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DIAGNOSTICO PRENATAL
Departamento de Ciencias
a. Obtencion de vellocidades corionicas.
b. Obtencion de amniocitos.
Indicaciones para Diagnóstico Prenatal
1. Edad materna avanzada2. Concepción previa con una anomalía
cromosómica3. Algunos de los padres con translocación
balanceada, mosaicismo, portador de Xq fragil
4. Hijo anterior con enfermedad metabólica u otra de tipo genético
5. Padres conocidos o sospechosos de ser portadores.
Trisomía 21 o síndrome de Down, su incidencia es dependiente de la edad materna
Cariotipo
Acondroplasia, su incidencia aumenta con la edad paterna
Sindrome de Marfan: mutacion glicoproteina fibrilina tejido conectivo.
Hibridización in situ con sondas fluorescentes (FISH)
Translocación
Anemia falciforme