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Anomalías craneofaciales
Universidad Santo TomásValdivia
SEDE VALDIVIA
Profesor(a) Alejandra Prado CádizAsignatura: Trastorno de la motricidadAlumnas: Sandra Alarcón – Valeria Molina
Sábado, 17 de Septiembre del 2015
Contenidos a Tratar• Introducción Marco Teórico• Clasificación de Anomalías craneofaciales• Síndrome de Down• Sindrome de Cri du Chat• Síndrome de Treacher Collins• Microsomía Hemifacial• Síndrome de Van der Woude• Tratamiento Fonoaudiológico• Conclusión• Discusiones y comentarios
Introducción
Desarrollo embriológico
células de la cresta neural
otorgan la formación del ectomesénqui
ma
región cráneo-
cérvico-facial y arcos
faríngeos
4ta y 8va semana
gestación
Fusión 5 procesos
faciales que son:
Frontonasal, maxilares y
mandibulares.
Anomalía es un término médico que significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Las anomalías craneofaciales son un grupo de deformidades que comprometen el crecimiento de los huesos de la cabeza y la cara.
El hospital Hernán Henríquez Aravena, es el centro de mayor
complejidad de la región, y la unidad de neonatología reciben y maneja la
mayoría de los recién nacidos con malformaciones craneofaciales
provenientes de diversos sectores de la región (Censo ,2002)
Marco teórico
Formación craneofaci
al
Involucra a los tejidos blandos y duros del cráneo
Anomalías craneofaciales
defectos congénitos que involucran el
cráneo y cara
Varían según
estructura involucrada
Causas de anomalías:
Combinación de genes
De uno o ambos
progenitores. igual puede
producirse un cambio en los
genes en el momento de la
concepción
Radiación Infección
antecedente de rubéola
tiene una alta incidencia de
fisuras faciales
Idiosincrasia materna
Niveles altos de
fenilcetonuria
Químicos
Deficiencias vitamínicas –tabaco-ácido
valproico
Clasificaciones de las anomalíasClasificación según Tessier•1973•punto de referencia la órbita, sitio común entre cráneo y cara
Bajo el párpado son fisuras faciales y sobre el párpado superior las fisuras craneales.
Fisuras faciales•Números del 0 a 14.
Son las fisuras labiopalatinas el 75% de las malformaciones faciales
mayores y el 80% de todas las fisuras orofaciales
números 1–2–3con una incidencia en Chile de 1 cada
700 recién nacidos vivos.
Clasificación del Comité de Nomenclatura y Clasificación de las anomalías craneofaciales de la Asociación de Paladar
Hendido
Fisuras faciales-encefaloceles -
disostosisAtrofia-hipoplasia
Neoplasia-Hiperplasia
Craneosinostosis No clasificadas
Treacher-Collins y la Microsomía hemifacial, no son verdaderas hendiduras sino hipoplasias de tejido óseo y blando, derivados de alteraciones en el primer y segundo arcos branquiales.(Daisuke en el 2005 )
Síndrome de DownTrastorno genético causado
por la presencia de una copia extra del cromosoma
21
caracterizado por la presencia de retraso mental
Su incidencia es de orden de 1 sobre 750 recién nacidos
La edad de la madre un gran de riesgo.
Tasa de nacimiento: 2,5 por mil. Si en Chile nacen 250.000 al año, 650 nacerán
con SD.
Características del síndrome de Down
Dificultad para mover: labios, lengua y mandíbula de manera.
Respiración oral debido a las grandes adenoides o amígdalas, a las alergias
recurrentes, o a los resfriados
En manos y pies: son manos pequeñas de morfología.
Genitales: presentan un tamaño y volumen menor a su edad correspondiente..
ojos almendrados, nariz pequeña con raíz nasal aplanada.
La boca es pequeña con protrusión lingual. Presentan orejas con un hélix muy plegado y generalmente ausencia de lóbulo. El conducto
auditivo es muy estrecho.
Tono muscular Hipotónico.
Un paladar alto y estrecho (ojival) que podría limitar los movimientos de la
lengua para hablar.
Rasgos fenotípicos muy característicos.
