Catálogo General
TU ALIADO EN GENÉTICA MÉDICA
Diagnóstico Molecular / 3
Diagnóstico por CGH Array / 61
Diagnóstico Prenatal / 65
Diagnóstico por Análisis Genómico / 73
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2
Presentación
Dna Alliance, es un Laboratorio de Referencia que reúne un equipo de profesionales con más de quince años de experiencia en el sector del diagnóstico genético de enfermedades humanas.
Nuestra actividad se centra en la realización de análisis de ADN y ARN aplicados al diagnóstico molecular de enfermedades genéticas, con el objetico de proporcionar informes de utilidad clínica para el profesional médico.
Trabajamos siguiendo los criterios de calidad más exigentes:
• Nuestros genetistas disponen de la Acreditación enGenética Humana concedida por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
• Todos nuestros procedimientos cumplen con losrequisitos de las Normas internacionales UNE/ENISO 17025, 15189 y 9001.
• Actualizamos periódicamente nuestras bases dedatos para ofrecer los algoritmos diagnósticos más adecuados.
• Participamos anualmente, como miembros, en losprogramas interlaboratorio de:
- European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) - Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA)
• DNAAllianceposeeelCertificadodeProveedorOficialde Servicios para secuenciación de Exomas Completos otorgado por Life Technologies, Inc.
• DNAAllianceposeeelCertificadodeProveedorOficialde Servicios para arrays de CGH otorgado por Agilent Technologies, Inc.
• DNA Alliance está autorizado por la Consejería de Sanidad de a Comunidad Madrid y por la Consellería de Sanitat de la Generalitat Valenciana para realizar pruebas genéticas.
• Estamos representados en los principales foros detrabajo de ámbito nacional e internacional relacionados con la Genética.
Contamos con un Programa de Genética aplicado a la Medicina que ponemos a disposición de los especialistas médicos mediante:
•Realización de pruebas genético-moleculares aplicadas al diagnóstico de enfermedades de causa genética, seleccionando y optimizando las tecnologías más adecuadas.
•Desarrollo de novo de cualquier estudio genético no incluido en nuestra cartera de servicios. DNA Alliance tiene capacidad para poner a punto pruebas moleculares para el análisis de cualquier gen descrito científicamente. Si la enfermedad o la modalidad de estudio que desea no se encuentra en nuestro listado, por favor contacte con nosotros.
•Línea directa de atención y soporte: asesoramiento previo para la elección de la tecnología más rentable y resolutiva y asistencia continuada para la interpretación de resultados.
Si desea enviarnos una muestra, por favor visite nuestra web www.dnaalliance.com. Le garantizamos plazos mínimos en la entrega de informes y le proporcionamos un servicio de recogida de muestras.
Nuestro sistema integral de gestión le ofrece información completa sobre el estado del estudio solicitado, desde la solicitud hasta el informe final.
Más de 1.300 enfermedadesNuevos desarrollos cada semana
Arrays de CGHNext Generation Sequencing
Paneles Multigen con calidad diagnósticaSecuenciación de Exomas
Kits de diagnósticoTransferencia de Tecnología
Diagnóstico Molecular
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IntroducciónDNA Alliance es un laboratorio de referencia. Disponemos de un extenso catálogo de servicios de diagnóstico genético.
Actualmente diagnosticamos más de 1.300 enfermedades y cada semana actualizamos nuestro portafolio con nuevos desarrollos.El Diagnóstico Genético nos permite conocer la mutación o causa de una enfermedad genética. DNA Alliance a través del conocimiento exhaustivo de los genes y el mecanismo mutacional implicado en cada enfermad, selecciona la técnica más adecuada en función de la sensibilidad y especificidad necesarias proporcionado al profesional médico un informe de utilidad clínica.
Utilizamos diferentes tecnologías de secuenciación que van desde la más tradicional secuenciación Sanger, (técnica gold standard en la actualidad), hasta la secuenciación de última generación NGS (Next Generation Sequencing). DNA Alliance emplea también técnicas moleculares como la RT-PCR para detección de expansiones de tripletes y mutaciones puntuales o el MLPA para la detección de aneuploidias, análisis de las regiones subteloméricas y detección de duplicaciones/deleciones.
NextGeneDx®
Cuando debemos analizar genes grandes y enfermedades multigénicas o heterogéneas genéticamente, NextGeneDx® constituye la alternativa diagnóstica, basada en NGS, más adecuada. NextGeneDx® es una marca registrada asociada al diagnóstico genético basado en la secuenciación de paneles de genes. Sus características técnicas permiten garantizar los parámetros de calidad diagnóstica y validez clínica que se caracterizan por:
•Representatividad del 100% de los genes queanalizamos.
•Profundidadsuperiora100xentodoelrangodelgenypor encima de 1000x en muestras tumorales.
• Reducción de información genómica “no útil” paracada problema clínico minimizando la incertidumbre diagnóstica y la información éticamente susceptible.
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
6-Mercaptonuria
(déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa)TPMT
Determinación de los genotipos asociados
al metabolismo de la 6-mercaptopurina30
Aarskog, síndrome FGD1 Secuenciación completa 35
Aceruloplasminemia CP Secuenciación completa 35
Acidemia Glutárica tipo 2
ETFDH Secuenciación completa 35
ETFA Secuenciación completa 35
ETFB Secuenciación completa 35
Acidemia Isovalérica IVD Secuenciación completa 35
Acidemia MetilmalónicaMUT
Detección de la mutación c.322C>T
mediante secuenciación25
MUT Secuenciación completa 35
Acidemia Metilmalónica
TCN2 Secuenciación completa 35
MMAA Secuenciación completa 35
MMAB Secuenciación completa 35
MMACHC Secuenciación completa 35
MMADHC Secuenciación completa 35
MTR Secuenciación completa 45
MUT Secuenciación completa 35
MCEE Secuenciación completa 35
Acidemia Metilmalónica - Homocistinuria,
tipo cbl C
MMACHCDetección de la mutación c.271dupA
mediante secuenciación20
MMACHC Secuenciación completa 35
Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria,
tipo cbl FLMBRD1 Secuenciación completa 35
Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible MMAA Secuenciación completa 35
Acidemia Metilmalónica Vitamina B12 sensible,
tipo cbl BMMAB Secuenciación completa 35
Acidemia PropiónicaPCCA Secuenciación completa 40
PCCB Secuenciación completa 35
Acidosis Tubular Renal Distal
Autosómica DominanteSLC4A1 Secuenciación completa 35
Acidosis Tubular Renal Distal
Autosómica RecesivaATP6V0A4 Secuenciación completa 40
Aciduria 2-Hidroxiglutárica D2HGDH Secuenciación completa 40
Aciduria FumáricaFH
Detección de la mutación
c.1431_1433dupAAA
mediante secuenciación
35
FH Secuenciación completa 35
Aciduria Glutárica tipo 1 GCDH Secuenciación completa 30
AciduriaOróticaHereditaria UMPS Secuenciación completa 35
6-Mercaptonuria (déficit de la Tiopurina S-Metiltransferasa) Aciduria Orótica Hereditaria
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Acondrogénesis tipo 1bSLC26A2
Detección de las mutaciones p.Arg279Trp,
p.Cys653Ser, p.Arg178X y c.-26 2T>C
mediante secuenciación
35
SLC26A2 Secuenciación completa 35
Acondrogénesis tipo II COL2A1 Secuenciación completa 45
AcondroplasiaFGFR3
Detección mutaciones p.Gly375Cys
(c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A y
c.1138G>C) mediante secuenciación
20
FGFR3 Secuenciación completa 35
Acrodermatitis Enteropática SLC39A4 Secuenciación completa 35
Acromatopsia
CNGB3Detección de la mutación c.1148delC
mediante secuenciación20
CNGB3 Secuenciación completa 35
CNGA3 Secuenciación completa 35
GNAT2 Secuenciación completa 30
PDE6C Secuenciación completa 35
Adams-Oliver,síndromeARHGAP31 Secuenciación completa 35
DOCK6 Secuenciación completa 45
Adrenocortical Nodular Pigmentada Primaria,
enfermedad
PDE11A Secuenciación completa 40
PDE8B Secuenciación completa 40
Adrenoleucodistrofia ABCD1 Secuenciación completa 35
Alagille tipo 1, síndrome
JAG1 Análisis mediante MLPA 25
JAG1Secuenciación de los exones
1-6, 9, 12, 17, 20, 23 y 2420
JAG1 Secuenciación completa 25
Alagille tipo 2, síndrome NOTCH2 Secuenciación completa 45
AlbinismoOcularSorderaSensorialTardía MITF Secuenciación completa 35
AlbinismoOculartipo1 GPR143 Secuenciación completa 30
AlbinismoOculocutáneotipo1 TYR Secuenciación completa 20
AlbinismoOculocutáneotipo2OCA2 Análisis mediante MLPA 25
OCA2 Secuenciación completa 40
AlcaptonuriaHGD
Detección de las mutaciones c.688C>T,
c.899T>G, c.174delA, c.16-1G>A,
c.342 1G>A y c.140C>T
35
HGD Secuenciación completa 35
Alcardi-Goutieres tipo 1, síndrome
TREX1 Secuenciación completa 35
RNASEH2B Secuenciación completa 35
RNASEH2A Secuenciación completa 35
RNASEH2C Secuenciación completa 35
Acondrogénesis tipo 1b
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Alexander, enfermedad GFAP Secuenciación completa 35
Alfa-1-AntitripsinaSERPINA1
Detección mutaciones Glu342Lys
(alelo PI-Z) y Glu264Val (alelo PI-S)20
SERPINA1 Secuenciación completa 20
Alfa-ManosidosisMAN2B1
Detección de las mutaciones p.Arg750Trp,
p.Leu809Pro y c.1830 1G>C
mediante secuenciación
35
MAN2B1 Secuenciación completa 40
Alfa-Talasemia HBA Análisis mediante MLPA 25
Alopecia Universal HR Secuenciación completa 35
Alport, síndrome
COL4A3
COL4A4Secuenciación completa mediante NGS 30
COL4A5
COL4A3
COL4A4
Secuenciación completa mediante NGS 30
COL4A3 Secuenciación completa 50
COL4A4 Secuenciación completa 45
Alport, síndrome (ligado al X)
COL4A5 Secuenciación completa mediante NGS 30
COL4A5 Secuenciación completa 50
COL4A5 Análisis mediante MLPA 25
Alstrom, síndrome
ALMS1 Secuenciación de los exones 8, 10 y 16 40
ALMS1 Secuenciación completa 45
ALMS1 Análisis mediante MLPA 25
Alzheimer, enfermedad
PSEN1 Secuenciación completa 35
APP Secuenciación completa 35
PSEN2 Secuenciación completa 35
APOE Genotipado alelos E2, E3 y E4 20
Amaurosis Congénita de Leber
CEP290 Secuenciación completa 50
Array de genotipado (641 mutaciones) 45
RDH12 Secuenciación completa 35
GUCY2DDetección de mutaciones en los codones
837, 838 y 83925
GUCY2D Secuenciación completa 35
LRAT Secuenciación completa 35
RPE65 Secuenciación completa 35
CEP290 Secuenciación completa 50
IMPDH1Detección de la mutación p.Asp226Asn
mediante secuenciación20
IMPDH1 Secuenciación completa 35
Amaurosis Congénita de Leber
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Amiloidosis FamiliarTTR
Detección de la mutación p.Val50Met
(V30M) mediante secuenciación20
TTR Secuenciación completa 30
Amiotrofia NeurálgicaSEPT9 Secuenciación completa 40
SEPT9 Análisis mediante MLPA 25
Andermann, síndrome
SLC12A6Detección mutación c.2436delC
mediante secuenciación20
SLC12A6Secuenciación de los exones
11, 15, 18 y 2230
Anemia de Fanconi
FANCG Secuenciación completa 35
FANCB Secuenciación completa 35
FANCA Análisis mediante MLPA 25
FANCA Secuenciación completa 45
FANCC Análisis mediante MLPA 25
FANCC Secuenciación completa 35
Anemia Diseritropoiética Congénita CDAN1 Secuenciación completa 40
SEC23B Secuenciación completa 40
Anemia Hemolítica por déficit de Hexoquinasa HK1 Secuenciación completa 45
Anemia Megaloblástica sensible a Tiamina,
síndromeSLC19A2 Secuenciación completa 35
Anemia por deficiencia de Hierro
Resistente al Tratamiento por hierroTMPRSS6 Secuenciación completa 35
Aneurisma Aórtico Torácico Familiar
ACTA2 Secuenciación completa 35
TGFBR1 Secuenciación completa 30
TGFBR2 Secuenciación completa 35
MYH11 Secuenciación completa 45
SMAD3 Secuenciación completa 35
Angelman, síndrome
Región genómica
PWS/AS
Estudio de metilación
de la región genómica PWS/AS20
UBE3A Secuenciación completa 20
Región genómica
PWS/AS
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites25
Angioedema Hereditario SERPING1 Secuenciación completa 35
Angiopatía Amieloide Hereditaria Cerebral
APP Secuenciación completa 35
CST3 Secuenciación completa 35
ITM2B Secuenciación completa 35
AniridiaPAX6 Análisis mediante MLPA 25
PAX6 Secuenciación completa 35
Amiloidosis Familiar
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Anoftalmia - Microftalmia, aislada MFRP Secuenciación completa 35
PRSS56 Secuenciación completa 35
Anquilobléfaron Displasia Ectodérmica
Fisura Labiopalatina (Síndrome AEC)
TP63 Secuenciación de los exones 13 y 14 25
TP63 Secuenciación del exón 3 25
TP63 Secuenciación completa 35
Antley-Bixler, síndrome FGFR2 Secuenciación completa 40
Anttley-Bixler-like síndrome, Genitales
Ambiguos, Alteración de la EsteroidogénesisPOR Secuenciación completa 35
Apert, síndrome FGFR2Detección mutaciones p.Ser252Trp y
p.Pro253Arg mediante secuenciación20
Aplasia del Peroné - Braquidactilia compleja
(Síndrome de Du Pan)GDF5 Secuenciación completa 35
Argininemia (déficit de Arginasa) ARG1 Secuenciación completa 35
Artritis Piógena, Pioderma Gangrenosum, Acné PSTPIP1 Secuenciación completa 35
Artrogriposis Distal tipo 2A MYH3 Secuenciación completa 50
Artrogriposis Distal tipo 2B MYH3 Secuenciación completa 50
Artrogriposis Distal tipo 7 MYH8 Secuenciación completa 45
Artropatia Pseudo-Reumatoide Progresiva Infantil WISP3 Secuenciación completa 35
Asperger ligado al X, síndrome NLGN3 Secuenciación completa 35
AtaxiaApraxiaOculomotora APTX Secuenciación completa 30
Ataxia Cerebelosa Autosómica RecesivaSYNE1
Secuenciación de los exones
56, 71, 81, 84, 93, 118 y 12635
SYNE1 Secuenciación completa 60
Ataxia de FriedreichFXN
Detección expansión GAA
mediante PCR y TP-PCR20
FXN Secuenciación completa 30
Ataxia Episódica tipo 1 KCNA1 Secuenciación completa 30
Ataxia Episódica tipo 2
CACNA1A Secuenciación completa 40
CACNA1A Secuenciación completa mediante NGS 30
CACNA1A Análisis mediante MLPA 25
Ataxia Episódica tipo 5B0 CACNB4 Secuenciación completa 35
Ataxia Episódica tipo 6 SLC1A3 Secuenciación completa 35
Ataxia Espástica de Charlevoix-Saguenay SACS Secuenciación completa 45
Ataxia Espinocerebelosa (Paneles SCA)
ATXN1
ATXN2
ATXN3
CACNA1A
ATXN7
Detección de las expansiones
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7
mediante PCR
20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 1 ATXN1 Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12 PPP2R2B Detección expansión CAG mediante PCR 20
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Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 TBP Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 2 ATXN2 Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 3 ATXN3 Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 6 CACNA1A Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 7 ATXN7 Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 8 ATXN8OS Detección expansión CAG mediante PCR 20
Ataxia espinocerebelosa con Neuropatía Axonal,
tipo 2
SETX Secuenciación completa 45
SETX Análisis mediante MLPA 25
Ataxia Espinocerebelosas (SCA) tipo 5 SPTBN2 Secuenciación completa 45
Ataxia TelangiectasiaATM Secuenciación completa mediante NGS 30
ATM Secuenciación completa 50
Ataxia, tipo Friedreich, por déficit de Vitamina E TTPA Secuenciación completa 35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 10 ATXN10Detección de la expansión ATTCT
mediante PCR20
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 11TTBK2
Detección de las mutaciones c.1329dupA y
c.1284_1285delAG mediante secuenciación30
TTBK2 Secuenciación completa 35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 14PRKCG Secuenciación del exón 4 20
PRKCG Secuenciación completa 35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 18 IFRD1 Secuenciación completa 35
Ataxias Espinocerebelosas (SCA) tipo 19 KCND3 Secuenciación completa 35
Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luysiana ATN1 Detección expansión CAG mediante PCR 40
Atrofia Espinobulbar de Kennedy AR Detección expansión CAG mediante PCR 40
Atrofia Muscular Espinal
con Insuficiencia Respiratoria
IGHMBP2 Secuenciación completa 35
IGHMBP2 Análisis mediante MLPA 25
Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)SMN1
SMN2
Detección de alteraciones en los genes
SMN1 y SMN235
Atrofia Óptica Dominante tipo 1 OPA1 Secuenciación completa 30
Atrofia Óptica Dominante tipo 3 OPA3 Secuenciación completa 30
Atrofia Óptica tipo 7 TMEM126A Secuenciación completa 35
ATR-X, síndrome
ATRXSecuenciación de los exones
7, 8, 9, 17, 18, 19 y 2035
ATRX Secuenciación completa 45
ATRX Análisis mediante MLPA 25
Autismo ligado al X NLGN4 Secuenciación completa 35
Axenfeld-Riegeer tipo1, síndrome PITX2 Secuenciación completa 35
Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Axenfeld-Riegeer tipo3, síndrome
PITX2 Secuenciación completa 35
FOXC1 Secuenciación completa 35
PITX2 Análisis mediante MLPA 25
FOXC1 Análisis mediante MLPA 25
Baja Estatura Idiopática ligada al XSHOX Análisis mediante MLPA 25
SHOX Secuenciación completa 30
Bardet-Bield, síndrome
Array de genotipado (308 mutaciones) 40
BBS2 Secuenciación completa 35
TRIM32 Secuenciación completa 35
BBS1 Detección de la mutación p.Met390Arg 35
