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Displasia generalizadaDisplasia generalizada
Trastorno en el desarrollo del cerebeloTrastorno en el desarrollo del cerebelo Patrón de foliación anómalo: ausencia de Patrón de foliación anómalo: ausencia de
folias, escasa profundidad de las mismas o folias, escasa profundidad de las mismas o dirección anormal.dirección anormal.
Se asocia a otras malformaciones Se asocia a otras malformaciones cerebrales tales como lisencefalia, cerebrales tales como lisencefalia, polimicrogiria o heteroropiaspolimicrogiria o heteroropias
En el caso de lisencefalia, se asocia a En el caso de lisencefalia, se asocia a agenesia de cuerpo calloso y displasia agenesia de cuerpo calloso y displasia cerebelosa, en el contexto de diversas cerebelosa, en el contexto de diversas mutaciones genéticas (LIS1, DCX, RELN)mutaciones genéticas (LIS1, DCX, RELN)
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Displasia de hemisferio cerebeloso izquierdo
Falta de foliación
Unión sust gris/blanca recta
Hiperseñal en amígdala
cerebelosa
Imagen de “pseudo masa”
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Heterotopias subependimarias “en bandas” Polimicrogiria occipital.
Vermis displásicoHemisferio derecho sin foliasCórtex engrosado
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Displasia generalizadaDisplasia generalizada
En el caso de las distrofias musculares En el caso de las distrofias musculares congénitas, se asocia a anomalías congénitas, se asocia a anomalías corticales y retinianas, que parecen corticales y retinianas, que parecen deberse a una “sobremigración” neuronal deberse a una “sobremigración” neuronal a traves de defectos de la membrana glial a traves de defectos de la membrana glial limitantelimitante
Cuando se asocian a infecciones por Cuando se asocian a infecciones por citomegalovirus parece existir un citomegalovirus parece existir un componente de destrucción de las componente de destrucción de las estructuras formadasestructuras formadas
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Paciente con distrofia muscular congénita:
Múltiples quistes del cerebelo ( )
Displasia cortical frontal
Hipoplasia del tronco.