general-‐servicios-‐aplicados-‐formacion-‐investigacion/fd-‐centros-‐unidades/fd-‐instituto-‐investigacion-‐enfermedades-‐raras/investigacion_inst-‐inv-‐enf-‐raras.shtml. [20 nov 2014]
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2. Centros de investigación
Por la gran diversidad de enfermedades raras existente, los países luchan de manera individual
por encontrar los recursos necesarios para realizar investigaciones, pero el bajo número de
pacientes afectados requiere la colaboración entre los distintos países y la necesidad de
planteamientos interdisciplinares. Con ello se conseguirá el desarrollo de nuevos diagnósticos
y la realización de estudios clínicos para el desarrollo de tratamientos.
A nivel internacional existe el International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)
(http://www.irdirc.org), que pretende combinar recursos y armonizar las políticas dirigidas a
promover la investigación. Además tiene como objetivo reunir a investigadores y
organizaciones para en el año 2020 producir nuevas 200 nuevas terapias para estas
enfermedades y desarrollar nuevos sistemas de diagnóstico.
La Comisión Europea apoya cada vez más las iniciativas de colaboración entre países. Un
ejemplo es Orphanet (http://www.orpha.net), creada en 1997 por expertos en enfermedades
raras cuyo objetivo es contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los
pacientes con enfermedades raras.
En España, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
(http://www.ciberer.es), estructura en red constituida como una iniciativa del Instituto de
Salud Carlos III, agrupa y potencia la investigación de excelencia que se realiza en nuestro país
con el objetivo de encontrar diagnósticos y terapias para los afectados con la mayor rapidez
posible.
Creer (http://creenfermedadesraras.es), creado en 2009, es el Centro de Referencia instituido
por el entonces Ministerio de Sanidad y Política Social con el objetivo estratégico de conseguir
una mejor atención para las personas que tienen enfermedades poco comunes y entre sus
prioridades está el impulsar líneas de investigación específicas sobre Enfermedades Raras y
promover otras a desarrollar en diferentes Universidades y Centros de investigación.
Acceder a la versión completa del dosier: http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras
2.1 Grupos de trabajo
Diferentes grupos de trabajo destinan esfuerzos para investigar sobre las enfermedades raras,
mejorar la calidad de vida de las personas que las padecen, ampliar el conocimiento y analizar
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la situación actual sobre este tipo de enfermedades. Todo ello con el fin de lograr una mejor
atención para las personas que padecen alguna enfermedad minoritaria.
De ámbito nacional podemos encontrar:
• Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación (SpainRDR)
https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx
• Grupo de Trabajo de Genética Clínica y ER de la SEMFyC
La SEMFyC es la federación de las 17 Sociedades de Medicina de Familia y Comunitaria
que existen en España. Este grupo de trabajo recoge y canaliza las preocupaciones,
demandas y aspiraciones de los asociados, la comunidad científica, los servicios
sanitarios y la sociedad en general sobre la genética y las Enfermedades Raras.
http://www.gdtraras.es/
• Grupo de enfermedades raras del Consejo Asesor de Sanidad
• Grupo de trabajo de enfermedades raras de la FAECAP (Federación de Asociaciones de
Enfermería de carácter Científico)
http://www.faecap.com/pages/index/enfermedades-‐raras
• Enfermedades minoritarias: Grupo de trabajo de la FESEMI (Sociedad Española de
Medicina Interna)
http://www.fesemi.org/grupos/minoritarias
• Grupo de Trabajo de Enfermedades minoritarias y Medicamentos Huérfanos de la
SEFH
El objetivo de este Grupo es generar un espacio colaborativo que permita un mayor
conocimiento tanto de los medicamentos huérfanos, como de las enfermedades raras.
