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Cariotipo Humano y Reproducción celular
Prof. Ignacio Díaz
Colegio San Ignacio
CARIOTIPO HUMANO
Nuestro cariotipo
2n = 46 cromosomas
Características de nuestro cariotipo
• 22 pares = autosómicos
• 1 par (nº23) = sexuales o heterosómicos
– XX = mujer
– XY = hombre
• Cuerpo o corpúsculo de Barr
Representación de una región cromosómica
Nomenclatura
Cromosomas
46, XX
46, XY
47, XY, +21
45, X
Bandas
22p3
1q2.2
REPRODUCCIÓN CELULAR
División Celular
• Definición
– Proceso por el cual se obtienen células hijas a partir de una célula progenitora (inicial)
• Función
– Reproducción
– Reparación
– Crecimiento
http://agaudi.files.wordpress.com/2009/09/division-celular.jpg
Tipos de División Celular
División Características Organismos
Fisión binaria Genera dos células hijas
idénticas; basada en una extensa fase de crecimiento
Procariontes
Mitosis Existe una división nuclear
y una citoplasmática; genera dos células hijas idénticas
Eucariontes
Meiosis Reducción y recombinación
del material hereditario; genera células hijas diferentes
Eucariontes sexuados
Reproducción asexual
Tipo de
reproducción
Descripción
Bipartición División de la célula madre en dos células hijas, cada nueva célula
es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre.
Gemación Nuevos individuos se producen a partir de yemas. En una zona o
varias del organismo progenitor se produce una evaginación o yema que se va desarrollando, hasta que sufre una constricción en la base y se separa, comenzando su vida un nuevo ser.
Esporulación Consiste en un proceso de diferenciación celular para llegar a la
producción de células reproductivas dispersivas de resistencia llamadas esporas. Es una estrategia para favorecer la dispersión. Durante ésta se lleva a cabo la división del núcleo en varios fragmentos, y por una división asimétrica una parte del citoplasma rodea cada nuevo núcleo dando lugar a las esporas.
Conceptos relevantes
• Ploidía
• Haploide / Diploide
• Euploidía
• Aneuploidía
http://www.magrinscience.com/wp-content/uploads/2011/03/mitosis_onion.jpg
Ciclo celular - Generalidades
http://biologiaveterinariaunrn.files.wordpress.com/2010/07/ciclo-celular.gif
Ciclo celular – para el ADN
http://2.bp.blogspot.com/_sWcPn3HyubI/SQSFKWsenuI/AAAAAAAAAUE/09gdqI6V1nA/s400/ciclo+celular.GIF
Ciclo celular - Regulación
http://www.netxplica.com/figuras/terra.universo.de.vida.11/biologia/Imagem43.png
¿El ADN se duplicó
completa y exactamente?
¿Los cromosomas están alineados
correctamete en la placa de la metafase?
¿El ADN de la célula es
adecuado para la duplicación?
Ciclo CelularRegulación molecular
http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap1/ciclo_celular03.jpg
http://www.biologia.edu.ar/animaciones/temas/ciclos/reloj1.swf
Historia
• En el año 2001, Leland H. Hartwell, Tim Hunt ySir Paul M. Nurse ganaron juntos el PremioNobel en Fisiología y Medicina por “eldescubrimiento de los mecanismos deregulación del ciclo celular”.
http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2001/
Mitosis
• Proceso ordenado de división celular eneucariontes.
• En rigor, la mitosis es la división del núcleo deuna célula. Este es acompañado(normalmente) por la división del citoplasma,en un proceso conocido como citodiéresis.
• Resultado: dos células hijas, idénticas a laprogenitora.
http://www.magrinscience.com/wp-content/uploads/2011/03/mitosis_onion.jpg
Etapas de la Mitosis
Basado en http://dbscience3.wikispaces.com/file/view/mitosis.jpg/63281416/mitosis.jpg
Profase
• Primera etapa de la mitosis.
• Los cromosomas se condensan y acortan.
• Microtúbulos comienzan a formar huso mitótico.
2n
Prometafase
• Nucleolo desaparece
• Carioteca se desintegra
• Huso se fija a los cinetocoros
• También conocida como Profase Tardía
2n
Metafase
• Cinetocoros interactuan
• Cromosomas en plano ecuatorial (huso)
2n
Anafase
• Las cromátidas hermanas se separan.
• Huso separa polos y atrae cromátidas a estos.
4n
Telofase
• Cromosomas en polos y reducen condensación
• Inicio de formación de cariotecas
• Huso empieza a desarmarse
4n
Citocinesis o Citodiéresis
• Extrangulación de membranas.
• Separación de citoplasmas.
2n 2n
Mitosis
Ploidía (n) y Cantidad de ADN (c)
n
2n
4n
G1 S G2 P M A T G1
CITOCINESIS
n = nº de juegos de cromosomas => nº de centrómeros.
Mitosis
Ploidía (n) y Cantidad de ADN (c)
c
2c
4c
G1 S G2 P M A T G1
c = cantidad de ADN de célula haploide
Mitosis
Cantidad de ADN
Una cromátida Dos cromátidas
c 2c 4c
Regulación de la Mitosis
• La mitosis requiere algunos elementos que le permiten iniciarse y luego continuar.
1.ADN en buen estado y duplicado.
2.Aumento de MPF.
3.Correcta formación de huso mitótico.
4.Disminución de inhibidor de la anafase.
