Download - Ataxia Telangiectásica
Expositora:Eunice Magdalena Almanza Ayala
AtaxiaTelangiectásic
a
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SINALOAFacultad de Medicina
(Síndrome de Louis-Bar)
Definición
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta al cerebro y al Sistema Inmunológico.
Antecedentes Históricos
Publicaron por primera vez las descripciones de pacientes con A-T.
Describió ataxia cerebelar progresiva y telangiectasia cutánea en un niño belga.
Reportaron anormalidades del desarrollo de órganos, manifestaciones neurológicas e infecciones pulmonares recurrentes.
Syllaba y Henner1926
Louis-Bar1941
Boder, Sedgwicky Biemond
1957
Etiología
• Autosómico recesivo.• Defecto del gen ATM, 11q22-23.
Epidemiología• A nivel mundial.
• 1 de cada 40,000 a 100,000 nacidos vivos.
• Niños de 1 a 4 años son los principales afectados.
Signos y síntomas• Ataxia
• Problemas de pronunciación
• Apraxia oculomotora
• Telangiectasias de la conjuntiva
• Coreoatetosis
• Inmunodeficiencia
• Infecciones
• Riesgo incrementado de tumores
Alteracionesen el SI
No existe un patrón constante de defectos inmunológicos en la A-T.
IgAIgEIgGCD3 y CD4LsT
Diagnóstico• Alfa-fetoproteína• Inmunoblotting para la proteína ATM• Pruebas de genética molecular
Tratamiento
• Fisioterapia• Terapia del habla y del lenguaje• Inmunoestimulantes
Prevención de manifestaciones primarias
• Se recomiendan antioxidantes• Administración de inmunoglobulinas
intravenosas
GRACIAS