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ATENEO CENTRAL“Cuestión de formas”
Residencia
SEPTIEMBRE 2014
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Niña de 2 años y 11 meses, consulta por dolor abdominal de 48 hs de evolución
CASO CLINICO
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ANAMNESIS: Dolor abdominal tipo cólico, más intenso en flanco derecho que no irradia y cede parcialmente con analgésicos
Catarsis conservada
Diuresis negativa de 8 hs de evolución
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EXAMEN FISICO
Afebril
Abdomen de difícil exploración por intenso dolor a la palpación superficial y profunda
Impresiona blando y depresible
RHA positivos
No se palpan visceromegalias
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Diagnósticos diferenciales Abdomen Agudo
ITU
Pielonefritis
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PLAN DE ESTUDIOS Ecografía abdominal
Interconsulta con cirugía
Orina completa
Urocultivo
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ECOGRAFIA ABDOMINAL
Doble sistema pielocalicial izquierdo, impresiona no complicado. Globo vesical
SONDA VESICAL + ORINA COMPLETA + UROCULTIVO
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ORINA COMPLETApH 6, densidad 1010, cél escasas, leucocitos 10/campo
DX INICIAL: Sospecha de infección urinaria
TTO: Cefalexina 50 mg/k/día. Control en 48 hs con resultado de Urocultivo.
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24 horas después...Es evaluada en consultorios externos‐ registro febril de 38°‐ palidez cutáneo mucosa.
Se solicita:
HMG: GB 14800 (0/46/0/0/51/3) Hb 6,1 Hto 18% Plaquetas 74.000QUÍMICAS: BT 1,4 BD 0.57 LDH 2246
Pendiente UROCULTIVO
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DIAGNÓSTICOS1. BICITOPENIA EN ESTUDIO
2. ANEMIA HEMOLÍTICA
Interconsulta con Servicio de Hematología
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Se realiza nuevo HMG y frotis de sangre periférica
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CONDUCTA Test de sickling: positivo
Transfusión de glóbulos rojos
DIAGNÓSTICO FINAL:
ANEMIA DREPANOCANEMIA DREPANOCÍÍTICATICA
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DREPANOCITOSIS
ANEMIA DREPANOCITICA
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Anemia hemolítica crónica hereditaria.
Rasgo distintivo: gen de la hemoglobina S.
*Heterocigotos (portadores de HbS ‐ < 50% HbS) tienen “rasgo falciforme”: benigna y asintomática.
*Homocigotos o heterocigotos compuestos: enfermedad sintomática con 5 fenotipos posibles:‐ Anemia falciforme (75% de los pacientes).
DEFINICIÓN
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Mutación en el gen de la globina beta (cromosoma 11).
La HbS se polimeriza en condiciones de baja tensión de oxígeno (HbSdesoxigenada), esto deforma al hematíe ‐‐‐> ocluye la microcirculación y tiene una sobrevida acortada.
Crisis vasooclusivas dolorosas y a la anemia hemolítica.
FISIOPATOLOGÍA
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Crisis vaso‐oclusivas
Dactilitis
Síndrome torácico agudo
Fiebre y bacteriemia
Priapismo
Secuestro esplénico
Complicaciones neurológicas
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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Infartos isquémicos de las trabéculas óseas: CRISIS DOLOROSAS.
Más frecuentes: Columna vertebralPelvisHuesos largosSignos inflamatorios en los tejidos blandos mimetizando una osteomielitis aguda
CRISIS VASO OCLUSIVAS
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SEGUNDA CAUSA DE HOSPITALIZACIÓN
Complicación pulmonar‐ Infección‐ Infarto por oclusión de las arteriolas pulmonares‐ Tromboembolismo
Clínica: Fiebre, tos y dolor torácico. Taquipnea y ralescrepitantes. Examen físico normal en 35 %.
REALIZAR RX DE TORAX EN TODO PACIENTE CON FIEBRE AUNQUE NO TENGA CLÍNICA RESPIRATORIA
Terapia transfusional (Hb<8.0 g/dL)
SÍNDROME TORÁCICO AGUDO
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Fenómeno vaso‐oclusivo.