BBS1 Secuenciación completa 35
BBS10 Secuenciación completa 35
Bartsocas-Papas, síndrome RIPK4 Secuenciación completa 35
Bartter Antenatal, síndrome tipo I SLC12A1 Secuenciación completa 40
Bartter, síndrome SLC12A1
KCNJ1Secuenciación completa mediante NGS 35
Bartter, síndrome tipo 3 CLCNKB Secuenciación completa 35
Bartter, síndrome tipo 4A BSND Secuenciación completa 20
Bartter, síndrome tipo 4B CLCNKA Secuenciación completa 35
Bartter, síndrome tipo 2 KCNJ1 Secuenciación completa 35
Beals, síndrome
(Aracnodactilia Contractural Congénita)
FBN2 Secuenciación de los exones 24 al 36 30
FBN2 Secuenciación completa 50
Beckwith-Wiedemann, síndrome
BWS/SRS (11p15)Detección deleciones y disomía uniparental
mediante microsatélites25
BWS/SRS (11p15)Estudio de metilación
de la región genómica BWS/SRS (11p15)50
CDKN1C (p57) Secuenciación completa 30
Beta-Talasemia HBB Secuenciación completa 20
Bicúspide Valvular Aórtica NOTCH1 Secuenciación completa 45
Birt-Hogg-Dube, síndromeFLCN
Detección de las mutaciones c.1285delC y
c.1285dupC mediante secuenciación30
FLCN Secuenciación completa 35
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Birt-Hogg-Dube, síndrome
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Blackfan-Diamond, enfermedad
RPS19 Secuenciación completa 35
RPS19 Análisis mediante MLPA 25
RPL5 Secuenciación completa 35
RPS10 Secuenciación completa 35
RPL11 Secuenciación completa 35
RPL35A Secuenciación completa 35
RPS26 Secuenciación completa 35
RPS24 Secuenciación completa 35
RPS17 Secuenciación completa 35
Blau, síndrome NOD2 Secuenciación completa 35
Blefarofimosis-Ptosis-Epicanto Inverso FOXL2 Secuenciación completa 35
Bloom, síndrome RECQL3 Secuenciación completa 40
Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome PHF6 Secuenciación completa 30
Branquio-Oto-Renaltipo1,síndromeEYA1 Secuenciación completa 35
EYA1 Análisis mediante MLPA 25
Braquidactilia tipo B2 NOG Secuenciación completa 35
Braquidactilia tipo E
HOXD13 Secuenciación completa 35
PTHLH Secuenciación completa 35
GLYPICAN1 Secuenciación completa 35
Braquiolmia tipo 3 TRPV4 Secuenciación completa 35
BRESEK, síndrome MBTPS2 Secuenciación completa 35
Bruck, síndrome PLOD2 Secuenciación completa 40
Brugada, síndrome SCN5A Secuenciación completa 45
C, síndrome CD96 Secuenciación completa 35
CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos
Subcorticales y Leucoencefalopatía)
NOTCH3 Secuenciación de los exones 3 y 4 20
NOTCH3 Secuenciación de los exones 2, 5, 6 y 11 20
NOTCH3 Secuenciación completa 30
Calcificación Arterial Generalizada de la Infancia ENPP1 Secuenciación completa 40
Calcinosis, Tumoral
GALNT3 Secuenciación completa 35
FGF23 Secuenciación completa 35
KL Secuenciación completa 35
Camptodactilia-Artropatía-Coxa
Vara-Pericarditis, síndromePRG4 Secuenciación completa 35
Canavan, enfermedadASPA
Detección de las mutaciones
p.Glu285Ala, p.Tyr231X y p.Ala305Glu
mediante secuenciación
35
ASPA Secuenciación completa 35
Blackfan-Diamond, enfermedad
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico
(HNPCC)
MLH1
MSH2
MSH6
Secuenciación completa mediante NGS 30
PMS1 Secuenciación completa 35
Estudio de inestabilidad de microsatélites 20
MLH1
MSH2Análisis mediante MLPA 25
MLH1 Secuenciación completa 35
MSH2 Secuenciación completa 35
MSH6 Secuenciación completa 35
PMS2 Secuenciación completa 35
Cáncer Colorrectal No Polipósico tipo 8 EPCAMDeleción de la región 3 del gen
mediante MLPA25
Cáncer de Mama Familiar
BRCA1
BRCA2Secuenciación completa mediante NGS 30
BRCA1 Análisis mediante MLPA 25
BRCA2 Análisis mediante MLPA 25
BRCA1
BRCA2Análisis mediante MLPA 25
BRCA1 Secuenciación completa 25
BRCA2 Secuenciación completa 30
RAD51C Secuenciación completa 30
PALB2 Secuenciación completa 35
Cáncer de Próstata PCA3Cuantificación del ARN mensajero
del gen PCA325
Cáncer de Pulmón EGFRSecuenciación de los exones
18, 19, 20 y 2135
Cáncer Gástrico Familiar CDH1 Secuenciación completa 35
Cancer Renal Papilar Hereditario MET Secuenciación completa 40
Cantu, síndrome ABCC9 Secuenciación completa 45
CARASIL, síndrome HTRA1 Secuenciación completa 35
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico TP53 Secuenciación completa 35
Carcinoma Medular de Tiroides Familiar
RET Secuenciación de los exones 10 y 11 30
RETSecuenciación de los exones
5, 8, 13, 14 y 1630
NTRK1 Secuenciación completa 50
RET Secuenciación completa 40
Cardio-Facio-Cutáneo, síndromeMAP2K1 Secuenciación de los exones 2, 3 y 6 35
MAP2K1 Secuenciación completa 35
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Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Cardio-Facio-Cutáneo, síndromeMAP2K2
Detección de las mutaciones p.Phe57Val y
p.Tyr134His mediante secuenciación35
MAP2K2 Secuenciación completa 35
Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica
(síndrome de Wolff-Parkinson-White) PRKAG2 Secuenciación completa 35
Cardiomiopatía Restrictiva Familiar tipo 1 TNNI3 Secuenciación completa 35
Carney, síndrome PRKAR1A Secuenciación completa 35
Catarata Congénita ligada al X NHS Secuenciación completa 35
Catarata Congénita, no sindrómica FYCO1 Secuenciación completa 40
Cavernomatosis Múltiple
KRIT1Detección mutación c.1363C>T
mediante secuenciación20
KRIT1 Secuenciación completa 35
CCM2 Secuenciación completa 35
PDCD10 Secuenciación completa 35
KRIT1
CCM2
PDCD10
Análisis mediante MLPA 25
Celiaca, enfermedadDeterminación de los alelos
HLA DQ2 y DQ830
Cetoacidosis por déficit de Beta-Cetotiolasa ACAT1 Secuenciación completa 35
Char, síndrome TFAP2B Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 1APMP22
Detección de grandes duplicaciones
mediante MLPA25
PMP22 Secuenciación completa 20
Charcot-Marie-Tooth tipo 1B MPZ Secuenciación completa 20
Charcot-Marie-Tooth tipo 1C LITAF Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth tipo 1D EGR2 Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth tipo 1F NEFL Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 KIF1B Secuenciación completa 50
Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 MFN2 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 LMNA Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2D GARS Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2E NEFL Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth tipo 2K GDAP1 Secuenciación completa 20
Charcot-Marie-Tooth tipo 4DNDRG1
Detección mutación p.Arg148Stp (Lom)
mediante PCR20
NDRG1 Secuenciación completa 40
Cardio-Facio-Cutáneo, síndrome
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
PMP22 Secuenciación completa 20
MPZ Secuenciación completa 20
EGR2 Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth tipo 4F PRX Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2L HSPB8 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 4A GDAP1 Secuenciación completa 20
Charcot-Marie-Tooth Dominante Intermedia B DNM2 Secuenciación completa 40
Charcot-Marie-Tooth ligada al X GJB1 Secuenciación completa 30
Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 PRPS1 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2B RAB7A Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2CTRPV4 Secuenciación de los exones 5 y 6 35
TRPV4 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2F HSPB1 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 2J MPZ Secuenciación completa 20
Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 MTMR2 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth tipo 4C SH3TC2 Secuenciación completa 35
Charcot-Marie-Tooth, síndrome
PMP22
MPZ
NEFL
MFN2
MTMR2
GARS
GDAP1
PRX
GJB1
DNM2
Secuenciación completa mediante NGS 30
MPZ
MFN2Análisis mediante MLPA 25
GJB1 Análisis mediante MLPA 25
CHARGE, síndrome CHD7 Secuenciación completa 45
Chediak-Higashi, síndrome LYST Secuenciación completa 50
CHILD, síndrome NSDHL Secuenciación completa 35
Chudley-McCullough, síndrome GPSM2 Secuenciación completa 35
Cinca, síndrome
(enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)NLRP3/CIAS1 Secuenciación completa 35
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Cinca, síndrome (enfermedad Inflamatoria Multisistémica Infantil)
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Cistinosis
CTNSDetección de la deleción de 57 Kb (exones 1
al 10) mediante estudio de microsatélites25
CTNS
Detección de las mutaciones p.Trp138X,
p.Thr7Phe, p.Gln128X, p.Trp182Arg,
p.Leu158Pro, p.Gly308Arg, p.Asp205del y
p.Ile133Pro mediante secuenciación
35
CTNS Secuenciación completa 35
CistinuriaSLC3A1 Secuenciación completa 30
SLC7A9 Secuenciación completa 35
Citrulinemia de Inicio tardío tipo II SLC25A13 Secuenciación completa 35
Citrullinemia ASS1 Secuenciación completa 35
CK, síndrome NSDHL Secuenciación completa 35
Coats, enfermedad de NDP Secuenciación completa 30
Cockayne, síndrome ERCC6 Secuenciación completa 40
ERCC8 Secuenciación completa 35
Coffin-Lowry, síndrome RSK2 Secuenciación completa 40
Cohen, síndrome
VPS13B Análisis mediante MLPA 25
VPS13BDetección de la mutación c.3348_3349delCT
mediante secuenciación20
VPS13B Secuenciación completa 50
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 1 ATP8B1 Secuenciación completa 40
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva 3 ABCB4 Secuenciación completa 40
Colestasis Intrahepática Recurrente Benigna ABCB11 Secuenciación completa 40
Coloboma-Renal, síndrome PAX2 Secuenciación completa 35
Condrodisplasia con
Luxaciones Articulares CongénitasCHST3 Secuenciación completa 35
Condrodisplasia Metafisaria tipo Schmid COL10A1 Secuenciación completa 35
Condrodisplasia Punctata Braquitelefalángica ARSE Secuenciación completa 35
Condrodisplasia Punctata tipo 2 EBP Secuenciación completa 35
Condrodisplasia Punctata, tipo RizomélicoPEX7
Deteción de las mutaciones p.Leu292X,
p.Gly217Arg y p.Ala218Val
mediante secuenciación
35
PEX7 Secuenciación completa 35
Contracturas Congénitas Letales, síndrome tipo 1 GLE1 Secuenciación completa 35
Convulsiones Neonatales-Infantiles
Benignas FamiliaresSCN2A Secuenciación completa 45
Coproporfiria Hereditaria CPOX Secuenciación completa 35
Corea Benigna Familiar NKX2-1 Secuenciación completa 35
Corea de Huntington HTT Detección expansión CAG mediante PCR 20
Coreoacantocitosis (Neuroacantocitosis) VPS13A Secuenciación completa 50
Cistinosis
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Cornelia de Lange, síndrome
NIPBL
SMC1A
SMC3
Secuenciación completa mediante NGS 30
NIPBL Secuenciación completa 50
SMC1A Secuenciación completa 40
SMC3 Secuenciación completa 40
NIPBL Análisis mediante MLPA 25
Coroideremia CHM Secuenciación completa 35
Costello, síndromeHRAS Secuenciación del exón 2 20
HRAS Secuenciación completa 35
Cowden, enfermedadPTEN Análisis mediante MLPA 25
PTEN Secuenciación completa 30
Craneosinostosis tipo II MSX2 Secuenciación completa 30
Crigler-Najjar, síndrome UGT1A1 Secuenciación completa 30
Crohn, enfermedad NOD2 Secuenciación de los exones 5, 8 y 11 35
Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome
FGFR3 Detección de la mutación p.Ala391Glu 20
FGFR3Detección mutación p.Pro250Arg
mediante secuenciación20
Crouzon, síndrome
FGFR2 Secuenciación de los exones 8 y 10 25
FGFR2 Secuenciación del exón 3 25
FGFR2 Secuenciación completa 40
Cutis Laxa Autosómica Dominante ELN Secuenciación completa 45
Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 2 ATP6V0A2 Secuenciación completa 35
Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1 FBLN5 Secuenciación completa 35
EFEMP2 Secuenciación completa 35
Darier, enfermedad ATP2A2 Secuenciación completa 35
Defecto Congénito de la Glicosilación
Perfil de transferrinas séricas por HPLC 30
PMM2 Secuenciación completa 30
MPI Secuenciación completa 30
ALG6 Secuenciación completa 35
Defectos Congénitos del Corazón NKX2-5 Secuenciación completa 30
Deficiencia Congénita de LactasaLCT
Detección de la mutación c.4170T>A
(p.Tyr1390Ter) mediante secuenciación20
LCT Secuenciación completa 35
Deficiencia de
11-Beta-Hidroxiesteroide-DeshidrogenasaHSD11B2 Secuenciación completa 35
Deficiencia de Apolipoproteina A4 APOA4 Secuenciación completa 35
Deficiencia de Apolipoproteína C-II APOC2 Secuenciación completa 35
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Deficiencia de Apolipoproteína C-II
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Deficiencia de BiotinidasaBTD
Detección de las mutaciones
p.Cys33PhefsX36, p.Gln456His,
p.Arg538Cys, p.Asp444His y p.Ala171Thr
mediante secuenciación
35
BTD Secuenciación completa 35
Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa tipo I CYP11B2 Secuenciación completa 45
Deficiencia de DCK DCK Secuenciación completa 35
Deficiencia de la Dihidropirimidina
Deshidrogenasa (Toxicidad a 5-Fluorouracilo)
DPYDDetección de la mutación IVS14 1G>A
mediante secuenciación20
DPYD Secuenciación completa 40
Deficiencia de ACYL-CoA DeshidrogenasaACADM
Detección de la mutación c.199T>C y
c.985A>G mediante secuenciación35
ACADM Secuenciación completa 35
Deficiencia de Purín Nucleósido Fosforilasa PNP Secuenciación completa 35
DeficienciadeSulfitoOxidasaprovocadapor
deficiencia del Cofactor MolibdenoMOCS2 Secuenciación completa 35
Deficiencia de Xantina Deshidrogenasa XDH Secuenciación completa 45
Deficiencia del Transportador de la Glucosa tipo 1 SLC2A1 Secuenciación completa 35
SLC2A1 Análisis mediante MLPA 25
Déficit aislado de Hormona de Crecimiento tipo IB GHRHR Secuenciación completa 35
Déficit Congénito aislado de
Hormona de Crecimiento tipo IAGH1 Secuenciación completa 35
Déficit Congénito de Proteína C PROC Secuenciación completa 35
Déficit de 3-Hidroxiacil-CoA Deshidrogenasa de
Ácidos Grasos de cadena larga
HADHA Detección de la mutación p.Glu510Gln 35
HADHA Secuenciación completa 45
DéficitdeAcilCoAOxidasaPeroxisomal ACOX1 Secuenciación completa 35
Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de
Ácidos Grasos de cadena muy larga
ACADVL Secuenciación completa 35
ACADVL Análisis mediante MLPA 25
Déficit de Acil-CoA Deshidrogenasa de
cadena corta
ACADS
Detección de la mutación c.319C>T
y los cambios c.511C>T y c.625G>A
mediante secuenciación
35
ACADS Secuenciación completa 35
Déficit de Adhesión Leucocitaria tipo 1 ITGB2 Secuenciación completa 35
Déficit de Aromatasa CYP19A1 Secuenciación completa 35
Déficit de Butiril-Colinesterasa BCHE Secuenciación completa 35
Déficit de Carnitina
Palmitoiltransferasa 1 HepáticaCPT1A Secuenciación completa 40
Deficiencia de Biotinidasa
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Déficit de Carnitina Palmitoiltransferasa IICPT2
Detección de las mutaciones p.Ser113Leu,
p.Lys414Thrfs*7 , p.Pro50His, p.Arg503Cys,
p.Gly549Asp y p.Met214Thr
mediante secuenciación
35
CPT2 Secuenciación completa 35
Deficit de CoA-Deshidrogenasa
(Acidemia Isobutirica)ACAD8 Secuenciación completa 35
Déficit de Colipasa Pancreática PNLIP Secuenciación completa 35
Déficit de Enzima Bifuncional HSD17B4 Secuenciación completa 40
Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa PCK1 Secuenciación completa 30
Déficit de Fructosa-1,6 Difosfatasa FBP1 Secuenciación completa 35
Déficit de Galactoquinasa GALK1 Secuenciación completa 35
Déficit de Galactosa Epimerasa GALE Secuenciación completa 35
Déficit de Glucosa-6-Fosfato-Deshidrogenasa G6PD Secuenciación completa 35
Déficit de Glutatión Sintetasa GSS Secuenciación completa 35
Déficit de Guanidinoacetato Metiltransferasa GAMT Secuenciación completa 35
Déficit de Hormonas Pituitarias
combinado Congénito
LHX3 Secuenciación completa 35
LHX4 Secuenciación completa 35
PROP1 Secuenciación completa 35
POU1F1 Secuenciación completa 35
DéficitdeOrnitinaCarbamilTransferasaOTC Secuenciación completa 30
OTC Análisis mediante MLPA 25
Déficit de Proteina Trifuncional Mitocondrial HADHB Secuenciación completa 35
Déficit de Semialdehido Succínico
DeshidrogenasaALDH5A1 Secuenciación completa 35
Déficit de Succinil-CoA Acetoacetato Transferasa OXCT1 Secuenciación completa 35
Déficit de Surfactante Pulmonar
SFTPB Secuenciación completa 35
SFTPC Secuenciación completa 35
ABCA3 Secuenciación completa 35
Deficit de Zinc, Infantil, transitorio SLC30A2 Secuenciación completa 35
Deficit del Transportador de Creatina SLC6A8 Secuenciación completa 40
Déficit Familiar de LCAT
(Lecitina-Colesterol-Acil-Transferasa)LCAT Secuenciación completa 35
Déficit Intelectual
Autosómico Dominante no sindrómicoSYNGAP1 Secuenciación completa 40
Déficit Intelectual Grave y
Paraplejía Espástica ProgresivaAP4E1 Secuenciación completa 40
Déficit Intelectual ligado al X -
Hipoplasia CerebelarOPHN1 Secuenciación completa 40
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Déficit Intelectual ligado al X - Hipoplasia Cerebelar
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Déficit parcial de Metilmalonil-CoA MutasaMUT
Detección de la mutación c.322C>T
mediante secuenciación20
MUT Secuenciación completa 35
Dejerine-Sottas, síndromePMP22 Secuenciación completa 20
MPZ Secuenciación completa 20
Demencia Frontotemporal con
Esclerosis Lateral AmiotróficaFUS Secuenciación completa 35
Demencias Frontotemporales
GRNMAPT
Análisis mediante MLPA
