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Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Enfermedades
incluidas y su prevalencia en comparación con el resto de
Comunidades Autónomas y la Comunidad Europea
José María Egea MelladoLab. Metabolopatías.
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
VI CONGRESO REGIONAL DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS REGIÓN DE MURCIA
18 – 20 Septiembre 2015
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Definición de cribado (OMS)
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Definición de cribado (OMS)
“Aplicación sistemática de una prueba para identificar a individuos con un riesgo suficientemente alto de sufrir un determinado problema de salud como para beneficiarse de una investigación más profunda o una acción preventiva directa, entre una población que no ha buscado atención médica por síntomas relacionados con esa enfermedad”.
(Wald, 2001)
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Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de
Salud (Dic. 2010)
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Características del cribado
1. Se aplica a población que no presenta síntomas de la enfermedad que se criba.
2. En la mayoría de los casos, solo una pequeña parte de la población sometida a cribado padece la enfermedad o condición específica objeto del cribado y, por tanto, se va a beneficiar de la intervención.
3. Como en la mayoría de las intervenciones, produce efectos adversos de diferente gravedad y magnitud (falsos positivos, complicaciones de la pruebas diagnósticas, sobretratamiento, etc.) el beneficio supere los posibles efectos secundarios.
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El resultado de una única prueba de cribado sólo permite discriminar a los individuos con un mayor riesgo de sufrir el problema en cuestión y por tanto, siempre precisará de una confirmación diagnóstica.
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Cribados poblacionale
sCriterios de
Wilson y Junger (OMS, 1968)
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Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al
problema de salud
![Page 9: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/9.jpg)
Criterios cribados poblacionales (I). Relativos al
problema de salud Problema importante de salud.
Enfermedad bien definida y con historia natural conocida.
Periodo de latencia detectable.
Intervenciones de prevención primarias coste-efectivo implantados.
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Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado
![Page 11: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/11.jpg)
Criterios cribados poblacionales (II). Relativos a la prueba inicial de cribado
Prueba simple y segura.
Prueba válida, fiable y eficiente.
Prueba aceptable.
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Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y
el tratamiento
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Criterios cribados poblacionales (III). Relativos al diagnóstico de confirmación y
el tratamiento Evidencia científica sobre el proceso
diagnóstico y el tratamiento.
Existencia de un tratamiento más efectivo en fase presintomática.
Atención sanitaria habitual optimizada.
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Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al
Programa
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Criterios cribados poblacionales (IV). Relativos al
Programa Evidencia de eficacia.
Beneficios superen los potenciales riesgos.
Población diana bien definida.
Evaluación y calidad.
Programa factible dentro del SNS
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Programa poblacional de Cribado neonatal
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El cribado neonatal es una actividad esencial en el contexto de la Salud Pública, dirigida a la identificación presintomática de determinados estados genéticos, endocrinos, metabólicos o infecciosos que amenazan la salud y la vida de los recién nacidos, mediante el uso de pruebas que les pueden ser aplicadas a todos y para los cuales una actuación sanitaria en los primeros días de su vida, puede conducir a la eliminación o reducción significativa de la morbilidad, mortalidad o discapacidades asociadas.
Programa poblacional de Cribado neonatal
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Programa poblacional de Cribado neonatal
• Es un programa integral que incorpora todas las fases del proceso de cribado, incluido el diagnóstico y el tratamiento de los casos detectados como positivos.
• Se destaca la necesidad de contemplar el cribado poblacional como un proceso continuo y no como una prueba puntual.
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Cribado neonatal ampliado
Desarrollo de nuevas tecnologías:
• Espectrometría de masas en tándem (MS/MS).
• Plataformas de “alto rendimiento” para el análisis de mutaciones.
Permiten la detección de más de 50 enfermedades genéticas en una única muestra de sangre impregnada en papel del recién nacido.
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Enfermedades genéticas detectables
a) Enfermedades bien conocidas y tratables que satisfacen los criterios de Wilson y Jungner tratamiento precoz y efectivo del recién nacido afecto.
b) Enfermedades poco conocidas que solo cumplen algunos criterios avance científico en el conocimiento de la enfermedad hallazgo de un tratamiento eficaz.
