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Caso del mes Agosto 2015
HOSPITAL DE NIÑOS DE LA SANTISIMA TRINIDAD DE
CORDOBA
Dra. Inés MarquésDra. Elizabeth Bujedo
Dra Gisela AratoDra. Fanny ArroyoDra. Verónica KohnDra Laura Moreno
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Caso Clínico
Paciente L. L Sexo FemeninoEdad: 11 años
Motivo de Consulta: derivado por pediatra de cabecera con Dx. de Asma no controlada y familiares con FQ
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Antecedentes Personales
RNT/AEG. PN: 2750 gr. Eliminó meconio 1º día. Caída de cordón 7º díaLactancia materna 2 añosInmunizaciones completasScreening no realizado para TIR
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Antecedentes Familiares
Padre: TabaquistaMadre: Rinitis crónica y pólipos nasales.Hermana Sana
1 Media hermana de la madre FQ fallecida
1 Sobrina FQ fallecida1 Sobrino FQ1 Hijo de un primo FQ
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Antecedentes Patológicos
Cx. de Peritonitis apendicular a los 3 años
Bajo peso desde lactanteRinosinusitis crónicaDermatitisBroncoespasmo recurrente desde los 6 años2 Neumonías (5 meses y 15 meses
ambulatorias)Medicada con Fluticasona/Salmeterol 250
con regular respuesta clínica.
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Examen Físico
Pc 3 de pesoPc 25 de tallaRinitis alérgicaEupneica, sin ruidos pulmonares
patológicosSat 98%No hipocratismo digitalDesarrollo acorde a la edad
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Estudios Complementarios
Prueba del Sudor: Intermedios o Indeterminado
Cl 55.7 mmol/L (112.3) - 18/04/2011Cl 51.4 mmol/L (185.4) - 27/06/2011
Cl 53.3 mmol/L (255.8) – 16/09/2013
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Esteatocrito Seriado1. 0.80% 2. 0.90%3. 1.00%
Coproparasitólogico: Negativo Elastasa: 210 ug/g (VN: >200) Ecografía abdominal: Normal.
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Cultivo de Esputo: Moraxella catarrhalis H. Influenzae
Espirometría: FEV 1 88% (+2) FVC 81% (+1) FEV1/FVC 96.3% FEF 25-75 90% (+13)
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Laboratorio:Anemia ferropénica (Hb 10,4 g/dl)Eosinofilia leve (756/ml)Función Hepática NormalAc. Enfermedad Celiaca NegativosProteinograma Normal.Ig. E 1476 UI/mlIg. E especifica para Aspergillus NegativaAc. para Toxocariasis Negativos
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Rx SPN
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Rx. de Tórax
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Genética Se realizaron 676 mutaciones Secuenciación directa de las regiones
codificantes y regiones intrónicas de los exones 1,3,4,8,11,12,14,22,23 y 24
Se detecto 1 polimorfismo: p.Val470Met (V470M) en el exón 11 en
estado homocigota.
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Entonces…….
Clínica Respiratoria Rinosinusitis y ¿Asma?Prueba del Sudor IntermediaFamiliares FQ pero no de primer gradoGenética con ausencia de Anomalías en la
secuencia estudiada (676) con un polimorfismo homocigota.
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Fibrosis Quística clásica …???
Fibrosis Quística no clásica…???
Enfermedades relacionadas a disfunción del CFTR…???
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FQ Clásica
Una o más características fenotípicas o hermano/a con FQ. o pesquisa neonatal positiva
Se confirma la patología con: Prueba del sudor en al menos 2 ocasiones, Presencia de 2 mutaciones del CFTR
causantes de FQ, o demostración de diferencia de potencial
nasal transepitelial anormal.
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98% de todos los pacientes (FQ)
El genotipo predice insuficiencia pancreática (mutaciones clase I-III), pero no el grado de afectación pulmonar que depende de la combinación del genotipo con factores ambientales y genes modificadores
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FQ Atípica o No Clásica
Representa el 2% de los pacientes FQFenotipo “atípico” Enfermedad pulmonar leveSuficiencia pancreática Concentraciones de cloruros en sudor
normales o con valores intermedios.Dos mutaci
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Typical and Atypical Phenotypic Features of CF
•Chronic sinusitis
•Severe chronic infection
•Pancreatic insufficiency
•Elevated sweat chloride values
•Obstructive azoospermia
•Chronic sinusitis
•Chronic infection
•Pancreatic sufficiency
•Normal or borderlinesweat chloride values
•Obstructive azoospermia
• TYPICAL •ATYPICAL
•Severe hepatobiliary disease
•Meconium ileus at birth
•Normal hepatobiliary function
•No meconium ileus at birth
• Knowles MR, Durie PR. What is cystic fibrosis? N Engl J Med 2002;347:439-442.
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Enfermedades Relacionadas al CFTR
No se ajusta a los criterios de FQ
No siguen un patrón de herencia mendeliana. CFTR mutado puede jugar un papel en su
patogénesis, pero es más probable que estas condiciones son el resultado multifactorial de influencias ambientales genéticas y no genéticas.
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Enfermedades Relacionadas al CFTR
Aspergilosis broncopulmonar alérgica
Rinosinusitis crónica
Bronquiectasias idiopáticas
Ausencia Congénita de Vasos deferentes
Pancreatitis idiopática recurrente
Asma
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Discusión
Son relevantes los antecedentes familiares de esta paciente……???
Es necesario repetir en el tiempo la prueba del sudor….?
Nos ayudaría a aclarar el diagnostico realizar los potenciales nasales…..????
Completamos la genética con el resto de las mutaciones….???
Que tratamiento realizamos????