(exones 1,3,6,10 y 12 del gen GRN y exones
2 al 13 del gen MAPT)
35
GRN Secuenciación completa 50
MAPTSecuenciación de los exones
1, 9, 10, 11, 12 y 1345
MAPT Secuenciación completa 40
TDP43 Secuenciación completa 50
Dent, enfermedad CLCN5 Secuenciación completa 35
Dentinogénesis Imperfecta, Shields tipo 2 DSPP Secuenciación completa 35
Desbuquois, síndrome CANT1 Secuenciación completa 35
Desmielinización Cerebral debido a un déficit de
Metionina AdenosiltransferasaMAT1A Secuenciación completa 35
Desmiopatia DES Secuenciación completa 35
Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica AQP2 Secuenciación completa 30
Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X AVPR2 Secuenciación completa 30
Diabetes Insípida Neurohipofisaria AVP Secuenciación completa 35
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente INS Secuenciación completa 35
Diabetes Mellitus Neonatal Permanente (PNDM) KCNJ11 Secuenciación completa 35
DiabetesMODY1 HNF4 Secuenciación completa 35
DiabetesMODY2 GCK Secuenciación completa 20
DiabetesMODY3 HNF1A Secuenciación completa 35
Diarrea Congénita con Malabsoción debida a
insuficiencia de Células EnteroendocrinasNEUROG3 Secuenciación completa 35
Diarrea Congénita con pérdida de Cloro SLC26A3 Secuenciación completa 35
Diarrea Intratable Congénita Familiar con
anomalías EpitelialesEPCAM Secuenciación completa 35
DigenesiaOváricaFSHR Secuenciación completa 35
BMP15 Secuenciación completa 35
Disautonomía Familiar (síndrome de Riley-Day)IKBKAP
Detección de la mutación c.2204 6T>C
mediante secuenciación25
IKBKAP Secuenciación completa 45
Déficit parcial de Metilmalonil-CoA Mutasa
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)SHOX Análisis mediante MLPA 25
SHOX Secuenciación completa 30
Disfibrinogenemia Familiar
FGB Secuenciación completa 35
FGA Secuenciación completa 35
FGG Secuenciación completa 35
Disfunción Inmune - Poliendocrinopatía -
Enteropatía ligada al XFOXP3 Secuenciación completa 35
Disgenesia Gonadal (mujer XY)
(síndrome de Swyer)
AMELXDeterminación de la dotación
cromosómica XY mediante PCR20
SRYDetección de la presencia o ausencia
mediante PCR20
SRY Secuenciación completa 30
DHH Secuenciación completa 30
NR5A1 Secuenciación completa 35
Dishormonogénesis Tiroidea Familiar TPO Secuenciación completa 35
TG Secuenciación completa 50
Disomía Uniparental del Cromosoma 14 Chr 14Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites25
Disomía Uniparental del Cromosoma 15 Chr 15Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites25
Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho
PKP2
DSP
DSG2
Secuenciación completa mediante NGS 30
PKP2
DSP
DSG2
DSC2
JUP
TGFB3
RYR2 (30 exones)
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
PKP2 Secuenciación completa 25
DSP Secuenciación completa 40
DSG2 Secuenciación completa 40
RYR2 Secuenciación de los 30 exones principales 45
DSC2 Secuenciación completa 35
JUP Secuenciación completa 35
Displasia CampomélicaSOX9 Análisis mediante MLPA 25
SOX9 Secuenciación completa 30
Displasia Cleidocraneal RUNX2 Secuenciación completa 30
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Displasia Cleidocraneal
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2222
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Displasia Cortical Focal Aislada TSC1 Secuenciación completa 25
Displasia Craneofrontonasal EFNB1 Secuenciación completa 35
Displasia Craneometafisaria ANKH Secuenciación de los exones 9 y 10 30
Displasia Dérmica Focal Facial, tipo II
(síndrome de Setleis)TWIST2 Secuenciación completa 35
Displasia DistróficaSLC26A2
Detección de las mutaciones IVS1 2T>C,
p.Arg178X, p.Arg279Trp, p.Val340del
y p.Cys653Ser mediante secuenciación
35
SLC26A2 Secuenciación completa 35
Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia -
Distrofia Macular (síndrome EEM)CDH3 Secuenciación completa 35
Displasia Ectodérmica Anhidrótica Autosómica EDAR Secuenciación completa 35
EDARADD Secuenciación completa 30
Displasia Ectodérmica Anhidrótica ligada al X,
síndrome de Christ-Siemens-Touraine
EDA Secuenciación completa 30
EDA Análisis mediante MLPA 25
Displasia Ectodérmica Hidrótica GJB6 (Conexina 30) Secuenciación completa 30
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1
COMP Secuenciación del exón 8 al exón 19 35
COMP Secuenciación completa 35
MATN3 Secuenciación del exón 2 20
COL9A1 Secuenciación de los exones 8 y 9 30
COL9A2 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 30
COL9A2 Secuenciación completa 40
COL9A3 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 30
MATN3 Secuenciación completa 35
Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 SLC26A2
Detección de las mutaciones
p.Arg279Trp, c.-26 2T>C y p.Cys653Ser
mediante secuenciación
30
Displasia Espondiloepifisaria CongénitaCOL2A1 Secuenciación completa 45
COL2A1 Análisis mediante MLPA 25
Displasia Espondiloepifisaria ligada al X SEDL Secuenciación completa 30
Displasia Espondiloepifisaria tardía TRAPPC2 Secuenciación completa 40
Displasia Espondilometafisaria con
Inmunodeficiencia CombinadaACP5 Secuenciación completa 35
Displasia Frontonasal tipo 1 ALX3 Secuenciación completa 35
Displasia Frontonasal tipo 2 ALX4 Secuenciación completa 35
Displasia Frontonasal tipo 3 ALX1 Secuenciación completa 35
Displasia Geleofísica ADAMTSL2 Secuenciación completa 35
Displasia Metafisaria sin Hipotricosis RMRP Secuenciación completa 30
Displasia Reno Hepato Pancreática Dandy Walker NPHP3 Secuenciación completa 45
Displasia Cortical Focal Aislada
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Displasia Septoóptica HESX1 Secuenciación completa 30
Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II FGFR3
Detección mutaciones p.Arg248Cys,
p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys,
p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln
y las del codón 807 mediante secuenciación
20
FGFR3 Secuenciación completa 35
Displasias Esqueléticas
COL2A1
FGFR3
SLC26A2
COL1A2
COL1A1
CRTAP
SOX9
ALPL
LEPRE1
Secuenciación completa mediante NGS 30
FGFR2
COMP
COL11A
1COL11A2
EVC
TRIP11
EVC2
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
Disqueratosis Congénita
TERC Secuenciación completa 35
TERT Secuenciación completa 35
TINF2 Secuenciación completa 35
Disquinesia Ciliar Primaria
DNAI1Secuenciación de los exones
1, 13, 16, 17 y 1835
DNAH5Secuenciación de los exones
34, 50, 63, 76 y 7735
DNAH5Secuenciación de los exones
13, 17, 26-28, 32-33, 36, 41, 48, 49, 53, 62 y 6735
DNAH5 Secuenciación completa 50
DNAI1 Secuenciación completa 35
RSPH9 Secuenciación completa 35
DNAH11 Secuenciación completa 55
Disquinesia Paroxística Cinesigénica (PKD) PRRT2 Secuenciación completa 35
Disquinesia Paroxística inducida por el Ejercicio SLC2A1 Secuenciación completa 35
Disquinesia Paroxística no Cinesigénica
PNKDDetección de las mutaciones p.Ala7Val,
p.Ala9Val y p.Ala33Pro35
PNKD Secuenciación completa 35
MR1 Secuenciación completa 35
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Disquinesia Paroxística no Cinesigénica
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2424
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina FOXC2 Secuenciación completa 35
Distonía de TorsiónDYT1
Detección de la deleción GAG
mediante PCR25
DYT1 Secuenciación completa 35
Distonia Dopa-sensible, Autosómica Recesiva
(síndrome de Segawa)TH Secuenciación completa 35
Distonía Mioclónica
SGCESecuenciación de los exones
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7 y 930
SGCE Secuenciación completa 35
DRD2
Detección de la mutación
c.835_839delACAAA
mediante secuenciación
25
DRD2 Secuenciación completa 35
Distonía tipo 16 PRKRA Secuenciación completa 30
Distonía tipo 5GCH1 Secuenciación completa 30
GCH1 Análisis mediante MLPA 25
Distonía tipo 6 THAP1 Secuenciación completa 30
Distonía tipo 9 SLC2A1 Secuenciación completa 35
Distrofia Corneal de Reis-BucklerTGFBI
Detección de mutaciones en los codones
124 y 555 mediante secuenciación35
TGFBI Secuenciación completa 35
Distrofia Corneal Polimórfica Posterior VSX1 Secuenciación completa 35
Distrofia de Retina de Bothnia RLBP1 Secuenciación completa 35
DistrofiadeSorsbydelFondodeOjosTIMP3 Secuenciación del exon 5 35
TIMP3 Secuenciación completa 35
Distrofia Endotelial Hereditaria Congénita tipo 2 SLC4A11 Secuenciación completa 35
Distrofia Macular (Stargardt tipo 3) ELOVL4 Secuenciación completa 35
Distrofia Macular Retinal, tipo 2 PROM1 Secuenciación completa 40
Distrofia Macular Viteliforme BEST1 Secuenciación completa 35
Distrofia Macular Viteliforme en su forma adultaPRPH2 Secuenciación completa 35
BEST1 Secuenciación completa 35
Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) ,
enfermedad de SteinerDMPK
Detección expansión CTG
mediante PCR y TP-PCR20
Distrofia Miotónica tipo 2 ZNF9Detección de la expansión CCTG
mediante PCR25
Distrofia Muscular Congénita con déficit
de Merosina B0LAMA2 Secuenciación completa 50
Distrofia Muscular Congénita de Ullrich
COL6A1 Secuenciación completa 40
COL6A2 Secuenciación completa 40
COL6A3 Secuenciación completa 45
Distiquiasis Linfedema y Fisura Palatina
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 2525
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Distrofia Muscular de Cinturas
Autosómica Recesiva tipo 2GTCAP Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas por déficit de
Caveolina-3 tipo 1CCAV3 Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1A TTID Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1B LMNA Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2A
(Calpainopatía)CAPN3 Secuenciación completa 40
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2B DYSF Secuenciación completa 50
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2C SGCG Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2DSGCA Secuenciación de los exones 3 y 5 35
SGCA Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2E SGCB Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2F SGCD Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2IFKRP
Detección de la mutación p.Leu276Ile
mediante secuenciación20
FKRP Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2J TTNSecuenciación de los exones
18, 186, 308, 342, 356 y 36335
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2LANO5 Secuenciación de los exones 5 y 20 35
ANO5 Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
DMD Análisis mediante MLPA 25
DMD Secuenciación completa mediante NGS 30
DMD Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss
Autosómico DominanteLMNA Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss ligada al XEMD Secuenciación completa 35
FHL1 Secuenciación completa 35
Distrofia Muscular Óculo-Faríngea PABPN1 Detección expansión GCG mediante PCR 25
Distrofia Neuroaxonal InfantilPLA2G6 Secuenciación completa 35
PLA2G6 Análisis mediante MLPA 25
Distrofia Retiniana de Conos-Bastones CRX Secuenciación completa 35
Distrofia Retiniana en Panal de DoyneEFEMP1
Detección de la mutación p.Arg345Tr
mediante secuenciación35
EFEMP1 Secuenciación completa 35
Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido
(síndrome de Jeune)
IFT80 Secuenciación completa 40
DYNC2H1 Secuenciación completa 60
TTC21B Secuenciación completa 40
WDR19 Secuenciación completa 45
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Distrofia Torácica Asfixiante del Recién Nacido (síndrome de Jeune)
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2626
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Donohue, síndrome INSR Secuenciación completa 40
Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclónica Infantil)SCN1A Secuenciación completa 40
SCN1A Análisis mediante MLPA 25
Duane del Rayo Radial, síndrome SALL4 Secuenciación completa 35
Dubin-Johnson, síndrome ABCC2 Secuenciación completa 45
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Dominante FBN1 Secuenciación completa 50
Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva ADAMTSL4 Secuenciación completa 35
Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y
Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3)
TP63 Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9 30
TP63 Secuenciación completa 35
Ehlers-Danlos tipo VIPLOD1 Detección de la duplicación intron 9-16 35
PLOD1 Secuenciación completa 35
Ehlers-Danlos, síndrome
COL3A1
COL5A1
COL5A2
Secuenciación completa mediante NGS 30
Ehlers-Danlos, síndrome tipo I/tipo II (clásico)
COL5A1
COL5A2Secuenciación completa mediante NGS 30
COL5A1 Secuenciación completa 55
COL5A2 Secuenciación completa 55
Ehlers-Danlos, síndrome tipo III
COL3A1 Secuenciación completa mediante NGS 30
COL3A1 Secuenciación completa 35
TNXB Secuenciación completa 55
COL5A3 Secuenciación completa 55
Ehlers-Danlos, síndrome tipo IV (vascular)COL3A1 Secuenciación completa mediante NGS 30
COL3A1 Secuenciación completa 35
Ehlers-Danlos, síndrome tipo
MusculocontracturalCHST14 Secuenciación completa 35
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VII
Detección de mutaciones en las zonas
de splicing de los exones 6 de los genes
COL1A1yCOL1A2mediantesecuenciación
20
Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC ADAMTS2 Secuenciación completa 40
Ellis-van Creveld, síndrome EVC Secuenciación completa 40
Emberger, síndrome GATA2 Secuenciación completa 35
EnanismoMicrocefálicoOsteodisplásico
PrimordialRNU4ATAC Secuenciación completa 35
Enanismo Microcefálico
OsteodisplásticoPrimordialtipo2PCNT Secuenciación completa 50
Encefalopatía Aguda Necrosante Familiar RANBP2 Secuenciación completa 45
Donohue, síndrome
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 2727
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Encefalopatía de Sustancia Blanca Evanescente
EIF2B5Detección mutación p.Arg113His
mediante secuenciación20
EIF2B5 Secuenciación completa 35
EIF2B2 Secuenciación completa 30
EIF2B4 Secuenciación completa 30
EIF2B3 Secuenciación completa 35
EIF2B1 Secuenciación completa 30
Encefalopatía debida a una deficiencia de
ProsaposinaPSAP Secuenciación completa 35
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana STXBP1 Secuenciación completa 40
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana SCN8A Secuenciación completa 40
Encefalopatía Epiléptica Infantil temprana 9
(Dravet like, EIEE)PCDH19 Secuenciación completa 35
Encefalopatía Etilmalónica ETHE1 Secuenciación completa 35
Encefalopatias Espongiformes
NeurodegenerativasPRNP Secuenciación completa 35
Enfermedad Aórtica
TGFBR1
TGFBR2
FBN1
ACTA2
FBN2
ELN
TGFBR3
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
Enfermedad CLN7 MFSD8 Secuenciación completa 35
Enfermedad de los Ganglios Basales con
respuesta a la BiotinaSLC19A3 Secuenciación completa 35
Enfermedad de Parkinson 14 PLA2G6 Secuenciación completa 35
Enfermedad de Parkinson 9 ATP13A2 Secuenciación completa 40
Enfermedad Quística Medular
Autosómica Dominante
UMOD Secuenciación de los exones 3, 4, 5 y 7 35
UMOD Secuenciación completa 35
Enfermedades Mitocondriales
ADN mitocondrialSecuenciación completa del ADN
mitocondrial mediante NGS45
ADN mitocondrialSecuenciación completa del ADN
mitocondrial50
Epidermodisplasia VerruciformeTMC6 Secuenciación completa 35
TMC8 Secuenciación completa 35
Epidermólisis Bullosa DistróficaCOL7A1 Secuenciación exones 73, 74 y 75 20
COL7A1 Secuenciación completa 50
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Epidermólisis Bullosa Distrófica
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com2828
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Epidermolisis Bullosa Juntural
LAMB3
LAMA3
LAMC2
Detección de las mutaciones p.Arg42X
(c.124C>T), p.Gln243X (c.727C>T),
p.Arg635X (c.1903C>T) y p.Glu320X
(c.957ins77) en LAMB3; p.R95X (c.283C>T)
en LAMC2 y p.Arg650X (c.1948A>T) en
LAMA3
35
LAMB3 Secuenciación completa 40
COL17A1 Secuenciación completa 50
LAMA3 Secuenciación completa 60
LAMC2 Secuenciación completa 40
Epidermolisis Bullosa Juntural con Atresia
PilóricaITGB4 Secuenciación completa 45
Epidermólisis Bullosa Simple
KRT5 Secuenciación exones 1, 5 y 7 30
KRT14 Secuenciación exones 1, 4 y 6 30
KRT5 Secuenciación completa 30
KRT14 Secuenciación completa 30
Epidermólisis Bullosa Simple con
Distrofia Muscular
PLEC1 Secuenciación del exón 32 20
PLEC1 Secuenciación completa A Consultar
Epilepsia Dependiente de PiridoxinaALDH7A1
Detección de la mutación p.Glu399Gln
mediante secuenciación20
ALDH7A1 Secuenciación completa 35
Epilepsia Frontal Nocturna Autosómica
Dominante
CHRNA4 Secuenciación completa 35
CHRNB2 Secuenciación completa 35
CHRNA2 Secuenciación completa 35
CRH Secuenciación completa 35
Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus
(GEFS )
SCN1A Secuenciación completa 40
SCN1B Secuenciación completa 30
GABRG2 Secuenciación completa 35
GABRD Secuenciación completa 30
SCN9A Secuenciación completa 40
Epilepsia Lateral del Lóbulo Temporal,
Autosómica DominanteLGI1 Secuenciación completa 35
Epilepsia Mioclónica Juvenil EFHC1 Secuenciación completa 35
GABRA1 Secuenciación completa 35
Epilepsia Neonatal Benigna Familiar
