Download - Diagnostivo genetico prenatal
OBJETIVO
EL OBJETIVO DEL DIAGNOSTICO PRENATAL ESTA EN PROVEER INFORMACION
MEDICA, GENETICA, BIOQUIMICA Y FISIOLOGICA ACERCA DEL FETO
“El feto como paciente”
InvasivoNo invasivo
• Ecografía• Doppler• Resonancia Magnética• Ecografía 3D- 4D• Sangre materna
• Biopsia vellosidad corial• Anmiocentesis• Cordocentesis• biopsia de tejido
ECOGRAFIA
10 - 14 SEMANAS
ECOGRAFIA
18 - 22 SEMANAS
ECOGRAFIA
TRIDIMENSIONAL
Determinación de la Translucencia Nucal.Valoración anatómica fetal. (Defectos mayores)
Marcadores ecográficos de cromosomopatía
Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales).• Evaluación del esqueleto fetal.• Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta).• Confirmación de la presencia de anomalías.• Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.
Avances equipos alta resolución
Biología molecular citogenética, mayor dx desordenes mendelianos y cromosómicos
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
INTRODUCCIÓN
Depende de lo que se esté buscando:
Anomalías cromosomicas: cromosomas, células fetales vivas obtenidas de amniocentesis o biopsia
Hormonas o enzimas
Análisis directo de mutaciones ADN (células fetales)
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Dx PRENATAL: ¿CUÁL TÉCNICA ¿USAR?
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Para prevenir inmunización Rh de la madre, la administración de globulina anti-D debe ser de rutina para madres Rh negativas después de cualquier procedimiento invasivo.
Debe realizarse prueba serológica para VIH.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
ANTE TECNICAS INVASIVAS…
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group onPrenatal Diagnosis 1993.
La biopsia coriónica consiste en la obtención
del corion por vía transabdominal; para la
realización de un diagnóstico citogenético,
bioquímico o molecular.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
La primera obtención de vellosidades coriónicas fueen 1968 por Hahnemman y Moh con la finalidad deestudiar el sexo fetal.
El material trofoblástico se obtenía por víatranscervical mediante histeroscopía.
En 1982 Kazy comunicaron las ventajas que estatécnica tiene para el diagnóstico prenatal.
En la actualidad esta técnica es la de mayorutilización junto con la amniocentesis.
Se requiere un entrenamiento más riguroso
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group onPrenatal Diagnosis 1993.
Las vellosidades coriónicas derivan del
trofoectodermo proliferando rápidamente hasta
cubrir el corion a las dos semanas de la
implantación.
Las vellosidades situadas en el área de
implantación del saco gestacional (corion
frondoso), formarán la placenta.
El corion situado en el resto del saco va
degenerando paulatinamente.
A la 14 semanas la placenta se define con
claridad.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
TECNICA CONTRAINDICACIÓN INDICACIÓN
TRANS
CERVICAL
ABSOLUTA
Infección Activa (Clamidia-
gonococo herpes)
RELATIVASangrado vaginal, pólipo cervical,
miomas
Placenta Ant Fun
Urero AVF
TRANS
ABDOMINAL
Placenta Post
Utero RVF
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
Anomalías cromosómicas en embarazo previo.Padre con anomalía estructural cromosómicaHistoria familiar de alteraciones genéticas que puedan ser diagnósticadas por análisis bioquímicoso de ADN.Historia familiar de enfermedades ligadas al X con pruebas diagnósticas prenatales no específicas.Resultados positivos de técnicas de tamizaje.Edad materna avanzada.
Indicaciones
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
9-12 semanas
Biopsia de tejido del áreavellosa del corión. trofoblasto: células fetales)
Aspiradas transcervical o transabdominal.
Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas o mutaciones directas de ADN o valoración directa de actividad bioquímica.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
Bx VELLOSIDADES CORIALES
VENTAJAS:
• Diagnóstico primer trimestre• Tasa de exito 95%.• Baja tasa de pérdida fetal (1%).• Resultados obtenidos en 5-7
días• Tasa falla de cultivo del 1-2%
DESVENTAJAS:
• Evalua material extraembriónico.• Mosaicisos confinados a la
placenta.• Obtiene células y no líquido.
