Download - Distròfies de retina en nens
DISTRÒFIES DE RETINA EN NENSLES CONEIXEM?
ABS AGRAMUNT- 2017Dra. Margaret Creus
LA UNITAT FUNCIONAL BÀSICA DE LA RETINA
CLASSIFICACIÓ DE LES DISTRÒFIES DE RETINA
A) PER AFECTACIÓ DELS FOTORRECEPTORS (FR):a) estacionàriesb) progressivesc) formes sindròmiques
B) PER AFECTACIÓ DE L’EPITELI PIGMENTARI:a) malaltia de Stargardtb) druses familiars
C) PER AFECTACIÓ DE LA COROIDES
DR PER AFECTACIÓ DELS FR
Fundus albipunctatus
Retina de Kandori
DR PER AFECTACIÓ DELS FR
RETINITIS PIGMENTOSA
AMAUROSI CONGÈNITA DE LEBER
DISTRÒFIA DE CONS I BASTONS
DR PER AFECTACIÓ DELS FR
Sd USHER Photographer: Toni Venckus, CRA
BARDET-BIEDL SYNDROME
DR PER AFECTACIÓN DE L’EPITELI PIGMENTARI
MALALTIA DE STARGARDT
OCT normal
OCT STARGARDT
DRUSES FAMILIARS
EOG: Esquema d’un registre normal en el que es veu la disminució progressiva de l’amplitud del potencial còrnio-retinià en la fase de foscor i el seu augment progressiu en la fase d’il.luminació
Imatge característica en rovell d’ou d’una distròfia macular de Best en un nen d’11 anys
DISTROFIA MACULAR DE BEST
DR PER AFECTACIÓN DE LA COROIDES
COROIDERÈMIA
APROXIMACIÓ DIAGNÒSTICA A LES DR
A) Antecedents familiars.
B) Antecedents personals.
C) Avaluació Clínica:
1) Agudesa Visual
2) Discriminació dels colors
3) Mala adaptació a la foscor - fotofòbia
4) Ceguesa nocturna o nictalopia - hemeralopia
5) Reducció de camp visual concèntric -
escotoma central
6) Presència d’altres signes o símptomes no
limitats a la visió
D) Exploració oftalmològica:
1) Mesura de l’Agudesa Visual.
2) Test dels colors. Test d’Ishihara
3) Fons d’ull. Retinografia
4) Exploracions electrofisiològiques:1.- Electroculograma (EOG)2.- Electroretinograma Flash (ERG)3.- ERG en patró (pERG)4.- ERG multifocal (mfERG)5.- Potencials Evocats Visuals (PEV):
PEV tipus pattern reversalPEV tipus onset/offsetPEV tipus flash
5) Campimetria o Camp Visual Computeritzat (CVC)6) Tomografia de Coherència Òptica (OCT)7) Autofluorescencia (AF)8) Diagnòstic molecular i consell genètic
DIAGNÒSTIC MOLECULAR I GENÈTICSempre que sigui possible, però especialment:
- en aquells casos que debuten en la infància
- quan no són esporàdics
- quan són sindròmics (pex. Síndrome d’Usher)
- quan els diagnòstics són poc clars
- quan la base genètica està molt definida (pex. la
malaltia de Stargardt)
- quan són susceptibles d’incorporar-se en les
noves teràpies gèniques o regeneratives
JA TENIM UN DIAGNÒSTIC. I ARA QUÈ?S’imposa la necessitat d’una atenció integral i pluridisciplinar que compti amb:
1.- disposar d’un diagnòstic i consell genètics2.- proporcionar atenció psicològica3.- informar sobre les ajudes òptiques a la Baixa Visió4.- informar sobre les app útils en qüestions d’accessibilitat per a dispositius mòbils i estimular-ne el desenvolupament de nous que permetin millorar la qualitat de vida i la independència de les persones afectades5.- informar sobre les ajudes socials i quan sol·licitar afiliació a ONCE6.- continuar amb seguiments oftalmològics per estar amatents a l’aparició de complicacions que de vegades apareixen en aquestes patologies i que són susceptibles de ser tractades
https://pedretina.wordpress.com