KCNQ2 Secuenciación completa 35
KCNQ2 Análisis mediante MLPA 25
KCNQ3 Secuenciación completa 35
Epidermolisis Bullosa Juntural
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 2929
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Epilepsias Infantiles
SCN1A
ARX
CDKL5
SLC2A1
STXBP1
SCN2A
KCNQ2
CHRNA4
CHRNB2
CHRNA2
PCDH19
KCNQ3
Secuenciación completa mediante NGS 30
MECP2
SCN1B
GABRG2
LGI1
POLG
POLG2
SLC25A22
SPTAN1
SRPX2
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
Eritrocitosis Familiar EPOR Secuenciación completa 35
Eritrodermia Congénita Ictiosiforme BullosaKRT1 Secuenciación completa 35
KRT10 Secuenciación completa 35
Eritroqueratodermia Variable,
tipo Mendes da CostaGJB4 Secuenciación completa 35
Esclerosis Lateral Amiotrófica
SOD1 Secuenciación completa 35
TARDBP Secuenciación completa 35
ANG Secuenciación completa 35
Esclerosis Tuberosa
TSC1
TSC2Secuenciación completa mediante NGS 30
TSC1 Análisis mediante MLPA 25
TSC2 Análisis mediante MLPA 25
TSC1 Secuenciación completa 25
TSC2 Secuenciación completa 30
Esclerosteosis SOST Secuenciación completa 35
Esferocitosis Hereditaria
ANK1 Secuenciación completa 50
SPTB Secuenciación completa 45
SPTA1 Secuenciación completa 50
SLC4A1 Secuenciación completa 35
EPB42 Secuenciación completa 35
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Epilepsias Infantiles
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com3030
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Esquizofrenia SHANK3 Secuenciación completa 40
Esquizofrenia, susceptibilidad DRD3 Secuenciación completa 35
Estenosis Supravalvular Aórtica ELN Secuenciación completa 45
Exostosis Múltiple
EXT1 Análisis mediante MLPA 25
EXT2 Análisis mediante MLPA 25
EXT1 Secuenciación completa 35
EXT2 Secuenciación completa 35
Fabry, enfermedad GLA Secuenciación completa 30
Factor de riesgo de Narcolepsia
Genotipado de los haplotipos
DQA1*0102 DQB1*060220
Genotipado de los haplotipos
DQA1*0102 DQB1*0602 DRB1*150125
Factor II (Protrombina) F2 Secuenciación completa 35
Factor VII, deficiencia F7 Secuenciación completa 35
Factor XIII, deficiencia F13A1 Secuenciación completa 35
F13B Secuenciación completa 35
Fanconi-Bickel, síndrome SLC2A2 Secuenciación completa 35
Farber, enfermedad ASAH1 Secuenciación completa 35
Feingold, síndrome MYCN Secuenciación completa 35
Fenilcetonuria PAH Secuenciación completa 35
Feocromocitoma-Paraganglioma Familiar
SDHD Secuenciación completa 20
SDHB Secuenciación completa 30
SDHC Secuenciación completa 30
Fibromatosis Hialina Juvenil ANTXR2 Secuenciación completa 40
Fibrosis Congénita de Músculos ExtraocularesKIF21A Secuencicación de los exones 2, 8, 20 y 21 35
KIF21A Secuenciación completa 45
Fibrosis Pulmonar Idiopática
TERT Secuenciación completa 35
SFTPC Secuenciación completa 35
TERC Secuenciación completa 35
Fibrosis Quística
CFTRDetección de la mutación p.Phe508del
mediante PCR a tiempo real20
CFTR
Detección de todas las mutaciones
conunafrecuenciasuperioral1%
en la población española
20
CFTR Secuenciación completa 25
CFTRDetección del polimorfismo poli-T,
asociado a infertilidad masculina20
CFTR Análisis mediante MLPA 25
Esquizofrenia
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 3131
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Fiebre Familiar de Hibernia
(Fiebre Periódica, Autosómica Dominante)TNFRSF1A Secuenciación completa 30
Fiebre Mediterránea FamiliarMEFV Secuenciación de los exones 2, 3, 5 y 10 30
MEFV Secuenciación completa 35
Fraser, síndromeFRAS1 Secuenciación completa 60
FREM Secuenciación completa 45
FructosemiaALDOB
Detección de las mutaciones p.Ala150Pro,
p.Ala175Asp y p.Asn335Lys
mediante secuenciación
30
ALDOB Secuenciación completa 40
Galactosemia GALT Secuenciación completa 35
Galactosialidosis CTSA Secuenciación completa 35
Gangliosidosis GM1 tipo 1 GLB1 Secuenciación completa 35
Gaucher, enfermedad GBA
Detección de las mutaciones p.Asn370Ser,
p.Leu444Pro, c.93_94insG y c.27 1G>A
mediante secuenciación
30
GBA Secuenciación completa 35
Genitopatelar, síndromeKAT6B Secuenciación del exón 18 35
KAT6B Secuenciación completa 40
GenotipadodelGrupoSanguineoABO ABODeterminacióndelgenotipoABO
mediante secuenciación20
Gilbert, síndromeUGT1A1
Detección del alelo A(TA)7TAA
en el promotor del gen
mediante PCR a tiempo real
20
UGT1A1 Secuenciación completa 30
Gitelman, síndrome SLC12A3 Secuenciación completa 40
Glaucoma Congénito MYOC Secuenciación completa 35
Glaucoma Congénito Primario CYP1B1 Secuenciación completa 35
LTBP2 Secuenciación completa 45
Glaucoma Hereditario OPTN Secuenciación completa 35
Glaucoma Hereditario WDR36 Secuenciación completa 40
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
NPHS2
NPHS1
ACTN4
Secuenciación completa mediante NGS 30
NPHS2 Secuenciación completa 30
NPHS1 Secuenciación completa 40
ACTN4 Secuenciación completa 40
Glucogenosis por déficit de
Fosforilasa Quinasa Hepática y MuscularPHKB Secuenciación completa 45
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Glucogenosis por déficit de Fosforilasa Quinasa Hepática y Muscular
32 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com32
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Glucogenosis tipo IbSLC37A4
Detección de las mutaciones
c.1042_1043delCT y p.Gly339Cys35
SLC37A4 Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo IIGAA
Detección de las mutaciones
p.Glu176ArgfsX45, p.Asp645Glu, p.Gly828_
Asn882del, p.Arg854X y c.-32-13T>G (336-13T>G)
mediante secuenciación
35
GAA Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo IIIAGL
Detección de las mutaciones p.Arg864X,
p.Arg1228X y p.Trp680X35
AGL Secuenciación completa 40
Glucogenosis tipo IV GBE1 Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo IX PHKA2 Secuenciación completa 45
Glucogenosis tipo IXd PHKA1 Secuenciación completa 45
Glucogenosis tipo VPYGM
Detección de la mutación p.Arg50Stp
mediante secuenciación20
PYGM Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo VI (Enfermedad de Hers) PYGL Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo X
(Glucogenosis por déficit de Fosfoglicerato Mutasa)PGAM2 Secuenciación completa 35
Gorlin, síndromePTCH1 Secuenciación completa 40
PTCH1 Análisis mediante MLPA 25
Granulomatosa Crónica, enfermedad CYBB Secuenciación completa 35
Granulomatosis Séptica Crónica NCF1Detección en homocigosis de la mutación
c.75_76delGT mediante secuenciación30
Granulomatosis Séptica Crónica CYBA Secuenciación completa 35
Griscelli, síndrome tipo 1 MYO5A Secuenciación completa 45
Hajdu-Cheney, síndromeNOTCH2 Secuenciacción del exón 34 30
NOTCH2 Secuenciación completa 45
Hemiplejia Alternante de la Infancia ATP1A2 Secuenciación completa 35
ATP1A3 Secuenciación completa 40
HemocromatosisHFE
Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr,
p.His63Asp y p.Ser65Cys
mediante secuenciación
25
HFE Secuenciación completa 30
Hemocromatosis tipo 3TFR2
Detección de las mutaciones
p.Arg30ProfsX31, p.Met172Lys, p.Tyr250X
y p.Ala621_Gln624del
mediante secuenciación
30
TFR2 Secuenciación completa 35
Glucogenosis tipo Ib
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 3333
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Hemocromatosis tipo 4 SLC40A1 Secuenciación completa 30
Hemofilia AF8 Detección de la inversión del intron 22 80
F8 Secuenciación completa 40
Hemofilia B F9 Secuenciación completa 30
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna PIGA Secuenciación completa 35
Hemolítico Urémico Atípico, síndrome CFB Secuenciación completa 35
Hendidura Labial con o sin Hendidura Palatina BMP4 Secuenciación completa 35
Hermansky-Pudlak tipo 2, síndrome AP3B1 Secuenciación completa 40
Heterotaxia
ZIC3 Secuenciación completa 35
ACVR2B Secuenciación completa 35
CFC1 Secuenciación completa 35
LEFTY2 Secuenciación completa 35
NODAL Secuenciación completa 35
Heterotopía Periventricular ligada al XFLNA
Secuenciación de los exones
3, 4, 5, 11, 22, 28 y 2920
FLNA Secuenciación completa 35
Hidrocefalia ligada al X L1CAM Secuenciación completa 35
Hidroletal, síndrome HYLS1 Secuenciación completa 35
Hiperalfalipoproteinamia tipo 2 APOC3 Secuenciación completa 35
Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar CASR Secuenciación completa 35
Hipercolesterolemia Familiar
APOB
Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,
p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys
mediante secuenciación
30
APOB Secuenciación completa 45
LDLR Secuenciación completa 35
Hipercolesterolemia Familiar Autosómica
RecesivaLDLRAP1 Secuenciación completa 35
Hiperexplexia o síndrome del
Sobresalto Exagerado
GLRA1 Secuenciación completa 35
GLRB Secuenciación completa 35
SLC6A5 Secuenciación completa 35
Hiperferritinemia y Cataratas, síndrome FTL Secuenciación de la región IRE 30
Hiperglicinemia no Cetósica
GLDC Secuenciación completa 40
AMT Secuenciación completa 35
GCSH Secuenciación completa 40
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Hiperglicinemia no Cetósica
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com3434
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndromeSTAT3
Detección de las mutaciones c.1144C>T
(p.Arg382Trp), c.1145G>A (p.Arg382Gln),
c.1268G>A (p.Arg423Gln), c.1387_1389delGTG
(p.Val463del) y c.1909G>A (p.Val637Met)
mediante secuenciación
35
STAT3 Secuenciación completa 35
Hiper-IgE Autosómico Recesivo, síndromeDOCK8 Análisis mediante MLPA 25
DOCK8 Secuenciación completa 50
Hiper-IgM tipo 2, síndrome AICDA Secuenciación completa 35
Hiperinmunoglobulinemia D
con Fiebre Recurrente
MVKDetección de la mutación p.Val377Ile
mediante secuenciación15
MVK Secuenciación completa 35
Hiperinsulinismo-Hiperamonemia, síndrome GLUD1 Secuenciación completa 45
Hiperlipidemia Familiar Combinada USF1 Secuenciación completa 35
Hiperlipoproteinemia tipo 1
LPLDeteción de la mutación p.Gly188Glu
mediante secuenciación35
LPL Secuenciación completa 35
LPL Análisis mediante MLPA 25
Hiperoxaluria HOGA1 Secuenciación completa 35
Hiperoxaluria Primaria de tipo 1AGXT
Detección de las mutaciones p.Gly170Arg,
p.Ile244Thr, p.Phe152Ile y c.33dupC
(p.Lys12GlnfsX156) mediante secuenciación
35
AGXT Secuenciación completa 35
Hiperparatiroidismo
(síndrome de Tumor de Mandíbula)
CDC73 Secuenciación de los exones del 1 al 7 35
CDC73 Secuenciación completa 35
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de
11 Beta HidroxilasaCYP11B1 Secuenciación completa 35
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la
21-Hidroxilasa
CYP21A2 Análisis mediante MLPA 25
CYP21A2 Secuenciación completa 30
Hiperplasia Adrenal Congénita por déficit de la
3-Beta-Hidroxiesteroide-DeshidrogenasaHSD3B2 Secuenciación completa 30
Hiperprolinemia tipo II ALDH4A1 Secuenciación completa 35
Hiperprolinemia, tipo I PRODH Secuenciación completa 45
Hiperqueratosis Palmoplantar, Epidermolítica,
localizada
KRT1 Secuenciación completa 30
KRT9 Secuenciación completa 35
KRT16 Secuenciación completa 45
Hipertensión NOS3 Secuenciación completa 40
Hipertensión Pulmonar PrimariaBMPR2 Análisis mediante MLPA 25
BMPR2 Secuenciación completa 35
Hiper-IgE Autosómico Dominante, síndrome
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 3535
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Hipertermia MalignaRYR1
Secuenciación de los exones
2, 5, 9, 11, 12, 14, 17, 39, 40, 44, 45, 46, 71,
100, 101 y 102
35
RYR1 Secuenciación completa 60
Hipertiroidismo Familiar no AutoinmuneTSHR Secuenciación del exón 10 30
TSHR Secuenciación completa 35
Hipertrigliceridemia Mayor
GPIHBP1 Secuenciación completa 35
LIPI Secuenciación completa 35
APOA5 Secuenciación completa 35
Hipobetalipoproteinemia Familiar Benigna
APOB
Detección de las mutaciones p.Arg3500Gln,
p.Arg3500Trp y p.Arg3531Cys
mediante secuenciación
25
APOB Secuenciación completa 35
PCSK9 Secuenciación completa 35
Hipocondroplasia
FGFR3 Secuenciación del exón 13 al 15 20
FGFR3 Secuenciación de los exones 9 y 10 20
FGFR3 Secuenciación completa 35
HipofosfatasiaALPL Secuenciación de los exones 6, 9, 10 y 11 35
ALPL Secuenciación completa 35
Hipofosfatemia Dominante con
NefrolitiasisuOsteoporosisSLC34A1 Secuenciación completa 35
Hipoglucemia Hiperinsulinémica
Persistente de la Infancia
ABCC8
Detección de las mutaciones c.560T>A
(p.Val187Asp), c.3989-9G>A y
c.4159_4161del (p.Phe1387del)
35
ABCC8 Secuenciación completa 45
Hipogonadismo Hipogonadotrópico GNRHR Secuenciación completa 30
Hipogonadismo Hipogonadotropo
Congénito sin AnosmiaPROK2 Secuenciación completa 35
Hipomagnesemia Intestinal tipo 1 TRPM6 Secuenciación completa 45
Hipomielinización - Hipogonadismo
Hipogonadotrópico - HipodontiaPOLR3B Secuenciación completa 40
Hipomielinización (Catarata Congénita) FAM126A Secuenciación completa 35
Hipoplasia Adrenal Congénita ligada al XNR0B1 Secuenciación completa 35
NR0B1 Análisis mediante MLPA 25
Hipoplasia de Cartilago-Pelo RMRP Secuenciación completa 30
Hipoplasia de Cavidades Izquierdas GJA1 Secuenciación completa 30
Hipoplasia de Células de Leydig LHCGR Secuenciación completa 35
Holoprosencefalia SHH Secuenciación completa 35
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Holoprosencefalia
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com3636
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Holoprosencefalia
SIX3 Secuenciación completa 35
TGIF Secuenciación completa 35
GLI2 Secuenciación completa 35
PTCH1 Secuenciación completa 40
DISP1 Secuenciación completa 35
FGF8 Secuenciación completa 35
FOXH1 Secuenciación completa 35
NODAL Secuenciación completa 35
TDGF1 Secuenciación completa 35
GAS Secuenciación completa 35
DLL1 Secuenciación completa 35
CDON Secuenciación completa 40
ZIC2 Secuenciación completa 35
Holt-Oram,síndrome TBX5 Secuenciación completa 30
Homocistinuria por déficit de
Cistationina Beta-Sintasa
CBSDetección de las mutaciones p.Ile278Thr y
p.Gly307Ser mediante secuenciación20
CBS Secuenciación completa 35
Huntington like, enfermedad tipo 1 PRNP Secuenciación completa 35
Ictiosis Congénita Autosómica Recesiva
TGM1 Secuenciación completa 35
ALOX12B Secuenciación completa 35
ALOXE3 Secuenciación completa 35
NIPAL4 Secuenciación completa 35
CYP4F22 Secuenciación completa 35
ABCA12 Secuenciación completa 50
Ictiosis Congénita tipo Feto Arlequín ABCA12 Secuenciación completa 50
Ictiosis Epidermolítica Superficial KRT2 Secuenciación completa 35
Ictiosis ligada al XSTS Análisis mediante MLPA 25
STS Secuenciación completa 35
Ictiosis Vulgar con transmisión
Autosómica Dominante
FLGDetección de la mutación p.Arg501X
mediante secuenciación20
FLG Secuenciación completa 40
Incontinentia Pigmenti
IKBKGDetección de la deleción
del exón 4 al 1020
IKBKG Estudio de inactivación del cromosoma X 20
IKBKG Secuenciación completa A Consultar
Inmunodeficiencia Combinada Grave T- B
debida al déficit de JAK3JAK3 Secuenciación completa 40
Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada al XIL2RG Secuenciación completa 35
Chr X Estudio de inactivación del Cromosoma X 20
Holoprosencefalia
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 3737
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada
a déficit de Adenosina DesaminasaADA Secuenciación completa 35
Inmunodeficiencia Común Variable ICOS Secuenciación completa 35
Inmunodeficiencia Congénita debida al déficit de
Complemento C3C3 Secuenciación completa 45
Insuficiencia Pancreática - Anemia - Hiperostosis COX4I2 Secuenciación completa 35
Intolerancia a la Lactosa, Forma Adulta MCM6
Detección de los polimorfismos c.1917
326C>T (-13910C/T; rs5) y c.1362 117G>A
(-22018G/A; rs) mediante secuenciación
30
Jarabe de Arce, enfermedad
BCKDHADetección de la mutación c.1312T>A
mediante secuenciación35
BCKDHA Secuenciación completa 35
BCKDHB
Detección de las mutaciones c.548G>C ,
c.832G>A y c.1114G>T
mediante secuenciación
35
BCKDHB Secuenciación completa 35
Jarcho Levin, síndrome
(Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva)
DLL3 Secuenciación completa 30
MESP2 Secuenciación completa 30
HES7 Secuenciación completa 30
LFNG Secuenciación completa 35
Jensen, síndrome
(Sordera - Atrofia Óptica - Demencia)TIMM8A Secuenciación completa 35
Johanson-Blizzard, síndrome UBR1 Secuenciación completa 45
Joubert, síndrome tipo 12 KIF7 Secuenciación completa 35
Joubert, síndrome tipo 1 INPP5E Secuenciación completa 35
Joubert, síndrome tipo 10 OFD1 Secuenciación completa 40
Joubert, síndrome tipo 2 TMEM216 Secuenciación completa 30
Joubert, síndrome tipo 3 AHI1 Secuenciación completa 40
Joubert, síndrome tipo 4NPHP1 Análisis mediante MLPA 25
NPHP1 Secuenciación completa 40
Joubert, síndrome tipo 5 CEP290 Secuenciación completa 50
Joubert, síndrome tipo 6 TMEM67 Secuenciación completa 40
Joubert, síndrome tipo 7 RPGRIP1L Secuenciación completa 40
Joubert, síndrome tipo 8 ARL13B Secuenciación completa 35
Joubert, síndrome tipo 9 CC2D2A Secuenciación completa 50
Kabuki, síndrome
MLL2 Secuenciación completa 50
MLL2 Secuenciación completa mediante NGS 30
MLL2 Análisis mediante MLPA 25
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Kabuki, síndrome
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com3838