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![Page 22: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/22.jpg)
Propuesta de paneles de enfermedades para el cribado
Neonatal• 2005 en USA se publica una propuesta
de panel unificado para aplicar en el cribado neonatal:
• Panel principal: 29 enfermedades• Panel secundario: 25 enfermedades
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Mayo de 2009
![Page 24: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/25.jpg)
Propuesta del grupo de trabajo como cartera común básica de Servicios del SNS
![Page 26: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/27.jpg)
Propuesta de ampliación de la cartera básica
![Page 28: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/28.jpg)
Propuesta de Programas Piloto para el estudio otras
enfermedades
La evaluación del programa piloto será utilizada para evaluar su potencial inclusión en cartera común básica del SNS
![Page 29: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/29.jpg)
Panorama actual, nacional e internacional, de los paneles
de enfermedades a cribar
![Page 30: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/30.jpg)
33 enfermedades en el panel principal
25 enfermedades en el panel secundario
![Page 31: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/31.jpg)
Panel Principal (33 enf.)propuesto por la ACMG
Aminoacid. (6)
Organicoacid. (9)
β-oxidación
(5)
Endocrino (2)
Hemoglob. (3)
Otros (8)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
SCID Inmunodeficiencia severa combinadaCCHD cardiopatía congénita severa
![Page 32: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/32.jpg)
Panel Secundario (25 enf.)propuesto por la ACMG
Aminoacid. (8)
Organicoacid. (6)
β-oxidación
(8)
Endocrino (0)
Hemoglob. (1)
Otros (2)
H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK
BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED
GALE Def Galactosa epimerasaGALK Def galactoquinasa
![Page 33: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/33.jpg)
Cribado Neonatal en España
17 Centros de cribado
![Page 34: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/34.jpg)
Panel Principal (2+1 enf.)antes de la cartera mínima
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (0)
β-oxidación
(0)
Endocrino (1)
Hemoglob. (0)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
PKU FenilcetonuriaCH Hipotiroidismo CongénitoHEAR Hipoacusia
![Page 35: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/35.jpg)
Panel Principal antes de la cartera mínima
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (0)
β-oxidación
(0)
Endocrino (1)
Hemoglob. (0)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
Hb SS Anemia FalciformeCF Fibrosis QuísticaCAH Hiperplasia Adrenal Congénita
![Page 36: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/36.jpg)
Panel Principal (7 enf.)propuesto por el MSSSI
Aminoacid. (1)
Organicoacid. (1)
β-oxidación
(2)
Endocrino (1)
Hemoglob. (1)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
GA-I Glutárica tipo IMCAD Def. Acil-CoA DH de cadena mediaLCHAD Def. 3-OH-acil-CoA DH de cadena larga
![Page 37: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/37.jpg)
Panel Principal (7 enf.)+ 3 programa piloto
Aminoacid. (1+2)
Organicoacid. (1+1)
β-oxidación
(2)
Endocrino (1)
Hemoglob. (1)
Otros (1)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
MSUD Enfermedad del Jarbe de ArceHCY HomocistinuriaIVA Acidemia isovalérica
![Page 38: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/38.jpg)
Panel Principal (7 enf.)+ 3 en estudio
Aminoacid. (1+2)
Organicoacid. (1+1)
β-oxidación
(2)
Endocrino
(1+1)
Hemoglob. (1)
Otros (1+2)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHD
HMG PompeMCD MPS-IβKT
CAH Hiperplasia Adrenal CongénitaBIOT Def. de BiotinidasaGALT Galactosemia Clásica
![Page 39: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/39.jpg)
Programa de Cribado Neonatal de la Región de
Murcia
![Page 40: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/40.jpg)
Panel Programa Cribado Neonatal Región de Murcia
(antes 2007)Aminoacid. (3+1)
Organicoacid.
β-oxidación
Endocrino (1)
Hemoglob.
Otros
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe
MCD MPS-IβKT
Cys Cistinuria (en muestra de orina impregnada en papel)
![Page 41: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/41.jpg)
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia
(después 2007)
Aminoacid. (6+1)
Organicoacid. (9)
β-oxidación
(5)
Endocrino (1)
Hemoglob. (3)*
Otros (2)
PKU GA-I MCAD CH Hb SS CFMSUD IVA LCHAD CAH Hb S/βTh HEARHCY PROP VLCAD Hb S/C BIOTTYR-I MUT CUD GALTCIT Cbl A,B TFP SCIDASA 3-MCC CCHDCys HMG Pompe
MCD MPS-IβKT
(*) próxima implantación
Panel Principal (23+(1)+3)
![Page 42: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/42.jpg)
Aminoacid. (8)
Organicoacid. (6)
β-oxidación
(8)
Endocrino
Hemoglob.
