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Objetivos:
Identificar los tipos de mutaciones genéticas.
Comprenden los niveles de organización de las proteínas.
Clase 10: Mutaciones y Proteínas
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Las Mutaciones
• Son cambios en la secuencia del ADN.
Se pueden deber a
Errores durante la replicación
Radiaciones ionizantes
Sustancias químicas
Virus
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Las mutaciones en células
somáticas no pasan a
nuestros descendientes,
mientras que si se heredan
las mutaciones en las células
de la línea germinal.
• Algunas mutaciones son
puntuales (afectan a un gen) y
otras son cromosómicas.
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Algunas mutaciones puntuales no producen cambios en losaminoácidos al traducir el ARNm, por lo que son mutacionessinónimas o silenciosas.
Ejemplo: El codón CCG codifica para prolina, al igual que CCU.
Cuando la mutación provoca el cambio de una base por otra se denomina sustitución.
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Otras mutaciones puntuales producen un cambio de sentido: GAU codifica paraAspartato, GUU para Valina.
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• Las mutaciones puntuales también pueden determinar que se inserte (inserción) o se pierda una base (deleción).
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Las mutaciones cromosómicas pueden ser:
• Deleción.
• Duplicación.
• Inversión.
• Translocación.
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Las proteínas son el resultado directo de la expresión de los genes.
• Los aminoácidos se unen a través del enlace peptídico.
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Pueden distinguirse cuatro niveles de organización en las
proteínas:
Estructura primaria: es la secuencia lineal de aminoácidos de unpolipéptido.
Estructura secundaria:
corresponde a la disposición
espacial de la cadena de
aminoácidos.
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Estructura terciaria: es la forma tridimensional que asumecada cadena polipeptídica.
Estructura cuaternaria: resulta de la interacción entre
polipéptidos.
Muchas proteínas funcionales consisten en dos o más cadenas polipeptídicas.
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Funciones de las proteínas:
•Mensajeros químicos.
•Receptoras de señales.
•Transportadoras.
•Función estructural.
•Función defensiva.
•Coagulación.
•División celular.
•Movimiento celular (y contracción muscular).
•Enzimática.