Fue el primer procedimiento usado en la década de 1880, para la descompresión del Polihidramnios (Lambl 1881)
1950, para el estudio de bilirrubina en L.A (EnfermedadHemolítica).
La AC. para estudio cromosómico se inicio en el 1950
El primer diagnóstico de T21 prenatalmente fue realizadopor Valenti en 1968. En ese mismo año Dadler reporta el primer caso de galactosemia diagnosticado por AC y estudio del LA.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Durante los años 60 la AC se realizaba en forma
ciega.
En 1970 y a principio de los 80 se comenzó a
utilizar la US para localizar el área libre de placenta
y acceder asi al LA.
La técnica de manos libres es la mejor, siempre
guiada por US.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
* Riesgo de cromosomopatía .Edad materna superior a los 35 años.Hijo anterior con cromosomopatía.Progenitor portador de anomalía cromosómica.Tamizaje bioquímico sugestivo.Sospecha ecográfica de cromosomopatía.Diagnóstico ecográfico de malformación fetal.
* Riesgo de enfermedad ligada al sexo.* Antecedente de hijo anterior portador de defecto congénito.* Riesgo de infección intrauterina ( cultivo de bacterias y virus, técnicas de PCR ).
* Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: indicaciones
Realización: 14-16 sem. 20-30 ml de L.A. son obtenidos por puncióntransabdominal o transcervical con unaaguja.
Contiene sobrenadante y células fetales.
Las células son cultivadas y analizadas para cromosomas:estructura y número o mutaciones directas de ADN. Valoración de AFP.
Amniocentesis temprana:10 – 14 semanas.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
PRECOZ INTERMEDIA TARDÍA
<20ssDx enfermedades cromosómicas o
hereditarias
20-35ssproblema de inmunización
Rh.
>35ssEvaluación de la madurez
de la gestaciónEvaluación posible sufrimiento fetal
Dalmau Díaz, Inés Domínguez. La amniocentesis como técnica de diagnóstico prenatal. Rev Cubana Obstet Ginecol 1997;23(2-3):67-74
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
VENTAJAS:Evalua AFP.Tecnicamente más fácil.Tasa de pérdida fetal:
0,5-1%
DESVENTAJAS:Edad gestacionalResultado 1-2 semanas.Riesgo de mosaicismo.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS
Exploración ecografica
Asepsia/ antisepsia
Bolsillo libre
Aguja 20-22 calibre, 20 ml
Descartar 1 ml evitar contaminación
Desconexión
Vitalidad fetal
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: técnica
European Study Group on Prenatal Diagnosis
RPM 0.4%
Amnionitis 0.1%
Sangrado vaginal 1% autolimitado
SDR 1.1 % vs 0.5% NS
Neumonia 0.7 vs 0.3% NS
Isomunización 1.6 %
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
AMNIOCENTÉSIS: riesgos
Realización: 18-21 sem. Punción guiada porecografía del cordónumbilical y extracciónde sangre fetal.
Diagnóstico rápido (2-3 días) o cuando la amniocentesis ha fallado.
Diagnóstico de enfermedades que son analizadas más efectivamente en sangre.
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS: técnica
Identificación de la base de inserción del cordón en la placenta y determinación del punto de acceso a la base del cordón sin interposición de partes fetales ( punto óptimo de punción ).
Asepsia de la piel con solución bactericida de amplio espectro.
Punción ecoguiada hasta la base del cordón con aguja 20 G.
Extracción del mandril.
Aspiración con jeringa de insulina
Extracción de la aguja mediante control ecográfico.
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
Cordocentesis
VENTAJAS:Diagnóstico rápidoCultivo rápido de células
en sangre fetal.Distingue entre
verdaderos y falsosmosaicos.