Otros
H-PHE Cbl C,D SCAD Var Hb GALEBIOP(BS) MAL M/SCHAD GALK
BIOP(REG) IBG GA-2TYR-II 2MBG CPT-IATYR-III 3MGA CPT-IICIT-II 2M3MBA CACTMET MCATARG DE RED
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (después 2007)
Panel Secundario (22)
![Page 43: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/43.jpg)
Comunidades con MS/MS (hasta 2014)
AndalucíaCataluñaExtremaduraGaliciaMadridMurcia
País Vasco (*)
![Page 44: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/44.jpg)
Mapa de Europa según Nº de enfermedades cribadas
![Page 45: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/45.jpg)
Nº de enfermedades en los paneles principales de los
países europeos
![Page 46: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/46.jpg)
Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado
![Page 47: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/47.jpg)
Incidencia de las patologías detectadas en cribado ampliado
• Prevalencia: Nº de personas que actualmente tienen la enfermedad
• Incidencia: Nº anual (o periodo de tiempo) de personas detectadas con la enfermedad.
![Page 48: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/48.jpg)
Aminoacidopatías(18)/(25)
Organicoacidurias (12/5)
β-oxidación (8/4)
Principal Secundario Principal Secundario Principal Secundario
PKU (12) H-PHE (24) GA-I (1) Cbl C,D (5)
MCAD (3) SCAD (3)
MSUD (1) BIOP(BS) IVA (2) MAL LCHAD (2)
M/SCHAD
HCY (2) BIOP(REG) PROP IBG VLCAD (1) GA-2 (1)TYR-I (1) TYR-II MUT (7) 2MBG CUD (2) CPT-IA
CIT TYR-III Cbl A,B (1)
3MGA TFP CPT-II
ASA (2) CIT-II 3-MCC 2M3MBA CACTMAT (1) HMG (1) MCAT
ARG MCD DE REDβKT
Programa Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (MS/MS)
Periodo (2007-2015)
N = 157.392 r.n.
![Page 49: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/49.jpg)
Aminoacidopatías(43)
Organicoacidurias (17)
β-oxidación(12)
Incidencia Incidencia IncidenciaPKU 1/13.116 GA-I 1/157.392 MCAD 1/52.464
H-PHE 1/6.558 IVA 1/78.696 LCHAD 1/78.696HCY 1/78.696 MUT 1/22.485 VLCAD 1/157.392
MSUD 1/157.392 Cbl A,B 1/157.392 CUD 1/78.696TYR-I 1/157.392 Cbl C,D 1/31.478 SCAD 1/52.464ASA 1/78.696 MMA(*) 1/12.107 GA-2 1/157.392MAT 1/157.392 HMG 1/157.392
1/3.660 1/9.258 1/13.116
1/2.186
Cribado Neonatal Ampliado de la Región de Murcia (Patologías detectadas)(*)
(*) Periodo 2007 - 2015
![Page 50: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/50.jpg)
![Page 51: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/51.jpg)
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
HFA PKU MSUD TYR-I HCY MAT
15.2
7.6
0.6 0.6 1.3 0.6
8.5
5.5
1.2 0.5 0.6 0.2
Aminoacidopatías(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
![Page 52: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/52.jpg)
MCAD CUD SCAD LCHAD VLCAD GA-II
1.91.3
1.91.3
0.6 0.6
5.0
1.2 1.1
0.30.8
0.2
Defectos de la β-oxidación(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
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MMA GA-I IVA
8.3
0.61.3
3.1
1.40.3
Organicoacidurias(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
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Aminoacid Organicoac. Def. β-oxid
27.3
10.87.6
16.8
5.69.4
Incidencia (España)(x/100.000 r.n.)
Murcia AECNE
AECNE: “Programas de Cribado Neonatal en España (Dic 2013)”XX Reunión de Centros de Cribado Neonatal. Barcelona; 28 Dic 2014
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MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
27.3
16.520.1 18.3
9.9
17.1 17.2
Aminoacidopatíasx/100.000 r.n.
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MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
10.8
4.87.4
4.3 5.67.6
18.3
Organicoaciduriasx/100.000 r.n.
![Page 58: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/58.jpg)
MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
7.68.7
7.6
10.1
13.012.0
10.6
Def. β-oxidación en Europa(x/100.000 r.n.)
![Page 59: Cribado neonatal ampliado en la región de murcia](https://reader035.vdocumento.com/reader035/viewer/2022070520/58f08fbc1a28ab0a498b4633/html5/thumbnails/59.jpg)
Incidencia MCAD Europa
PortugalDinamarcaHolandaUK
Suiza
AlemaniaBélgica
EspañaItaliaAustriaGreciaMurcia
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MurciaEspaña
AustriaAlemania
DinamarcaPortugal
Italia
45.7
31.235.0 32.7
20.2
41.7 44.1
Incidencia global enfermedades metabólicas Europa (x/100.000
r.n)
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Gracias por
su atenci
ón