A nivel de cabeza y cuello : Microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado y
cuello corto
Retraso mental
Tipos de síndrome de DownTrisomía
21
Trisomía en mosaico
Translocación cromosómica
Tratamiento
Existe el tratamiento quirúrgico enfocado en la corrección de los defectos cardiacos
Tratamiento de otros problemas que pueden presentar obstrucción intestinal congénita
hipotiroidismo congénito, problemas oftalmológicos como otorrinolaringológicos.
Síndrome de cri du chat
Se llama así por la presencia de un débil grito
Se puede clasificar en la categoría de las
anomalías estructurales cromosómicas
Ya que que son debido a una delección (pérdida de un fragmento) del brazo corto de un cromosoma.
¿ Que es el síndrome de Cri du Chat?
Etiología
Debido a diversos factores
ambientales como virus,
radiaciones o fármacos.
Es un síndrome no frecuente, presenta una incidencia de 1
en 50000 recién nacidos.
Solo el 3% de los casos se debe a una alteración
genética.
Características del Síndrome de Cri du Chat
Microcefalia
Puente nasal ancho
Hipertelorismo
Pliegues epícanticos
Hipotonía
Hendiduras palpebrales descendentes
Pabellones auriculares de inserción baja
Micrognatia
Dermatoglifos anormales
Retraso psicomotor y del crecimiento.
Retraso mental grave
Retraso de la articulación de moderado a grave
Tratamiento quirúrgico
Profesionales y médicos.
requiere de una intervención
multidisciplinar
No existe uno específico disponible
Síndrome de Treacher CollinsSíndromehereditario rara y ha sido poco referenciado en revistas médicas nacionales.
Este síndrome se considera poliformativo al constatarse múltiples malformaciones.
tiene un patrón de transmisión genético autosómico dominante, con una expresividad variable.
Etiología
Desconocida. correspondería a una
afectación de mutación en el cromosoma 5.
Gen puede ser trasmitido primariamente por la
madre.
se asocia con una disrupción del
metabolismo de la vitamina A.
Características del Síndrome Treacher Collins
Fisuras palpebrales antimogolianas que es un
declive hacia abajo y lateral
Colobomas de parpado inferior que corresponde a un orificio, fisura o hendidura del iris del
ojo.
Presentan hipoplasia principalmente malar y de
mandíbula.
Malformaciones en el pabellón auricular y en
ocasiones también afectación del oído medio (OM) y del oído
interno (OI).
Macrostomía ,paladar alto, posición anormal y mala
oclusión.
Ausencia de pestañas en el tercio medial del párpado
inferior.
Tratamiento quirúrgico
manejo de la vía aérea (estrecha,l retrusión mandibular)
Apnea obstructiva del sueño y por ello casos de muerte neonatal.
En ocasiones se realiza traqueotomía
distracción osteogénica de la mandíbula en el periodo neonatal
La reconstrucción primaria se enfoca a nivel maxilar, mandibular y del hueso cigomático
Deficiencias de los tejidos blandos del ojo, oreja y región malar.
Microsomia hemifacial
¿ Que es Microsomía hemifacial?
Se caracteriza por afectar
principalmente el subdesarrollo
asimétrico de la hemicara
y las anomalías más frecuentes son
mandibulares, bucales, orbitales y auditivas.
Corresponde a una condición congénita,
siendo la segunda malformación
craneofacial más frecuente en Chile.
Etiología
Su etiología es genética, se ha
observado alteraciones en los cromosomas 5, 18
y 22 de carácter autosómicas dominantes y
recesivos
La incidencia es entre 1 a 3000 y 1
en 5600 recién nacidos.
De los casos un 70% afecta de forma unilateral
y un 30% de forma bilateral, estando siempre
un lado más comprometido que el otro.
Microftalmia
Anoftalmia
Tumores dermoides epibulbares o lipodermoides
coloboma del párpado.
Hipoplasia mandibular.
Defectos del oído tales como: apéndices preauriculares, anotia, microtia e hipoacusia.
Alteraciones de la columna vertebral, como: escoliosis, hemivértebras y la fusión cervical.
Características de Microsomia hemifacial
Tratamiento quirúrgico
-Crear una articulación
-Lograr una oclusión funcional
Por lo tanto requiere de un tratamiento ortondocista y quirúrgico.