El proyecto Miment es uno de los proyectos de este grupo de trabajo. El objetivo de
este proyecto es ofrecer un valor añadido en el proceso integral de la atención a los
pacientes con enfermedades minoritarias y mejorar los resultados en cuanto a la salud
y la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.sefh.es/sefhgrupotrabajo/grupos-‐de-‐trabajo-‐acceso.php
• Grupo de Trabajo Cronicidad dependencia y enfermedades raras (SEMERGEN)
Grupo de trabajo formado por un número de médicos que tienen el objetivo común de
promover determinadas actividades de Formación Continuada y/o Investigación, de
una forma organizada y continuada, en Cronicidad, dependencia y enfermedades raras
http://www.semergen.es/semergen/grupos-‐de-‐trabajo/cronicidad-‐dependencia-‐y-‐
enfermedades-‐raras
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A nivel autonómico se destacan tres iniciativas:
• Red epidemiológica de Investigación de Enfermedades Raras
REpIER era una red de grupos de investigadores clínicos, epidemiólogos, farmacólogos,
genetistas y expertos en biología molecular, que con el soporte y la experiencia de las
diferentes Consejerías de Salud participantes, pretende abordar la investigación
epidemiológica y clínica de las Enfermedades Raras
https://www.asturias.es/portal/site/astursalud/menuitem.2d7ff2df00b62567dbdfb51
020688a0c/?vgnextoid=d760c3a96daf6210VgnVCM10000097030a0aRCRD
• Red Andaluza de Trabajo Social en Enfermedades Raras (RATSER)
La RATSER elabora material informativo sobre las distintas enfermedades raras,
organiza charlas, informa de jornadas, congresos o sesiones informativas, y hace llegar
toda esa información a todos sus referentes, vía correo electrónico.
http://ratser.enfermedadesraras.es/
• Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra (GERNA)
Es un grupo sin ánimo de lucro, creado en 2012, que lucha por la gente que sufre
enfermedades poco frecuentes
http://www.enfermedadespocofrecuentes.org/p/es/gerna.php
En la Unión Europea existe un Comité de Expertos en enfermedades raras (Commission expert
group on rare diseases) que reemplaza al EUCERD (Comité de Expertos en Enfermedades Raras
de la Unión Europea). Este comité se encarga de ayudar a la Comisión Europea en la
preparación e implementación de las actividades comunitarias en el ámbito de las
enfermedades raras, colaborando y consultando con los organismos especializados de los
Estados Miembro, las autoridades europeas relevantes en los ámbitos de la investigación y la
salud pública y otras partes interesadas en el campo.
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3. Asociaciones y Federaciones
Las enfermedades raras son crónicas porque se alargan en el tiempo y son complejas porque el
impacto abarca tres ámbitos, el sanitario, el social y el psicológico. Las personas que padecen
una enfermedad rara necesitan una atención integral y multidisciplinar que esté planificada y
coordinada.
Las dificultades a las que se enfrentan las personas con estas enfermedades aumentan porque
la posibilidad de encontrar recursos estructurados suele ser más dificultoso debido a la baja
prevalencia de las enfermedades.
El papel que juegan las asociaciones y federaciones es muy importante para que los pacientes
no se sientan aislados y tanto ellos como las familias encuentren ayudas, apoyos y recursos
tanto sociales como psicológicos y sanitarios.
Existen una gran cantidad de asociaciones que van surgiendo por la unión de pacientes y
familiares y que luchan por hacerse visibles en la sociedad. A nivel nacional FEDER (Federación
Española de Enfermedades Raras) compuesta por más de 200 asociaciones, trabaja de forma
integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a
mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.
En Europa, EURORDIS representa a 30 millones de personas afectadas por 4000 enfermedades
raras distintas y lucha por políticas que aborden las necesidades de los pacientes y sus familias,
dentro de la Comisión Europea y otras instituciones europeas.
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4. Análisis de la documentación
La información que se ha recogido y se puede consultar en la página web del dosier
http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras es el producto de una búsqueda exhaustiva por
Internet, en asociaciones, organizaciones, instituciones nacionales e internacionales y en
diferentes bases de datos del panorama nacional e internacional sobre las enfermedades raras
desde 2005 hasta septiembre de 2014. El análisis bibliométrico realizado sobre la
documentación seleccionada para incrementar la información sobre enfermedades raras en el
SID permitió establecer prioridades en la introducción de información
4.1 Revistas
Las revistas científicas nos proporcionan información actualizada y de calidad. Sobre
enfermedades raras en general destacamos:
• Orphanet Journal of rare diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases es una revista de acceso abierto en línea que abarca
todos los aspectos de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26806/8-‐2-‐1-‐1/orphanet-‐journal-‐of-‐rare-‐
diseases.aspx
• The journal of rare disorders
The Journal of Rare Disorders es la primera revista dedicada a las enfermedades raras en
Estados Unidos. El objetivo es proporcionar un foro para los médicos, profesionales de la
salud, defensores e investigadores sobre las enfermedades raras.