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Kallman tipo I, síndromeKAL1 Análisis mediante MLPA 25
KAL1 Secuenciación completa 35
Kallman tipo II, síndrome
FGFR1 Análisis mediante MLPA 25
FGFR1 Secuenciación completa 35
CHD7 Secuenciación completa 45
Kenny-Caffey, síndrome TBCE Secuenciación completa 35
Klippel-Feil, síndrome
GDF6 Secuenciación completa 30
MEOX1 Secuenciación completa 35
GDF3 Secuenciación completa 35
Krabbe, enfermedadGALC Detección de la deleción de 502T/del A Consultar
GALC Secuenciación completa 35
Laron, síndrome GHR Secuenciación completa 40
Larsen, síndromeFLNB
Secuenciación del exón 2 al exón 5 y del
exón 27 al exón 3335
FLNB Secuenciación completa 45
Legius, síndrome (Neurofibromatosis tipo 1-like)SPRED1 Secuenciación completa 30
SPRED1 Análisis mediante MLPA 25
Leigh, síndromeMTATP6
Detección de las mutaciones m.8993T>G y
m.8993T>C mediante secuenciación30
SURF1 Secuenciación completa 35
Leiomiomas Cutáneos y Uterinos Múltiples FH Secuenciación completa 35
Leiomiomatosis Familiar con Carcinoma Renal FH Secuenciación completa 35
Lenox Gastaut, síndrome MAPK10 Secuenciación completa 35
Leopard, síndrome
PTPN11 Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 20
RAF1 Secuenciación de los exones 6, 13 y 16 20
PTPN11 Secuenciación completa 20
RAF1 Secuenciación completa 35
Lesch-Nyhan, síndrome HPRT1 Secuenciación completa 35
Leucodistrofia MetacromáticaARSA
Detección de las mutaciones c.459 1G>A,
c.1204 1G>A, p.Pro426Leu y p.Ile179Ser35
ARSA Secuenciación completa 35
Leucoencefalopatía - Ataxia -
Hipodontia - HipomielinizaciónPOLR3A Secuenciación completa 40
Leucoencefalopatía Asociada al
Tronco del Encéfalo y a la
Médula Espinal con Elevación del Lactato
DARS2 Secuenciación completa 35
Leucoencefalopatia Difusa con Esferosis CSF1R Secuenciación completa 35
Leucoencefalopatía Vascular Familiar COL4A1 Secuenciación completa 45
Li Fraumeni, síndrome TP53 Secuenciación completa 35
Kallman tipo I, síndrome
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 3939
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Liddle, enfermedadSCNN1B Secuenciación completa 35
SCNN1G Secuenciación completa 35
Linfedema congénito FLT4 Secuenciación completa 40
Linfocito Desnudo tipo 2, síndrome
RFX5 Secuenciación completa 35
RFXAP Secuenciación completa 35
CIITA Secuenciación completa 35
RFXANK Secuenciación completa 35
Linfohistiocitosis Familiar B0 UNC13D Secuenciación completa 40
Linfohistiocitosis Familiar PRF1 Secuenciación completa 35
Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 4 STX11 Secuenciación completa 35
Linfohistiocitosis Hemofagocítica Familiar 5 STXBP2 Secuenciación completa 35
Linfoma del Manto BCL1/CCND1Análisis de la translocación t(11;14)
mediante PCR25
Linfoma Folicular BCL2Análisis de la translocación t(14;18)
mediante PCR25
Linfoproliferativo Auto-Imune, síndrome
FAS Secuenciación completa 35
FASLG Secuenciación completa 35
CASP10 Secuenciación completa 35
Linfoproliferativo ligado al X, síndrome
SH2D1A Análisis mediante MLPA 25
SH2D1A Secuenciación completa 35
XIAP Secuenciación completa 35
Lipodistrofia Congénita de Berardinelli-Seip BSCL2 Secuenciación completa 35
AGPAT2 Secuenciación completa 35
Lipodistrofia Parcial Adquirida
(síndrome de Barraquer-Simons)LMNB2 Secuenciación completa 35
Lipodistrofia Generalizada Congénita BSCL2 Secuenciación completa 35
AGPAT2 Secuenciación completa 35
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o tipo 1PPT1
Deteción de las mutaciones p.Arg122Trp y
p.Arg151X mediante secuenciación35
PPT1 Secuenciación completa 35
Lipofuscinosis Neuronal Ceroide tardía Infantil CLN6 Secuenciación completa 35
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
PPT1 Secuenciación completa 35
TPP1 Secuenciación completa 35
CLN3 Secuenciación completa 35
CLN5 Secuenciación completa 35
CLN6 Secuenciación completa 35
MFSD8 Secuenciación completa 35
CLN8 Secuenciación completa 35
CTSD Secuenciación completa 35
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Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com4040
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Lisencefalia
PAFAH1B1 Análisis mediante MLPA 25
PAFAH1B1 Secuenciación completa 35
RELN Secuenciación completa 50
Lisencefalia ligada al X
DCX Secuenciación completa 35
DCX Análisis mediante MLPA 25
ARX Secuenciación completa 30
Loeys-Dietz, síndrome
TGFBR1 Secuenciación completa 30
TGFBR1
TGFBR2Análisis mediante MLPA 25
TGFBR2 Secuenciación completa 35
Lowe, síndrome OCRL1 Secuenciación completa 25
Lujan-Fryns, síndrome
MED12Detección de la mutación p.Asn1007Ser y
p.Arg961Trp mediante secuenciación30
MED12Secuenciación de los exones
4, 5, 20, 21, 22, 28 y 3630
MED12 Secuenciación completa 40
Lupus Eritematoso Sistémico DNASE1 Secuenciación completa 35
Lynch, síndrome MSH2 Secuenciación completa 35
Malabsorción de Glucosa-Galactosa SLC5A1 Secuenciación completa 35
Marfan tipo 2, síndrome TGFBR2 Secuenciación completa 35
Marfan, síndrome
TGFBR2
FBN1Secuenciación completa mediante NGS 30
TGFBR1
TGFBR2
FBN1
Secuenciación completa mediante NGS 30
FBN1 Secuenciación completa 50
TGFBR2 Secuenciación completa 35
FBN1 Análisis mediante MLPA 25
Marinesco Sjogren, síndrome SIL1 Secuenciación completa 35
Marshall, síndrome de COL11A1 Secuenciación completa mediante NGS 30
McCune-Albright, síndrome GNAS Secuenciación completa 30
McKusick-Kaufman, síndrome MKKS Secuenciación completa 30
McLeod, síndrome XK Secuenciación completa 35
Meckel, síndrome tipo 1MKS1
Detección de la mutación c.1487-7_-35del
(p.Gly470fs) mediante secuenciación25
MKS1 Secuenciación completa 35
Meckel, síndrome tipo 2 TMEM216 Secuenciación completa 35
Meckel, síndrome tipo 3 TMEM67 Secuenciación completa 40
Lisencefalia
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 4141
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Meckel, síndrome tipo 4CEP290
Detección de la mutación c.1219_1220del
(p.Met407fs) mediante secuenciación25
CEP290 Secuenciación completa 50
Meckel, síndrome tipo 5 RPGRIP1L Secuenciación completa 40
Meckel, síndrome tipo 6CC2D2A
Detección de la mutación c.1762C>T
(p.Val587fs) mediante secuenciación25
Secuenciación completa 50
Megalencefalia - Polimicrogiria - Polidactilia
Postaxial - Hidrocefalia, síndrome MPPH
AKT3 Secuenciación completa 35
PIK3R2 Secuenciación completa 35
PIK3CA Secuenciación completa 40
Megalencefalia-Leucodistrofia QuísticaMLC1 Secuenciación completa 35
MLC1 Análisis mediante MLPA 25
Meier-Gorlin, síndrome ORC1 Secuenciación completa 35
Melanoma Hereditario
CDKN2A Secuenciación completa 30
CDK4 Secuenciación completa 35
CDKN2A Análisis mediante MLPA 25
MELAS, síndrome
MTTL1
Detección mutaciones m.3243A>G,
m.3271T>C y m.3252A>G
mediante secuenciación
30
MTND5
Detección mutaciones m.12770A>G,
m.13045A>C, m.13084A>T, m.13513G>A y
m.13514A>G mediante secuenciación
30
MTND5 Secuenciación completa 30
Meleda, enfermedad SLURP1 Secuenciación completa 35
Melorreostosis LEMD3 Secuenciación completa 35
MENKES, síndrome ATP7A Secuenciación completa 40
MERRF, síndrome MTTK
Detección mutaciones m.8344A>G,
m.8356T>C, m.8361G>A y m.8363G>A
mediante secuenciación
30
Miastenia Congénita
Detección de las mutaciones p.Gly153Ser
en el gen CHRNA1, p.Ile305Thr en el gen
CHAT, p.Asn88Lys en el gen RAPSN y
1267delG y 1293insG en el gen CHRNE
mediante secuenciación
35
CHRNE Secuenciación completa 35
RAPSN Secuenciación completa 35
DOK7 Secuenciación completa 35
Microcefalia Hipoplasia
Pontocerebelosa Disquinesia
TSEN54 Secuenciación completa 35
TSEN54Detección de la mutación c.919G>T
mediante secuenciación25
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Microcefalia Hipoplasia Pontocerebelosa Disquinesia
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com4242
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 MCPH1 Secuenciación completa 35
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 5 ASPM Secuenciación completa 45
Microdelecion 17q21.31, síndrome
KANSL1 Secuenciación completa 40
MAPTSecuenciación de los exones
1, 9, 10, 11, 12 y 1340
MAPT Secuenciación completa 40
Microdeleción 22q11.2
(DiGeorge, Velocardiofacial), síndrome
Región genómica
22q11.2
Estudio molecular de deleciones en la
región genómica 22q11.2 mediante MLPA25
Microdeleciones del Cromosoma Y Cromosoma Y
Detección de las deleciones en las regiones
AZFa, AZFb, AZFc del Cromosoma Y
asociadas a infertilidad masculina
20
Microftalmia Aislada CHX10 Secuenciación completa 35
Microftalmia de Lenz BCOR Secuenciación completa 40
Microftalmia Sindrómica tipo 3SOX2 Análisis mediante MLPA 25
SOX2 Secuenciación completa 35
Microftalmia Sindrómica tipo 9 STRA6 Secuenciación completa 35
Microlisencefalia NDE1 Secuenciación completa 35
Migraña Hemipléjica Familiar
CACNA1A
SCN1A
ATP1A2
Secuenciación completa mediante NGS 30
CACNA1A Secuenciación completa mediante NGS 30
SCN1A Secuenciación completa 40
ATP1A2 Secuenciación completa 35
CACNA1A Secuenciación completa 40
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1
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Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 4343
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Miocardiopatía Dilatada
SCN5A
LMNA
MYH7
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
Secuenciación completa mediante NGS 30
TPM1
LDB3
PSEN1
PSEN2
DES
TCAP
ACTC1
MYH6
VCL
TNNC1
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
LMNA Secuenciación completa 35
MYH7 Secuenciación completa 45
TNNT2 Secuenciación completa 35
Miocardiopatía Hipertrófica
MYH7
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
TPM¶531
MYL3
ACTC1
Secuenciación completa 30
MYH7
MYBPC3
TNNT2
TNNI3
TPM1
MYL2
MYL3
TCAP
ACTC1
MYH6
TNNC1
Secuenciación completa 30
Personalizado Secuenciación completa 30
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Miocardiopatía Hipertrófica
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com4444
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Miocardiopatía no Compacta
LMNA
MYH7
TNNT2
DTNA
LDB3
ACTC1
TAZ
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
Mioglobinuria Recurrente LPIN1 Secuenciación completa 40
Miopatía Centronuclear Autosómica DominanteDNM2 Secuenciación completa 40
MTMR14 Secuenciación completa 35
Miopatía Centronuclear Autosómica Recesiva BIN1 Secuenciación completa 35
Miopatía Congénita Central CoreRYR1
Secuenciación de los exones del
1 al 17, del 39 al 48 y del 90 al 10450
RYR1 Secuenciación completa 60
Miopatía Congénita Miotubular MTM1 Secuenciación completa 35
Miopatía Congénita por
Desproporción del Tipo de Fibra
TPM3 Secuenciación completa 40
ACTA1 Secuenciación completa 35
SEPN1 Secuenciación completa 35
Miopatía de MiyoshiDYSF
Detección de las mutacinoes 1624delG y
927delG mediante secuenciación30
DYSF Secuenciación completa 50
Miopatía Nemalínica ACTA1 Secuenciación completa 35
CFL2 Secuenciación completa 35
Miopatía tipo Bethlem
COL6A1 Secuenciación completa 40
COL6A2 Secuenciación completa 40
COL6A3 Secuenciación completa 45
Miotilinopatía MYOT Secuenciación completa 35
Miotonía Congénita CLCN1 Secuenciación completa 35
Mohr-Tranebjaerg, síndrome TIMM8A Secuenciación completa 35
Mola Hidatidiforme Completa KHDC3L Secuenciación completa 35
Mola Hidatiforme NLRP7 Secuenciación completa 35
MonilethrixKRT81 Secuenciación completa 40
KRT86 Secuenciación completa 40
Morquio A, síndrome de
(Mucopolisacaridosis tipo IVa)GALNS Secuenciación completa 35
Mowat-Wilson, síndromeZEB2 Análisis mediante MLPA 25
ZEB2 Secuenciación completa 35
MRKH Atípico, síndrome WNT4 Secuenciación completa 35
Muckle-Wells, síndrome NLRP3/CIAS1 Secuenciación completa 35
Miocardiopatía no Compacta
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Mucolipidosis GNPTAB
Detección de la mutación 3503_3504delTC
mediante secuenciación25
GNPTAB Secuenciación completa 40
Mucopolisacaridosis tipo 1H (síndrome de Hurler )IDUA Secuenciación de los exones 1, 8, 9 y 11 35
IDUA Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)IDS Secuenciación completa 35
IDS Análisis mediante MLPA 25
Mucopolisacaridosis tipo IIIA (Sanfilippo A) SGSH Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo IIIB (Sanfilippo B) NAGLU Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo IIIC (Sanfilippo C) HGSNAT Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo IIID GNS Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo IVB GLB1 Secuenciación completa 35
Mucopolisacaridosis tipo VI
(síndrome de Maroteaux-Lamy)ARSB Secuenciación completa 35
Muenke, síndrome FGFR3Detección mutación p.Pro250Arg
mediante secuenciación20
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, síndromeKRT14 Secuenciación exones 1, 4 y 6 30
KRT14 Secuenciación completa 30
Nail Patella, síndrome LMX1B Secuenciación completa 30
Nefronoptisis tipo 4 NPHP4 Secuenciación completa 40
Nefronoptisis tipo 7 GLIS2 Secuenciación completa 35
Nefronoptisis tipo 9 NEK8 Secuenciación completa 35
Nefropatía Hiperuricémica Juvenil Familiar tipo 1UMOD Secuenciación de los exones 3 y 4 35
UMOD Secuenciación completa 35
Nefrótico tipo 3, síndrome PLCE1 Secuenciación completa 45
Nefrótico, síndrome NPHS1 Secuenciación completa 40
NPHS2 Secuenciación completa 30
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1MEN1 Secuenciación completa 30
MEN1 Análisis mediante MLPA 25
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2A
RET Secuenciación de los exones 10 y 11 30
RETSecuenciación de los exones
13, 14, 15 y 1630
RET Secuenciación completa 40
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2BRET
Detección de las mutaciones p.Met918Thr y
p.Ala883Phe mediante secuenciación20
RET Secuenciación completa 40
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo IV CDKN1B Secuenciación completa 35
NeuroblastomaALK Secuenciación de los exones del 21 al 28 35
ALK Secuenciación completa 45
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Neuroblastoma
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Neurodegeneración con
Acumulación Cerebral de Hierro
PANK2 Secuenciación completa 30
PANK2 Análisis mediante MLPA 25
Neurofibromatosis tipo 1
NF1 Análisis mediante MLPA 25
NF1 Secuenciación completa mediante NGS 30
NF1Secuenciación completa del ARN
mensajero30
NF1 Secuenciación completa 45
Neurofibromatosis tipo 2NF2 Análisis mediante MLPA 25
NF2 Secuenciación completa 20
Neuropatia asociada a la deficiencia de CFHR5 CFHR5 Secuenciación completa 35
Neuropatía con Discapacidad Auditiva GJB3 Secuenciación completa 35
Neuropatía Hereditaria Motora Distal tipo 5 GARS Secuenciación completa 35
Neuropatía Hereditaria por
Sensibilidad a la Presión (HNPP)PMP22
Detección de grandes deleciones
mediante MLPA25
NeuropatíaÓpticaHereditariadeLeber(LHON)
MTND4
MTND6
MTND1
Detección mutaciones m.11778G>A,
m.14484T>C y m.3460G>A
mediante secuenciación
30
Neuropatía Sensitiva Hereditaria tipo IV (CIPA) NTRK1 Secuenciación completa 50
Neuropatía Sensorial y Autónoma
Hereditaria tipo 1ASPTLC1 Secuenciación completa 35
Neuropatía Sensorial y Autónoma
Hereditaria tipo 1CSPTLC2 Secuenciación completa 35
Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentosa (NARP) MTATP6Detección mutaciones m.8993T>G y
m.8993T>C mediante secuenciación30
Neuropatía Axonal Gigante GAN Secuenciación completa 35
Neutropenia Cíclica
(Neutropenia Congénita Grave)ELANE Secuenciación completa 35
Neutropenia Congénita Severa ELA2 Secuenciación completa 30
Neutropenia Congénita Severa Recesiva 3
(síndrome de Kostmann)HAX1 Secuenciación completa 35
Nicolaides Baraitser, síndrome SMARCA2 Secuenciación completa 45
Niemann-Pick, enfermedadNPC1 Secuenciación completa 40
NPC1 Análisis mediante MLPA 25
Niemann-Pick, enfermedad (tipo A y B) SMPD1
Detección de las mutaciones p.Arg498Leu,
p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y
p.Arg610del mediante secuenciación
35
SMPD1 Secuenciación completa 35
Nijmegen, síndromeNBS
Detección de la mutación c.657del5
mediante secuenciación20
NBS Secuenciación completa 35
Nistagmo Congénito ligado al X FRMD7 Secuenciación completa 20
Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Noonan, síndrome
PTPN11
RAF1
SOS1
KRAS
BRAF
Secuenciación completa mediante NGS 30
PTPN11 Secuenciación de los exones 2, 3, 8, 9 y 13 20
RAF1 Secuenciación de los exones 7, 14 y 17 20
SOS1 Secuenciación de los exones 7, 11 y 17 20
PTPN11 Secuenciación completa 20
RAF1 Secuenciación completa 35
SOS1 Secuenciación completa 40
NRAS Secuenciación completa 30
BRAF Secuenciación completa 35
KRAS Secuenciación completa 35
Noonan-like con Cabello Anágeno Caduco,
síndromeSHOC2 Secuenciación completa 35
Noonan-like con o sin Leucemia Juvenil
Mielomonocítica, síndromeCBL Secuenciación completa 35
Norrie, enfermedad NDP Secuenciación completa 30
Obesidaddebidoadéficitdel
gen receptor de LeptinaLEPR Secuenciación completa 40
ObesidadMórbidaMC4R Secuenciación completa 30
LEP Secuenciación completa 30
Obesidad,Susceptibilidad
CARTPT Secuenciación completa 35
PYY Secuenciación completa 35