El tratamiento es basado en proporcionar una simetría facial funcional y a la vez estética al final del desarrollo craneofacial.
Se enfoca principalmente en:
-Incrementar el tamaño de la mandíbula subdesarrollada
Y malformada como de aquellos tejidos blandos involucrados
Síndrome de Wander Woude
¿ Que es el síndrome de wander woude?
pueden presentarse
otras anomalías congénitas
muy variables.
Patología autosómic
a dominante
Fisura labiopal
atia
Su etiología es por una
mutación situada en el cromosoma 1q32-q41
El cual afecta al gen IRF6, el cual codifica el factor
regulador del interferón 6
Este síndrome afecta a una de cada 100.00 a
200.000 personas
Y entre un 1 y un 2% de personas
con labio o paladar hendido presentan
este síndrome
Características del Síndrome de Van der Woude
Presencia de hoyuelos presencia de fistulas labiales
Hendiduras labiales Hendiduras palatinas
Falta de desarrollo dental Malformaciones
Tratamiento quirúrgicoBasada en la cirugía
corregir la fisura en el paladar
cuando existen los hoyuelos en el labio inferior
importancia estética
Tratamiento FonoaudiológicoEs el conjunto de procedimientos, estrategias y técnicas, de evaluación, tratamiento preventivo y rehabilitador, cuyo objetivo es evitar o corregir desequilibrios orofaciales
Terapia Miofuncional
Alimentación •Succión-Deglución-Masticación
Masticación •ejercicios de protrusión , retrusión , isométricos de contrarresistencia, intraorales y extraorales y que favorezcan la propiocepción
Malos Hábitos •Prevención de malos hábitos que pueden ocasionar alguna repercusión en el crecimiento orofacial•(Respiración oral)
Tapping facial y Masajes •Dirigido a hipoplasia en los tejidos, especialmente después de un período de distracción mandibular y en•Fisurados
Tratamiento de habla
Tap
ping
facial y
masajes
adecuada cicatrización Post operaciones de reconstrucción de fisuras (Queiloplastía).Si se someten a distracción mandibular o presentan asimetría hemifacial
O.F.
A
Estimularfuncionalidad de cada órgano fonoarticulatorioPraxias
Res
piración
Tipo y ModoCFR y de esta forma realizar una fonación más adecuadafortalecer la musculatura y que integren el mecanismo
Trastornos articulatorios
Presencia de Disglosia alteraciones estructurales
de sus órganos fonoarticulatorios.
Por problemas: Labiales, linguales, palatales y velares.
Se ven afectado el mecanismo de habla que requiere de una adecuada
resonancia e Inteligibilidad.
Estimulación LingüísticaNiveles del
lenguajeEstimulación temprana
Estimulación auditiva (ruidos-onomatopeyas-
discriminación auditiva)
Desarrollar el Juego
Habilidades comunicacional
es
Estar atentos en el desarrollo global y contribuir en su proceso
Discusión y comentarios
ConclusiónGracias a las clasificaciones que han surgido debido a la de gama de anomalías que a lo largo del tiempo han sido inclasificables , ha permitido para lograr una mayor certeza en el diagnóstico y así investigar a profundidad cada una para determinar su etiología, las características clínicas y estudiar su incidencia y así tomar medidas de prevención, como también un abordaje y especialización más específico por el equipo multidisciplinario.
Rol del
Fonoaudiólog
o
Anomalía
s craneofaciales
Abordaje en áreas
Habla, lenguaj
e, degluci
ón y audició
n
Presentes desde que son recién nacidos e incluso durante toda su vida contribuyendo a una mejor calidad de vida .
Discusión y comentariosEn Chile la malformación craneofacial más frecuente son las fisuras.
En Chile afecta casi al doble de la tasa mundial, 1.8 por cada 1.000 nacidos vivos Asociadas a síndromes (MINSAL,2009)
Segunda más frecuente la Microsomía Hemifacial
Escasa
literatura y la
información
que existe se
enfoca en las
fisuras no
sindromáticas
(Nazer)
Gran necesidad de investigación
Escasa información en el ámbito fonoaudiológico sobre rehabilitación y aún más enfocado hacia la población con anomalías craneofaciales.
GRACIAS!!!!!!!!!!!!!!!!!
Bibliografía
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