http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26807/8-‐2-‐1-‐1/the-‐journal-‐of-‐rare-‐disorder.aspx
• Rare diseases
Revista que nace en 2013 con el objetivo de publicar artículos de investigación originales y
crear conciencia sobre las enfermedades raras.
http://sid.usal.es/libros/discapacidad/26808/8-‐2-‐1-‐1/rare-‐diseases.aspx
• Genoma, investigación y sociedad: Revista monográfica sobre Enfermedades Raras
La revista “Genoma, Investigación y Sociedad” comienza su andadura en el 2009 con la
objetivo de convertirse en punto de encuentro multidisplinar sobre las enfermedades
raras
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entre pacientes, asociaciones de pacientes, laboratorios, investigadores, médicos, personal
de enfermería, farmacéuticos y Administración
http://www.genome-‐rd.eu/magazine/Exportar1.htm
Hay que destacar la revista Anales del Sistema Sanitario de Navarra por ser la revista española
que más artículos sobre enfermedades raras recoge. Las otras dos revistas que más artículos
han publicado sobre enfermedades raras son Advances In Experimental Medicine And Biology y
Orphanet Journal Of Rare Diseases.
Los artículos se distribuyen en las siguientes revistas:
Tabla 1. Revistas con 5 o más artículos sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre 2014)
Publicación Nº de artículos
Advances In Experimental Medicine And Biology 17
Orphanet Journal Of Rare Diseases 15
Anales Del Sistema Sanitario De Navarra 11
Presse Medicale (Paris, France: 1983) 10
Blood Transfusion = Trasfusione Del Sangue 7
Bundesgesundheitsblatt, Gesundheitsforschung, Gesundheitsschutz
7
Studies In Health Technology And Informatics 7
Health Policy (Amsterdam, Netherlands) 6
Orvosi Hetilap 6
Contemporary Clinical Trials 5
Genetics In Medicine: Official Journal Of The American College Of Medical Genetics
5
Georgian Medical News 5
La Revue Du Praticien 5
Lancet 5
Medicina Clinica 5
Public Health Genomics 5
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4.2 Artículos de revistas
La búsqueda se ha realizado en Ebsco, Medline, psyINFO. Por la complejidad y exhaustividad
de las enfermedades raras, se ha optado por analizar exclusivamente lo que se refiera a estas
enfermedades de una manera general, es decir, las búsquedas realizadas han contenido
alguno de los siguientes términos: “enfermedades poco comunes” “enfermedades raras” o
“enfermedades minoritarias”.
En cuanto a la temática de búsqueda, los términos por los que se ha decidido son los relativos
a planes nacionales de salud, estadísticas, tratamientos, clasificación de las diferentes
enfermedades y políticas de salud de los distintos países.
Desde 2005 hasta la actualidad ha habido un considerable incremento de las investigaciones
sobre enfermedades raras. En el año 2008 se crea el Día de las Enfermedades Raras y páginas
como Rare Disease Day fueron creadas para promover las actividades que se realizan y
concienciar sobre las distintas enfermedades raras existentes. ¿A partir de ese año el
incremento de las publicaciones ha ido paulatino y toda la sensibilización llevada a cabo
desembocó en el Año Español de las Enfermedades Raras, en el 2013?.
Figura 1. Nª de Publicaciones sobre “enfermedades raras” por año (período 2005-‐octubre 2014)
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Un modo de resumir las áreas de investigación de los trabajos científicos consistió en analizar
la frecuencia de las palabras clave presentes en los registros de los artículos científicos. En la
siguiente tabla se muestran las palabras clave con frecuencia mayor de 30.
Tabla 2. Palabras clave con frecuencia mayor de 30
Palabra clave Frecuencia
Humans 266
Human 165
Orphan Drug Production 94
Female 72
Male 67
Adulthood (18 yrs & older) 60
Physical & Somatoform & Psychogenic Disorders 48
Neurological Disorders & Brain Damage 47
United States 39
Registries 37
Childhood (birth-‐12 yrs) 34
France 33
Young Adulthood (18-‐29 yrs) 32
Child 31
Internet 31
Adolescence (13-‐17 yrs) 30
Biomedical Research 30
Health Policy 30
Europe 29
Middle Age (40-‐64 yrs) 29
Clinical Trials as Topic 27
Thirties (30-‐39 yrs) 26
School Age (6-‐12 yrs) 25
Spain 25
En primer lugar, se aprecia un predominio de las palabras clave relacionadas con la producción
de medicamentos huérfanos, los trabajos dedicados a personas adultas, con un balance entre
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trabajos relativos a hombres y mujeres, y los trabajos sobre enfermedades con consecuencias
neurológicas. Cabe destacar que la palabra clave “spain” estuvo presente con una frecuencia
de 25.