DESVENTAJAS:Entrenamiento especialPérdida fetal 1-2%
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
Pérdida Fetal 1.4% < 28 semRiesgo total 7.2%Bajo riesgo 3%Hematoma cordónBradicardia fetal 6.6%, 21% RCIUInfección Hematoma fetomaternoSangrado cordón 29% autolimitado
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
– Absolutas
• Oligoamnios. Hidramnios. Estática fetal
– Relativas
• Miomas
• Localización placentaria
• Dinámica uterina
• Sospecha clínica de corioamnionitis
• Sangrado genital no filiado
PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
CORDOCENTÉSIS: contraindicaciones
Recommendations and protocols for prenatal diagnosis . En: Carrera JM, Direnzo GC, eds. European Study Group on Prenatal Diagnosis 1993.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: TÉCNICAS NO INVASIVAS
MARCADORES SÉRICOS MATERNOS
UTILIDAD
EDAD GESTACIONAL
RIESGO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (TRISOMÍAS: 21, 13, 18)
INDICACIONES
EDAD MATERNA MAYOR DE 35 AÑOS
ANTECEDENTES DE CROMOSOMOPATÍAS
LIMITACIONES (FALSOS POSITIVOS)
EMBARAZO GEMELAR
ALTERACIONES DE LA BARRERA FETO-AMNIÓTICA (DTN ABIERTOS )
ALTERACIONES DE LA BARRERA PLACENTARIA (HEMORRAGIAS, INFARTOS)
DIAGNÓSTICO PRENATAL:TÉCNICAS NO INVAVISAS
CÉLULAS FETALES CIRCULANTES EN SANGRE MATERNA
LINFOCITOS: DETECCIÓN: A PARTIR DE 7-8 SEMANAS DE EG
PROPORCIÓN: 1/800 Y 1/60.000 LINFOCITOS MATERNOS
AISLAMIENTO: DIFICULTOSO, COSTOSO, SOBREVIDA 5 AÑOS
TROFOBLASTO: DETECCIÓN: MÁS TEMPRANA
PROPORCIÓN: 1:10 LEUCOCITOS MATERNOS
DIFICULTADES: CÉLULAS MULTINUCLEADAS
DISCREPANCIA CROMOSÓMICA FETAL
ERITROBLASTOS: ideal para detección, aislamiento y estudios genéticos
LA ECOGRAFIA OBSTETRICA VALORA EL ESTADO DE SALUD MATERNO-FETAL
MADRE: VALORACION DEL UTERO, ANEXOS, VEJIGA, ARTERIAS
UTERINAS ( ECODOPLER)
FETO: ENFERMEDADES CROMOSOMICAS, ENFERMEDADES
GENETICAS, ALTERACIONES DEL CRECIMIENTO. VALORACION DEL CORDON UMBILICAL. PLACENTA, VOLUMEN DEL LIQUIDO AMNIOTICO, ANATOMIA FETAL
INDICACIONES: ES MAS UTIL CUANDO ES DIRIGIDA A
BUSCAR PATOLOGIAS. LOS MIOMAS UTERINOS, LA OBESIDAD, DIFCULTAN EL METODO DIAGNOSTICO POR QUE LOS ECOS NO ATRAVIESAN LA GRASA.
¿ QUE SE VE EN UNA ECOGRAFIA?
DIA 31: SACO GESTACIONAL
DIA 32. VESICULA VITELINA
DIA 33: EMBRION DE 2 mm
DIA 35: FRECUENCIA CARDIACA EMBRIONARIA
7ª SEMANA: ESBOZOS DE LOS MIEMBROS
8ª SEMANA: COLUMNA VERTEBRAL
11ª / 13ª SEMANA: TRANSLUCENCIA NUCAL
12ª / 14ª SEMANA: CALOTA OSIFICADA
19ª / 20ª SEMANA: RASTREO DE MALFORMACIONES
CONGENITAS
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE NUCAL
NORMAL. (16-22 SEMANAS, E. G.)
ECOGRAFÍA 2D. PLIEGUE
NUCAL MAYOR DE 5 mm
ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL¿QUÉ SE PUEDE OBSERVAR?
SUPERFICIE FETAL (MACIZO FACIAL, EXTREMIDADES,
GENITALES EXTERNOS)
ESQUELETO FETAL
PESO FETAL, PLACENTA Y VOLUMEN DEL LÍQUIDO
AMNIÓTICO
CONFIRMACIÓN DE ANOMALÍAS Y EVALUACIÓN DE SU
EXTENSIÓN Y SEVERIDAD