SIM1 Secuenciación completa 35
UCP3 Secuenciación completa 35
MC3R Secuenciación completa 35
POMC Secuenciación completa 35
OftalmoplejíaExternaProgresivaPOLG
Detección de las mutaciones p.Thr251Ile,
p.Ala467Thr, p. Pro587Leu, p.Trp748Ser y
p.Gly848Ser mediante secuenciación
35
POLG Secuenciación completa 35
OftalmoplejíaExternaProgresiva
Autosómica DominanteC10orf2 Secuenciación completa 35
OftalmoplejíaExternaProgresiva
Autosómica DominantePOLG2 Secuenciación completa 35
Oguchi,enfermedadSAG Secuenciación completa 35
GRK1 Secuenciación completa 35
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Oguchi, enfermedad
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Ohdo,síndrometipoSBBYSKAT6B Secuenciación del exón 18 35
KAT6B Secuenciación completa 40
Omenn,síndrome
RAG1 Secuenciación completa 35
RAG2 Secuenciación completa 35
DCLRE1C Secuenciación completa 35
DCLRE1C Análisis mediante MLPA 25
Ondine,síndrome PHOX2B Secuenciación completa 30
Opitz,síndromeMID1 Secuenciación completa 40
MID1 Análisis mediante MLPA 25
OsteogénesisImperfecta
COL1A2
COL1A1
CRTAP
LEPRE1
Secuenciación completa mediante NGS 30
COL1A2
COL1A1Secuenciación completa mediante NGS 30
COL1A1 Secuenciación completa 25
COL1A2 Secuenciación completa 30
COL1A1 Análisis mediante MLPA 25
COL1A2 Análisis mediante MLPA 25
OsteogénesisImperfectatipoIIB CRTAP Secuenciación completa 30
OsteogénesisImperfectatipoVIII LEPRE 1 Secuenciación completa 35
OsteogénesisImperfecta,tipoIX PPIB Secuenciación completa 35
OsteopatíaEstriadaconEsclerosisCraneana WTX (FAM123B) Secuenciación completa 35
Osteopetrosis-AcidosisRenalTubular CA2 Secuenciación completa 35
OsteopetrosisMalignaAutosómicaRecesiva TCIRG1 Secuenciación completa 35
OsteopetrosisMalignaAutosómicaRecesivatipo2 TNFSF11 Secuenciación completa 35
Osteopetrosis,AutosómicaRecesivatipo5 OSTM1 Secuenciación completa 35
Osteoporosis,AutosómicaDominantetipo2 CLCN7 Secuenciación completa 40
Osteoporosis,AutosómicaRecesivatipo4 CLCN7 Secuenciación completa 40
OtoFacioCervical,síndromeEYA1 Secuenciación completa 35
EYA1 Análisis mediante MLPA 25
Pancreatitis Hereditaria
PRSS1 Secuenciación de los exones 2 y 3 30
SPINK1 Secuenciación del exón 3 20
PRSS1 Secuenciación completa 35
SPINK1 Secuenciación completa 35
CTRC
Detección de las mutaciones
p.Arg254Trp y p.Lys247_Arg254del
mediante secuenciación
20
CTRC Secuenciación completa 35
Ohdo, síndrome tipo SBBYS
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Papillon-Lefevre, síndrome CTSC Secuenciación completa 35
Paquidermoperiostosis HPGD Secuenciación completa 35
Paquioniquia Congénita
KRT6A Secuenciación completa 45
KRT6B Secuenciación completa 45
KRT17 Secuenciación completa 45
KRT16 Secuenciación completa 45
Parálisis de la Mirada Horizontal con
Escoliosis ProgresivaROBO3 Secuenciación completa 40
Parálisis Periódica HipercaliémicaSCN4A
Detección de las mutaciones p.Thr704Met y
p.Met1592Val mediante secuenciación30
SCN4A Secuenciación completa 40
Parálisis Periódica HipocaliémicaSCN4A
Detección de las mutaciones p.Arg669His,
p.Arg672Ser, p.Arg672His, p.Arg672Gly,
p.Arg672Cys y p.Arg1132Gln
mediante secuenciación
30
SCN4A Secuenciación completa 40
Parálisis Periódica Hipocaliémica FamiliarCACNA1S
Detección de las mutaciones p.Arg528His,
p.Arg528Gly, p.Arg897Ser, p.Arg1239His y
p.Arg1239Gly mediante secuenciación
30
CACNA1S Secuenciación completa 45
Paramiotonía Congénita de Von Eulenburg SCN4A Secuenciación completa 40
Paraplejía Espástica Autosómica Recesiva tipo 30 KIF1A Secuenciación completa 45
Paraplejia Espástica Familiar 10 KIF5A Secuenciación completa 40
Paraplejia Espástica Familiar 35 FA2H Secuenciación completa 35
Paraplejia Espástica Familiar 3A SPG3A Secuenciación completa 35
Paraplejia Espástica Familiar 4SPG4 Análisis mediante MLPA 25
SPG4 Secuenciación completa 35
Paraplejia Espástica Familiar 6 NIPA1 Secuenciación completa 35
Paraplejía Espástica Familiar 7 SPG7 Secuenciación completa 35
Paraplejia Espástica tipo 11 SPG11 Secuenciación completa 45
Paraplejia Espástica tipo 12 RTN2 Secuenciación completa 35
Paraplejia Espástica tipo 2 (SPG2)PLP1 Análisis mediante MLPA 25
PLP1 Secuenciación completa 30
Paraplejia Espástica tipo 39 PNPLA6 Secuenciación completa 40
Parkes Weber, síndrome RASA1 Secuenciación completa 40
Parkinson 1, enfermedad SNCA Secuenciación completa 30
Parkinson 2, enfermedadPARK2 Análisis mediante MLPA 40
PARK2 Secuenciación completa 35
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Parkinson 2, enfermedad
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Parkinson 4, enfermedad
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Parkinson 4, enfermedadSNCA Secuenciación completa 35
SNCA Análisis mediante MLPA 25
Parkinson 6, enfermedad PINK1 Secuenciación completa 30
Parkinson 7, enfermedad DJ1 Secuenciación completa 30
Parkinson 8, enfermedadLRRK2 Secuenciación de los exones 31, 35 y 41 20
LRRK2 Secuenciación completa 50
Partington, síndromeARX
Detección de la duplicación c.428_451dup
mediante secuenciación30
ARX Secuenciación completa 30
Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad
PLP1 Análisis mediante MLPA 25
PLP1 Secuenciación completa 30
GJC2 Secuenciación completa 35
Pendred, síndrome
SLC26A4
Detección de las mutaciones p.Leu236Pro,
p.Thr416Pro y c.1001 1G>A
mediante secuenciación
35
SLC26A4 Secuenciación completa 35
SLC26A4 Análisis mediante MLPA 25
Peters, anomalíaPAX6 Secuenciación completa 35
PITX2 Secuenciación completa 35
Peters-plus, síndromeB3GALTL
Detección de la mutación c.660 1G>A
mediante secuenciación20
B3GALTL Secuenciación completa 35
Peutz-Jeghers, síndromeSTK11 Análisis mediante MLPA 25
STK11 Secuenciación completa 35
Phelan-McDermid, síndrome
Región genómica
22q13
Detección de la deleción 22q13.3
mediante CGX20
Región genómica
22q13
Detección de la deleción 22q13.3
mediante MLPA25
Picnodisostosis CTSK Secuenciación completa 35
Pie Zambo debido a una mutación puntual de
PITX1PITX1 Secuenciación completa 35
Pierson, síndrome LAMB2 Secuenciación completa 40
Pitt-Hopkins, síndromeTCF4 Secuenciación completa 40
Análisis mediante MLPA 25
Poliendocrinopatía Autoinmune tipo 1
(Síndrome Poliglandular Autoinmune)
AIRE Secuenciación de los exones 2, 3, 6, 8 y 10 35
AIRE Secuenciación completa 35
Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal GPR56 Secuenciación completa 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5151
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Pseudohipoparatiroidismo
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Poliposis Adenomatosa Colorrectal
Autosómica Recesiva
MYHDetección de las mutaciones p.Tyr165Cys y
p.Gly382Asp mediante secuenciación30
MYH Secuenciación completa 35
Poliposis Adenomatosa Familiar
APCDetección de las mutaciones p.Gln1062X y
p.Glu1309AspfsX mediante secuenciación20
APC Secuenciación completa 25
APC Análisis mediante MLPA 25
Poliposis Gastrointestinal Juvenil, síndrome
(JIPS)
SMAD4 Secuenciación completa 35
BMPR1A Secuenciación completa 35
Poliquística Hepática Aislada, enfermedadSEC63 Secuenciación completa 40
PRKCSH Secuenciación completa 35
Poliquistosis RenalPKD1 Secuenciación completa 45
PKD2 Secuenciación completa 35
Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva
PKHD1 Secuenciación completa mediante NGS 30
PKHD1Secuenciación de los exones
3, 32, 36, 57, 58 y 6135
PKHD1 Análisis mediante MLPA 25
PKHD1 Secuenciación completa 50
Porfiria Aguda Intermitente HMBS Secuenciación completa 30
Porfiria Cutánea tarda UROD Secuenciación completa 35
Porfiria Variegata PPOX Secuenciación completa 30
Potter 1, síndrome PKHD1 Secuenciación completa 50
Prader-Willi, síndrome
Región genómica
PWS/AS
Estudio de metilación
de la región genómica PWS/AS20
Región genómica
PWS/AS
Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites25
Proteinosis Alveolar Pulmonar CSF2RA Secuenciación completa 35
Protoporfiria Eritropoyética
FECHDetección de la mutación c.315-48T>C
mediante secuenciación20
FECH Secuenciación completa 35
FECH Análisis mediante MLPA 25
Pseudoacondroplasia COMP Secuenciación completa 35
Pseudohermafroditismo Masculino por déficit en
5-Alfa-Reductasa de tipo 2SRD5A2 Secuenciación completa 35
Pseudohipoaldosteronismo
SCNN1A Secuenciación completa 35
SCNN1B Secuenciación completa 35
SCNN1G Secuenciación completa 35
NR3C2 Secuenciación completa 35
Pseudohipoparatiroidismo GNAS Secuenciación completa 30
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com5252
Pseudopseudohipoparatiroidismo
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Pseudopseudohipoparatiroidismo GNAS Secuenciación completa 30
Pseudoxantoma Elástico
ABCC6Detección de la deleción del exón
23 al exón 2925
ABCC6 Secuenciación de los exones 24 y 28 30
ABCC6Secuenciación de los exones
21, 27, 29 y 3030
ABCC6 Secuenciación completa 45
ABCC6 Análisis mediante MLPA 25
Pterigium, formas letales del síndrome de
CHRNG Secuenciación completa 30
CHRND Secuenciación completa 30
CHRNA1 Secuenciación completa 30
Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP),
Congénita, por déficit de ADAMTS-13ADAMTS13 Secuenciación completa 40
QT-Largo, síndrome
SCN5A
KCNQ1
KCNH2
Secuenciación completa mediante NGS 30
SCN5A
KCNQ1
KCNH2
KCNE1
KCNE2
CAV3
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
KCNJ2 Secuenciación completa 35
KCNE2 Secuenciación completa 35
KCNE1 Secuenciación completa 35
SCN5A Secuenciación completa 45
KCNQ1 Secuenciación completa 35
KCNH2 Secuenciación completa 35
QT-Corto, síndrome
KCNQ1
KCNH2
KCNJ2
Secuenciación completa mediante NGS 30
Personalizado Secuenciación completa mediante NGS 30
Queratodermia Palmoplantar de Thost-UnnaKRT1 Secuenciación completa 30
KRT16 Secuenciación completa 45
Queratosis Palmoplantar Estriada
DSG1 Secuenciación completa 35
DSP Secuenciación completa 45
KRT1 Secuenciación completa 30
QuerubinismoSH3BP2 Detección de mutaciones en el exón 9 25
SH3BP2 Secuenciación completa 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5353
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Rotor, síndrome
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Raquitismo Hipocalcémico dependiente de
Vitamina DCYP27B1 Secuenciación completa 35
Raquitismo Hipofosfatémico ligado al X PHEX Secuenciación completa 40
Regresión Caudal, secuencia VANGL1 Secuenciación completa 35
Rendu-Osler-Weber,síndromeACVRL1 Secuenciación completa 30
ENG Secuenciación completa 35
Reordenamientos Subteloméricos Análisis mediante MLPA 45
Resistencia a Glucocorticoides NR3C1 Secuenciación completa 35
Resistencia Generalizada a la Hormona TiroideaTHRB Secuenciación del exón 7 al 10 35
THRB Secuenciación completa 35
RetinoblastomaRB1 Análisis mediante MLPA 25
RB1 Secuenciación completa 25
Retinosis Pigmentaria Autosómica RecesivaArray de genotipado (710 mutaciones) 40
RPE65 Secuenciación completa 35
Retinosis Pigmentaria ligada al X
RPGR Secuenciación del exón 1 al exón 15 35
RPGR SecuenciacióndelexónORF15 45
RP2 Secuenciación completa 35
Retinosis Pigmentaria tipo 37 NR2E3 Secuenciación completa 35
Retinosquisis Juvenil ligada al X RS1 Secuenciación completa 35
Retraso en el Crecimiento por déficit en el
Factor de Crecimiento Insulínico de tipo 1IGF1 Secuenciación completa 35
Retraso Mental Autosómico Dominante ARID1A Secuenciación completa 40
ARID1B Secuenciación completa 40
Retraso Mental con Epilepsia, ligado al X ATP6AP2 Secuenciación completa 35
Retraso Mental ligado al XARX
Detección de la duplicación c.428_451dup
mediante secuenciación30
ARX Secuenciación completa 30
Retraso Mental, ligado al X, con
deficiencia aislada de la Hormona del
Crecimiento
SOX3 Secuenciación completa 35
Rett, síndrome
MECP2 Secuenciación completa 30
MECP2 Análisis mediante MLPA 25
CDKL5 Secuenciación completa 30
NTNG1 Secuenciación completa 35
Robinow, síndromeROR2 Secuenciación completa 35
WNT5A Secuenciación completa 35
Rothmund-Thomson, síndrome RECQL4 Secuenciación completa 35
Rotor, síndromeSLCO1B3 Secuenciación completa 35
SLCO1B1 Secuenciación completa 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com5454
Rotura de Nijmegen, síndrome
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Rotura de Nijmegen, síndromeNBN
Detección de la mutación c.657_661del5
mediante secuenciación25
NBN Secuenciación completa 35
Rubinstein-Taybi, síndromeCREBBP Secuenciación completa 45
CREBBP Análisis mediante MLPA 25
Russell-Silver, síndrome
Chr 7Detección deleciones y disomía uniparental
mediante estudio de microsatélites25
BWS/SRS (11p15)Estudio de metilación
de la región genómica BWS/SRS (11p15)50
Saethre-Chotzen, síndromeTWIST Secuenciación completa 35
TWIST Análisis mediante MLPA 25
Sandhoff, enfermedad HEXB Secuenciación completa 35
Sanjad-Sakati, síndrome TBCE Secuenciación completa 35
Schinzel-Giedion, síndrome SETBP1 Secuenciación completa 35
SchwanomatosisSMARCB1 Secuenciación completa 35
SMARCB1 Análisis mediante MLPA 25
Schwartz-Jampel tipo 1, síndrome HSPG2 Secuenciación completa 50
Sebocistomatosis KRT17 Secuenciación completa 45
Seckel, síndrome ATR Secuenciación completa 45
SeSAME, síndrome KCNJ10 Secuenciación completa 35
Shwachman-Diamond, síndromeSBDS Secuenciación del exón 2 30
SBDS Secuenciación completa 45
Sialidosis NEU1 Secuenciación completa 35
Síndrome Plaquetario Familiar con
Predisposición a la Leucemia Mieloide AgudaRUNX1 Secuenciación completa 35
Síndrome de Coffin-Siris
SMARCB1 Secuenciación completa 35
SMARCA4 Secuenciación completa 45
ARID1A Secuenciación completa 40
ARID1B Secuenciación completa 40
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial
tipo 6, forma Hepatocerebral
MPV17 Secuenciación completa 35
MPV17 Análisis mediante MLPA 45
Síndrome de Depleción del ADN Mitocondrial,
formaHepatocerebralpordéficitdeDGUOKDGUOK Secuenciación completa 35
Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos AR Secuenciación completa 30
Síndrome de Pallister HallGLI3 Secuenciación completa 40
GLI3 Análisis mediante MLPA 25
Síndrome de Rett Atípico, Congenito FOXG1 Secuenciación completa 35
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1GPC3 Secuenciación completa 35
GPC3 Análisis mediante MLPA 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5555
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Sordera Hereditaria Materna
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Síndrome de Tietz MITF Secuenciación completa 35
Síndrome de Waardenburg tipo 2 MITF Secuenciación completa 35
Síndrome del Conducto Mülleriano Persistente
AMHR2Detección de la deleción de 27 pb (c.1330_1356del)
mediante secuenciación25
AMHR2 Secuenciación completa 35
AMH Secuenciación completa 35
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico CFH Secuenciación completa 40
MCP Secuenciación completa 35
Síndrome HRD (Hipoparatiroidismo Displasia
Renal Sordera Neurosensorial)
GATA3 Secuenciación completa 35
GATA3 Análisis mediante MLPA 25
Síndrome Nefrótico Resistente a Esteroides
Autosómico RecesivoNPHS2 Secuenciación completa 30
Síndrome Neurodegenerativo debido a déficit de
Transporte Cerebral de FolatosFOLR1 Secuenciación completa 35
Síndrome Trico-Hepático-Entérico
(Diarrea Sindrómica)TTC37 Secuenciación completa 45
Síndrome Urémico Hemolítico Atípico, con
anomalía MCP/CD46CD46 Secuenciación completa 35
Síndrome Urémico Hemolítico, forma Atípica, con
anomalía del Factor ICFI Secuenciación completa 35
Síndromes Miasténicos Congénitos AGRN Secuenciación completa 40
Síndromes Miasténicos Congénitos COLQ Secuenciación completa 35
Síndromes Miasténicos Congénitos, Presinápticos CHAT Secuenciación completa 35
Sinostosis Múltiple, síndrome FGF9 Secuenciación completa 35
SitosterolemiaABCG5 Secuenciación completa 35
ABCG8 Secuenciación completa 35
Sjogren-Larsson, síndromeALDH3A2
Detección de la mutación c.1297_1298delGA
mediante secuenciación30
ALDH3A2 Secuenciación completa 35
Smith-Lemli-Opitz,síndrome DHCR7 Secuenciación completa 35
Smith-Magenis, síndrome
Región genómica
17q11.2
Detección de deleciones en la región
genómica 17q11.2 mediante MLPA25
RAI1 Secuenciación completa 35
Snyder-Robinson, síndrome SMS Secuenciación completa 35
Sobrecarga de Hierro HereditariaFTH1
Detección de la mutación p.Ala49Thr
mediante secuenciación30
FTH1 Secuenciación completa 2
Sordera Hereditaria Materna MTRNR1Detección mutación m.1555A>G
mediante secuenciación20
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com5656
Sordera Mitocondrial no sindrómica
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Sordera Mitocondrial no sindrómica
ADN mitocondrial
Detección de las mutaciones
m.1555A>G, m.1494C>T, m.1095T>C,
m.1095T>C,m.961delInsC, m.961T>C,
m.7445A>G y m.7445A>C
mediante secuenciación
35
MT-RNR1 Secuenciación completa 25
MT-TS1 Secuenciación completa 25
MTCO1 Secuenciación completa 35
MTTH Secuenciación completa 25
Sordera Neurosensorial no sindrómica
Autosómica Recesiva
TECTA Secuenciación completa 45
GJB2 (Conexina 26)Detección mutación c.35delG
mediante secuenciación20
GJB2 (Conexina 26) Secuenciación completa 30
OTOF Secuenciación completa 40
