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Dr Joaquin CalafDirector Servicio
Ginecología y Obstetricia
VII Encuentro de personas afectas de SIABarcelona, 6-7 de octubre 2007
Aproximación al Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos (SIA):
Tratamiento médico
Dra. Gemma CarrerasEndocrinología Pediátrica
Hospital Sant Pau
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Madre:Cariotipo 46, XX
Padre:Cariotipo 46, XY
Cr. X materno + Cr. X Paterno
Hijo genéticamente femenino: 46XX
Cr. X materno + Cr. Y Paterno
Hijo genéticamente masculino: 46XY
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Discordancia sexo genético-aspecto físico (sexo fenotípico)
46,XX 46,XYGenotipo
46,XY
Exposición intrauterina a andrógenos
Fenotipo
Genitales externos masculinos
Genitales externos femeninos
46,XX
Distintas alteraciones
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Diferenciación sexual masculina (1)
d 43-50 Gen SRY (región cr. Y determinante del sexo) (+) TESTÍCULO
Producción Testosterona Diferenciación Conductos de Wolf:
Vasos deferentesEpidídimoVesículas seminales
Producción HAM Regresión Conductos de Müller
Hasta día 40, gónada bipotencial (testículo u ovario)
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Diferenciación sexual masculina (2)
Producción 5 alfa reductasa en la piel genital: PENE
T DHT Formación ESCROTO
al final 1º trimestre (período crítico)
Receptores para andrógenos en los órganos terminales
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Diferenciación sexual femeninad 43-50 ausencia Gen SRY (cr Y)
(+) OVARIO
Ausencia testosterona (y DHT): Genitales externos femeninos:
labios mayoresclítoris2/3 inferiores vagina
Ausencia HAM Regresión Conductos de Wolf
TROMPAS Diferenciación Ctos Müller: ÚTERO
1/3 superior VAGINA
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SIA y Condiciones relacionadas Conjunto de alteraciones que hacen que un feto genética-mente masculino no desarrolle genitales masculinos• Aspecto externo absolutamente femenino:
Labios mayoresClítorisVagina
• Mayoría de veces no hay útero ni 1/3 superior de la vagina (en algunos casos sí, pero no hay ovario)
• Hay testículos:• Se localizan en labios mayores, canal inguinal o intrabadominales • Producen testosterona, pero ésta no hace efecto.
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Diagnóstico (1)
• Recién nacido con aspecto absolutamente femenino:ASIGNACIÓN DE SEXO FEMENINO
• >90% hernia inguinal (poco frecuente en sexo femenino): Al operarla, se localiza un teste dentro de la hernia.
• Ecografía abdominal: Ausencia de útero y ovarios• Cariotipo: 46 XY
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Diagnóstico (2)• Pubertad: Testículo produce testosterona
• No actúa como hormona masculina
• Se convierten periféricamente en estrógenos:
FEMINIZACIÓN NORMAL: Pecho y curvas femeninas; escaso vello pubiano y axilar
No hay útero No hay menstruación: AMENORREA 1ª
No hay 1/3 superior vagina vagina pequeña RELACIONES SEXUALES DIFICULTOSAS
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Diagnóstico (3) Enfermedad genética: alteración en el cromosoma X
• Mutación nueva: 1º caso en la familia
• Madre portadora (y 50% hijas genéticamente femeninas)
Posibilidad de un hijo anterior afectoPosible diagnóstico precoz
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Tratamiento (1)Asignación de sexo
Criterio fundamental :capacidad funcional genitales externos
• Genitales ambiguos: Depende
• Formas completas: FEMENINO al nacer de manera automática
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Tratamiento (2)Extirpación testes:
• Su producción hormonal conlleva la feminización espontánea y normal durante la pubertad• La degeneración antes de la pubertad es rara
Pueden degenerar deben extirparse
Puede retrasarse la extirpación hasta pasada la pubertad.
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Tratamiento (3)Ampliación vaginal
• Variaciones interindividuales• Dilataciones• Cirugía
• Motivación principal: Deseo personal de mantener relaciones sexuales activas• No conveniente las intervenciones “profilácticas” • Retrasar actuación hasta este momento
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Mecanismos de producción de estrógenos
Ovario Célula periférica
Aromatasa
Testosterona
EstrógenosReceptor de estrógenos
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Tratamiento despues de la pubertad
• Comprobar gonadectomia– Informe de la intervención– Estudio del tejido extirpado
• Valorar sustitución hormonal
• Comprobar buena capacidad funcional para las relaciones sexuales
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Caracteristicas de la gonadectomia
• Operación de hernia no es igual a gonadectomia
• Tener información sobre el resultado ayuda a asesorar sobre el manejo clínico
• El momento de la gonadectomia permite valorar los efectos a largo plazo
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Objetivos del tratamiento hormonal
• Prevenir el “envejecimiento” hipoestrogénico– Evitar la osteoporosis– Mantener la calidad cutánea– Conservar la salud cardiovascular.
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Ventajas del TH en el SIA
• Mantiene los efectos de la secreción endógena previa a la gonadectomia
• NO tiene los problemas de la sustitución hormonal clásica (cànceres de mama y endometrio, trombosis, etc..)
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¿Porqué una encuesta?• Hay muy poca información de calidad• El problema mas importante es tener
un número suficiente de afectas tratadas homogeneamente.
• Para los clínicos parece que todo acaba en el diagnóstico....pero para las afectas queda toda una vida ...y quizás una forma distinta de enfermar.
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Datos antropométricos
• Edad• Peso• Talla• Forma completa o incompleta
– Vello pubiano o axilar– Cierto grado de masculinización genital
externa
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Diagnóstico• ¿A que edad tomaste conciencia de
que algo no iba bien• ¿A que edad tuviste el diagnóstico?• ¿Qué tipo de médico hizo el
diagnóstico? (M.General, pediatra, ginecologo, otro...)
• ¿Te explicaron o descubriste lo que era la enfermedad?
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Tratamiento inicial• ¿Ha sido operada?• ¿A que edad?• ¿Recibiste tratamiento despues de la
operación?• ¿Precisaste cirugia genital externa de
corrección?• ¿Tienes problemas mecánicos en las
relaciones sexuales?
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Tratamiento actual• ¿Se te ha realizado alguna
densitometria?• ¿Tienes problemas de densidad ósea?• ¿Realizas ahora algun tratamiento?
– Estrógenos– Estrógenos + progesterona– Bisfosfonatos– Otros
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Utilización de los resultados
• Presentacion comentada en www.grapsia.org
• Ampliar con nuevas aportaciones de personas no presentes
• Publicación en revistas científicas para incrementar el conocimiento de los clínicos
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Muchas gracias por vuestra colaboración