En lactantes menores de 1 año
Dolor y edema en metacarpo, metatarso y falanges
Radiografía: elevación perióstica y aspecto apolillado de los huesos
DACTILITIS
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FIEBRE Y BACTERIEMIA
Infartos repetidos “autoesplenectomía” (Asplenia funcional)
Mayor susceptibilidad frente a infecciones por organismos capsulados
PRINCIPALES CAUSAS DE FIEBRE
1. Infección (vírica o bacteriana)
2.Crisis vaso‐oclusivas
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Instauración brusca de decaimiento, dolor y distensión abdominal, palidez, taquicardia, taquipnea, y esplenomegalia, con rápida evolución a shock hipovolémico en casos graves (enseñar a los padres a palpar el bazo para detectar esplenomegalia)
Puede acompañarse de infecciones de VAS, bacteriemia o infecciones virales (Parvovirus B19)
SECUESTRO ESPLÉNICO
Etiología desconocida. Factores precipitantes: infecciones, síndrome torácico agudo o exposición a grandes alturas
Episodio grave, en 30% de los niños con anemia falciforme; recurren 50%
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Entre 11 al 20% de los pacientes sufren ACV antes de los 18 años
Clínica: Cefaleas, convulsiones, trombosis venosa central
COMPLICACIONES NEUROLOGICAS
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Sospecha: Anemia hemolíticaFrotis con GR en forma de hoz o drepanocitos
DIAGNÓSTICO
Confirmación:
‐ Electroforesis.
‐ Genotipo: cuantificación de HbA2 y estudio familiar.
‐ Test de falciformación: Si la concentración de HbS supera el 30%, el hematíe adopta forma de hoz. No diferencia Portadores de Enfermos (en ambos con Test positivo)
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TRATAMIENTO DE BASE CONVENCIONAL
− Ácido Fólico
− Penicilina: 3 meses ‐5 años. En esplenectomizados quirúrgicos y pacientes con infecciones recurrentes por neumococo es obligatoria de por vida
‐ Profilaxis ante procedimientos odontológicos!!
TRATAMIENTO
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TRANSFUSIÓN SIMPLE
Aumentan de forma exponencial la viscosidad sanguínea acentuando el riesgo de vaso‐oclusión.
No se debe sobrepasar el límite de 10 g/dL de Hb (o Hto 30%).
TRATAMIENTO
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INDICACIONES ‐ Anemias sintomáticas secundarias a la pérdida de sangre o por acentuación de la hemólisis
‐ Crisis aplásica
‐ Secuestro esplénico
‐ Secuestro hepático (con signos de colapso circulatorio)
‐ Preparación para cirugías de riesgo leve‐moderado
‐ Síndrome torácico agudo leve‐moderado
‐ Embarazos con exacerbación de la anemia, especialmente si es sintomática
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EXSANGUINOTRANSFUSION
Para disminuir porcentaje de hematíes‐S a menos del 30% aumentando la Hb hasta 10‐11 g/dL o hematocrito del 30%.
Indicaciones: ‐ ACV isquémico agudo o hemorrágico, o AIT de varias horas de evolución‐ Oclusión de la arteria retiniana. ‐ Secuestro hepático (en ausencia de colapso circulatorio).‐ Colestasis intrahepática severa.‐ STA moderado a grave o rápidamente progresivo. ‐ Fallo multiorgánico ‐ Priapismo severo
TRATAMIENTO
![Page 29: ATENEO DREPANOCITOSIS final BIS 23... · 2014-09-24 · ‐Anemias sintomáticas secundarias a la pérdida de sangre o por acentuación de la hemólisis ‐Crisis aplásica ‐Secuestro](https://reader034.vdocumento.com/reader034/viewer/2022042104/5e8294455b817d12a150422d/html5/thumbnails/29.jpg)
SOBRECARGA FÉRRICA: Iniciar quelación si ferritina >1000 ng/ml en por lo menos 2 determinaciones
HIDROXIUREA: Aumenta la Hb F. Disminuye los neutrófilos y plaquetas circulantes, con reducción de su interacción con el endotelio y la adhesión de los hematíes al mismo. Se indica con:
3 ó más ingresos por dolor vaso‐oclusivo/año. 2 ó más ingresos por STA en los 2 últimos años. Cualquier combinación de 3 ó más episodios de crisis de dolor o
STA/año
TRATAMIENTO
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MANEJO DEL DOLOR AGUDO
LEVE: Paracetamol, Ibuprofeno
MODERADO: Codeína, Dipirona, Ketorolac
GRAVE: Morfina
TRATAMIENTO
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VACUNAS
Neumococo
Hemophilus influenzae b
Meningococo C
Hepatitis B
Hepatitis A
Varicela
Gripe