Sordera Sensorineural no Sindrómica
Autosómica Dominante
EYA4 Secuenciación completa 45
COCH Secuenciación completa 50
Sotos, síndrome
NSD1 Análisis mediante MLPA 25
NSD1 Secuenciación del exón 6 30
NSD1 Secuenciación completa 45
Stargardt, síndrome
ABCA4 Array de genotipado (558 mutaciones) 45
ABCA4 Secuenciación completa mediante NGS 30
ABCA4 Secuenciación completa 50
ABCA4 Análisis mediante MLPA 25
ABCA4 Análisis mediante MLPA (Salsa P151) 25
ABCA4 Análisis mediante MLPA (Salsa P152) 25
Stickler, síndrome
COL2A1
COL11A1
COL11A2
Secuenciación completa mediante NGS 30
COL2A1 Secuenciación completa 45
COL11A1 Secuenciación completa 50
COL11A2 Secuenciación completa 45
COL2A1 Análisis mediante MLPA 25
COL11A1 Análisis mediante MLPA 25
Tangier, enfermedad ABCA1 Secuenciación completa 45
Taquicardia Ventricular Catecolinérgica
RYR2 Secuenciación de los 30 exones principales 45
RYR2 Secuenciación completa 65
CASQ2 Secuenciación completa 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5757
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Trombopenia de May-Hegglin
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Tay-Sachs, enfermedad
HEXA
Detección de las mutaciones
c.1274_1277dupTATC, c.1421 1G>C,
c.1073 1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y
p.Arg249Trp mediante secuenciación
35
HEXA Secuenciación completa 35
GM2A Secuenciación completa 35
Timothy, síndromeCACNA1C
Detección de las mutaciones p.Gly406Arg y
p.Gly402Ser mediante secuenciación35
CACNA1C Secuenciación completa 40
Tirosinemia tipo 1FAH
Detección de las mutaciones c.1062 5G>A
(IVS12 5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T),
c.607-6T>G (IVS7-6 T>G) y p.Pro261Leu
(P261L)
35
FAH Secuenciación completa 35
Tortuosidad Arterial, síndrome SLC2A10 Secuenciación completa 35
Tourette, síndrome SLITRK1 Secuenciación completa 35
Townes-Brocks, síndromeSALL1 Secuenciación completa 40
SALL1 Análisis mediante MLPA 25
Treacher Collins, síndrome
TCOF1 Secuenciación completa 40
POLR1D Secuenciación completa 35
POLR1C Secuenciación completa 35
TCOF1 Análisis mediante MLPA 25
Tríada de Currarino HLXB9 Secuenciación completa 35
Tricorrinofalángico, síndromeTRPS1 Secuenciación completa 35
TRPS1 Análisis mediante MLPA 45
Trimetilaminúria FMO3 Secuenciación completa 35
Trombastenia de GlanzmanITGA2B Secuenciación completa 40
ITGB3 Secuenciación completa 35
Trombocitopenia Amegacariocítica Congénita MPL Secuenciación completa 35
Trombocitopenia ligada al X GATA1 Secuenciación completa 35
Trombofilia, panel
MTHFR
FII
FV
PAI
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y 5G/4G
en la región 5Ž UTR del gen PAI
20
MTHFR
FIIFV
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
(p.Arg506Gln) y MTHFR (c.677C>T)20
MTHFR
FII
FV
Análisis simultáneo de FII (20210G>A), FV
(p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T) y MTHFR
(c.1298A>C)
20
Trombopenia de May-Hegglin MYH9 Secuenciación completa 45
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com5858
Tumor de Wilms
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ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Tumor de Wilms
WT1 Secuenciación completa 35
WTX (FAM123B) Secuenciación completa 35
WT1 Análisis mediante MLPA 25
CTNNB1 Secuenciación completa 35
Tumor Estromal Gastrointestinal
Esporádico FamiliarKIT Secuenciación completa 35
Unverricht-Lundborg, enfermedad CSTB Secuenciación completa 35
Urticaria Familiar por Frío NLRP3 Secuenciación completa 35
NALP12 Secuenciación completa 35
Urticaria Familiar por Frio tipo 2 NLRP12 Secuenciación completa 35
Usher, síndrome tipo 1B MYO7A Secuenciación completa 50
Usher, síndrome tipo 1D CDH23 Secuenciación completa 50
Usher, síndrome tipo 2A
USH2ADetección de la mutación c.2299delG
(p.Glu767SerfsX21) mediante secuenciación20
USH2A Secuenciación del exón 1 al exón 24 40
USH2A Secuenciación completa 50
Usher, síndrome tipo 3A CLRN1 Secuenciación completa 35
Usher, síndrome tipo 3B HARS Secuenciación completa 35
Van der Woude, síndromeIRF6 Secuenciación completa 30
IRF6 Análisis mediante MLPA 25
Varón XX, síndrome
AMELXDeterminación de la dotación cromosómica
XY mediante PCR20
SRYDetección de la presencia o ausencia
mediante PCR20
SRY Secuenciación completa 30
Vitíligo NLRP1 Secuenciación completa 50
Vitreorretinopatía Exudativa Familiar AutosómicaFZD4 Secuenciación completa 35
LRP5 Secuenciación completa 40
Vitreorretinopatía Exudativa Familiar ligada al X NDP Secuenciación completa 30
Vohwinkel con Ictiosis, síndrome LOR Secuenciación completa 35
Von Gierke, enfermedad (Glucogenosis Hepática) G6PC Secuenciación completa 30
Von Hippel Lindau, síndromeVHL Análisis mediante MLPA 25
VHL Secuenciación completa 30
Von Willebrand tipo 1, enfermedadVWF Secuenciación del exón 18 al exón 28 35
VWF Secuenciación completa A Consultar
Von Willebrand tipo 2, enfermedad
VWF Secuenciación del exón 28 35
VWFSecuenciación del exón 12 al 20
y el exón 5235
VWF Secuenciación completa A Consultar
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 5959
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X-Frágil (FRAXA)
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Von Willebrand tipo 3, enfermedad VWF Secuenciación completa A Consultar
Waardenburg tipo 1, síndromePAX3 Secuenciación completa 35
PAX3 Análisis mediante MLPA 25
Walker Warburg, síndrome
POMT1 Secuenciación completa 35
POMT2 Secuenciación completa 40
LARGE Secuenciación completa 35
FKTN Secuenciación completa 35
FKRP Secuenciación completa 35
Weaver, síndrome EZH2 Secuenciación completa 45
Weill-Marchesani, síndrome ADAMTS10 Secuenciación completa 40
Werner, síndrome WRN Secuenciación completa 45
Williams-Beuren (WBS), síndrome Chr7q11Detección de deleciones en la región
genómica 7q11.2 mediante MLPA25
Wilson, enfermedad
ATP7BSecuenciación de los exones
6, 8, 13, 14, 15, 16, 17 y 2020
ATP7B Secuenciación completa 25
ATP7B Análisis mediante MLPA 25
Wiskott-Aldrich, síndrome WAS Secuenciación completa 35
Wolcott-Rallison, síndrome EIF2AK3 Secuenciación completa 35
Wolf-Hirschhorn, síndrome
Región 4p16.3Estudio de la deleción 4p16.3
mediante CGHarray20
Región genómica
4p16.3
Estudio de la deleción 4p16.3
mediante MLPA20
Wolfram, síndrome WFS1 Secuenciación completa 35
CISD2 Secuenciación completa 35
Wolman, enfermedad
(por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol)LIPA Secuenciación completa 35
Xantomatosis Cerebrotendinosa CYP27A1 Secuenciación completa 35
Xeroderma PigmentosoXPA Secuenciación completa 35
XPC Secuenciación completa 35
X-Frágil (FRAXA)
FMR1Detección expansión CGG
mediante PCR y TP-PCR, si procede20
FMR1 Análisis mediante MLPA 25
FMR1 Secuenciación completa 35
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com6060
Zellweger, síndrome
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Zinsser-Cole-Engman, síndrome
ENFERMEDAD GEN MODALIDADPLAZO ENTREGA
(Laborables)
Zellweger, síndrome
PEX1Secuenciación de los exones
13, 15, 18 y 1935
PEX6 Secuenciación del exón 1 35
PEX26 Secuenciación de los exones 2 y 3 35
PEX10 Secuenciación de los exones 4 y 5 35
PEX12 Secuenciación de los exones 2 y 3 20
PEX1 Secuenciación completa 35
PEX6 Secuenciación completa 40
PEX26 Secuenciación completa 35
PEX10 Secuenciación completa 35
PEX12 Secuenciación completa 35
PEX2 Secuenciación completa 35
PEX3 Secuenciación completa 20
PEX5 Secuenciación completa 25
PEX13 Secuenciación completa 35
PEX14 Secuenciación completa 35
PEX16 Secuenciación completa 35
PEX19 Secuenciación completa 35
Zinsser-Cole-Engman, síndrome DKC1 Secuenciación completa 35
Diagnóstico por CGH Array
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com62
Diagnóstico por CGH Array
¿Que es un Array CGH?El array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) es una de las técnicas genómicas más novedosas y potentes empleada en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas.
El array de CGH permite analizar, en un solo experimento, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético.
Esta técnica es rápida y fiable, obteniéndose el análisis completo del genoma en un plazo inferior a 20 días.
Así funciona un Array de CGHEl array de CGH permite comparar el número de copias de ADN de la muestra frente a un control sano. Ambas muestras se marcan de forma diferencial con fluorescencia y se hibridan conjuntamente en el array. Posteriormente, se realiza un análisis cuantitativo detectando las pérdidas o ganancias de la muestra frente al control. Consultando diferentes bases de datos se determina la relación entre el cuadro clínico del paciente y las alteraciones observadas. En algunos casos en los que se detectan alteraciones no descritas previamente es recomendable el estudio de los progenitores para descartar la posibilidad de que sea una alteración heredada no responsable del cuadro clínico.
A pesar de que la resolución de esta tecnología es mucho mayor que la de las técnicas citogenéticas convencionales, el array de CGH no permite detectar mosaicismos en bajo porcentaje (menos del 25%), reordenamientoscromosómicos equilibrados, ni mutaciones puntuales.
Indicaciones
Los arrays de CGH están recomendados como test de primera elección*, ofreciendo un mayor rendimiento diagnóstico que el cariotipo (15-20% versus 2-3%,respectivamente), cuando el paciente presenta alguna de las siguientes alteraciones:
•Anomalíasymalformacionesmúltiplesasociadasonoaun síndrome bien delimitado.
•Retrasointelectualydeldesarrollonosindrómicos.
•Alteracionesdelespectroautista.
Además, está indicado en pacientes con cariotipos alterados cuando:
•Se presentan con translocaciones aparentementeequilibradas con un fenotipo clínico anormal. Se pueden detectar deleciones o duplicaciones crípticas en esas regiones.
•Se presentan con duplicaciones o deleciones en elcariotipo para detectar los límites de la región alterada.
•Cuando se identifican cromosomas marcadores, paradeterminar su origen.
*ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based technology and recommedations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities.Melanie Manning,MD,MS FACMG and Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committe.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 63
Diagnóstico por CGH Array
ARRAY CGH 180KCGX Array 180K
La plataforma de CGX-HD Array (4x180K) tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 20kb en las regiones de interés (más de 245 síndromes conocidos y 980 genes funcionales con asociación patológica). Además, este array posee sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.
El diseño del array se ha realizado siguiendo las recomendaciones ISCA, y se ha enriquecido añadiendo regiones genómicas con asociación clínica de Signature Genomics (>75.000 casos de experiencia).
CGX Array 180K está indicado en discapacidad intelectual, trastornos congénitos del desarrollo y síndromes polimalformativos.
KaryoNIM® UPD 180K
Este array incluye la detección de regiones de pérdida de heterocigosidad debidas a disomía uniparental (UPD), con lo que está especialmente indicado para la detección de enfermedades genéticas ocasionadas por este tipo de mutación, no detectables por el método de array CGH, además de las regiones incluidas en un array de diseño convencional de 180K.
KaryoNIM® Autismo 180K
Desarrollada y diseñada por DNA Alliance, este arrayCGH presenta una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 50 kb en las regiones de interés y de hasta 12kb en los genes funcionales con asociación patológica (más de 310 síndromes conocidos y más de 1000 genes funcionales, incluyendo 115 genes directamente relacionados con el autismo). También incluye sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.
El diseño, siguiendo las recomendaciones ISCA, está optimizado para la detección de alteraciones de cambio de número de copia que confieren susceptibilidad a autismo. Por tanto, además de las regiones incluidas en otros array convencionales de 180K, este array permite estudiar adicionalmente:
1. Regiones críticas afectadas por microdeleciones o por microduplicaciones que se asocian con susceptibilidad a autismo (sindrómica o no sindrómica). En total cubre 45 síndromes relacionados con el autismo.
2. Regiones que incluyen genes individuales cuya duplicación o deleción está directamente asociada con susceptibilidad a autismo, esporádica o familiar. Algunos de estos genes que también están incluidos en regiones críticas, debido a su papel fundamental en la aparición de autismo, han sido especialmente considerados en este diseño. En total cubre 115 genes relacionados con el autismo.
KaryoNIM® Autismo 180K está especialmente indicado en discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, síndromes polimalformativos y trastornos del espectro autista.
ARRAY CGH 60KKaryoNIM® 60K
Es una plataforma de array de CGH, desarrollada y diseñada por DNA Alliance. Tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~300 kb y una resolución media de 40 a 80kb en las genes y regiones de interés (más de 300 síndromes conocidos). Además, este array posee sondas específicas para las regiones subteloméricas y pericentroméricas.
El diseño está optimizado recogiendo las recomendaciones del consorcio ISCA y se actualiza de forma anual incorporando las regiones genómicas con asociación clínica con validación en la literatura científica.
Está indicado en discapacidad intelectual, trastornos congénitos del desarrollo y síndromes polimalformativos.
KaryoNIM® 60K Prenatal.
Ver capítulo Diagnóstico Prenatal (Pag 67).
64 Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com
ARRAY CGH 400KKaryoNIM® 400K
Plataforma de array de CGH de muy alta densidad, desarrollada y diseñada por DNA Alliance. Con una resolución mínima de aproximadamente 25 kilobases en todo el genoma humano (al menos 200 veces mayor que el cariotipo convencional), detecta simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones o deleciones) responsables de síndromes genéticos. Este array está especialmente indicado para estudios que requieran una alta resolución en el análisis completo del genoma, pudiendo detectar simultáneamente deleciones que afecten a fragmentos de un único gen (por ejemplo, en enfermedades neurológicas).
Parámetros de resolución para todas las plataformas
Plataforma Número de sondas Resolución en todo el genoma
Resolución en los genes de interés
Resolución en regiones de interés
KaryoNIM® 60K 60.000 300 kb 40 kb 80 kb
CGX array 180K 180.000 100 kb 20 kb 20 kb
KaryoNIM® Autismo180K 180.000 80 kb 12 kb 50 kb
KaryoNIM® UPD 180K 180.000 75 Kb No aplica 10 Mb para UPD
KaryoNIM® 400K 400.000 25 kb 20 kb No aplica
Diagnóstico por CGH Array
64
Diagnóstico Prenatal
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Diagnóstico Prenatal
Diagnóstico Genético PrenatalEste tipo de análisis tiene con fin detectar la presencia de anomalías de origen genético en el feto antes del parto. Este análisis es muy especial por lo que requiere de forma general:
• Seguimiento personalizado de cada caso, desde suplanificación hasta la emisión del informe.
•Análisisdelamuestrafetalporduplicado.
• Comparación de resultados con controles familiaresinternos.
•Comprobacióndecontaminaciónmaternadelamuestrafetal.
•Plazosmínimosdeentregaderesultados.
Diagnóstico genético prenatal de enfermedades monogénicas. Podemos realizar el diagnóstico genético prenatal de cualquier enfermedad genética cuya causa molecular haya sido diagnosticada en la familia. También es posible el análisis de genes o mutaciones frecuentes asociados a enfermedades genéticas diagnosticadas ecográficamente.
Catálogo de Servicios: Diagnóstico Genético - www.dnaalliance.com 67
Diagnóstico Prenatal
Array CGH PrenatalKaryoNIM® Prenatal 60K
KaryoNIM® Prenatal 60K es un sistema de diagnóstico genético, basado en Array CGH, que permite identificar simultáneamente la presencia en el ADN fetal de 124 síndromes genéticos severos. Entre ellos se incluyen todos los estudiados mediante los métodos convencionales (Cariotipo, FISH, QF-PCR). El estudio se realiza a partir de líquido amniótico o vellosidades coriales.
Indicaciones
• Pacientes con uno o más marcadores ecográficosalterados y que se vayan a someter a un diagnóstico prenatal invasivo. En estos casos, el Array CGH reemplaza al cariotipo fetal.
•Estudio genético en caso demuerte fetal intrauterinao perdida fetal cuando el análisis citogenético sea solicitado. El Array CGH sobre tejido fetal tiene mayor capacidad de detección de anormalidades que el cariotipo.
•Estudio genético posterior al cariotipo fetal contranslocaciones cromosómicas aparentemente equilibradas.
•Estudio genético posterior al cariotipo fetal conmarcadores cromosómicos o reordenamientos complejos de origen no determinado.
•Validacióny/oconfirmacióndehallazgosnoconcluyentesobtenidos mediante otras tecnologías como FISH o MLPA.
•SepuederealizarunestudiomedianteArrayCGHalaspacientes sin marcadores ecográficos alterados y que se vayan a someter a un diagnóstico invasivo.
