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CROMOSOMAS, CARIOTIPOS Y ALTERACIONES
CROMOSÓMICAS
Blga. MIRIAM DÌAZ RIOS.
FACULTAD de MEDICINA
Semestre 2011-II
UPAO
Cromosoma del griego (chroma= color y soma= cuerpo o elemento)
Los cromosomas están formados de ADN enrrollado y son pequeños cuerpos en forma de bastoncillos
Bandas oscuras: Contienen mucha Timina-Adenina.
Bandas claras: Contienen mucha Guanina-citocina.
CROMOSOMA
Criterios: Posición centrómero
CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS
Los pares 1,3,16,19 y 20 son metacéntricos; los pares 13,14,15,21,22 y el Y son acrocéntricos y el resto incluido el X, son submetacéntricos.
OBTENCION DE LA MUESTRA Y ELABORACION DE CARIOTIPOS
1.Separa los glóbulos blanco de los rojos y se cultiva en medios enriquecidos x72 hrs
2. Se agrega colchicina
3. Se agrega KCl, luego se centrifuga
4. Se Fija con alcohol ácido 3:1
5. Se realiza el goteo
Coloración simpleColoración Bandas:
Bandeo G
¿Cariotipo? Y NomenclaturaCromosomas grandes Grupo A, (1, 2 y 3), meta y submetacéntricos Grupo B, (4 y 5), submetacéntricos
Cromosomas medianos Grupo C, ( 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X) submetacéntricos Grupo D, (13, 14 y 15) acrocéntricos
Cromosomas pequeños Grupo E, (16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo F, (19 y 20) metacéntricos Grupo G, (21 y 22) acrocéntricos
De acuerdo a nomenclatura de Paris los cariotipos se describen según:
1. El número total de cromosomas
2. Signo de puntuación, para el caso es la coma
3. El complemento gonosómico
46,XX
46,XY
NOMENCLATURA:
Lee: banda particular se requiere de cuatro parámetros:
- Número de cromosomas - Región
- Brazo - Banda
Ejemplo 21q22.3 *
EN QUE CASOS SE RECOMIENDA UN CARIOTIPO?
-ESTERILIDAD e INFERTILIDAD DE CAUSA DESCONOCIDA.
-CONSANGUINIDAD.
-CROMOSOMOPATÍA FAMILIAR.
-HIJO PORTADOR DE CROMOSOMOPATÍA.
A.Dispermia B.DiginiaC. Diandria
ALTERACIONES CROMOSOMICAS
1. Euploídias: Múltiplo exacto Nº. haploide
Involucra a todo el genoma Sobrevivencia es nula
Triploidias: 3n = 69,XXX; 69,XYYTetraploidias: 4n= 92, XXXX Pentaploidias: 5n
Alteraciones en número:
Tenemos a:A. Monosomías: 2n -1
Pérdida de un miembro de un par cromosómicoMonosomías son: Autosómica: + deletérea mueren en útero 45,XX y/o XY- 4
Sexual: fenotipo conocido S. Turner 45,XX
2. Aneuploídias:Hay o de uno o pocos pares cromosomasAfecta a cromosomas autosómicos y sexuales
B. Trisomías: 2n +1Supone un desequilibrio provoca anormalidades o muerteExisten caso trisómicos viablesDe trisomías autosómicas tenemos:
Trisomía 13 = S. Patau 47,XY+13 Trisomía 18= S. Edwards 47,XY +18 2o + frecuenteTrisomía 21= S. Down 47, XX+21
95% aborto espontáneo Trisomía 13 y 18 menos frecuentes que 21
Incidencia = 1 caso /6000 nacimientos.45% afectados fallecen después de un mes vida;70%, a los 6 meses y solamente menos de 5% casos sobreviven mas de 3 años.
En 40% de los caso, asociada a la edad materna superior a los 35 años, por estar mas propicias a lo ocurrencia de no disyunciones. Síndrome de Patau es una alteración severa con amplio espectro clínico, que se presenta con microcefalia, defectos del cuero cabelludo, microftalmia, hendiduras oro-faciales, defectos congénitos cardíacos, polidactilia y severo retardo mental.
Síndrome de Patau
trisomía del par 13
Cariotipo de una persona con Síndrome de Patau trisomía del par 13
47,XX,+13
47,XXY = S. Klinefelter; talla superior a la media C.I: bajo
47,XXX = Trisomía X 1/1000 mujeres, benigno
47,XYY = Hombre predisposición a violencia
Cariotipos 47,XXX y 47, XYY1/1000 C.I. BajoPocos problemas físicos
Trisomías de cromosomas sexuales:
Mecanismo: aneuploidias
MECANISMO DE FORMACION DE UN NIÑO DOWN POR TRISOMIA
LIBRE
Deleción intercalar: perdida de algún segmento intermedio
Alteraciones en estructuraEfecto de agentes mutagénicos: Físicos, químicos y biológicos
A B
Deleción: terminal: A= un solo extremo cromosoma. S. cri-du-chat = 46,XXdel (5p) B= en ambos extremos forma cromosoma en anillo
DUPLICACIONES
INVERSION
ParacéntricaPericéntrica
Giro 180o
MECANISMO DE FORMACION DE UN ISOCROMOSOMA
Translocación recíprocaTranslocación robertsoniana
TRANSLOCACION
Traslocación robertsoniana y la trasmisión a la descendencia