Con el fin de resumir en un único gráfico la variedad y frecuencia de palabras clave (términos
con mayor tamaño) presentes en los artículos en la siguiente figura se muestra una nube de
términos creada a partir de las palabras clave.
Figura 2. Nube de términos creada a partir de las palabras clave de los artículos sobre “enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014)
Para explorar más en profundidad las temáticas de los artículos se trazó una nube de términos
creada a partir del análisis de un corpus creado con el texto de todos los resúmenes de los
artículos. En la siguiente figura se puede observar la nube de términos resultante. Predominan
palabras relacionadas con la farmacología y los medicamentos huérfanos, con los registros y
bases de datos de enfermedades raras
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Figura 3. Nube de términos creada a partir de los resúmenes de los artículos sobre “enfermedades raras” (2005-‐octubre 2014)
Por último presentamos los autores con mayor producción sobre enfermedades raras en el período analizado. Domenica Taruscio, directora del National Centre for Rare Disease del Istituto Superiore di Sanita es la investigadora que más artículos ha realizado. http://www.researchgate.net/profile/Domenica_Taruscio. Ségolène Aymé, es directora de investigación de Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale) y fundadora de Orphanet. El primer español es Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III de Madrid.
Tabla 3. Autores con mayor producción sobre “enfermedades raras” (período 2005-‐octubre 2014)
Autor Nº de artículos
Taruscio, D. 17
Ayme, S. 11
Groft, S. C. 10
Squitieri, Ferdinando 8
Kodra, Y. 6
Stefanov, R. 6
Krischer, J. P. 5
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Landais, P. 5
Posada de la Paz, M. 5
Rath, A. 5
Vittozzi, L. 5
4.3 Total documentos en el SID
Tabla 4. Nº de documentos sobre “enfermedades poco comunes” en el SID
Fuentes documentales Nª de documentos
Libros 26
Informes científicos y técnicos 4
Actas de congreso 6
Tesis doctorales 3
Artículos 380
Noticias
Noticias de política social 252
Centros y Servicios
Centros y servicios 429
Legislación Nª de documentos
Europea 9
Nacional 5
Autonómica 12
Artículos hemos aumentado a 380, antes había cerca de 30 artículos.
En Centros y servicios había 381 y en la actualidad hay 429
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Avenida de la Merced 109-‐131. 37005 Salamanca Teléfono y Fax923 294836
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5. Análisis de las noticias de política social
En el momento de realización de este informe en el SID hay registradas 252 noticias sobre
enfermedades raras. A continuación se describen algunas características generales de este
conjunto de noticias.
Desde sus inicios, el SID ha incluido noticias sobre enfermedades raras, aunque es a partir de
2010 cuando se observa un incremento significativo en el número de noticias sobre el tema
que se registran por año.
Figura 4. Evolución en el número de noticias sobre “enfermedades raras” por años
En cuanto a las temáticas de las noticias se muestran a continuación una nube de términos
generada a partir de los descriptores de las noticias y la tabla de datos correspondiente.
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Figura 5. Nube de términos creada a partir de los palabras clave de las noticias sobre “enfermedades raras” (2000-‐ 2014)
Predominan las noticias sobre plurideficiencias, de ámbito nacional, y que tratan temas de
sensibilización, investigación, medicamentos y servicios sociales.
Tabla 5. Descriptores de las noticias sobre “enfermedades raras” por frecuencia (sólo descriptores con frecuencia mayor de 5).
Descriptor Frecuencia
Plurideficiencias 88
España 68
Sensibilización 55
Investigación 45
Madrid 23
Burgos 21
Medicamentos 18
Servicios sociales 13
Sevilla 13
Gobierno 12
Comunidad Autónoma de Cantabria 12
Unión Europea 11
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Centros 11
Ayuda económica 10
Asociaciones 10
Región de Murcia 10
Política sanitaria 10
Política social 9
Sanidad 8
Tratamiento médico 8
Congreso 7
Diagnóstico 7
Niños 7
Premios 7
Ministerio 7
Atención 7
Epidemiología 6
Acceder a la versión completa del dosier: http://sid.usal.es/dosier-‐enfermedades-‐raras