Diferencias entre mitosis
Animal
• Centríolos
• Citocinesis: por extrangulamiento.
Vegetal
• Centro organizador de microtúbulos.
• Citocinesis: formación de placa celular o fragmoplasto (vesículas con carbohidratos provenientes del Aparato de Golgi).
Oncogenes
• Existen genes que se asocian a la actividad normal de la célula, conocidos como proto-oncogenes y oncosupresores (genes supresores de tumores).
• Fallas (mutaciones) en proto-oncogenes pueden causar que actuen de manera anormal, transformándose en oncogenes.
Importancia de la Mitosis
• Permite mantener el número específico de cromosomas y la cantidad de material genético.
• Garantiza que las células hijas sean idénticas a la célula madre.
Meiosis
• Proceso ordenado de división celular que ocurre en células especializadas de organismos multicelulares con reproducción sexual.
• Resultado: hasta 4 células hijas, distintas entre ellas y con la mitad del material genético de la progenitora.
Etapas de la Meiosis
• Corresponde a dos divisiones consecutivas, sininterfase entre ellas. Existe una Intercinesis.
• La primera división, o Meiosis I, reduce el número decromosomas en la célula. Es una divisiónreduccional.
• La segunda división, o Meiosis II, separa lascromátidas hermanas de las células haploides. Es unadivisión ecuacional.
Meiosis I
http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
Profase I
• Esta es la 1ª etapa de la 1ª división.
• En ella ocurre un importante proceso para lavariabilidad: el entrecruzamiento o crossing-over.
• Se divide en 5 etapas: Leptoteno, Zigoteno,Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.
Leptoteno
• Se condensa el ADN,visualizandose loscromosomas.
• Cada cromosoma posee2 cromátidas.
Profase I
Cromosomas homólogos
Cromátidas
http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LaCelula/Nucleo_archivos/image015.jpg
http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html
Zigoteno
• Complejo sinaptonémico,genera una estructurabivalente o tétrada.
• Se puede distinguir que ungrupo de cromosomasproviene del padre y elotro de la madre.
Profase I
Complejo sinaptonémico
http://www.genomasur.com/lecturas/12-26-G.gif
Placa de Unión
Iniciación del complejo
sinaptonémico
Carioplasma
http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html
Centrómero
Paquiteno
• Cromosomasestrechamente unidos.
• Presencia de nódulos derecombinación.
• Entrecruzamiento
Profase I
Placa de UniónNódulo de recombinación
Centrómero
Carioplasma
http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html
Complejo sinaptonémico
Entrecruzamiento
http://www.biotechlearn.org.nz/var/biotechlearn/storage/images/focus_stories/evolved_enzymes/images/chromosomes_crossing_over/117973-2-eng-AU/chromosomes_crossing_over_large.jpg
Diploteno
• Quiasmas, que mantienenunidos los cromosomas.
• Cromosomas ligeramentemás separados.
Profase I
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Meiosis/DIPLO3.GIFhttp://4.bp.blogspot.com/_o3oD1A7xUt4/Se98ov0AFGI/AAAAAAAAASk/JxP_YVWK6a8/s320/Imagen1.jpghttp://thm-a02.yimg.com/nimage/60bb3089ba5837f2
http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html
Centrómero
Poro nuclear
Carioplasma
Par de homólogos
Carioteca Quiasmas
Diacinesis
• Desintegración decarioteca.
Profase I
Centrómero
Carioplasma
Carioteca
Quiasmas
Restantes etapas Meiosis I
Etapa Descripción
Metafase I Cromosomas alineados en el ecuador.
Anafase I Separación y migración de los cromosomas homólogos. Este
proceso ocurre al azar (Permutación Cromosómica).
Telofase I Envoltura nuclear se reorganiza, se descondensa la cromatina.
No está presente en todas las especies.
Citocinesis: división del citoplasma y reordenamiento de los componentes celulares y el citoesqueleto.
Meiosis I
Resultado: células haploides con cromosomas dobles.
Meiosis
Meiosis II
http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif
Meiosis II es similar a una Mitosis
• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, nohay recombinación.
• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular.
• Anafase II: se separan las cromátidas hermanas.
• Telofase II: reorganización de los núcleos.
• Citocinesis: división de los citoplasmas.
• RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.
Importancia de la Meiosis
• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.
• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de:
– Entrecruzamiento
– Permutación cromosómica
Permutación cromosómica (I)
• Al ser un par de cromosomas homólogos,habrán dos posibles resultados para cadacélula hija: recibir el cromosoma paterno o elmaterno.
• Al considerar más pare de cromosomas, losposibles resultados aumentarán en formaexponencial, duplicándose cada vez el númerode posibilidades.
Permutación cromosómica (II)
• De lo anterior se tiene que:
– Para un par de cromosomas:
• 2 = 2 posibilidades
– Para dos pares de cromosomas:
• 2 x 2 = 4 posibilidades
– Para cinco pares de cromosomas:
• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades
– Para n pares de cromosomas:
• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades
Gametogénesis
• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.
• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.
2n
2n
nn
2n
Meiosis
Fecundación
Desarrollo
Etapas de la Gametogénesis
1.Multiplicación: aumentar el número de células.
2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada
en meiosis.
3.Maduración: proceso meiotico continua.
• Especialización: algunas células sufren
modificaciones posteriores, que le permiten cumplir sufunción.
No disyunción
http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041