Se debe realizar consejo genético antes y después de realizar el estudio genético por personal cualificado indicando los beneficios y limitaciones de este estudio. Se debe hacer un análisis de los resultados obtenidos. Es imprescindible obtener un consentimiento informado y firmado por la paciente en el que se incluyan la posibilidad de hallazgos de significado incierto.
(*) Recomendaciones emitidad por el Colegio Americano de Ginecología yObstetricia(ACOG)ylaSociedadAmericanadeMedicinaMaterno-Fetal(SMNFM),ComitteOpinion,Number581,December2013.Parcialmenterecogidad en: Consenso para la implementación de los Arrays (CGH y SNP-Arrays) en la Genética Clínica. Intituto Roche, 2012.
Razones para realizar KaryoNIM® Prenatal 60K
1. La resolución es 10 veces mayor que el cariotipo convencional y 50 veces mayor en las regiones críticas de los síndromes.
2. No requiere cultivo celular, esto reduce significativamente el tiempo de respuesta a 5 días.
3. Trabaja con una pequeña cantidad de ADN, que se obtiene de tan solo 5ml de líquido amniótico.
4. Se analiza mediante sistemas bio-informáticos. La detección de alteraciones es objetiva y basada en parámetros estadísticos que incorporan criterios cualitativos y cuantitativos. Se limita en lo posible los errores humanos de interpretación.
Síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K
NOTA: Según las limitaciones se excluye la detección de alteracionesnuméricas consistentes en poliploidías completas o mosaicismos por debajodel30%depoblacióncelular.
Sindromes conocidos Alteración cromosómica
Síndrome de Patau Trisomía 13
Síndrome de Edwards Trisomía 18
Síndrome de Down Trisomía 21
Síndrome de Turner 45,XO
Síndrome de Klinefelter 47,XXY
Síndrome triple X XXX
Síndrome duplo Y XYY
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Diagnóstico Prenatal
Cromosoma Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K Nº OMIM Citobanda
1 Síndrome de microdeleción 1p36 607872 1pterp36
1 Síndrome de microdeleción 1p32p31 613735 1p31.1p31.2
1 Síndrome de microdeleción 1q41q42 612530 1q41q42
1 Síndrome de microdeleción 1q43q44 612337 1q43q44
2 Síndrome de Feingold 164280 2p24
2 Síndrome de hipotonía-cistinuria 606407 2p16.3
2 Holoprosencefalia 2 157170 2p21
2 Síndrome de microdeleción 2p16.1p15 612513 2p16.1p15
2 Síndrome de microdeleción 2p11p11.2 613564 2p12p11.2
2 Dispñasia mesomélica, tipo Savariayan 605274 2q11.2
2 Síndrome de joubert 4 / nefronoftisis 1 609583 2q13
2 Nefronoftosis 1 256100 2q13
2 Malformación split-hand/foot 5 606708 2q31.1
2 Síndrome de microdeleción 2q31 612345 2q31
2 Síndrome de microdeleción 2q32q33 612313 2q32-33
2 Holoprosencefalia 6 605934 2q37.1-q37.3
2 Síndrome de braquidactilia-retraso mental 600430 2q37.3qter
3 Blefarofimosis, ptosis y epicantus inverso 110100 3q23
3 Síndrome de Dandy-Walker 220200 3q24
3 Microftalmia sindrómica 3 206900 3q26
3 Malformación split-hand/foot 4 605289 3q28
3 Síndrome de microdeleción 3q29 609425 3q29qter
3 Síndrome de duplicación 3q29 611936 3q29
4 Síndrome de Wolf-Hirschhorn 194190 4p16.3
4 Síndrome de microdeleción 4q21 613509 4q21
4 Síndrome de Axenfeld Rieger 180500 4q25
5 Síndrome de Cri-du-chat (incluye región distal) 123450 5pterp15.33
5 Síndrome de Cornelia de Lange 122470 5p13.2
5 Síndrome de duplicación 5p13 613174 5p13
5 Heterotopia periventricular asociada a deleción 5q 612881 5q14.3q15
5 Síndrome de microdeleción 5q14.3 613443 5q14
5 Síndrome de Sotos 117550 5q35.2
6 Síndrome de microdeleción 6pterp24 612582 6pter6p24
6 Displasia cleidocraneal 119600 6p21.1
6 Síndrome de microdeleción 6q11q14 613544 6q11q14
6 Síndrome de Prader-Willi-Like 176270 6q16.3
6 Síndrome de microdeleción 6q24q25 612863 6q24q25
7 Síndrome de Saethre-Chotzen 101400 7p21
7 Síndrome de cefalopolisindactilia de Creig 175700 7p13
7 Síndrome de duplicación de Williams Beuren 609757 7q11.23
7 Síndrome de Williams-Beuren asociado a espasmos infantiles 606382 7q21.11
7 Malformación Split-Hand/foot 1 183600 7q21.3
7 Holoprosencefalia 3 142945 7q36.3
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Diagnóstico Prenatal
Cromosoma Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K Nº OMIM Citobanda
8 Hernia diafragmática 2 222400 8p23.1
8 Síndrome de Charge 214800 8q12.1
8 Síndrome de Langer Giedon 150230 8q23q24
8 Síndrome triconofaríngeo 1 190350 8q23q24
8 Síndrome del cromosoma 8 recombinante 179613 8q22.1qter
9 Deleción en 9q24.3 asociada a disgénesis gonadal 46,XY, total o parcial 154230 9q24.3
9 Síndrome de microdeleción 9p 158170 9p
9 Holoprosencefalia 7 610828 9q22.3
9 Síndrome de Naill-Patella 161200 9q34.1
9 Síndrome de microdeleción 9q34.3 610253 9q34.3
10 Hipoparatiroidismo, sordera sensorineural y enfermedad renal 146255 10p15
10 Síndrome de Digeorge 2 (indluye la región del gen Nebulette) 601362 10p14
10 Síndrome de microdeleción 10q23 612242 10q23
10 Malformación Split-Hand/Foot 3 600095 10q24.32
10 Síndrome de microdeleción 10q26 609625 10q26
11 Síndrome de Beckwith-Wiedemann 130650 11pter
11 Síndrome de microdeleción 11p15p14 606528 11p15p14
11 Síndrome de microdeleción 11p13p12 612469 11p13p12
11 Síndrome WAGR (incluye región del tumor de Wilms) 194072 11p13
11 Síndrome de Potocki-Shaffer 601224 11p11.2
11 Síndrome de Jacobsen 147791 11q25qter
12 Síndrome de Pallister-Killian 601803 12pterpcen
12 Síndrome de Noonan 163950 12q24.13
13 Holoprosencefalia 5 609637 13q32.3
14 Microftalmia sindrómica 6 607932 14q22q23
15 Síndrome de Prader-Willi 176270 15q12
15 Síndrome de Angelman 105830 15q12
15 Síndrome de duplicación 15q11q13 608636 15q11q13
15 Síndrome de microdeleción 15q24 613406 15q24
15 Hernia diafragmática congénita 142340 15q26qter
15 Síndrome de microdeleción 15q26qter 612626 15q26qter
16 Síndrome de microdeleción 16p13.3 610543 16p13.3
16 Sínd. de microdeleción 1pterp13.3 asociado a retraso mental/alfa talasemia 141750 16pter-p13.3
16 Enfermedad poliquística renal infantil severa con esclerosis tuberosa 600273 16p13.3
16 Síndrome de Rubinstein-Taybi 180849 16p13.3
16 Síndrome de microdeleción 16p12.2p11.2 613604 16p12.1p11.2
17 Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker 247200 17p13.3
17 Síndorme de duplicación 17p13.3 613215 17p13.3
17 Síndrome de Charcot-Marie Tooth, demielinizante, 1A 118220 17p11.2
17 Neuropatía hereditaria con sensiblidad a estímulos de presión 162500 17p11.2
17 Síndrome de Smith-Magenins 182290 17p11.2
17 Síndrome de Potocki-Lupski 610883 17p11.2
17 Síndrome de microdeleción 17q11.2 613675 17q11.2
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Diagnóstico Prenatal
Cromosoma Listado de síndromes incluidos en KaryoNIM® Prenatal 60K Nº OMIM Citobanda
17 Síndrome Koolen-de Vries 610443 17q21.31
17 Síndrome de duplicación 17q21.31 613533 17q21.31
17 Síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 613355 17q23.1q23.2
17 Displasia campomélica 114290 17q24.3
18 Síndrome de deleción 18p 146390 18p
18 Holoprosencefalia 4 142946 18p11.31
18 Síndrome de Pitt-Hopkins 610954 18q21.2
18 Síndrome de microdeleción 18q 601808 18qter
18 Atresia aural congénita 607842 18qter
18 Inversión pericéntrica del cromosoma 18 609334 18q22
19 Síndrome de microdeleción 19q13.1 613026 19q13.1
20 Síndrome de Alagille 1 118450 20p12.2
21 Region critica del síndrome de Down 190685 21q22
22 Holoprosencefalia 1 236100% 21q22.3
22 Síndrome de Cat-Eye 115470 22q11.1
22 Síndrome de Digeorge 188400 22pterq11.2
22 Síndrome velocardiofacial 192430 22q11.2
22 Opitz-GBBB 145410 22q11.2
22 Síndrome de microdeleción 22q11.2 distal 611867 22q11.2
22 Síndrome Phelan-McDermid 606232 22q13.3qter
X Síndrome de deleción de genes contiguos de ictiosis complicada ligada al X 308100 Xp22.31
X Síndrome de microdeleción Xp21 300679 Xp21
X Distrofia muscular de Duchenne 310200 Xp21.2
X Síndrome de microdeleción Xp11.3 300578 Xp11.3
X Síndrome de duplicación Xp11.23p11.22 300801 Xp11.23p11-22
X Retraso mental ligado al cromosoma X sindrómico, tipo Turner 300706 Xp11.2
X Retraso mental ligado al cromosoma X con panhipopituitarismo 300123 Xq26.3
X Síndrome de microdeleción de genes contiguos ABCD1/DXS1375E 300475 Xq28
X Síndrome de duplicación MECP2 300260 Xq28
X Síndrome de duplicación Xq28 300815 Xq28
Y Alteraciones en el gen SRY, Cambio de sexo 46,XY 1 400044 Yp11.3
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Diagnóstico Prenatal
TrisoNIM® Advanced TrisoNIM® Advanced es un test de cribado prenatal no invasivo que permite identificar a partir de las 10 semanas de gestación y en sangre materna.
•Trisomíasfetalesdeloscromosomas13,18y21.
•Sexofetalylasaneuploidíasdeloscromosomassexualesmás comunes.
• Síndromes genéticos de microdeleción: 1p36, 2q33.1,síndrome Cri-du-chat (5p15).
No requiere una toma de muestra invasiva para el feto, de forma segura y eficaz, combina la tecnología de secuenciación de última generación (NGS, de sus siglas en inglés, Next Generation Sequencing) con un análisis bioinformático avanzado.
Indicaciones
•Edadmaternaigualosuperiora35años.
• Hallazgos ecográficos sugerentes de alteracióncromosómica.
•Historiapreviadeembarazoconalteracióncromosómica.
• Resultado de riesgo elevado de aneuploidía incluyendoel cribado bioquímico del primer trimestre, secuencial o combinado, así como el triple o cuádruple screening.
•Presenciadetranslocaciónequilibradaenlosprogenitoresque impliquen a los cromosomas 13 ó 21.
Refrendado por:1.- Noninvasive Prenatal Testing for fetal aneuploidy by The American CollegeofObtetriciansandGynecologistsCommitteeonGeneticsandby The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee . Obstetrics&Gynecology1532Vol.120,No.6,December2012.
2.- Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis ISPD Position Statement 4 April 2013. This statement replaces, January 2011 Statement ( Prenatal Diagnosis 2011, 31:519-522) and the rapid response statement (Prenatal Diagnosis 2012:32;1-2).
3.- The Noninvasive Prenatal Screening Work Group of The American College of Medical Genetics and Genomics, Genetics in Medicine doc.10.1038/gin.2013.29).
Ventajas de TrisoNIM® Advanced
•IndicalaausenciadelosSíndromesdeDown,EdwardsyPatauconun0%defalsosnegativos.
•Evitalarealizacióndelasamniocentesisinnecesariasy,con ello, el riesgo de abortos espontáneos asociados a esta prueba. Es la mejor alternativa cuando las pruebas invasivas no son una opción.
• Informa de la presencia del cromosoma Y con unasensibilidaddel98%,loqueindicaelsexofetal.
•Informasobrelasaneuploidíassexualesmáscomunes.
•Sólosenecesitan10mldesangrematerna.
•Estapruebapuederealizarseapartirdelasemana10degestación.
•Estapruebaesválidaenpacientesreceptorasdeovocitos.
•Estapruebasepuedeutilizarenembarazosgemelares.
Validación gratuita de resultado con riesgo alto mediante KaryoNIM® Prenatal 60K.
Diagnóstico por Análisis Genómico
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Servicios de Análisis Genómico
EXOMADIRIGIDOConsiste en la secuenciación y análisis de las regiones codificantes de un grupo limitado de genes que están asociados a un fenotipo clínico concreto. Mediante el estudio del exoma dirigido se realiza un análisis específico de un volumen de datos genómicos ajustado a un problema clínico concreto, lo que facilita la interpretación de los resultados obtenidos y disminuye los hallazgos incidentales o no solicitados.
Indicación
• Sospecha clínica ante un fenotipo genéticamenteheterogéneo (asociado a un amplio número de genes).
• Sospecha clínica de una enfermedad multigénica ogenéticamente heterogénea para la cual no hay una aplicación diagnóstica del tipo NextGeneDx®.
El Exoma Dirigido está indicado siempre que pretendamos analizar el mayor número posible de genes asociados a un determinado fenotipo clínico, aunque ello implique la pérdida de un pequeño porcentaje de información genómica en alguno de ellos.
EXOMACLíNICOConsiste en la secuenciación y análisis las regiones codificantes de genes que están asociados a algún fenotipo clínico, los cuales comprenden más de 4.800 genes en la actualidad. Mediante el estudio del exoma clínico se incrementa la capacidad de obtener información clínicamente útil de todos aquellos genes que más nos pueden ayudar a llegar a un diagnóstico, eliminando una buena parte de información que puede hacer más complicada la interpretación.
Indicación
•Formasindrómicainespecífica.
• Caso clínicamente inespecífico con antecedentes queindican un componente genético o hereditario y no pueden asociarse a un fenotipo, patología o genes concretos.
• Caso con componente genético en el que todas laspruebas genéticas disponibles realizadas han salido negativas.
Servicios de Análisis GenómicoEl avance de las tecnologías de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) está revolucionando la Genética y sus aplicaciones en Medicina. Estas nuevas tecnologías de secuenciación permiten, en un único ensayo, el análisis de una gran cantidad de información genómica, reduciendo el coste y los tiempos de cada proceso.
DNA Alliance cuenta con plataformas como MySeq, Ion Torrent e Ion Proton mediante las que ofrece sus Servicios de Análisis Genómico de una manera integrada y orientada al diagnóstico clínico.
Características de nuestros servicios
• Experiencia. Nuestro equipo de expertos proporciona el asesoramiento y soporte necesarios para la elección de la estrategia más adecuada, basada en NGS, en cada caso concreto.
• Calidad. Todos los procesos técnicos e informáticos se realizan bajo estrictos criterios de calidad y siguiendo recomendaciones nacionales e internacionales.
• Transparenciainformativa. Facilitamos la información necesaria para que el usuario pueda conocer, a priori, las limitaciones intrínsecas de cada tecnología y tenga capacidad de estimar los valores predictivos positivos y negativos de cada caso.
• Accesibilidad. Facilitamos el acceso a los servicios a través de una aplicación web que facilita la elección y diseño de los servicios más propicios adaptados a situaciones concretas.
• Informes clínicos. Los resultados obtenidos son interpretados en un contexto clínico tomando como referencia la indicación clínica o sospecha diagnóstica proporcionada, llegando a una conclusión clínica concreta siempre que existan evidencias científicas que lo permitan.
DNA Alliance le ofrece los siguientes Servicios de Análisis Genómico basados en NGS que le permitirán abordar diversos problemas clínicos mediante el uso de tecnologías de secuenciación masiva, seleccionando para ello la plataforma y técnica más adecuada en función de cada necesidad.
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Servicios de Análisis Genómico
EXOMACOMPLETO(EXONIM)Consiste en la secuenciación y análisis de todo el exoma (combinación de todas la regiones que contienen la información necesaria para producir proteínas, del genoma humano). ExoNIM incluye un análisis de la presencia de posibles mutaciones en cerca de 20.000 genes, siendo, por lo tanto, la prueba de secuenciación más completa. Se estimaqueenestas regiones seproducenel 85%de lasalteraciones responsables de las enfermedades de base genética. Se recomienda abordar la secuenciación completa del exoma de una de estas dos posibles formas:
• Exoma completo individual.Consistente en el análisisdel caso índice. Esta modalidad presenta la desventaja de que implica una interpretación compleja por la gran cantidad de variantes que se obtienen.
• Exoma completo trío. Estudio simultáneo del casoíndice junto con los progenitores. Esta modalidad de secuenciación facilita la interpretación de los resultados, siendo más probable llegar a la identificación de una mutación adquirida como causante de enfermedad.
Indicaciones
•Trastornosdeldesarrollo,enfermedadesneurológicas,desórdenes metabólicos y todas aquellas patologías en las que se han implicado un alto número de genes candidatos.
• Caso de interés científico cuyo objetivo es obtener lamayor cantidad de información posible, tanto de genes con asociación clínica conocida como de aquellos de los que no se dispone tal información.
• Cuando se desea alcanzar una gran capacidad de“descubrir”variantesnuevas.
El equipo de DNA Alliance posee el Certificado de Proveedor Oficial de Servicios para secuenciación deexomas completos otorgado por Life Technologies, Inc.
Método Probabilidad
detectar mutación específica
Sensibilidad técnica Especificidad técnica Densidad de información
Sanger 99,9% >99,8% >99,9% 0,2-10 kb
NextGeneDx® 99,9% >99,8% >99,9% 5kb-40 kb
Exoma dirigido >95% >95% >95% 200-400 kb
Exoma clínico >95% >95% >95% 6000 kb
Exoma Completo (*) >92%(media) >95% >97%(media) 10000 kb
Tabla comparativa de distintos parámetros de interés entre los nuevos métodos de análisis genómico y la secuenciación de Sanger, actual técnica gold standard. Los porcentajes incluidos en la tabla son datos estimativos que deben ser tomados a título orientativo.
(*) Boland et al. Hum Genet (2013) 132:1153
Tabla comparativa entre los nuevos métodos de análisis genómico y la secuenciación de Sanger
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MADRIDFaraday, 728049 Madrid (España)+34 918 047 760
VALENCIAAgustín Escardino, 946980 Paterna (Valencia-España)+34 963 212 340
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